angiomyolipoma
Angiomyolipoma (AML) to łagodny nowotwór zbudowany z tkanki tłuszczowej, naczyń krwionośnych i mięśni gładkich. Najczęściej występuje w nerkach, choć rzadko może pojawić się również w wątrobie i innych narządach. Typowo są to zmiany jednostronne i pojedyncze, choć w około 20% przypadków występują obustronnie.
Większość angiomyolipoma to zmiany sporadyczne, jednak około 20% przypadków wiąże się z zespołem stwardnienia guzowatego (TSC). U pacjentów z TSC zmiany są zazwyczaj mnogie i obustronne. AML występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn, co sugeruje wpływ hormonów płciowych na jego rozwój.
Większość angiomyolipoma jest bezobjawowa i zostaje wykryta przypadkowo podczas badań obrazowych. Jednak duże guzy (>4 cm) mogą powodować ból w okolicy lędźwiowej, krwiomocz, a nawet zagrażające życiu krwawienie wewnętrzne. Ryzyko krwawienia wiąże się z obecnością nieprawidłowych naczyń krwionośnych i wzrasta wraz z wielkością guza.
Diagnostyka opiera się głównie na badaniach obrazowych. W USG angiomyolipoma jest silnie hiperechogeniczne, w tomografii komputerowej charakteryzuje się obecnością tkanki tłuszczowej (o ujemnych wartościach jednostek Hounsfielda). Leczenie zależy od wielkości zmiany – małe, bezobjawowe guzy wymagają jedynie obserwacji, natomiast większe (>4 cm) lub objawowe mogą wymagać embolizacji tętniczej lub interwencji chirurgicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Epidemiologia
Złośliwość guzowata (TSC) to wielonarządowa choroba genetyczna o częstości występowania szacowanej na 1:6000 do 1:10000 żywych urodzeń, charakteryzująca się heterogenicznością fenotypową i genotypową (mutacje TSC1 lub TSC2). Choroba manifestuje się w różnym wieku, z medianą diagnozy około 6 miesięcy, często poprzez wczesne napady padaczkowe, autyzm lub niewydolność serca. Typowe zmiany obejmują rhabdomyoma serca (obecne prenatalnie), padaczkę, opóźnienia rozwojowe, wielotorbielowatość nerek, angiomyolipoma (AML) oraz lymphangiomyomatosis (LAM). Diagnostyka i nadzór opierają się na regularnych badaniach obrazowych (MRI mózgu co 1-3 lata, MRI jamy brzusznej co 1-3 lata, TK klatki piersiowej u kobiet z LAM co 6-12 miesięcy) oraz ocenie funkcji nerek i neurologicznej. Wczesne rozpoznanie umożliwia wdrożenie terapii, w tym inhibitorów mTOR (ewerolimus), zatwierdzonych do leczenia SEGA i AML, co poprawia rokowanie i zmniejsza ryzyko powikłań neurologicznych i nerkowych, głównych przyczyn śmiertelności.
angiomyolipoma, autyzm, badanie dna oka, badanie ultrasonograficzne, ewerolimus, hamartoma siatkówki, inhibitor mTOR, nagła nieoczekiwana śmierć w padaczce, niewydolność nerek, niewydolność serca, padaczka, padaczka lekooporna, podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny mózgu, rhabdomyoma serca, schyłkowa niewydolność nerek, stan padaczkowy, tomografia komputerowa klatki piersiowej, USG nerek, wielotorbielowatość nerek, wodogłowie, wskaźnik filtracji kłębuszkowej, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Objawy
Złośliwość guzowata (TSC) to genetyczna choroba charakteryzująca się powstawaniem hamartomów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, sercu, płucach, skórze i oczach. Neurologicznie dominują napady padaczkowe, występujące u 80-90% pacjentów, w tym charakterystyczne napady zgięciowe niemowląt (3-10 miesiąc życia). Oporność na leczenie farmakologiczne jest częsta, co często wymaga interwencji chirurgicznej. Opóźnienia rozwojowe dotyczą 50-67% chorych, a niepełnosprawność intelektualna 40-50%, z bimodalnym rozkładem IQ (grupy z IQ <30 oraz z IQ około 90). Zaburzenia neuropsychiatryczne (TAND) występują u 90% pacjentów, obejmując spektrum autyzmu (30-60%), ADHD (30-50%) oraz zaburzenia lękowe i behawioralne. Zmiany skórne, obecne u około 90% pacjentów, obejmują plamy hipomelanotyczne, naczyniakówłókniaki twarzy (75%), płaty włókniste i shagreen oraz włókniaki okołopaznokciowe. Zajęcie nerek dotyczy 70-80% chorych, z angiomyolipomami (55-75%) pojawiającymi się między 15 a 30 rokiem życia, torbielami, a rzadziej rakiem nerkowokomórkowym. Zmiany sercowe (rhabdomyoma) występują u 50-60%, rozwijają się prenatalnie i zwykle ulegają regresji w pierwszych latach życia. Płuca zajęte są u około 33% pacjentów, głównie kobiet, z limfangioleiomiomatozą (LAM) i wieloogniskową hiperplazją pneumocytów (MMPH). Zmiany oczne dotyczą 50% chorych i obejmują gwiaździaki siatkówki oraz plamki achromatyczne.
ADHD, angiomyolipoma, guzek korowy, gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy, hamartoma, infantile spasms, limfangioleiomiomatoza, mięśniak prążkowanokomórkowy, naczyniakomięśniakotłuszczak, naczyniakowłókniak twarzy, napad ogniskowy, napad padaczkowy, napad toniczno-kloniczny, napady zgięciowe niemowląt, niewydolność nerek, odma opłucnowa, plama hipomelanotyczna, rak nerkowokomórkowy, SEGA, stan padaczkowy, włókniak okołopaznokciowy, wodogłowie, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata