terapia enzymatyczna zastępcza

Terapia enzymatyczna zastępcza (ERT – Enzyme Replacement Therapy) to metoda leczenia chorób metabolicznych, w których występuje niedobór lub brak określonego enzymu w organizmie. Polega ona na dostarczaniu brakującego enzymu w formie rekombinowanego białka, które zastępuje lub uzupełnia niedobór natywnego enzymu.

Terapia ta jest stosowana głównie w leczeniu chorób lizosomalnych spichrzeniowych, takich jak choroba Gauchera, choroba Fabry’ego, mukopolisacharydozy, choroba Pompego czy choroba Niemanna-Picka. Enzymy podawane są najczęściej drogą dożylną w regularnych odstępach czasu, pozwalając na rozkład nagromadzonych substratów i zapobieganie dalszemu ich gromadzeniu w komórkach.

Skuteczność terapii enzymatycznej zastępczej zależy od wielu czynników, m.in. od typu choroby, momentu rozpoczęcia leczenia, dawki enzymu oraz zdolności enzymu do dotarcia do właściwych tkanek i komórek. Istotnym ograniczeniem może być bariera krew-mózg, która utrudnia przenikanie enzymów do ośrodkowego układu nerwowego, co zmniejsza skuteczność terapii w przypadku chorób z zajęciem OUN.

Mimo wysokich kosztów, terapia enzymatyczna zastępcza znacząco poprawiła rokowanie w wielu chorobach metabolicznych, prowadząc do zmniejszenia objawów klinicznych, poprawy jakości życia i wydłużenia przeżycia pacjentów. Nowoczesne badania koncentrują się na ulepszaniu enzymów poprzez modyfikacje zwiększające ich biodostępność oraz opracowywaniu nowych metod dostarczania enzymów do trudno dostępnych tkanek.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl