malformacja naczyniowa włośniczkowa
Malformacja naczyniowa włośniczkowa (capillary malformation, CM) to łagodna, wrodzona anomalia naczyniowa charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem naczyń włosowatych w skórze. Najczęściej objawia się jako plama czerwonego lub różowego koloru, potocznie nazywana „znamieniem winnym” (naevus flammeus) lub „znamieniem portowym” (port-wine stain).
W obrazie histopatologicznym malformacji włośniczkowej obserwuje się zwiększoną liczbę prawidłowo uformowanych, ale poszerzonych naczyń włosowatych w górnej warstwie skóry właściwej. Zmiany te są obecne od urodzenia i powiększają się proporcjonalnie do wzrostu pacjenta, nie wykazując tendencji do samoistnej regresji.
Malformacje naczyniowe włośniczkowe mogą występować jako izolowane zmiany lub stanowić element zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Sturge’a-Webera, w którym malformacja lokalizuje się w obszarze unerwienia pierwszej gałęzi nerwu trójdzielnego i może współistnieć z anomaliami naczyniowymi opon mózgowych oraz narządu wzroku.
Diagnostyka obejmuje przede wszystkim badanie kliniczne, a w przypadku podejrzenia malformacji głębszych struktur wykonuje się badania obrazowe (USG dopplerowskie, MRI, angiografię). Leczenie malformacji włośniczkowych obejmuje głównie terapię laserową (laser pulsacyjny barwnikowy), która daje najlepsze efekty przy zastosowaniu we wczesnym dzieciństwie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół klippela-trenaunaya – Epidemiologia
Zespół Klippela-Trenaunaya (ZKT) to rzadkie wrodzone schorzenie naczyniowe, charakteryzujące się triadą objawów: malformacjami naczyniowymi typu włośniczkowego (plamy typu „port-wine”), żylakami oraz przerostem kości i/lub tkanek miękkich. Częstość występowania wynosi od 1:20 000 do 1:100 000 żywych urodzeń, bez predylekcji płciowej czy rasowej. Diagnostyka opiera się na klinicznym obrazie oraz badaniach obrazowych, takich jak USG z Dopplerem, CT, MRI i MRA, które pozwalają ocenić rozległość zmian i planować leczenie. ZKT jest związany z mutacjami genu PIK3CA (PROS) oraz rzadziej RASA1, co wskazuje na podłoże genetyczne. Objawy pojawiają się zwykle od urodzenia lub w dzieciństwie, a zmiany dotyczą głównie kończyn dolnych (85% przypadków), najczęściej jednostronnie. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom, takim jak zakrzepica (występująca u około 39% pacjentów), zatorowość płucna, krwawienia żylne, bóle i obrzęki kończyn oraz różnica długości kończyn.
alpelisib, angiografia rezonansu magnetycznego, badanie Dopplera, badanie ultrasonograficzne, krwiomocz, malformacja naczyniowa włośniczkowa, menorrhagia, mutacja genu PIK3CA, naczyniak płaski, nadciśnienie płucne, nieprawidłowość żylna, niewydolność prawej komory serca, plama typu port-wine, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, przerost tkanek miękkich, rezonans magnetyczny, skolioza, tomografia komputerowa, triada objawów, układ limfatyczny, zakrzepica żylna, zakrzepowe zapalenie żył, zatorowość płucna, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Parkesa-Webera, zespół Sturge’a-Webera - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja tętniczo-żylna – Diagnostyka i diagnoza
Malformacja tętniczo-żylna (AVM) to patologiczne połączenie tętnic i żył, omijające łożysko naczyniowe, co prowadzi do nieprawidłowego przepływu krwi. Diagnostyka AVM opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym (w tym ocenie szmeru naczyniowego) oraz szerokim spektrum badań obrazowych. Podstawowe metody obrazowe to ultrasonografia Dopplerowska (pierwszy rzut, szczególnie przy AVM powierzchownych), tomografia komputerowa (CT) i angiografia TK (CTA) do wykrywania krwawień i lokalizacji zmian, a także rezonans magnetyczny (MRI) i angiografia rezonansu magnetycznego (MRA) dla precyzyjnej oceny lokalizacji i charakterystyki AVM. Złotym standardem pozostaje angiografia cyfrowa z odejmowaniem (DSA), umożliwiająca szczegółową ocenę tętnic doprowadzających, wzorca drenażu żylnego, obecności tętniaków oraz morfologii AVM, co jest kluczowe dla planowania leczenia. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne zmiany naczyniowe, takie jak malformacje włośniczkowe, naczyniaki niemowlęce, NICH czy pourazowe przetoki tętniczo-żylne, a także zespoły genetyczne (np. HHT, CM-AVM), co może wymagać badań genetycznych.
angiografia cyfrowa z odejmowaniem, angiografia mózgowa, angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia TK, AVM rdzenia kręgowego, badanie neurologiczne, diagnostyka obrazowa, drenaż żylny, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, fluoroskopia, funkcjonalny rezonans magnetyczny, krwawienie wewnątrzczaszkowe, malformacja naczyniowa włośniczkowa, malformacja tętniczo-żylna, naczyniak niemowlęcy, nidus, obszar elokwentny, płucna malformacja tętniczo-żylna, przetoka tętniczo-żylna, przezczaszkowa ultrasonografia dopplerowska, rezonans magnetyczny, skala Spetzlera-Martina, szmer naczyniowy, teleangiektazja, tomografia komputerowa, ultrasonografia dopplerowska, wzorzec drenażu żylnego