dysplazja szpiku kostnego

Dysplazja szpiku kostnego (MDS, myelodysplastic syndrome) to grupa heterogennych zaburzeń hematologicznych charakteryzujących się nieefektywną hematopoezą, cytopeniami oraz zwiększonym ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową (AML). W obrazie klinicznym dominują objawy wynikające z cytopenii, takie jak męczliwość, skłonność do infekcji oraz krwawień.

Patogeneza MDS wiąże się z nagromadzeniem mutacji somatycznych w komórkach macierzystych hematopoezy, prowadzących do zaburzeń różnicowania i dojrzewania komórek krwiotwórczych. Kluczową rolę odgrywają mutacje w genach regulujących spliceosom (SF3B1, SRSF2), modyfikacje epigenetyczne (TET2, DNMT3A, IDH1/2), czynniki transkrypcyjne (RUNX1) oraz szlaki sygnałowe (RAS).

Diagnostyka MDS opiera się na ocenie morfologicznej szpiku kostnego, badaniach cytogenetycznych oraz molekularnych. Aktualnie stosowane są dwie klasyfikacje: WHO 2016 (zaktualizowana w 2022) oraz system prognostyczny IPSS-R, uwzględniający odsetek blastów, kariotyp oraz stopień cytopenii, co pozwala stratyfikować pacjentów pod względem ryzyka transformacji w AML i przeżycia całkowitego.

Leczenie MDS jest zindywidualizowane i zależy od kategorii ryzyka. U pacjentów niskiego ryzyka stosuje się leczenie wspomagające (transfuzje, czynniki wzrostu), erytropoetyny, lenalidomid (szczególnie w MDS z del(5q)), oraz luspatercept w przypadku MDS z mutacją SF3B1. W przypadku wysokiego ryzyka stosuje się leki hipometylujące (azacytydyna, decytabina), a u wybranych pacjentów allogeniczne przeszczepienie komórek macierzystych, które pozostaje jedyną metodą potencjalnie prowadzącą do wyleczenia.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl