klasyfikacja WHO
Klasyfikacja Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) odnosi się do różnych systemów kategoryzacji chorób, zaburzeń i problemów zdrowotnych, które są międzynarodowo uznawane i stosowane w medycynie. Najważniejszym z tych systemów jest Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób (ICD), obecnie funkcjonująca w wersji ICD-11, która stanowi podstawę do kodowania rozpoznań, prowadzenia statystyk zdrowotnych oraz rozliczeń w systemach opieki zdrowotnej na całym świecie.
WHO opracowuje również inne systemy klasyfikacyjne, takie jak Międzynarodowa Klasyfikacja Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (ICF), która uzupełnia ICD poprzez ocenę funkcjonalną pacjenta, oraz klasyfikacje specjalistyczne dotyczące nowotworów, zdrowia psychicznego czy interwencji medycznych. Klasyfikacje te są regularnie aktualizowane, aby odzwierciedlać postęp wiedzy medycznej.
Stosowanie klasyfikacji WHO w praktyce klinicznej zapewnia ujednolicone podejście do diagnozowania i leczenia pacjentów, umożliwia porównywanie danych epidemiologicznych między krajami oraz wspiera badania naukowe poprzez standaryzację terminologii medycznej. Dla lekarzy znajomość aktualnych klasyfikacji WHO jest niezbędna do prawidłowego dokumentowania przypadków klinicznych i komunikacji z innymi specjalistami.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Azacitidine Pharmascience 25 mg/ml
Azacitidine Pharmascience, dostępna w postaci proszku do sporządzania zawiesiny do wstrzykiwań o stężeniu 25 mg/ml, jest wskazana do leczenia dorosłych pacjentów z hematologicznymi schorzeniami, którzy nie kwalifikują się do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez choroby mieloproliferacyjnej, oraz ostrą białaczkę szpikową (AML) z 20-30% blastów i wieloliniową dysplazją lub z ponad 30% blastów zgodnie z klasyfikacją WHO. Leczenie azacytydyną może prowadzić do poprawy parametrów hematologicznych, redukcji odsetka blastów oraz wydłużenia przeżycia u pacjentów, u których intensywne leczenie i HSCT są przeciwwskazane.
azacytydyna, blasty w szpiku kostnym, chemioterapia indukująca remisję, choroba mieloproliferacyjna, cytopenia obwodowa, dysplazja, hematopoeza, IPSS, klasyfikacja WHO, komórki macierzyste szpiku kostnego, ostra białaczka szpikowa, parametry hematologiczne, proszek liofilizowany, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, rekonstytucja, schemat dawkowania, wieloliniowa dysplazja, zawiesina do wstrzykiwań, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Mastocytoza układowa – Patofizjologia i mechanizm
Mastocytoza układowa (SM) to rzadkie schorzenie hematologiczne charakteryzujące się klonalną proliferacją nieprawidłowych komórek tucznych, głównie w szpiku kostnym oraz innych narządach. Kluczowym czynnikiem patogenetycznym jest somatyczna mutacja KIT D816V, obecna u 80-95% pacjentów, prowadząca do konstytutywnej aktywacji receptora kinazy tyrozynowej KIT (CD117) i niekontrolowanego wzrostu mastocytów. Mutacja ta aktywuje szlaki sygnałowe MAPK, AKT, PI3K oraz STAT, co sprzyja proliferacji i przeżyciu komórek tucznych. Dodatkowo, u pacjentów z zaawansowaną mastocytozą układową (AdvSM) często występują mutacje w genach TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, JAK2V617F oraz RAS, które pogarszają rokowanie. Mastocytoza manifestuje się m.in. wtórną osteoporozą lub osteosklerozą, wynikającą z zaburzeń równowagi między aktywnością osteoklastów i osteoblastów, oraz charakterystycznymi zmianami włóknieniowymi w szpiku kostnym. Diagnostyka opiera się na kryteriach WHO, w tym obecności wieloogniskowych nacieków mastocytów (>15 komórek w skupiskach), mutacji KIT, ekspresji CD2/CD25 oraz podwyższonego poziomu tryptazy (>20 ng/ml).
agresywna mastocytoza układowa, aktywność osteoklastów, awapritynib, białaczka z komórek tucznych, czynnik komórek macierzystych, czynnik transkrypcyjny, dysfunkcja narządów, imatynib, indolentna mastocytoza układowa, inhibitor kinazy tyrozynowej, kinaza tyrozynowa, klasyfikacja WHO, komórka tuczna, konstytutywna aktywacja, mastocyt, mastocytoza układowa, midostauryna, mutacja FIP1L1-PDGFRA, mutacja KIT D816V, mutacja somatyczna, osteoporoza, receptor KIT, szlak sygnałowy, szpik kostny, technika PCR, tryptaza w surowicy, włóknienie - Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie płucne – Objawy
Nadciśnienie płucne charakteryzuje się podwyższonym ciśnieniem w tętnicach płucnych, wynikającym z patologicznych zmian naczyniowych, które zwiększają opór przepływu krwi i obciążenie prawej komory serca. Początkowo objawy są niespecyficzne i obejmują duszność wysiłkową, zmęczenie oraz zawroty głowy, co często prowadzi do opóźnienia diagnozy nawet o kilka lat. W miarę progresji choroby pojawiają się objawy takie jak duszność w spoczynku, ból w klatce piersiowej, sinica, obrzęki, omdlenia oraz objawy niewydolności prawej komory serca, w tym wodobrzusze i poszerzenie żył szyjnych. Klasyfikacja WHO/NYHA dzieli nadciśnienie płucne na cztery klasy zaawansowania, od braku objawów (klasa I) do objawów w spoczynku i całkowitej utraty zdolności do aktywności fizycznej (klasa IV). Mediana przeżycia w idiopatycznym nadciśnieniu tętniczym płucnym bez leczenia wynosi około 2,8 roku, jednak nowoczesne terapie poprawiają przeżywalność do 86% po roku, 69% po 3 latach i 61% po 5 latach.
biomarker, ból klatki piersiowej, CTEPH, dezorientacja, duszność wysiłkowa, epoprostenol, hemodynamika, idiopatyczne nadciśnienie płucne, klasyfikacja WHO, kołatanie serca, nadciśnienie płucne, niewydolność prawokomorowa, niewydolność prawokomorowa serca, NT-proBNP, obrzęk, omdlenie, POChP, poszerzenie żył szyjnych, powiększenie wątroby, przeszczep płuc, sinica, świszczący oddech, test 6-minutowego marszu, tętnica płucna, wazodilatator, wodobrzusze - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Azacitidine STADA 25 mg/ml
Azacitidine STADA to preparat zawierający azacytydynę w stężeniu 25 mg/ml, przeznaczony do leczenia dorosłych pacjentów z wybranymi schorzeniami hematologicznymi, u których nie jest możliwe przeprowadzenie przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez cech choroby mieloproliferacyjnej oraz ostrą białaczkę szpikową (AML) z 20-30% blastów i wieloliniową dysplazją lub pełnoobjawową AML z >30% blastów według klasyfikacji WHO. Wczesne rozpoczęcie terapii jest kluczowe dla poprawy rokowania i opóźnienia progresji choroby.
azacytydyna, chemioterapeutyk, choroba mieloproliferacyjna, działanie niepożądane, funkcja nerek, funkcja wątroby, klasyfikacja WHO, Międzynarodowy Punktowy System Rokowniczy, morfologia krwi, odpowiedź hematologiczna, ostra białaczka szpikowa, progresja choroby, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, supresja szpiku kostnego, wieloliniowa dysplazja, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Ependymoma to rzadki nowotwór wywodzący się z komórek ependymalnych wyściełających układ komorowy mózgu i kanał centralny rdzenia kręgowego. Klasyfikowany jest przez WHO jako guz stopnia I (np. podwyściółczak), II (ependymoma) lub III (ependymoma anaplastyczny), z dominacją form łagodnych (stopień I). Lokalizacja guza różni się wiekiem pacjenta – u dzieci przeważają guzy mózgowe, u dorosłych rdzeniowe. Diagnostyka opiera się na badaniu neurologicznym, MRI, CT oraz biopsji, a także punkcji lędźwiowej w celu oceny obecności komórek nowotworowych w płynie mózgowo-rdzeniowym. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i wielkości guza, obejmując m.in. bóle głowy, nudności, zaburzenia równowagi, deficyty neurologiczne oraz objawy wodogłowia spowodowanego blokadą przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Leczenie jest wielodyscyplinarne i obejmuje przede wszystkim neurochirurgiczną resekcję guza, z dążeniem do całkowitego usunięcia (GTR), co jest kluczowym czynnikiem prognostycznym. W przypadku niepełnej resekcji stosuje się radioterapię konformalną, stereotaktyczną lub IMRT, zwłaszcza u pacjentów powyżej 12 miesięcy życia. Chemioterapia jest stosowana selektywnie, głównie w nawrotach lub rozsiewie nowotworu, z użyciem m.in. karboplatyny.
