angiomiolipoma
Angiomiolipoma (AML) to łagodny nowotwór zbudowany z tkanki tłuszczowej, mięśni gładkich i nieprawidłowych naczyń krwionośnych. Najczęściej występuje w nerkach, gdzie stanowi około 1-3% wszystkich guzów nerek, choć może pojawić się również w innych narządach, takich jak wątroba, płuca czy skóra.
Większość angiomiolipoma to zmiany sporadyczne, jednak około 20% przypadków jest związanych z zespołem stwardnienia guzowatego (TSC). W przypadku postaci sporadycznej AML występuje głównie u kobiet w średnim wieku, natomiast w przebiegu TSC może dotykać osoby obu płci w różnym wieku, często będąc zmianą mnogą.
Diagnostyka angiomiolipoma opiera się głównie na badaniach obrazowych, takich jak USG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Charakterystyczną cechą AML w badaniach obrazowych jest obecność tkanki tłuszczowej w obrębie guza. Klasyczne AML rzadko wymaga biopsji, ponieważ obraz radiologiczny jest zazwyczaj wystarczająco diagnostyczny.
Małe angiomiolipoma (poniżej 4 cm) zwykle nie wymagają leczenia, a jedynie okresowej kontroli. Większe zmiany, szczególnie powyżej 4 cm średnicy, wiążą się z ryzykiem krwawienia i powinny być rozważane do leczenia. Metody terapeutyczne obejmują embolizację tętniczą, ablację oraz częściową nefrektomię oszczędzającą miąższ nerki. W przypadkach mnogich zmian związanych z TSC można rozważyć leczenie inhibitorami mTOR.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka zespołu stwardnienia guzowatego (TSC) opiera się na aktualnych kryteriach Międzynarodowej Konferencji Konsensusu (2012, 2021), które dzielą cechy kliniczne na duże i małe oraz uwzględniają badania genetyczne. Pewne rozpoznanie TSC stawia się przy obecności co najmniej 2 dużych cech klinicznych, 1 dużej i ≥2 małych cech lub wykryciu patogennej mutacji w genach TSC1/TSC2. Do głównych cech należą m.in. plamy hipomelanotyczne ≥3 o średnicy ≥5 mm, angiofibromy twarzy (≥3), włókniaki okołopaznokciowe (≥2), znamię Shagreen, mnogie hamartoma siatkówki, dysplazje korowe, guzki podwyściółkowe (≥2), SEGA, mięśniaki prążkowanokomórkowe serca, limfangioleiomiomatoza (LAM) i angiomiolipomy (≥2). Diagnostyka wymaga kompleksowego badania fizykalnego, obrazowego (MRI mózgu, USG/MRI nerek, echokardiografia, HRCT płuc) oraz badań genetycznych, które potrafią wykryć mutacje u 75-80% pacjentów. Wczesne rozpoznanie, często możliwe już prenatalnie (np. wykrycie mięśniaków prążkowanokomórkowych serca lub guzków podwyściółkowych w MRI), jest kluczowe dla wdrożenia nadzoru i leczenia, zwłaszcza prewencji napadów padaczkowych i terapii inhibitorami mTOR.
amniocenteza, angiomiolipoma, badanie czynnościowe płuc, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, diagnostyka prenatalna, dysplazja korowa, echokardiografia, elektroencefalogram, elektrokardiogram, guzek korowy, hamartoma siatkówki, lampa Wooda, limfangioleiomiomatoza, napad zgięciowy, padaczka lekooporna, plama hipomelanotyczna, podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, test 6-minutowego marszu, tomografia komputerowa, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości, torbiel nerki, ultrasonografia, włókniak okołopaznokciowy, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Rak nerki – Diagnostyka i diagnoza
Rak nerkowokomórkowy (RCC) stanowi około 90% nowotworów nerki i jest jednym z 10 najczęstszych nowotworów w USA. Diagnostyka opiera się głównie na badaniach obrazowych, zwłaszcza trójfazowej tomografii komputerowej (CT) z kontrastem, gdzie wzrost gęstości o ≥15 HU w litej części guza wskazuje na żywotność nowotworu. Badania laboratoryjne, takie jak urynaliza (obecność krwi w moczu u ~40% pacjentów z naciekiem układu zbiorczego), morfologia krwi (anemia jako częsty objaw) oraz biochemia (podwyższona kreatynina) dostarczają informacji o funkcji nerek i stanie ogólnym pacjenta. Rezonans magnetyczny (MRI) jest pomocny w ocenie zajęcia naczyń żylnych i przerzutów do OUN, a ultrasonografia różnicuje guzy lite od torbieli. Biopsja igłowa lub chirurgiczna nie jest rutynowo wymagana, jeśli obrazowanie jest diagnostycznie jednoznaczne, jednak może być konieczna w niejasnych przypadkach.
anemia, angiomiolipoma, badanie biochemiczne krwi, badanie fizykalne, badanie genomowe, badanie histopatologiczne, badanie moczu, badanie PET-CT, biopsja chirurgiczna, biopsja igłowa rdzeniowa, ctDNA, cytologia moczu, jednostki Hounsfielda, klasyfikacja Bosniak, krwiomocz, morfologia krwi, onkocytoma, płynna biopsja, rak brodawkowaty, rak jasnokomórkowy, rak nerkowokomórkowy, rak urotelialny, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, scyntygrafia kości, system TNM, tomografia komputerowa, ultrasonografia, wywiad zdrowotny, zespół von Hippel-Lindau, zróżnicowanie histologiczne, żyła główna dolna - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Patofizjologia i mechanizm
Złośliwość guzowata (TSC) to autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami w genach TSC1 (kodującym hamartynę) lub TSC2 (kodującym tuberynę), które tworzą kompleks supresorowy guza hamujący aktywność białka Rheb i szlaku mTORC1. Mutacje TSC2 występują w około 75% przypadków, zwłaszcza de novo, i wiążą się z cięższym fenotypem choroby. Dysfunkcja kompleksu TSC1/TSC2 prowadzi do konstytutywnej aktywacji mTORC1, zwiększonej fosforylacji S6K1/2 i 4E-BP1, co skutkuje nadmierną proliferacją komórek, zahamowaniem autofagii, wzrostem angiogenezy oraz zaburzeniami metabolizmu glukozy i odpowiedzi immunologicznej. Model „dwóch uderzeń” Knudsona wyjaśnia patogenezę hamartomatów, gdzie mutacja germinalna w jednym allelu TSC1/TSC2 jest pierwszym uderzeniem, a somatyczna utrata heterozygotyczności drugim, prowadząc do rozwoju guzów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, skórze i płucach.
angiomiolipoma, autofagia, beztlenowa glikoliza, ferroptoza, guzek korowy, inhibitor mTOR, kinaza ERK, naczyniakomięśniak nerki, naczyniakowłókniak, podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy gwiaździak, rak nerkowokomórkowy, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, stres retikulum endoplazmatycznego, szlak mTOR, szlak Notch, utrata heterozygotyczności, złośliwość guzowata