guzek korowy
Guzek korowy to lokalna zmiana strukturalna w korze narządu, najczęściej spotykana w nerkach, tarczycy, nadnerczach lub płucach. W przypadku nerek, guzki korowe są często przypadkowo wykrywane podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów i mogą być łagodne (np. gruczolaki, onkocytomy) lub złośliwe (np. rak jasnokomórkowy nerki).
W tarczycy guzki korowe mogą być pojedyncze lub mnogie, często bezobjawowe i wykrywane podczas rutynowego badania palpacyjnego lub USG. Większość guzków tarczycy jest łagodna, jednak około 5-15% może mieć charakter złośliwy. Diagnostyka obejmuje badanie USG, biopsję aspiracyjną cienkoigłową (BAC) oraz badania laboratoryjne funkcji tarczycy.
Postępowanie z guzkami korowymi zależy od ich lokalizacji, wielkości, charakteru radiologicznego oraz objawów klinicznych. Małe, bezobjawowe zmiany o cechach łagodnych mogą być monitorowane, natomiast guzki podejrzane o złośliwość lub powodujące objawy kliniczne wymagają dalszej diagnostyki i często interwencji chirurgicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka zespołu stwardnienia guzowatego (TSC) opiera się na aktualnych kryteriach Międzynarodowej Konferencji Konsensusu (2012, 2021), które dzielą cechy kliniczne na duże i małe oraz uwzględniają badania genetyczne. Pewne rozpoznanie TSC stawia się przy obecności co najmniej 2 dużych cech klinicznych, 1 dużej i ≥2 małych cech lub wykryciu patogennej mutacji w genach TSC1/TSC2. Do głównych cech należą m.in. plamy hipomelanotyczne ≥3 o średnicy ≥5 mm, angiofibromy twarzy (≥3), włókniaki okołopaznokciowe (≥2), znamię Shagreen, mnogie hamartoma siatkówki, dysplazje korowe, guzki podwyściółkowe (≥2), SEGA, mięśniaki prążkowanokomórkowe serca, limfangioleiomiomatoza (LAM) i angiomiolipomy (≥2). Diagnostyka wymaga kompleksowego badania fizykalnego, obrazowego (MRI mózgu, USG/MRI nerek, echokardiografia, HRCT płuc) oraz badań genetycznych, które potrafią wykryć mutacje u 75-80% pacjentów. Wczesne rozpoznanie, często możliwe już prenatalnie (np. wykrycie mięśniaków prążkowanokomórkowych serca lub guzków podwyściółkowych w MRI), jest kluczowe dla wdrożenia nadzoru i leczenia, zwłaszcza prewencji napadów padaczkowych i terapii inhibitorami mTOR.
amniocenteza, angiomiolipoma, badanie czynnościowe płuc, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, diagnostyka prenatalna, dysplazja korowa, echokardiografia, elektroencefalogram, elektrokardiogram, guzek korowy, hamartoma siatkówki, lampa Wooda, limfangioleiomiomatoza, napad zgięciowy, padaczka lekooporna, plama hipomelanotyczna, podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, test 6-minutowego marszu, tomografia komputerowa, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości, torbiel nerki, ultrasonografia, włókniak okołopaznokciowy, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Objawy
Złośliwość guzowata (TSC) to genetyczna choroba charakteryzująca się powstawaniem hamartomów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, sercu, płucach, skórze i oczach. Neurologicznie dominują napady padaczkowe, występujące u 80-90% pacjentów, w tym charakterystyczne napady zgięciowe niemowląt (3-10 miesiąc życia). Oporność na leczenie farmakologiczne jest częsta, co często wymaga interwencji chirurgicznej. Opóźnienia rozwojowe dotyczą 50-67% chorych, a niepełnosprawność intelektualna 40-50%, z bimodalnym rozkładem IQ (grupy z IQ <30 oraz z IQ około 90). Zaburzenia neuropsychiatryczne (TAND) występują u 90% pacjentów, obejmując spektrum autyzmu (30-60%), ADHD (30-50%) oraz zaburzenia lękowe i behawioralne. Zmiany skórne, obecne u około 90% pacjentów, obejmują plamy hipomelanotyczne, naczyniakówłókniaki twarzy (75%), płaty włókniste i shagreen oraz włókniaki okołopaznokciowe. Zajęcie nerek dotyczy 70-80% chorych, z angiomyolipomami (55-75%) pojawiającymi się między 15 a 30 rokiem życia, torbielami, a rzadziej rakiem nerkowokomórkowym. Zmiany sercowe (rhabdomyoma) występują u 50-60%, rozwijają się prenatalnie i zwykle ulegają regresji w pierwszych latach życia. Płuca zajęte są u około 33% pacjentów, głównie kobiet, z limfangioleiomiomatozą (LAM) i wieloogniskową hiperplazją pneumocytów (MMPH). Zmiany oczne dotyczą 50% chorych i obejmują gwiaździaki siatkówki oraz plamki achromatyczne.
ADHD, angiomyolipoma, guzek korowy, gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy, hamartoma, infantile spasms, limfangioleiomiomatoza, mięśniak prążkowanokomórkowy, naczyniakomięśniakotłuszczak, naczyniakowłókniak twarzy, napad ogniskowy, napad padaczkowy, napad toniczno-kloniczny, napady zgięciowe niemowląt, niewydolność nerek, odma opłucnowa, plama hipomelanotyczna, rak nerkowokomórkowy, SEGA, stan padaczkowy, włókniak okołopaznokciowy, wodogłowie, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Patofizjologia i mechanizm
Złośliwość guzowata (TSC) to autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne spowodowane mutacjami w genach TSC1 (kodującym hamartynę) lub TSC2 (kodującym tuberynę), które tworzą kompleks supresorowy guza hamujący aktywność białka Rheb i szlaku mTORC1. Mutacje TSC2 występują w około 75% przypadków, zwłaszcza de novo, i wiążą się z cięższym fenotypem choroby. Dysfunkcja kompleksu TSC1/TSC2 prowadzi do konstytutywnej aktywacji mTORC1, zwiększonej fosforylacji S6K1/2 i 4E-BP1, co skutkuje nadmierną proliferacją komórek, zahamowaniem autofagii, wzrostem angiogenezy oraz zaburzeniami metabolizmu glukozy i odpowiedzi immunologicznej. Model „dwóch uderzeń” Knudsona wyjaśnia patogenezę hamartomatów, gdzie mutacja germinalna w jednym allelu TSC1/TSC2 jest pierwszym uderzeniem, a somatyczna utrata heterozygotyczności drugim, prowadząc do rozwoju guzów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, skórze i płucach.
angiomiolipoma, autofagia, beztlenowa glikoliza, ferroptoza, guzek korowy, inhibitor mTOR, kinaza ERK, naczyniakomięśniak nerki, naczyniakowłókniak, podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy gwiaździak, rak nerkowokomórkowy, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, stres retikulum endoplazmatycznego, szlak mTOR, szlak Notch, utrata heterozygotyczności, złośliwość guzowata