badanie neurologiczne, biopsja, chemioterapia, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, dazatynib, deficyt poznawczy, dysfagia, glikokortykosteoid, karboplatyna, klasyfikacja WHO, komórka ependymalna, kraniotomia, krwawienie mózgowe, lek przeciwdrgawkowy, lewetyracetam, limfocyt T CD8, makrofag związany z guzem, małopłytkowość, mapowanie mózgu, mielosupresja, monitorowanie śródoperacyjne, neuro-onkolog, neurochirurg, neutropenia, płyn mózgowo-rdzeniowy, podwyściółczak, punkcja lędźwiowa, radiochirurgia stereotaktyczna, radioterapia IMRT, rezonans magnetyczny, shunt, subtotalna resekcja, tomografia komputerowa, wodogłowie, zaburzenia równowagi, zespół interdyscyplinarny, zespół medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tłuszczakowaty – Epidemiologia
Mięsak tłuszczakowaty (liposarcoma) stanowi 13-20% mięsaków tkanek miękkich u dorosłych, z roczną zachorowalnością około 2,5 przypadków na milion populacji i skorygowaną względem wieku 1,08/100 000 osobolat (95% CI 1,06-1,10). Występuje głównie u osób w wieku 50-65 lat, częściej u mężczyzn (60% przypadków) i osób rasy kaukaskiej (82-86%). Czynniki ryzyka obejmują wcześniejszą radioterapię (<5% przypadków), rodzinne zespoły nowotworowe, uszkodzenie układu limfatycznego oraz ekspozycję na chlorek winylu. WHO wyróżnia cztery główne podtypy histologiczne: dobrze zróżnicowany (WDLS, 31-33%), odróżnicowany (DDLS, ~20%), śluzowaty (MLS, ~19%) i pleomorficzny (PLS, 7-8%). Pięcioletnia przeżywalność różni się istotnie między podtypami, od 94,1% w włóknistym do 49,4% w odróżnicowanym, z najgorszym rokowaniem w DDLS, PLS i podtypach mieszanych.
chlorek winylu, choroba resztkowa, drugi nowotwór pierwotny, klasyfikacja WHO, lokalizacja zaotrzewnowa, mięsak tkanek miękkich, mięsak tłuszczakowaty, mięsak tłuszczakowaty pleomorficzny, mięsak tłuszczakowaty śluzowaty, mięsak tłuszczakowaty włóknisty, nadzór onkologiczny, nawrót choroby, podejście wielodyscyplinarne, podtyp histologiczny nowotworu, przerzut nowotworowy, radioterapia, rezonans magnetyczny całego ciała, scyntygrafia kości, stopień zaawansowania guza, tomografia komputerowa jamy brzusznej, tomografia komputerowa klatki piersiowej, układ limfatyczny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Azacitidine EVER Pharma 25 mg/ml
Azacytydyna (Azacitidine EVER Pharma) jest lekiem przeciwnowotworowym stosowanym u dorosłych pacjentów z określonymi schorzeniami hematologicznymi, którzy nie kwalifikują się do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez cech choroby mieloproliferacyjnej oraz ostrą białaczkę szpikową (AML) z 20-30% blastów i wieloliniową dysplazją lub z >30% blastów zgodnie z klasyfikacją WHO. Kluczowe jest precyzyjne określenie typu choroby, stopnia zaawansowania oraz morfologii komórek, co determinuje kwalifikację do terapii azacytydyną.
AML, azacytydyna, blasty w szpiku kostnym, choroba mieloproliferacyjna, CMML, HSCT, IPSS, klasyfikacja WHO, lek przeciwnowotworowy, MDS, Międzynarodowy Punktowy System Rokowniczy, ostra białaczka szpikowa, proszek liofilizowany, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, rekonstytucja leku, schorzenie hematologiczne, wieloliniowa dysplazja, zawiesina do wstrzykiwań, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny z fuzją NAB2-STAT6, charakteryzujący się 5-letnim przeżyciem całkowitym około 84% i 10-letnim powyżej 70%. Mimo to, nawroty miejscowe i przerzuty odległe występują odpowiednio u 29% i 34% pacjentów w ciągu 5 lat, a u grupy wysokiego ryzyka przerzuty mogą sięgać 40%. Kluczowe czynniki prognostyczne to: dodatni margines resekcji (HR 4,8), guz ≥10 cm (HR 4,4), wysoka aktywność mitotyczna (HR 3,3), obecność martwicy/krwawienia oraz mutacje genów TP53 i promotora TERT, które korelują z agresywnym przebiegiem i gorszym rokowaniem. Mutacje promotora TERT występują u 28% pacjentów i wiążą się z większym guzem (p=0,000002), starszym wiekiem (p=0,006) oraz gorszym przeżyciem wolnym od zdarzeń (p=0,0082). Włączenie statusu mutacji TERT do modeli prognostycznych poprawia predykcję ryzyka nawrotów i przerzutów.
aktywność mitotyczna, fuzja genów NAB2-STAT6, indeks proliferacyjny Ki-67, klasyfikacja WHO, margines resekcji, martwica guza, mutacja promotora TERT, mutacja TP53, nowotwór mezenchymalny, przerzut odległy, przeżycie całkowite, przeżycie wolne od progresji, resekcja chirurgiczna, samotny guz włóknisty, SFT opłucnej, tomografia komputerowa, wznowa miejscowa - Leksykon substancji czynnych
Irynotekan – Przeciwwskazania stosowania
Irynotekan jest przeciwnowotworowym lekiem stosowanym głównie w terapii raka jelita grubego, jednak jego podanie wymaga ścisłego przestrzegania przeciwwskazań. Bezwzględne przeciwwskazania obejmują przewlekłe choroby zapalne jelit, niedrożność jelita grubego, nadwrażliwość na irynotekan lub substancje pomocnicze (np. sorbitol 45 mg/ml w preparatach takich jak Irinotecan Eugia, Kabi, medac), stężenie bilirubiny >3× GGN, ciężką niewydolność szpiku kostnego, stan sprawności WHO >2, karmienie piersią oraz jednoczesne stosowanie preparatów ziela dziurawca i żywych atenuowanych szczepionek. Szczególną uwagę należy zwrócić na ryzyko perforacji przewodu pokarmowego oraz ciężkiej mielosupresji, które mogą zagrażać życiu pacjenta.
anemia, bewacyzumab, cetuksymab, działanie niepożądane, enzym UGT1A1, glukuronidacja, interakcja farmakokinetyczna, irynotekan, kapecytabina, karmienie piersią, klasyfikacja WHO, mielosupresja, nadwrażliwość na irynotekan, neutropenia, niedrożność jelita grubego, niewydolność nerek, niewydolność szpiku kostnego, nowotwór jelita grubego, perforacja przewodu pokarmowego, przewlekła choroba zapalna jelit, radioterapia miednicy, sorbitol, stężenie bilirubiny, szczepionka atenuowana, terapia skojarzona, trombocytopenia, zespół Gilberta, ziele dziurawca - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory mózgu u dzieci – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Nowotwory mózgu stanowią około 25% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego i są główną przyczyną zgonów onkologicznych u pacjentów poniżej 19 roku życia. Wskaźnik 5-letniego przeżycia dla wszystkich pierwotnych nowotworów mózgu u dzieci wynosi około 83,1-83,9%, natomiast dla guzów złośliwych spada do około 75,6%. W Polsce obserwuje się niższe wartości: 5-letnie przeżycie wynosi około 60,9%, a 10-letnie 58,2%. Kluczowe czynniki prognostyczne to wiek w momencie diagnozy (najgorsze rokowanie u niemowląt, aHR 0,47 dla wieku 10-19 lat), rasa i pochodzenie etniczne (wyższe ryzyko zgonu u pacjentów afroamerykańskich i latynoamerykańskich, aHR 1,21), lokalizacja guza (najgorsze rokowanie dla guzów pnia mózgu, aHR 2,62) oraz stopień złośliwości histologicznej (grade III aHR 3,39, grade IV aHR 2,18). Glejaki wysokiego stopnia (HGG) mają 5-letni wskaźnik przeżycia poniżej 20%, a rozlane glejaki pnia mózgu (DIPG) cechują się wyjątkowo złym rokowaniem ze względu na brak możliwości resekcji.
