zaburzenie metabolizmu cukrów
Zaburzenia metabolizmu cukrów to grupa schorzeń związanych z nieprawidłowym przetwarzaniem węglowodanów w organizmie. Obejmują one między innymi cukrzycę, nietolerancję glukozy, galaktozemię, fruktozurię, nietolerancję laktozy czy zaburzenia metabolizmu glikogenu.
Podstawowym zaburzeniem metabolizmu cukrów jest cukrzyca, charakteryzująca się hiperglikemią wynikającą z defektu wydzielania insuliny, jej działania lub obu tych mechanizmów. Długotrwała hiperglikemia prowadzi do powikłań mikro- i makronaczyniowych, uszkadzających różne narządy, szczególnie oczy, nerki, nerwy, serce i naczynia krwionośne.
Galaktozemia to wrodzone zaburzenie metabolizmu galaktozy, spowodowane niedoborem enzymów odpowiedzialnych za jej przemianę. Nieleczona może prowadzić do uszkodzenia wątroby, mózgu i oczu. Fruktozuria wynika z niedoboru fruktokinazy, co skutkuje podwyższeniem stężenia fruktozy we krwi i jej wydalaniem z moczem.
Diagnostyka zaburzeń metabolizmu cukrów obejmuje badania biochemiczne krwi i moczu, testy tolerancji glukozy, badania genetyczne oraz diagnostykę obrazową narządów dotkniętych powikłaniami. Leczenie jest zindywidualizowane i zależy od rodzaju zaburzenia, może obejmować modyfikację diety, farmakoterapię, enzymatyczną terapię zastępczą lub w niektórych przypadkach leczenie chirurgiczne.