gangliozydoza GM2

Gangliozydoza GM2 to grupa rzadkich, dziedzicznych chorób metabolicznych należących do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Zaburzenie to jest spowodowane nieprawidłowym metabolizmem gangliozydów GM2 z powodu niedoboru lub dysfunkcji enzymów odpowiedzialnych za ich rozkład.

Wyróżniamy trzy główne formy gangliozydozy GM2: chorobę Tay-Sachsa (wariant B), chorobę Sandhoffa (wariant O) oraz wariant AB. Każda z tych form jest spowodowana mutacjami w różnych genach, które kodują enzymy niezbędne do prawidłowej degradacji gangliozydów. W wyniku tych defektów dochodzi do patologicznego gromadzenia się gangliozydów GM2 w komórkach nerwowych, co prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego.

Objawy kliniczne gangliozydozy GM2 obejmują opóźnienie rozwoju psychoruchowego, utratę wcześniej nabytych umiejętności, pogorszenie wzroku i słuchu, zaburzenia poznawcze, wiotkość mięśniową, drgawki oraz charakterystyczną wiśniową plamkę na dnie oka. Ciężkość objawów i wiek ich wystąpienia zależą od formy choroby – od postaci niemowlęcej (najcięższej) przez młodzieńczą po postać dorosłych (najłagodniejszą).

Diagnostyka gangliozydozy GM2 opiera się na badaniach biochemicznych oceniających aktywność enzymu heksozaminidazy A i B, analizie obrazu klinicznego oraz badaniach genetycznych. Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe, a postępowanie terapeutyczne ma charakter objawowy i wspierający. Trwają badania nad terapią genową, chaperonową oraz przeszczepianiem komórek macierzystych jako potencjalnymi metodami leczenia.