perlak wrodzony
Perlak wrodzony (epibulbar dermoid) to łagodny, wrodzony guz tkanki skórnej, który rozwija się na powierzchni gałki ocznej, najczęściej w okolicy rąbka rogówkowo-twardówkowego. Jest to hamartoma zbudowany z tkanki łącznej, zawierający keratynę, kolagen, a także elementy skórne takie jak gruczoły łojowe, mieszki włosowe oraz tkanka tłuszczowa.
Klinicznie perlak wrodzony objawia się jako uniesiona, gładka, żółtawa lub biaława zmiana, która może częściowo nachodzić na rogówkę. Najczęściej występuje jednostronnie, choć możliwe są przypadki obustronne. Wielkość zmiany może być różna – od niewielkich guzków do rozległych zmian obejmujących znaczną część gałki ocznej.
Patogeneza perlaka wrodzonego wiąże się z zaburzeniami rozwojowymi występującymi w okresie embrionalnym, gdy dochodzi do nieprawidłowego zamknięcia szczeliny płodowej. Często współistnieje z innymi anomaliami rozwojowymi, szczególnie w zespole Goldenhara (dysplazja uszno-twarzowo-kręgowa).
Leczenie perlaka wrodzonego jest chirurgiczne i polega na całkowitym wycięciu zmiany. Wskazania do zabiegu obejmują zarówno względy kosmetyczne, jak i funkcjonalne – zwłaszcza gdy zmiana powoduje astigmatyzm, zaburzenia widzenia lub przewlekłe podrażnienie powierzchni oka. Zabieg powinien być przeprowadzony z dużą ostrożnością, aby uniknąć uszkodzenia rogówki i twardówki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Cholesteatoma – Epidemiologia
Perlak ucha środkowego (cholesteatoma) to niszczące schorzenie o zachorowalności w krajach rozwiniętych na poziomie 3-14/100 000 rocznie, z wyższą częstością u dorosłych (9,2-13/100 000) niż u dzieci (~3/100 000). Perlaki nabyte stanowią 98% przypadków, a wrodzone są znacznie rzadsze (~0,12/100 000 dzieci), choć w Japonii obserwuje się wzrost wykrywalności do 26,44/100 000 urodzeń. Średni wiek diagnozy to 9,7 lat dla perlaka nabytego i 4,5 lat dla wrodzonego, z przewagą mężczyzn (M:K=1,4:1) w przypadku perlaka nabytego. Główne czynniki ryzyka to wywiad rodzinny (4-krotnie zwiększone ryzyko), dysfunkcja trąbki Eustachiusza, rozszczep podniebienia, przewlekłe zapalenie ucha środkowego (72,4% pacjentów z perlakiem miało wcześniejsze epizody) oraz alergiczny nieżyt nosa. Epidemiologicznie obserwuje się spadek częstości perlaka nabytego, co przypisuje się wcześniejszej diagnostyce i leczeniu, natomiast wzrasta wykrywalność perlaka wrodzonego dzięki postępom diagnostycznym.
alergiczny nieżyt nosa, anomalia twarzoczaszki, antybiotykoterapia, drenaż wentylacyjny, dysfunkcja trąbki Eustachiusza, interwencja chirurgiczna, nawrót choroby, niedosłuch przewodzeniowy, obrazowanie MRI, operacja second-look, perlak nabyty, perlak wrodzony, powikłania wewnątrzczaszkowe, przetoka błędnikowa, przewlekłe zapalenie ucha środkowego, rozszczep podniebienia, wynik fałszywie negatywny, zapalenie ucha środkowego - Leksykon chorób i schorzeń
Cholesteatoma – Patofizjologia i mechanizm
Perlak (cholesteatoma) to łagodne, ale ekspansywne nagromadzenie keratynizującego nabłonka płaskiego w uchu środkowym, prowadzące do destrukcji otaczających tkanek, w tym kości. Patogeneza perlaka nabytego jest złożona i obejmuje mechanizmy takie jak tworzenie kieszonki retrakcyjnej w wyniku dysfunkcji trąbki słuchowej, migrację nabłonka przez perforację błony bębenkowej, metaplazję oraz hiperplazję komórek podstawnych. Kluczową rolę odgrywa przewlekły stan zapalny, z nadekspresją receptorów Toll-podobnych (szczególnie TLR4), które nasilają odpowiedź zapalną i osteoklastogenezę, prowadząc do resorpcji kości. W patogenezie istotne są także cytokiny prozapalne (TNF-α, IL-1β, IL-6), czynniki wzrostu (EGF, KGF, TGF-α) oraz aktywacja szlaku PTEN/PI3K/Akt regulowanego przez mikroRNA (np. miR-21, miR-508-3p). Histopatologicznie perlak składa się z macierzy (matrix) i perimatrix, z obecnością keratyny i nacieków zapalnych. Modele zwierzęce potwierdziły błonę bębenkową jako główne źródło komórek nabłonkowych perlaka.
biofilm bakteryjny, błona śluzowa ucha środkowego, czynnik jądrowy κB, czynnik wzrostu keratynocytów, czynnik wzrostu naskórka, dysfunkcja trąbki słuchowej, grzebień nerwowy, kanał słuchowy zewnętrzny, kieszonka retrakcyjna, komórka macierzysta, mikroRNA, nabłonek płaski, osteoklastogeneza, perforacja błony bębenkowej, perlak, perlak nabyty, perlak wrodzony, przewlekłe zapalenie ucha środkowego, receptor Toll-podobny 4, resorpcja kości, tkanka łączna, TNF-alfa, trąbka słuchowa, transformujący czynnik wzrostu alfa, ucho środkowe