plama hipomelanotyczna
Plama hipomelanotyczna (hipopigmentacyjna) to obszar skóry o zmniejszonej zawartości melaniny w porównaniu do otaczającej skóry, co objawia się jaśniejszym zabarwieniem. Zmiany te mogą występować jako izolowane zjawisko lub być objawem różnych schorzeń, w tym chorób genetycznych, autoimmunologicznych czy infekcyjnych.
W diagnostyce różnicowej plam hipomelanotycznych należy uwzględnić takie jednostki chorobowe jak bielactwo nabyte (vitiligo), bielactwo dziedziczne (piebaldyzm), stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a-Pringle’a), hipomelanoza Ito, trąd, łuszczyca, atopowe zapalenie skóry, grzybica skóry, pityriasis alba oraz potraumatyczne odbarwienia skóry.
Rozpoznanie opiera się głównie na badaniu klinicznym, przy czym pomocne jest badanie w lampie Wooda, które uwydatnia obszary ze zmniejszoną zawartością melaniny. W przypadkach niejednoznacznych może być konieczne wykonanie biopsji skóry z badaniem histopatologicznym. Leczenie plam hipomelanotycznych zależy od przyczyny ich powstania i często wymaga podejścia interdyscyplinarnego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka zespołu stwardnienia guzowatego (TSC) opiera się na aktualnych kryteriach Międzynarodowej Konferencji Konsensusu (2012, 2021), które dzielą cechy kliniczne na duże i małe oraz uwzględniają badania genetyczne. Pewne rozpoznanie TSC stawia się przy obecności co najmniej 2 dużych cech klinicznych, 1 dużej i ≥2 małych cech lub wykryciu patogennej mutacji w genach TSC1/TSC2. Do głównych cech należą m.in. plamy hipomelanotyczne ≥3 o średnicy ≥5 mm, angiofibromy twarzy (≥3), włókniaki okołopaznokciowe (≥2), znamię Shagreen, mnogie hamartoma siatkówki, dysplazje korowe, guzki podwyściółkowe (≥2), SEGA, mięśniaki prążkowanokomórkowe serca, limfangioleiomiomatoza (LAM) i angiomiolipomy (≥2). Diagnostyka wymaga kompleksowego badania fizykalnego, obrazowego (MRI mózgu, USG/MRI nerek, echokardiografia, HRCT płuc) oraz badań genetycznych, które potrafią wykryć mutacje u 75-80% pacjentów. Wczesne rozpoznanie, często możliwe już prenatalnie (np. wykrycie mięśniaków prążkowanokomórkowych serca lub guzków podwyściółkowych w MRI), jest kluczowe dla wdrożenia nadzoru i leczenia, zwłaszcza prewencji napadów padaczkowych i terapii inhibitorami mTOR.
amniocenteza, angiomiolipoma, badanie czynnościowe płuc, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, diagnostyka prenatalna, dysplazja korowa, echokardiografia, elektroencefalogram, elektrokardiogram, guzek korowy, hamartoma siatkówki, lampa Wooda, limfangioleiomiomatoza, napad zgięciowy, padaczka lekooporna, plama hipomelanotyczna, podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, test 6-minutowego marszu, tomografia komputerowa, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości, torbiel nerki, ultrasonografia, włókniak okołopaznokciowy, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwość guzowata – Objawy
Złośliwość guzowata (TSC) to genetyczna choroba charakteryzująca się powstawaniem hamartomów w wielu narządach, w tym mózgu, nerkach, sercu, płucach, skórze i oczach. Neurologicznie dominują napady padaczkowe, występujące u 80-90% pacjentów, w tym charakterystyczne napady zgięciowe niemowląt (3-10 miesiąc życia). Oporność na leczenie farmakologiczne jest częsta, co często wymaga interwencji chirurgicznej. Opóźnienia rozwojowe dotyczą 50-67% chorych, a niepełnosprawność intelektualna 40-50%, z bimodalnym rozkładem IQ (grupy z IQ <30 oraz z IQ około 90). Zaburzenia neuropsychiatryczne (TAND) występują u 90% pacjentów, obejmując spektrum autyzmu (30-60%), ADHD (30-50%) oraz zaburzenia lękowe i behawioralne. Zmiany skórne, obecne u około 90% pacjentów, obejmują plamy hipomelanotyczne, naczyniakówłókniaki twarzy (75%), płaty włókniste i shagreen oraz włókniaki okołopaznokciowe. Zajęcie nerek dotyczy 70-80% chorych, z angiomyolipomami (55-75%) pojawiającymi się między 15 a 30 rokiem życia, torbielami, a rzadziej rakiem nerkowokomórkowym. Zmiany sercowe (rhabdomyoma) występują u 50-60%, rozwijają się prenatalnie i zwykle ulegają regresji w pierwszych latach życia. Płuca zajęte są u około 33% pacjentów, głównie kobiet, z limfangioleiomiomatozą (LAM) i wieloogniskową hiperplazją pneumocytów (MMPH). Zmiany oczne dotyczą 50% chorych i obejmują gwiaździaki siatkówki oraz plamki achromatyczne.
ADHD, angiomyolipoma, guzek korowy, gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy, hamartoma, infantile spasms, limfangioleiomiomatoza, mięśniak prążkowanokomórkowy, naczyniakomięśniakotłuszczak, naczyniakowłókniak twarzy, napad ogniskowy, napad padaczkowy, napad toniczno-kloniczny, napady zgięciowe niemowląt, niewydolność nerek, odma opłucnowa, plama hipomelanotyczna, rak nerkowokomórkowy, SEGA, stan padaczkowy, włókniak okołopaznokciowy, wodogłowie, zaburzenie neuropsychiatryczne, zaburzenie ze spektrum autyzmu, złośliwość guzowata