aktywowany limfocyt T, atypowy teratoidny/rabdoidny guz, białaczka, chemioterapia, deficyt neurologiczny, deficyt neuropsychologiczny, funkcja wykonawcza, glejak niskiego stopnia złośliwości, glejak wielopostaciowy, glejak wysokiego stopnia złośliwości, guz rdzenia kręgowego, guz złośliwy, gwiaździak włosowatokomórkowy, iloraz inteligencji, inhibitor punktów kontrolnych, klasyfikacja WHO, mutacja histonowa, nadzór immunologiczny, nowotwór mózgu, nowotwór mózgu u dzieci, nowotwór wieku dziecięcego, ośrodkowy układ nerwowy, pień mózgu, podtyp histologiczny nowotworu, profil ekspresji genów, prymitywny guz neuroektodermalny, radioterapia, rdzeniak, rezonans magnetyczny, rozlany glejak pnia mózgu, stopień złośliwości guza, szlak PI3K/AKT/mTOR, wskaźnik przeżycia, wtórny nowotwór, wyściółczak, zaburzenie poznawcze - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Diagnostyka i diagnoza
Meningioma jest najczęstszym pierwotnym guzem ośrodkowego układu nerwowego, wywodzącym się z opon mózgowo-rdzeniowych. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, przede wszystkim rezonansie magnetycznym z kontrastem gadolinowym, który umożliwia precyzyjne określenie lokalizacji, wielkości i charakterystyki guza. Typowe cechy meningioma w MRI to guz zewnątrzosiowy przylegający do opony twardej, izointensywny w obrazach T1, izo- do hiperintensywny w T2, z silnym, jednorodnym wzmocnieniem po podaniu kontrastu oraz obecnością „ogona opony twardej”. Tomografia komputerowa z kontrastem jest alternatywą u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI i pozwala na ocenę zmian kostnych, takich jak hiperostoza. Diagnostyka molekularna, obejmująca m.in. mutacje NF2, TERT oraz profil metylacji DNA, dostarcza dodatkowych informacji prognostycznych i wspomaga klasyfikację WHO, która dzieli meningioma na trzy stopnie złośliwości (grade I-III) z różnym ryzykiem nawrotu i przeżycia (np. 5-letnie przeżycie dla grade I wynosi 80-90%, dla grade II 50-70%, a dla grade III poniżej 50%).
aktywność mitotyczna, angiografia, atypia komórkowa, badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarkery molekularne, biopsja, diagnostyka różnicowa, gamma knife, glejak, guz ośrodkowego układu nerwowego, klasyfikacja WHO, meningioma, metylacja DNA, mutacja genu NF2, naczyniak, napad padaczkowy, obrazowanie dyfuzyjne, oponiak, opony mózgowo-rdzeniowe, podtyp histologiczny, przerzut nowotworowy, radiochirurgia stereotaktyczna, resekcja guza, rezonans magnetyczny z kontrastem, sekwencjonowanie genów, spektroskopia rezonansu magnetycznego, środek kontrastowy, tomografia komputerowa, zaburzenia widzenia, zmiany kostne - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Meningioma, najczęstszy pierwotny guz mózgu, klasyfikowany jest na trzy stopnie WHO, z 5-letnimi wskaźnikami przeżycia odpowiednio: stopień I – 95,7%, stopień II – 81,8%, stopień III – 46,7%. Kluczowym czynnikiem prognostycznym jest zakres resekcji oceniany stopniem Simpsona, gdzie całkowita resekcja (GTR) znacząco wydłuża przeżycie wolne od progresji (PFS) i całkowite przeżycie (OS), zwłaszcza w meningioma proliferacyjnych. Wysokie wartości biomarkerów takich jak Ki-67/MIB-1 (HR=1,03; 95% CI 1,02-1,05), cyklina A (HR=4,91; 95% CI 1,38-17,44), topoizomeraza II (HR=4,90; 95% CI 2,96-8,12), p53 (HR=2,40; 95% CI 1,73-3,34) i VEGF (HR=1,61; 95% CI 1,36-1,90) korelują z niekorzystnym rokowaniem i wyższym ryzykiem nawrotu, natomiast obecność receptora progesteronowego (HR=0,60; 95% CI 0,41-0,88) i p21 wiąże się z lepszym przeżyciem wolnym od nawrotu (RFS). Mutacje promotora TERT stanowią silny prognostyk szybkiego nawrotu, nawet w guzach o łagodnej histologii.
analiza radiomiczna, biomarkery molekularne, całkowita resekcja guza, całkowite przeżycie, cyklina A, deficyt neurologiczny, deficyt poznawczy, guz mózgu, jakość życia związana ze zdrowiem, klasyfikacja WHO, marker Ki-67, meningioma, mutacja promotora TERT, nerwiakowłókniakowatość typu 2, ośrodkowy układ nerwowy, przeżycie wolne od progresji, radioterapia, radioterapia uzupełniająca, receptor progesteronowy, resekcja chirurgiczna, skala Karnofsky’ego, terapia uzupełniająca, topoizomeraza II, VEGF, wskaźnik 5-letniego przeżycia - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Azacitidine Sandoz 100 mg
Lek Azacitidine Sandoz zawierający 100 mg azacytydyny jest wskazany do leczenia dorosłych pacjentów z zaawansowanymi chorobami hematologicznymi, u których nie jest możliwe przeprowadzenie przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez cech mieloproliferacji, ostrą białaczkę szpikową (AML) z 20-30% blastów i wieloliniową dysplazją oraz zaawansowaną AML z ponad 30% blastów w szpiku zgodnie z klasyfikacją WHO. Kluczowe jest precyzyjne określenie odsetka blastów oraz ocena cytogenetyczna i histopatologiczna szpiku, co pozwala na właściwą kwalifikację pacjentów do terapii azacytydyną.
Azacitidine Sandoz podawany jest w formie zawiesiny do wstrzykiwań, przygotowywanej z liofilizowanego proszku o stężeniu 25 mg/ml po rekonstytucji. Decyzję o leczeniu podejmują specjaliści hematologii lub onkologii klinicznej po dokładnej ocenie stanu klinicznego i potencjalnych korzyści terapeutycznych. Terapia jest dedykowana pacjentom z zaawansowanymi postaciami MDS, CMML i AML, którzy nie kwalifikują się do HSCT, co pozwala na optymalizację efektów leczenia przy akceptowalnym profilu bezpieczeństwa.
azacytydyna, badanie cytogenetyczne, blasty w szpiku kostnym, choroba mieloproliferacyjna, cytopenia, klasyfikacja WHO, leczenie intensywne, Międzynarodowy Punktowy System Rokowniczy, ostra białaczka szpikowa, proszek liofilizowany, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, wieloliniowa dysplazja, zawiesina do wstrzykiwań, zespół mielodysplastyczny - Leksykon substancji czynnych
Azacytydyna – Wskazania do stosowania
Azacytydyna, dostępna w Polsce w postaci proszku do sporządzania zawiesiny o stężeniu 25 mg/ml, jest wskazana w leczeniu dorosłych pacjentów z wybranymi chorobami mieloidalnymi, którzy nie kwalifikują się do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez cech mieloproliferacji oraz ostrą białaczkę szpikową (AML) z 20-30% blastów i wieloliniową dysplazją lub z >30% blastów. Leczenie azacytydyną jest szczególnie zalecane u pacjentów starszych (>65-70 lat) lub z chorobami współistniejącymi, u których intensywna chemioterapia lub HSCT są przeciwwskazane ze względu na ryzyko powikłań. Terapia ta może przedłużyć przeżycie i poprawić jakość życia w tych grupach o niekorzystnym rokowaniu.
azacytydyna, badanie cytogenetyczne, badanie molekularne, biopsja szpiku kostnego, choroba mieloproliferacyjna, cytopenia, hematologia onkologiczna, intensywna chemioterapia, klasyfikacja WHO, małopłytkowość, Międzynarodowy Punktowy System Rokowniczy, neutropenia, niedokrwistość, ostra białaczka szpikowa, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, trepanobiopsja, wieloliniowa dysplazja, zawiesina do wstrzykiwań, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Epidemiologia
Guzy zarodkowe OUN u dzieci stanowią około 20-25% pierwotnych nowotworów OUN, z rdzeniakiem jako najczęstszym typem (64-73%). Częstość występowania guzów zarodkowych u dzieci w wieku 1-9 lat jest 5-10 razy wyższa niż u dorosłych, ze standaryzowaną częstością około 0,25/100 000 rocznie. Nerwiak zarodkowy i guz Wilmsa wykazują częstość odpowiednio 13,7 i 9,4 na milion, a rdzeniak 1,5-2/100 000, co przekłada się na około 350 nowych przypadków rocznie w USA. Guzy atypowe teratoidno-rabdoidalne (AT/RT) stanowią 17% guzów zarodkowych, a ETMR są wyjątkowo rzadkie (1,35/1 000 000 dzieci 1-4 lat). Występują głównie u niemowląt i małych dzieci, z przewagą płci męskiej w większości typów, wyjątkiem są ETMR i guzy z amplifikacją PLAGL1, częstsze u dziewczynek. Różnice epidemiologiczne obserwuje się także w zależności od rasy, pochodzenia etnicznego i statusu społeczno-ekonomicznego (SES), co sugeruje wpływ czynników środowiskowych na etiologię.
choroba rozsiana, diagnostyka molekularna, diagnoza, ETMR, ganglioneuroblastoma, guz Wilmsa, klasyfikacja WHO, leczenie paliatywne, medulloepithelioma, nawrót choroby, nefroblastoma, nerwiak zarodkowy, obrazowanie dyfuzyjne, opony mózgowo-rdzeniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, radioterapia, rdzeniak, status społeczno-ekonomiczny, wątrobiak zarodkowy - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Campto 20 mg/ml
CAMPTO (irynotekan chlorowodorek trójwodny) w stężeniu 20 mg/ml jest wskazany wyłącznie dla dorosłych i podawany dożylnie w formie infuzji dożylnej, zarówno w monoterapii, jak i terapii skojarzonej. W monoterapii u pacjentów wcześniej leczonych zalecana dawka wynosi 350 mg/m² powierzchni ciała podawana co 3 tygodnie w infuzji trwającej 30-90 minut. W terapii skojarzonej z 5-fluorouracylem (5-FU) i kwasem folinowym (FA) stosuje się dawkę 180 mg/m² co 2 tygodnie, podając kolejno irynotekan, kwas folinowy i 5-FU. W przypadku skojarzenia z cetuksymabem, bewacyzumabem lub kapecytabiną, dawkowanie i sposób podawania należy dostosować zgodnie z Charakterystyką Produktu Leczniczego tych leków. Leczenie kontynuuje się do progresji choroby lub wystąpienia istotnych działań niepożądanych, z możliwością modyfikacji dawki i opóźnień w podawaniu w zależności od toksyczności, zwłaszcza hematologicznej (neutropenia stopnia 4, neutropenia z gorączką, trombocytopenia, leukopenia) oraz niehematologicznej stopnia 3-4, zgodnie z kryteriami NCI-CTC.
5-fluorouracyl, bewacyzumab, cetuksymab, czas protrombinowy, dializa, hiperbilirubinemia, infuzja dożylna, irynotekan chlorowodorek trójwodny, kapecytabina, klasyfikacja WHO, klirens irynotekanu, koncentrat do sporządzania roztworu, kwas folinowy, leukoworyna, morfologia krwi z rozmazem, neutropenia, neutropenia z gorączką, progresja procesu nowotworowego, rak okrężnicy i odbytnicy, skala toksyczności NCI-CTC, stężenie bilirubiny, toksyczność hematologiczna, toksyczność niehematologiczna, trombocytopenia, układ krwiotwórczy, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Zassida 25 mg/ml
Zassida (azacytydyna) w stężeniu 25 mg/ml jest wskazana do leczenia dorosłych pacjentów z hematologicznymi nowotworami układu krwiotwórczego, którzy nie kwalifikują się do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez choroby mieloproliferacyjnej, ostrą białaczkę szpikową (AML) z 20-30% blastów i wieloliniową dysplazją oraz AML z ponad 30% blastów w szpiku, zgodnie z klasyfikacją WHO. Lek dostępny jest w formie proszku do sporządzania zawiesiny do wstrzykiwań, zawierającego 100 mg lub 150 mg azacytydyny, co po rekonstytucji daje stężenie 25 mg/ml.
Decyzja o zastosowaniu Zassidy powinna być podejmowana przez hematologów na podstawie kompleksowej oceny klinicznej, laboratoryjnej i histopatologicznej pacjenta. Lek ten może poprawić parametry hematologiczne, zmniejszyć zależność od transfuzji krwi oraz w niektórych przypadkach wydłużyć przeżycie. Kryteria wykluczające kwalifikację do HSCT obejmują m.in. zaawansowany wiek, choroby współistniejące, brak dawcy, zły stan ogólny lub preferencje pacjenta. Zassida stanowi istotną opcję terapeutyczną w leczeniu zaawansowanych chorób mielodysplastycznych i białaczkowych u pacjentów niekwalifikujących się do przeszczepienia.
azacytydyna, blasty szpiku kostnego, choroba mieloproliferacyjna, choroba nowotworowa układu krwiotwórczego, dysplazja wieloliniowa, hematopoeza, klasyfikacja WHO, Międzynarodowy Punktowy System Rokowniczy, nowotwór układu krwiotwórczego, ostra białaczka szpikowa, proszek liofilizowany, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, transformacja nowotworowa, Zassida, zawiesina do wstrzykiwań, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Glejak wielopostaciowy – Etiologia i przyczyny
Glioblastoma (GBM) jest najczęstszym i najbardziej agresywnym pierwotnym nowotworem mózgu u dorosłych, wywodzącym się z astrocytów. Etiologia GBM wiąże się z licznymi mutacjami genetycznymi, w tym mutacjami TP53, amplifikacją EGFR (obecną w około 50% przypadków), mutacjami PTEN oraz metylacją promotora MGMT, która koreluje z lepszą odpowiedzią na chemioterapię temozolomidem. Klasyfikacja WHO z 2021 roku definiuje GBM jako nowotwór typu IDH wild-type, podczas gdy guzy z mutacją IDH są klasyfikowane jako gwiaździaki stopnia 4. Ekspozycja na wysokie dawki promieniowania jonizującego jest jedynym dobrze udokumentowanym czynnikiem środowiskowym ryzyka, z szacowanym ryzykiem rozwoju GBM po radioterapii na poziomie około 2,5%. Rzadkie zespoły genetyczne, takie jak zespół Li-Fraumeni czy nerwiakowłókniakowatość typu 1, również zwiększają ryzyko, choć większość przypadków ma charakter sporadyczny.
astrocyty, atopia, choroba von Recklinghausena, cytomegalowirus, gen BRCA1, gen PTEN, gen TP53, glioblastoma, gwiaździak, immunoterapia, inhibitory PARP, klasyfikacja WHO, komórki macierzyste, masa nowotworowa, metylacja MGMT, mutacja DNA, mutacja IDH, naczynia krwionośne, naczyniak skóry, nerwiakowłókniakowatość, nowotwór mózgu, oligodendrocyty, ośrodkowy układ nerwowy, promieniowanie jonizujące, rdzeń kręgowy, receptor EGFR, szlak PI3K, temozolomid, terapia celowana, transformacja nowotworowa, wirus cytomegalii, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha, zespół Turcota - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Quator 2,5 mg
Quator to preparat zawierający tadalafil, dostępny w dawkach 2,5 mg, 5 mg, 10 mg oraz 20 mg w formie tabletek powlekanych, stosowany przede wszystkim w leczeniu zaburzeń erekcji u dorosłych mężczyzn. Skuteczność leku wymaga odpowiedniej stymulacji seksualnej. Dawka 5 mg jest dodatkowo wskazana w terapii objawów łagodnego rozrostu gruczołu krokowego (BPH), umożliwiając jednoczesne leczenie obu schorzeń. Natomiast dawka 20 mg znajduje zastosowanie w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH) klasy II i III wg WHO, poprawiając zdolność wysiłkową pacjentów z idiopatycznym PAH oraz PAH związanym z kolagenowymi chorobami tkanki łącznej.
choroby tkanki łącznej, idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne, klasyfikacja WHO, kolagenowe schorzenie naczyń, łagodny rozrost gruczołu krokowego, laktoza jednowodna, nietolerancja laktozy, powiększenie prostaty, stymulacja seksualna, tabletka powlekana, tadalafil, tętnicze nadciśnienie płucne, zaburzenia erekcji, zdolność wysiłkowa - Leksykon substancji czynnych
Ambrysentan – Wskazania do stosowania
Ambrysentan, dostępny w dawkach 5 mg i 10 mg w formie tabletek powlekanych (np. Ambrisentan Accord), jest wskazany do leczenia tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH) u dorosłych pacjentów sklasyfikowanych w klasie czynnościowej II lub III według WHO. Lek może być stosowany zarówno w monoterapii, jak i w terapii skojarzonej, co jest szczególnie istotne w przypadku bardziej zaawansowanych postaci choroby lub braku odpowiedzi na monoterapię. Skuteczność ambrysentanu została potwierdzona w idiopatycznym PAH oraz PAH związanym z chorobami tkanki łącznej, co obejmuje pacjentów z umiarkowanymi ograniczeniami aktywności fizycznej, którzy doświadczają duszności, zmęczenia lub bólu w klatce piersiowej przy wysiłku.
