zaburzenie metabolizmu węglowodanów

Zaburzenia metabolizmu węglowodanów to grupa schorzeń charakteryzujących się nieprawidłowościami w przetwarzaniu cukrów prostych i złożonych w organizmie. Obejmują one szereg stanów klinicznych, od częstych jak cukrzyca, po rzadkie wrodzone zaburzenia enzymatyczne.

Najczęstsze zaburzenia metabolizmu węglowodanów to cukrzyca typu 1 i 2, charakteryzujące się nieprawidłowym metabolizmem glukozy wskutek niedoboru insuliny lub oporności na jej działanie. Inne ważne jednostki chorobowe w tej grupie to galaktozemia, nietolerancja fruktozy, glikogenozy oraz zaburzenia metabolizmu pentozowego.

Diagnostyka zaburzeń metabolizmu węglowodanów obejmuje badania biochemiczne krwi i moczu, testy obciążeniowe, analizę aktywności enzymów oraz badania genetyczne. Leczenie jest zindywidualizowane i zależy od rodzaju zaburzenia – od modyfikacji diety, przez suplementację enzymów, po leczenie farmakologiczne i enzymatyczne terapie zastępcze.

W przypadku wrodzonych zaburzeń metabolizmu węglowodanów kluczowe znaczenie ma wczesna diagnostyka i interwencja, co może zapobiec poważnym powikłaniom neurologicznym i wielonarządowym. Nowoczesne metody badań przesiewowych noworodków umożliwiają wczesne wykrycie wielu z tych schorzeń.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl