chrzęstniakomięsak mezenchymalny
Chrzęstniakomięsak mezenchymalny to rzadki, wysoce złośliwy nowotwór kości, stanowiący około 2-3% wszystkich chrzęstniakomięsaków. Charakteryzuje się unikalną histologią złożoną z dwóch komponentów: małych, okrągłych, niezróżnicowanych komórek mezenchymalnych oraz ognisk zróżnicowanej tkanki chrzęstnej.
Nowotwór ten występuje najczęściej u młodych dorosłych w wieku 20-40 lat, z nieznaczną przewagą u płci męskiej. Predylekcyjnymi miejscami występowania są kości długie (zwłaszcza kość udowa), żebra, kręgosłup oraz miednica. Może również rozwijać się w tkankach miękkich jako postać pozakostna.
Klinicznie chrzęstniakomięsak mezenchymalny objawia się bólem, obrzękiem i wyczuwalnym guzem. W diagnostyce obrazowej wykazuje charakterystyczne cechy: obszary osteolizy z punktowymi zwapnieniami oraz agresywny wzrost z naciekaniem otaczających tkanek. Rozpoznanie opiera się na badaniu histopatologicznym wspieranym przez badania immunohistochemiczne.
Leczenie obejmuje radykalną resekcję chirurgiczną, często w połączeniu z chemioterapią i/lub radioterapią. Nowotwór ten cechuje się wysokim ryzykiem wznowy miejscowej oraz przerzutów odległych, głównie do płuc. Rokowanie jest poważne, z pięcioletnim przeżyciem na poziomie 40-60%, zależnym od możliwości radykalnego wycięcia zmiany i obecności przerzutów w momencie diagnozy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Chondrosarcoma – Patofizjologia i mechanizm
Chrzęstniakomięsak (CS) to złośliwy nowotwór kości, stanowiący około 20% pierwotnych mięsaków kostnych, najczęściej lokalizujący się w miednicy i kościach długich. Wyróżnia się chrzęstniakomięsaki pierwotne i wtórne, z których większość (90%) to konwencjonalne formy u osób powyżej 40. roku życia. Patogeneza obejmuje liczne zmiany genetyczne, m.in. mutacje IDH1/2 (50-58%), TP53 (20-50%), amplifikacje c-myc, CDK4, MDM2 oraz charakterystyczne fuzje genów w podtypach mezenchymalnym (HEY1-NCOA2) i pozaszkieletowym śluzowatym (t(9;22)(q22;q12)). Mutacje IDH prowadzą do akumulacji onkometabolitu D-2-hydroksyglutaranu, który powoduje hipermetylację DNA i sprzyja transformacji nowotworowej. Kluczowe szlaki sygnałowe zaangażowane w rozwój CS to Hedgehog, PI3K/mTOR, YAP oraz mechanizmy odpowiedzi na stres retikulum endoplazmatycznego, które wpływają na proliferację, inwazję i przeżycie komórek nowotworowych. Mikrootoczenie guza, w tym hipoksja i polaryzacja makrofagów do fenotypu M2, wspiera progresję i przerzuty.
białko BCL2, choroba Olliera, choroba Pageta, chrzęstniakomięsak, chrzęstniakomięsak mezenchymalny, chrzęstniakomięsak odróżnicowany, dehydrogenaza izocytrynianowa, dysplazja nasadowa, macierz zewnątrzkomórkowa, mutacja IDH, mutacja TP53, nieprawidłowość chromosomowa, stres retikulum endoplazmatycznego, szlak Hedgehog, szlak PD-1/PD-L1, szlak PI3K-mTOR, szlak Wnt/β-katenina, zespół Maffucciego, złośliwy guz kości, zmiana genetyczna - Leksykon chorób i schorzeń
Chondrosarcoma – Epidemiologia
Chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma) to złośliwy nowotwór kości wywodzący się z tkanki chrzęstnej, stanowiący 20-30% pierwotnych mięsaków kości, z dominującą postacią konwencjonalną (80-90%). Zapadalność wynosi od 1 na 100 000 do 1 na 200 000 osób rocznie, z ASIR 1-3/milion, a w USA około 1/200 000. Najczęściej lokalizuje się w szkielecie osiowym (miednica, żebra, kość biodrowa) oraz bliższej części kości udowej i ramiennej. Średni wiek zachorowania to 51 lat, z przewagą mężczyzn. Podtypy histologiczne różnią się wiekiem występowania i rokowaniem: chrzęstniakomięsak mezenchymalny (2-4%) dotyczy młodszych pacjentów (20-30 lat) i cechuje się wysokim ryzykiem przerzutów, natomiast chrzęstniakomięsak odróżnicowany (10%) ma agresywny przebieg i najgorsze rokowanie. Przerzuty odległe występują u 8-38% pacjentów, głównie do płuc, a przerzuty do węzłów chłonnych są rzadkie (~1,3%). Wskaźnik 5-letniego przeżycia wynosi około 74-75%, zróżnicowany w zależności od stadium: lokalne 91%, regionalne 76%, odległe 17%. Niezależne czynniki prognostyczne to stopień złośliwości, stadium zaawansowania, wiek >75 lat, wielkość guza >20 cm oraz lokalizacja (gorsze rokowanie w miednicy).
atypowy guz chrzęstny, badanie histologiczne, choroba przerzutowa, choroba resztkowa, chrzęstniakomięsak, chrzęstniakomięsak mezenchymalny, chrzęstniakomięsak odróżnicowany, dehydrogenaza izocytrynianowa, gen supresorowy nowotworu, kość ramienna, kość twarzoczaszki, kość udowa, macierz chrzęstna, miednica, mięsak kości, mięsak kościopochodny, nawrót miejscowy, nowotwór kości, przerzut do płuc, przerzut do węzłów chłonnych, przerzut odległy, radiogram klatki piersiowej, resekcja chirurgiczna, stopień zaawansowania guza, szpiczak mnogi, tkanka chrzęstna, tomografia komputerowa klatki piersiowej, wskaźnik przeżycia 5-letniego, współczynnik zapadalności, żebro