ambrysentan, ból w klatce piersiowej, choroby tkanki łącznej, duszność, idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne, IPAH, klasa czynnościowa WHO, klasyfikacja WHO, kryteria WHO, leczenie skojarzone, mieszana choroba tkanki łącznej, monoterapia, PAH, rodzinne tętnicze nadciśnienie płucne, stan przedomdleniowy, tabletki powlekane, tętnicze nadciśnienie płucne, tętnicze nadciśnienie płucne związane z chorobami tkanki łącznej, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Azacitidine Eugia 25 mg/ml
Azacitidine Eugia w stężeniu 25 mg/ml jest wskazane do leczenia dorosłych pacjentów z hematologicznymi nowotworami, którzy nie kwalifikują się do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez cech choroby mieloproliferacyjnej, oraz ostrą białaczkę szpikową (AML) z blastami w szpiku w dwóch grupach: 20-30% z wieloliniową dysplazją oraz >30%, zgodnie z klasyfikacją WHO. Lek jest szczególnie zalecany u pacjentów, którzy ze względu na wiek, stan ogólny lub brak dawcy nie mogą poddać się intensywnej chemioterapii ani HSCT.
azacytydyna, badanie cytogenetyczne, biopsja szpiku kostnego, chemioterapia indukująca remisję, choroba mieloproliferacyjna, klasyfikacja WHO, komórka macierzysta, Międzynarodowy Punktowy System Rokowniczy, nowotwór hematologiczny, ostra białaczka szpikowa, przeszczep komórek krwiotwórczych, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, rozpoznanie histopatologiczne, wieloliniowa dysplazja, zespół mielodysplastyczny - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Bosentan Sandoz GmbH 125 mg
Bozentan, antagonista receptorów endoteliny ETA i ETB, jest skutecznym lekiem w terapii tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) oraz innych chorób sercowo-naczyniowych związanych ze zwiększonym stężeniem endoteliny-1 (ET-1). Mechanizm działania polega na konkurencyjnym blokowaniu receptorów ETA (Ki = 4,1-43 nmol) i ETB (Ki = 38-730 nmol), co prowadzi do zmniejszenia płucnego i ogólnoustrojowego oporu naczyniowego oraz zwiększenia pojemności minutowej serca bez tachykardii. Badania na modelach zwierzęcych wykazały, że bozentan redukuje przerost ściany naczyń płucnych, przerost prawej komory oraz odkładanie kolagenu w płucach, wskazując na potencjalne działanie przeciwzwłóknieniowe. W badaniach klinicznych (AC-052-351, AC-052-352) u pacjentów z TNP w klasie III-IV WHO, stosowanie bozentanu w dawkach 62,5 mg (4 tygodnie) i następnie 125-250 mg dwa razy na dobę skutkowało istotnym statystycznie wydłużeniem dystansu w teście 6-minutowego marszu o 44-76 metrów (p=0,02 i p=0,0002) oraz poprawą parametrów hemodynamicznych, takich jak indeks sercowy, ciśnienie płucne i opór naczyniowy.
antagonista kanału wapniowego, antagonista receptora endoteliny, choroby tkanki łącznej, ciśnienie w prawym przedsionku, działanie przeciwzwłóknieniowe, endotelina-1, indeks sercowy, klasyfikacja WHO, lek przeciwzakrzepowy, miażdżyca, mięśnie gładkie naczyń, naczyniowy opór płucny, nadciśnienie tętnicze, niedokrwienie mięśnia sercowego, niewydolność serca, pierwotne nadciśnienie płucne, płucny opór naczyniowy, przerost prawej komory, receptory endoteliny, sildenafil, test 6-minutowego marszu, tętnicze nadciśnienie płucne, twardzina, zwłóknienie płuc - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ambrisentan AOP 5 mg
Ambrisentan AOP jest lekiem dostępnym w postaci tabletek powlekanych o dawkach 5 mg (jasnoróżowe, kwadratowe, z wytłoczeniem „5”) oraz 10 mg (różowe, podłużne, z wytłoczeniem „10”), stosowanym w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH) u pacjentów dorosłych oraz dzieci i młodzieży w wieku 8-18 lat, sklasyfikowanych do klasy czynnościowej II i III według WHO. Lek wykazuje skuteczność w różnych typach PAH, w tym idiopatycznym, związanym z chorobami tkanki łącznej, rodzinnym oraz po korekcji wad wrodzonych serca. Ambrisentan może być stosowany zarówno w monoterapii, jak i w terapii skojarzonej, co pozwala na indywidualizację leczenia w zależności od potrzeb pacjenta.
ambrisentan, choroba autoimmunologiczna, choroby tkanki łącznej, czerwień Allura, idiopatyczne PAH, klasa czynnościowa WHO, klasyfikacja WHO, lecytyna sojowa, nietolerancja laktozy, reakcja alergiczna, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinne PAH, tabletka powlekana, tętnicze nadciśnienie płucne, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, wada wrodzona serca - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwy guz mózgu (rak mózgu) – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka złośliwych guzów mózgu opiera się na wieloetapowym procesie obejmującym badanie neurologiczne, zaawansowane techniki obrazowania (MRI z kontrastem gadolinowym, CT, PET, MRS, angiografia, SPECT) oraz biopsję (stereotaktyczną, operacyjną lub neuroendoskopową) w celu potwierdzenia obecności i charakterystyki nowotworu. Kluczowe jest określenie typu guza, jego lokalizacji, wielkości oraz stopnia złośliwości (wg klasyfikacji WHO 2021, stopnie III i IV oznaczają guzy wysokozłośliwe). Badania molekularne, takie jak status mutacji IDH, metylacja MGMT czy amplifikacja EGFR, dostarczają istotnych informacji prognostycznych i terapeutycznych. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badania krwi uzupełniają diagnostykę, zwłaszcza w przypadku guzów hormonalnie czynnych (np. przysadki).
amplifikacja EGFR, angiografia, badanie neurologiczne, biomarkery, biopsja, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, chemioterapia, diagnostyka molekularna, glejak wielopostaciowy, glioblastoma multiforme, guz przerzutowy, klasyfikacja WHO, metylacja MGMT, mutacja IDH, nakłucie lędźwiowe, neurochirurg, neuroendoskopia, neurolog, neuroonkolog, neuropatolog, neuroradiolog, oftalmoskop, pień mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, radioterapia, rak mózgu, rdzeń kręgowy, rezonans magnetyczny, spektroskopia rezonansu magnetycznego, sztuczna inteligencja, terapia ukierunkowana molekularnie, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, tomografia komputerowa, złośliwy guz mózgu - Leksykon chorób i schorzeń
Chondrosarcoma – Diagnostyka i diagnoza
Chondrosarcoma to złośliwy nowotwór kości wywodzący się z komórek chrzęstnych, stanowiący 20-27% pierwotnych nowotworów kości, najczęściej lokalizujący się w miednicy, kościach długich, łopatkach, mostku i żebrach. Diagnostyka jest wyzwaniem ze względu na konieczność różnicowania między stopniami złośliwości oraz od łagodnych zmian enchondroma. Kluczowe jest połączenie wywiadu, badania klinicznego, obrazowania (RTG, TK, MRI, PET) oraz biopsji, która pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania. Charakterystyczne cechy radiologiczne obejmują zwapnienia typu „popcornowego” i destrukcję korową, a MRI pozwala ocenić inwazję i relacje anatomiczne guza. W diagnostyce różnicowej pomocne są także biomarkery molekularne, takie jak mutacje IDH1/2 oraz transkrypt HEY1-NCOA2 w podtypie mezenchymalnym. 18F-FDG PET/CT wykazuje wysoką czułość (0,94) i swoistość (0,89) w rozpoznawaniu chondrosarcoma, choć SUVmax nie jest wystarczający do stopniowania.
