infantile spasms
Infantile spasms (IS) to rzadki, ale poważny rodzaj padaczki wieku dziecięcego, charakteryzujący się nagłymi, krótkimi skurczami mięśni, które obejmują szyję, tułów i kończyny. Zaburzenie to najczęściej pojawia się między 3. a 8. miesiącem życia, rzadziej do 2. roku życia. Typowym objawem jest tzw. zgięciowy skurcz – nagłe zgięcie tułowia i kończyn, często połączone z odchyleniem głowy do tyłu.
Infantile spasms są często związane z nieprawidłowym zapisem EEG określanym jako hipsarytmia – chaotyczny, wysokonapięciowy wzór aktywności mózgowej. Razem z opóźnieniem rozwojowym tworzą one tzw. zespół Westa. Etiologia IS jest zróżnicowana i obejmuje uszkodzenia strukturalne mózgu, zaburzenia metaboliczne, infekcje oraz genetyczne. W około 30% przypadków przyczyna pozostaje nieznana.
Wczesna diagnostyka i leczenie infantile spasms są kluczowe dla rokowania. Standardowe opcje terapeutyczne obejmują stosowanie hormonoterapii (ACTH, kortykosteroidy), wigabatryny (szczególnie skutecznej w przypadkach związanych ze stwardnieniem guzowatym) oraz innych leków przeciwpadaczkowych. W wybranych przypadkach rozważa się leczenie chirurgiczne. Nieleczone lub opóźnione w leczeniu infantile spasms wiążą się z wysokim ryzykiem opóźnienia rozwojowego i transformacji w inne formy padaczki.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Sabril 500 mg
Wigabatryna (Sabril 500 mg, granulat do sporządzania roztworu doustnego) jest lekiem przeciwpadaczkowym stosowanym jako terapia dodana u pacjentów z napadami częściowymi opornymi na leczenie, zarówno bez wtórnego uogólnienia, jak i z wtórnym uogólnieniem. Lek powinien być wprowadzany po wyczerpaniu innych opcji terapeutycznych, gdy standardowa farmakoterapia jest nieskuteczna lub źle tolerowana. Ponadto, wigabatryna jest wskazana jako monoterapia u niemowląt z zespołem Westa, szczególnie w przypadkach związanych ze stwardnieniem guzowatym. Diagnostyka powinna obejmować badania obrazowe mózgu i EEG, a decyzja o leczeniu musi uwzględniać dokładną analizę przebiegu choroby oraz dotychczasowej farmakoterapii.
badanie obrazowe mózgu, encefalopatia padaczkowa, granulat do roztworu doustnego, hipsarytmia, infantile spasms, leczenie przeciwpadaczkowe, napady częściowe, napady częściowe oporne na leczenie, napady padaczkowe u niemowląt, napady zgięciowe, neurolog dziecięcy, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, padaczka lekooporna, padaczka ogniskowa, padaczka wieku dziecięcego, stwardnienie guzowate, terapia adjuwantowa, wigabatryna, zapis EEG, zespół Westa - Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka – Objawy
Padaczka to przewlekłe zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającymi, nieprowokowanymi napadami padaczkowymi, wynikającymi z nieprawidłowej aktywności elektrycznej mózgu. Napady dzielą się na ogniskowe (częściowe), rozpoczynające się w określonym obszarze mózgu, oraz uogólnione, obejmujące obie półkule mózgowe od początku. Typowy napad przebiega przez fazy: prodromalną (występującą u około 20% pacjentów), aurę (około 65% pacjentów), fazę iktalną oraz poiktalną. Objawy napadów są zróżnicowane i zależą od typu napadu oraz lokalizacji ogniska padaczkowego, obejmując m.in. drżenia mięśniowe, zaburzenia świadomości, automatyzmy, a także objawy autonomiczne. Czas trwania napadów zwykle wynosi od kilkudziesięciu sekund do 2 minut, a stan padaczkowy definiowany jest jako napad trwający ponad 5 minut lub seria napadów bez odzyskania przytomności, stanowiąc zagrożenie życia.
aktywność elektryczna mózgu, aura padaczkowa, déjà vu, faza iktalna, faza poiktalna, faza prodromalna, glioza, infantile spasms, jamais vu, napad atoniczny, napad gorączkowy, napad kloniczny, napad miokloniczny, napad nieświadomości, napad ogniskowy, napad ogniskowy z zaburzoną świadomością, napad padaczkowy, napad toniczno-kloniczny, napad toniczny, napad uogólniony, padaczka, padaczka katamenialna, padaczka lekooporna, porażenie Todda, stan padaczkowy, status epilepticus, SUDEP - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Objawy
Złośliwość guzowata (TSC) to genetyczna choroba charakteryzująca się powstawaniem hamartomów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, sercu, płucach, skórze i oczach. Neurologicznie dominują napady padaczkowe, występujące u 80-90% pacjentów, w tym charakterystyczne napady zgięciowe niemowląt (3-10 miesiąc życia). Oporność na leczenie farmakologiczne jest częsta, co często wymaga interwencji chirurgicznej. Opóźnienia rozwojowe dotyczą 50-67% chorych, a niepełnosprawność intelektualna 40-50%, z bimodalnym rozkładem IQ (grupy z IQ <30 oraz z IQ około 90). Zaburzenia neuropsychiatryczne (TAND) występują u 90% pacjentów, obejmując spektrum autyzmu (30-60%), ADHD (30-50%) oraz zaburzenia lękowe i behawioralne. Zmiany skórne, obecne u około 90% pacjentów, obejmują plamy hipomelanotyczne, naczyniakówłókniaki twarzy (75%), płaty włókniste i shagreen oraz włókniaki okołopaznokciowe. Zajęcie nerek dotyczy 70-80% chorych, z angiomyolipomami (55-75%) pojawiającymi się między 15 a 30 rokiem życia, torbielami, a rzadziej rakiem nerkowokomórkowym. Zmiany sercowe (rhabdomyoma) występują u 50-60%, rozwijają się prenatalnie i zwykle ulegają regresji w pierwszych latach życia. Płuca zajęte są u około 33% pacjentów, głównie kobiet, z limfangioleiomiomatozą (LAM) i wieloogniskową hiperplazją pneumocytów (MMPH). Zmiany oczne dotyczą 50% chorych i obejmują gwiaździaki siatkówki oraz plamki achromatyczne.
ADHD, angiomyolipoma, guzek korowy, gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy, hamartoma, infantile spasms, limfangioleiomiomatoza, mięśniak prążkowanokomórkowy, naczyniakomięśniakotłuszczak, naczyniakowłókniak twarzy, napad ogniskowy, napad padaczkowy, napad toniczno-kloniczny, napady zgięciowe niemowląt, niewydolność nerek, odma opłucnowa, plama hipomelanotyczna, rak nerkowokomórkowy, SEGA, stan padaczkowy, włókniak okołopaznokciowy, wodogłowie, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata