naczyniakomięśniak nerki
Naczyniakomięśniak nerki (angiomyolipoma, AML) to łagodny nowotwór pochodzenia mezenchymalnego, zbudowany z naczyń krwionośnych, tkanki tłuszczowej i mięśni gładkich w różnych proporcjach. Stanowi około 1% wszystkich guzów nerki i jest najczęstszym łagodnym nowotworem tego narządu.
Występuje w dwóch postaciach: sporadycznej (80% przypadków), dotyczącej głównie kobiet w wieku 40-60 lat, oraz związanej z stwardnieniem guzowatym (zespół Bourneville’a-Pringle’a), gdzie guzy są zwykle mnogie i obustronne. Około 20% pacjentów ze stwardnieniem guzowatym rozwija naczyniakomięśniaki nerek.
Diagnostyka opiera się głównie na badaniach obrazowych (USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny), gdzie charakterystyczną cechą jest obecność tkanki tłuszczowej w guzie. Małe guzy (poniżej 4 cm) zazwyczaj nie dają objawów i są wykrywane przypadkowo. Większe zmiany mogą powodować ból w okolicy lędźwiowej, krwiomocz, a nawet zagrażające życiu krwawienie (zespół Wunderlicha) w przypadku pęknięcia guza.
Leczenie zależy od wielkości guza, objawów i ryzyka powikłań. Małe, bezobjawowe zmiany (poniżej 4 cm) zazwyczaj wymagają jedynie okresowej kontroli obrazowej. Większe guzy lub zmiany objawowe mogą wymagać interwencji: embolizacji tętnic nerkowych, ablacji lub leczenia operacyjnego z zachowaniem jak największej ilości prawidłowego miąższu nerki (nefrektomia częściowa).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Złośliwość guzowata (TSC) to genetyczne schorzenie charakteryzujące się powstawaniem łagodnych guzów hamartoma w wielu narządach, w tym mózgu, sercu, nerkach, skórze, płucach i oczach. Objawy są heterogenne i obejmują m.in. padaczkę, zaburzenia poznawcze oraz zmiany skórne. Diagnostyka i leczenie wymagają wielodyscyplinarnego podejścia z udziałem neurologów, nefrologów, dermatologów, kardiologów, pulmonologów, okulistów, genetyków oraz specjalistów rehabilitacji i pielęgniarstwa. Kluczowe jest regularne monitorowanie, obejmujące badania obrazowe (MRI mózgu, CT płuc, USG nerek, ECHO serca), badania okulistyczne i genetyczne, wykonywane co 1-3 lata w zależności od wieku i nasilenia objawów. Terapia obejmuje inhibitory mTOR (ewerolimus, sirolimus) stosowane m.in. w leczeniu gwiaździaków podwyściółkowych olbrzymiokomórkowych (SEGA) i naczyniakomięśniaków nerek, leki przeciwpadaczkowe (np. wigabatryna), leki przeciwnadciśnieniowe oraz miejscowe inhibitory mTOR na zmiany skórne. Wskazane są także interwencje chirurgiczne i niefarmakologiczne, takie jak terapia zajęciowa, fizyczna, logopedyczna, dieta ketogeniczna (proporcje tłuszczów do białek i węglowodanów 2:1 do 4:1) oraz stymulacje nerwu błędnego (VNS), neuronalna reagująca (RNS) i głęboka stymulacja mózgu (DBS).
centrum doskonałości, dermatolog, dieta ketogeniczna, echokardiogram, elektrokardiogram, embolizacja tętnicza, ewerolimus, genetyk, głęboka stymulacja mózgu, gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, inhibitor ACE, inhibitor mTOR, kardiolog, koordynator opieki, laserowa terapia termiczna śródmiąższowa, lek przeciwnadciśnieniowy, lek przeciwpadaczkowy, naczyniakomięśniak nerki, naczyniakowłókniak, nefrolog, neurochirurg, neurolog dziecięcy, neuropsycholog, okulista, padaczka, podejście wielodyscyplinarne, pulmonolog, radiolog, rezonans magnetyczny, sirolimus, stymulacja nerwu błędnego, terapeuta zajęciowy, terapia laserowa, tomografia komputerowa, trudność w uczeniu się, ultrasonografia nerek, wigabatryna, wodogłowie, zaburzenie interakcji społecznej, zaburzenie mowy i języka, zaburzenie poznawcze, zespół wielodyscyplinarny, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Patofizjologia i mechanizm
Złośliwość guzowata (TSC) to autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami w genach TSC1 (kodującym hamartynę) lub TSC2 (kodującym tuberynę), które tworzą kompleks supresorowy guza hamujący aktywność białka Rheb i szlaku mTORC1. Mutacje TSC2 występują w około 75% przypadków, zwłaszcza de novo, i wiążą się z cięższym fenotypem choroby. Dysfunkcja kompleksu TSC1/TSC2 prowadzi do konstytutywnej aktywacji mTORC1, zwiększonej fosforylacji S6K1/2 i 4E-BP1, co skutkuje nadmierną proliferacją komórek, zahamowaniem autofagii, wzrostem angiogenezy oraz zaburzeniami metabolizmu glukozy i odpowiedzi immunologicznej. Model „dwóch uderzeń” Knudsona wyjaśnia patogenezę hamartomatów, gdzie mutacja germinalna w jednym allelu TSC1/TSC2 jest pierwszym uderzeniem, a somatyczna utrata heterozygotyczności drugim, prowadząc do rozwoju guzów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, skórze i płucach.
angiomiolipoma, autofagia, beztlenowa glikoliza, ferroptoza, guzek korowy, inhibitor mTOR, kinaza ERK, naczyniakomięśniak nerki, naczyniakowłókniak, podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy gwiaździak, rak nerkowokomórkowy, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, stres retikulum endoplazmatycznego, szlak mTOR, szlak Notch, utrata heterozygotyczności, złośliwość guzowata