atypowy guz chrzęstny, badanie przedmiotowe, biopsja igłowa, choroba zwyrodnieniowa stawów, dehydrogenaza izocytrynianowa, enchondroma, fluorodeoksyglukoza, klasyfikacja WHO, konwencjonalny chondrosarcoma, kostniakomięsak, mezenchymalny chondrosarcoma, obrazowanie EOS, obrzęk, odróżnicowany chondrosarcoma, periostyna, PET-CT, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzuty do płuc, rezonans magnetyczny, schorzenia dziedziczne, scyntygrafia kości, stopień złośliwości guza, szpiczak mnogi, tomografia komputerowa, zapalenie kości i szpiku, złamanie patologiczne, złośliwy nowotwór kości - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy przysadki mózgowej – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Guzy przysadki mózgowej stanowią zróżnicowaną grupę nowotworów, których rokowanie zależy od wielu czynników, takich jak rozmiar guza, typ histologiczny, status funkcjonalny oraz stopień resekcji. Makrogruczolaki o średnicy ≥1 cm wykazują gorsze rokowanie (OR=0,381, 95% CI 0,212-0,685) i wyższe ryzyko nawrotu (OR=2,68, 95% CI 1,55-4,62) w porównaniu z mikrogruczolakami. Całkowita resekcja guza (GTR) jest silnym pozytywnym predyktorem remisji pooperacyjnej (OR=4,245, 95% CI 2,525-7,137). Funkcjonalne guzy, zwłaszcza mieszane GH/PRL (OR=0,067, 95% CI 0,007-0,665) i mammosomatotropowe (OR=0,113, 95% CI 0,013-0,977), mają gorsze rokowanie. Niestabilność genomu w guzach laktotropowych zwiększa ryzyko nawrotu (OR=1,2, p=0,02). Młodszy wiek (<40 lat) wiąże się z wyższym ryzykiem nawrotu (OR=0,2, 95% CI 0,10-0,39), a płeć męska jest negatywnym predyktorem remisji (OR=0,507, 95% CI 0,310-0,829). Wskaźniki przeżycia są zadowalające, z 5-letnim względnym przeżyciem na poziomie 64% oraz 3-, 5- i 10-letnim przeżyciem odpowiednio 94,3%, 91,3% i 83,1%.
całkowita resekcja guza, guz przysadki mózgowej, hipokortyzolizm, inwazyjność guza, klasyfikacja WHO, krzywa Kaplana-Meiera, makrogruczolak przysadki, mikrogruczolak przysadki, model uczenia maszynowego, nawrót guza, niestabilność genomu, prolaktinoma, rak przysadki, status funkcjonalny, typ histologiczny, udar przysadki, wskaźnik nawrotu, względne przeżycie - Leksykon chorób i schorzeń
Meningioma – Objawy
Meningioma stanowi około 38% pierwotnych guzów wewnątrzczaszkowych u dorosłych, rozwijając się z opon mózgowo-rdzeniowych. Zazwyczaj jest to guz łagodny o powolnym wzroście, który może pozostawać bezobjawowy przez wiele lat. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i wielkości guza, obejmując bóle głowy (często nasilające się rano), napady padaczkowe (20-50% przypadków), zaburzenia widzenia, słuchu, mowy, osłabienie kończyn, zaburzenia poznawcze oraz zmiany osobowości. Specyficzne symptomy korelują z lokalizacją, np. meningioma przyśrodkowe powodują niedowład kończyn dolnych i drgawki, a guzy zatoki węchowej – utratę węchu i zmiany osobowości. Mechanizmy patogenetyczne obejmują ucisk, podrażnienie kory mózgowej, naciekanie tkanek oraz wzrost ciśnienia śródczaszkowego. W przypadku meningioma rdzenia kręgowego dominują objawy bólowe, radikulopatia, osłabienie mięśni i zaburzenia czucia oraz kontroli zwieraczy.
ciśnienie śródczaszkowe, dysfunkcja przysadki, guz anaplastyczny, guz wewnątrzczaszkowy, klasyfikacja WHO, kora mózgowa, meningioma, napad padaczkowy, niedowład jednostronny, objawy neurologiczne, opony mózgowo-rdzeniowe, pierwotny guz mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, podstawa czaszki, podwójne widzenie, radikulopatia, rdzeń kręgowy, szumy uszne, utrata pola widzenia, wodogłowie, wzmożone ciśnienie śródczaszkowe, zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia hormonalne - Leksykon chorób i schorzeń
Szumy uszne – Epidemiologia
Szumy uszne (tinnitus) to subiektywne odczucie dźwięków bez zewnętrznego źródła, najczęściej opisywane jako dzwonienie, brzęczenie czy pulsowanie. Globalna częstość występowania szumów usznych u dorosłych wynosi około 14,4%, z ciężkimi postaciami u 2,3%. Epidemiologia wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne i demograficzne, z wyższą częstością u osób starszych (szczyt w wieku 75-79 lat) oraz u młodych dorosłych narażonych na hałas i używanie słuchawek. Najsilniejszym czynnikiem ryzyka jest niedosłuch odbiorczy, szczególnie przy ubytku >65 dB, gdzie częstość szumów sięga 78,6%. Inne czynniki ryzyka to ekspozycja na hałas zawodowy i rekreacyjny, urazy głowy, nadciśnienie tętnicze, zapalenie stawów, infekcje ucha, stres, palenie tytoniu, otyłość i cukrzyca. Zachorowalność na szumy uszne w badaniach longitudinalnych wynosi około 5,7-8,7% w okresie 4-5 lat, a objawy mają charakter przewlekły u większości pacjentów (81,8% bez zmiany dokuczliwości po 4 latach). Szumy uszne stanowią istotne obciążenie dla systemów opieki zdrowotnej, szczególnie wśród weteranów wojskowych, gdzie częstość przewlekłych szumów jest wyższa (OR 1,29).
- Leksykon substancji czynnych
Epoprostenol – Wskazania do stosowania
Epoprostenol, substancja czynna leku Veletri, jest prostanoidem stosowanym w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) u pacjentów z zaawansowaną chorobą (klasa czynnościowa III-IV wg WHO). Wskazania obejmują TNP idiopatyczne, wrodzone oraz związane z chorobami tkanki łącznej. Terapia epoprostenolem ma na celu poprawę wydolności wysiłkowej i jakości życia, szczególnie u pacjentów, którzy nie reagują na standardowe leczenie doustne. Preparat dostępny jest w formie proszku do sporządzania roztworu do infuzji w dawkach 0,5 mg (0,1 mg/ml po rekonstytucji w 5 ml) oraz 1,5 mg (0,3 mg/ml po rekonstytucji w 5 ml), co umożliwia precyzyjne dostosowanie terapii do potrzeb pacjenta.
choroby tkanki łącznej, epoprostenol sodowy, hemodializa, klasyfikacja WHO, leczenie przeciwkrzepliwe, powikłania krwotoczne, rekonstytucja proszku, roztwór do infuzji, ryzyko krwawienia, środek przeciwzakrzepowy, tętnicze nadciśnienie płucne, toczeń rumieniowaty układowy, trombocytopenia indukowana heparyną, twardzina układowa, wydolność wysiłkowa, zaawansowana postać choroby - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Etraga 25 mg/ml
Azacytydyna (Etraga) w dawce 25 mg/ml, dostępna jako liofilizowany proszek do sporządzania zawiesiny do wstrzykiwań, jest wskazana do leczenia dorosłych pacjentów z wybranymi schorzeniami hematologicznymi, u których nie jest możliwe przeprowadzenie przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez choroby mieloproliferacyjnej, oraz ostrą białaczkę szpikową (AML) z 20-30% blastów i wieloliniową dysplazją lub z >30% blastów, klasyfikowaną zgodnie z wytycznymi WHO. Kluczowe jest precyzyjne określenie odsetka blastów w szpiku oraz zastosowanie odpowiednich systemów klasyfikacyjnych (IPSS dla MDS, WHO dla AML) w celu kwalifikacji do terapii.
azacytydyna, choroba mieloproliferacyjna, diagnostyka hematologiczna, klasyfikacja WHO, liofilizowany proszek, Międzynarodowy Punktowy System Rokowniczy, ostra białaczka szpikowa, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, rekonstytucja, wieloliniowa dysplazja, zawiesina do wstrzykiwań, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka szpikowa – Diagnostyka i diagnoza
Ostra białaczka szpikowa (AML) to agresywna choroba hematologiczna charakteryzująca się niekontrolowanym namnażaniem blastów szpikowych. Diagnostyka AML opiera się na ocenie klinicznej, morfologii krwi obwodowej (obecność blastów, niedokrwistość, małopłytkowość), badaniu szpiku kostnego (aspiracja i biopsja) z potwierdzeniem ≥20% blastów lub ≥10% w przypadku specyficznych aberracji genetycznych (np. t(8;21), inv(16), t(15;17)). Diagnostyka uzupełniona jest badaniami cytochemicznymi (barwienia na mieloperoksydazę, Sudan Black, nieswoistą esterazę), immunofenotypowaniem cytometrycznym oraz analizą cytogenetyczną (kariotyp, FISH) i molekularną (PCR, RT-PCR, NGS). Kluczowe mutacje genowe to m.in. NPM1, FLT3, CEBPA, RUNX1, które mają znaczenie prognostyczne i terapeutyczne. Klasyfikacja WHO (WHO-HAEM5, 2022) oraz Międzynarodowa Klasyfikacja Konsensualna (ICC) uwzględniają cechy morfologiczne i genetyczne, co umożliwia precyzyjną stratifikację pacjentów.
aberracje chromosomowe, analiza kariotypu, anemia, aspiracja szpiku, badanie cytogenetyczne, białaczka OUN, biopsja szpiku, blasty, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, echokardiogram, FISH, immunofenotypowanie, klasyfikacja WHO, komórki blastyczne, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi, mutacje genowe, objawy białaczki, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka promielocytowa, ostra białaczka szpikowa, pałeczki Auera, PCR, płyn mózgowo-rdzeniowy, powiększenie węzłów chłonnych, punkcja lędźwiowa, remisja, rezonans magnetyczny, RT-PCR, sekwencjonowanie NGS, tomografia komputerowa, trombocytopenia, układ krzepnięcia - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Durogesic 12 mcg/h
System transdermalny Durogesic zawierający fentanyl jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na fentanyl lub składniki pomocnicze, w ostrym i pooperacyjnym bólu oraz w ciężkiej depresji oddechowej. Ze względu na silne działanie opioidowe fentanylu, które jest około 100 razy silniejsze od morfiny, stosowanie tego leku w wymienionych stanach klinicznych niesie ryzyko ciężkich powikłań, w tym zagrażających życiu reakcji alergicznych i depresji oddechowej prowadzącej do zatrzymania oddychania. W przypadku bólu ostrego brak możliwości szybkiego dostosowania dawki oraz czas potrzebny na osiągnięcie stabilnego stężenia leku w surowicy stanowią istotne ograniczenia stosowania Durogesic.
- Leksykon substancji czynnych
Bozentan – Specjalne ostrzeżenia i środki ostrożności
Przed rozpoczęciem terapii bozentanem u pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym (TNP) należy uwzględnić brak potwierdzonej skuteczności u chorych z ciężkim TNP oraz w I klasie wg WHO. Leczenie można rozpocząć tylko przy skurczowym ciśnieniu tętniczym >85 mmHg. Monitorowanie funkcji wątroby jest kluczowe ze względu na ryzyko hepatotoksyczności, manifestujące się wzrostem aktywności aminotransferaz (AspAT, AlAT), które może pojawić się w ciągu pierwszych 26 tygodni terapii lub później. Wzrost enzymów >3 do ≤5 × GGN wymaga potwierdzenia i indywidualnej decyzji o kontynuacji leczenia, >5 do ≤8 × GGN wskazuje na konieczność przerwania terapii i monitorowania, a >8 × GGN jest bezwzględnym wskazaniem do odstawienia bozentanu. W przypadku objawów klinicznych uszkodzenia wątroby (nudności, żółtaczka, gorączka) leczenie należy natychmiast przerwać. Ponowne rozpoczęcie terapii jest możliwe tylko po normalizacji enzymów i konsultacji hepatologicznej. Ponadto, bozentan może powodować zależne od dawki obniżenie hemoglobiny, które stabilizuje się po 4-12 tygodniach; zaleca się kontrolę hemoglobiny przed leczeniem, co miesiąc przez 4 miesiące, a następnie kwartalnie.
aminotransferazy, aminotransferazy wątrobowe, choroba zarostowa żył płucnych, choroba żylno-okluzyjna, cyklosporyna A, duszność, działanie hematologiczne niepożądane, działanie teratogenne, enzym CYP450, epoprostenol, flukonazol, glibenklamid, hepatotoksyczność, inhibitor CYP2C9, inhibitor CYP3A4, inhibitor proteazy, klasyfikacja WHO, lek moczopędny, lek przeciwretrowirusowy, leki rozszerzające naczynia krwionośne, lopinawir z rytonawirem, niedokrwistość, niewydolność lewej komory, niewydolność skurczowa, nudności, objawy grypopodobne, obrzęk płuc, owrzodzenia opuszek palców, prostacykliny, przemęczenie, przetoczenie masy erytrocytarnej, przewlekła niewydolność serca, przewlekła obturacyjna choroba płuc, ryfampicyna, saturacja, skurczowe ciśnienie tętnicze, sole kwasów żółciowych, stężenie hemoglobiny, tętnicze nadciśnienie płucne, uszkodzenie wątroby, zakażenie HIV, żółtaczka - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Azacitidine Onko 25 mg/ml
Azacitidine Onko to lek w postaci proszku do sporządzania zawiesiny do wstrzykiwań o stężeniu 25 mg/ml azacytydyny, przeznaczony do leczenia dorosłych pacjentów z chorobami hematologicznymi, którzy nie kwalifikują się do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez cech choroby mieloproliferacyjnej oraz ostrą białaczkę szpikową (AML) w dwóch wariantach: z 20-30% blastów i wieloliniową dysplazją lub z ponad 30% blastów, zgodnie z klasyfikacją WHO.
azacytydyna, badanie hematologiczne, blasty w szpiku kostnym, choroba mieloproliferacyjna, klasyfikacja WHO, Międzynarodowy Punktowy System Rokowniczy, ostra białaczka szpikowa, proszek liofilizowany, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, Światowa Organizacja Zdrowia, wieloliniowa dysplazja, zawiesina do wstrzykiwań, zespół mielodysplastyczny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Bosentan Sandoz GmbH 125 mg
Bozentan w dawce 125 mg w postaci tabletek powlekanych jest wskazany do leczenia tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) u pacjentów z III klasą czynnościową wg WHO, obejmując pierwotne TNP (idiopatyczne i dziedziczne), wtórne TNP w przebiegu twardziny układowej bez istotnych śródmiąższowych zmian płucnych oraz TNP związane z wrodzonym przeciekiem „z lewej na prawą” i zespołem Eisenmengera. Terapia ma na celu poprawę wydolności wysiłkowej i złagodzenie objawów, a skuteczność potwierdzono również u pacjentów z II klasą czynnościową. Ponadto, bozentan jest stosowany w profilaktyce nowych owrzodzeń na opuszkach palców u chorych z twardziną układową, u których już występują takie zmiany skórne.
bozentan, choroba śródmiąższowa płuc, klasa czynnościowa, klasyfikacja WHO, owrzodzenia opuszek palców, pierwotne tętnicze nadciśnienie płucne, tabletka powlekana, tętnicze nadciśnienie płucne, twardzina układowa, wrodzony przeciek sercowy, wydolność wysiłkowa, zespół Eisenmengera, zmiany śródmiąższowe płuc - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Irinotecan Kabi 20 mg/ml
Irinotekan Kabi, chlorowodorek irynotekanu trójwodny w stężeniu 20 mg/ml, jest przeciwwskazany u pacjentów z przewlekłym lub aktywnym zapaleniem jelit oraz niedrożnością jelit ze względu na ryzyko nasilenia stanu zapalnego i perforacji przewodu pokarmowego. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest także stężenie bilirubiny przekraczające 3-krotną górną granicę normy, co wskazuje na ciężkie zaburzenia funkcji wątroby i ryzyko kumulacji leku. Ciężka niewydolność szpiku kostnego oraz stan sprawności powyżej 2 wg WHO wykluczają stosowanie irynotekanu z powodu wysokiego ryzyka toksyczności hematologicznej i niezdolności pacjenta do tolerowania terapii. Ponadto, nadwrażliwość na irynotekan lub substancje pomocnicze, w tym sorbitol (45 mg/ml), oraz karmienie piersią stanowią bezwzględne przeciwwskazania.
bewacyzumab, cetuksymab, chlorowodorek irynotekanu, cytochrom P450, działanie immunosupresyjne, interakcja lekowa, irynotekan, kapecytabina, karmienie piersią, klasyfikacja WHO, lek przeciwnowotworowy, małopłytkowość, mielosupresja, nadwrażliwość na substancję czynną, neutropenia, niedokrwistość, niedrożność jelit, niewydolność szpiku kostnego, perforacja przewodu pokarmowego, przewlekłe zapalenie jelit, roztwór do infuzji, stężenie bilirubiny, szczepionka żywa atenuowana, terapia skojarzona, toksyczność hematologiczna, ziele dziurawca - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Temozolomide Glenmark 20 mg
Temozolomide Glenmark to lek przeciwnowotworowy w formie kapsułek twardych dostępnych w dawkach: 5 mg, 20 mg, 100 mg, 140 mg, 180 mg oraz 250 mg. Substancją czynną jest temozolomid, alkilujący lek cytotoksyczny stosowany w terapii glejaków złośliwych ośrodkowego układu nerwowego, w tym glejaka wielopostaciowego (GBM, stopień IV WHO) oraz gwiaździaka anaplastycznego (stopień III WHO). U dorosłych z nowo zdiagnozowanym GBM temozolomid stosowany jest w skojarzeniu z radioterapią, a następnie w monoterapii podtrzymującej, co stanowi standard leczenia zwiększający skuteczność terapii. W przypadku nawrotów lub progresji glejaków złośliwych lek jest opcją terapeutyczną zarówno u dorosłych, jak i u dzieci powyżej 3. roku życia, po wcześniejszym standardowym leczeniu.
efekt synergistyczny, glejak wielopostaciowy, glejak złośliwy, glioblastoma multiforme, gwiaździak anaplastyczny, kapsułka twarda, klasyfikacja WHO, laktoza, leczenie pierwszego rzutu, leczenie systemowe, lek cytotoksyczny, lek przeciwnowotworowy, monoterapia, napromienianie, nietolerancja laktozy, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, pierwotny nowotwór mózgu, radioterapia, temozolomid, wznowa nowotworu, zabieg chirurgiczny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Gerodaza 25 mg/ml
Gerodaza (azacytydyna) w stężeniu 25 mg/ml jest wskazana do leczenia dorosłych pacjentów z chorobami hematologicznymi, którzy nie kwalifikują się do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują: zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez cech mieloproliferacji, ostrą białaczkę szpikową (AML) z 20-30% blastów i wieloliniową dysplazją oraz AML z >30% blastów zgodnie z klasyfikacją WHO. Preparat dostępny jest w formie liofilizowanego proszku do sporządzania zawiesiny do wstrzykiwań, w opakowaniach zawierających 100 mg lub 150 mg azacytydyny, co po rozpuszczeniu daje stężenie 25 mg/ml.
azacytydyna, blasty szpiku kostnego, choroba mieloproliferacyjna, dysplazja szpiku kostnego, hematolog, HSCT, IPSS, klasyfikacja WHO, komórki blastyczne, morfologia krwi, ostra białaczka szpikowa, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, wieloliniowa dysplazja, zawiesina do wstrzykiwań, zespół mielodysplastyczny - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Quator 5 mg
Lek Quator zawierający tadalafil jest stosowany w leczeniu zaburzeń erekcji u dorosłych mężczyzn we wszystkich dostępnych dawkach (2,5 mg, 5 mg, 10 mg, 20 mg), przy czym skuteczność wymaga stymulacji seksualnej. Dawka 5 mg jest wskazana także w terapii objawów łagodnego rozrostu gruczołu krokowego (BPH), poprawiając parametry mikcji i zmniejszając dolegliwości związane z powiększeniem prostaty. Natomiast dawka 20 mg jest stosowana w leczeniu tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH) u dorosłych pacjentów z klasy II i III wg WHO, w tym idiopatycznego PAH oraz PAH związanego z kolagenowymi chorobami tkanki łącznej, z celem poprawy zdolności wysiłkowej. Preparat dostępny jest w formie tabletek powlekanych o różnej wielkości i zawartości laktozy (od 41,9 mg w dawce 2,5 mg do 335,4 mg w dawce 20 mg), co wymaga uwzględnienia u pacjentów z nietolerancją laktozy.
Przy stosowaniu leku Quator należy zwrócić uwagę na odpowiednie dopasowanie dawki do wskazania oraz indywidualnych potrzeb pacjenta, w tym możliwość dzielenia tabletek 20 mg na połowy lub ćwiartki. Należy poinformować pacjentów, że tadalafil nie wywołuje erekcji bez stymulacji seksualnej. W terapii BPH lek jest zalecany szczególnie u pacjentów, u których inne metody leczenia są nieskuteczne lub przeciwwskazane. W przypadku PAH konieczna jest dokładna ocena kliniczna i klasyfikacja wg WHO przed rozpoczęciem leczenia. Ze względu na zawartość laktozy, preparat jest przeciwwskazany u osób z rzadkimi dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu laktozy. Całościowo, Quator stanowi elastyczne narzędzie terapeutyczne w leczeniu trzech odmiennych schorzeń u dorosłych mężczyzn, z możliwością precyzyjnego dostosowania dawki.
BPH, choroby tkanki łącznej, idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne, IPAH, klasyfikacja WHO, kolagenowe schorzenie naczyń, łagodny rozrost gruczołu krokowego, niedobór laktazy, niepełne opróżnienie pęcherza, nietolerancja galaktozy, osłabienie strumienia moczu, PAH, powiększenie prostaty, stymulacja seksualna, tadalafil, tętnicze nadciśnienie płucne, trudności z oddawaniem moczu, zaburzenia erekcji, zdolność wysiłkowa, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon chorób i schorzeń
Oligodendroglioma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Glejaki skąpodrzewiasty (oligodendroglioma) to nowotwory ośrodkowego układu nerwowego wywodzące się z oligodendrocytów, najczęściej lokalizujące się w płatach czołowych i skroniowych mózgu. Charakteryzują się korzystniejszym rokowaniem w porównaniu z innymi glejakami, z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia wynoszącym 79,5%, który różni się w zależności od stopnia złośliwości (69-90% dla WHO II, 45-76% dla WHO III) oraz wieku pacjenta (najwyższy u dzieci 0-14 lat – 94,3%). Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są mutacje IDH oraz kodelecja 1p/19q, które wiążą się z lepszym rokowaniem, podczas gdy delecja homozygotyczna CDKN2A/B wskazuje na wyższy stopień złośliwości i gorsze przeżycie. Inne istotne markery molekularne to mutacja promotora TERT (negatywny prognostyk), metylacja MGMT (korzystna), fenotyp hipermutacji (słaba odpowiedź na temozolomid), oraz polisomia 1p/19q (niekorzystna). Wśród czynników klinicznych istotne są wiek pacjenta, lokalizacja guza (korzystna w płacie czołowym), stopień resekcji (GTR wydłuża PFS), objętość guza, indeks Ki-67 oraz stopień wzmocnienia kontrastowego.
całkowita resekcja guza, chemioterapia pierwszego rzutu, delecja 1p/19q, glejak anaplastyczny, glejak naciekający, glejak niskiego stopnia, glejak skąpodrzewiasty, indeks Ki-67, klasyfikacja WHO, kodelecja 1p/19q, metylacja promotora MGMT, monitorowanie pacjenta, mutacja IDH, mutacja promotora TERT, nawrót choroby, oligodendrocyty, ośrodkowy układ nerwowy, płaty mózgu, prokarbazyna, przeżycie wolne od progresji, schemat PCV, temozolomid, wskaźnik przeżycia pięcioletniego, wzmocnienie kontrastowe, złośliwa transformacja, złośliwość nowotworu - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Diagnostyka i diagnoza
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) to złośliwy nowotwór mózgu stopnia IV WHO, najczęściej występujący u dzieci (15-20% guzów mózgu w populacji pediatrycznej) oraz u dorosłych (około 30%). Lokalizuje się głównie w móżdżku i może szerzyć się przez płyn mózgowo-rdzeniowy do innych części OUN, a rzadziej poza OUN (kości, płuca, układ limfatyczny). Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie neurologiczne oraz obrazowanie, z MRI mózgu i rdzenia kręgowego z kontrastem gadolinowym jako podstawowym badaniem, pozwalającym ocenić lokalizację, wielkość guza, obecność wodogłowia i przerzutów. CT głowy z kontrastem jest użyteczne w nagłych przypadkach, uwidaczniając masę w okolicy IV komory i wodogłowie. Diagnostyka molekularna, w tym metylacja DNA i sekwencjonowanie NGS, umożliwia klasyfikację na podgrupy WNT-activated (10-15%, najlepsze rokowanie), SHH-activated (30%, rokowanie pośrednie) oraz Non-WNT/non-SHH (grupa 3 i 4, zróżnicowane rokowanie). Punkcja lędźwiowa do badania cytologicznego płynu mózgowo-rdzeniowego oraz MRI pooperacyjne są kluczowe dla oceny rozsiewu i resekcji guza.
aktywność mitotyczna, ataksja, badania cytogenetyczne, badania immunohistochemiczne, badanie cytologiczne, badanie histopatologiczne, badanie neurologiczne, biopsja płynna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, klasyfikacja WHO, komórki nowotworowe, metylacja DNA, mutacja TP53, nakłucie lędźwiowe, nowotwór mózgu, oczopląs, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, podwójne widzenie, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie ekspresji genów, rdzeniak zarodkowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie nowej generacji, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa, wodogłowie, zaburzenia równowagi