cystationinuria
Cystationinuria to rzadkie, dziedziczne zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się zwiększonym wydalaniem cystationiny z moczem. Wynika ono z niedoboru enzymu cystationazy (γ-cystationazy), który w normalnych warunkach przekształca cystationinę do cysteiny i α-ketobutynianu w szlaku transsulfuracji.
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Większość pacjentów pozostaje bezobjawowa, a cystationinuria jest często wykrywana przypadkowo podczas badań przesiewowych noworodków lub badań metabolicznych. W niektórych przypadkach może występować opóźnienie rozwoju neurologicznego, niepełnosprawność intelektualna czy zaburzenia układu nerwowego, choć związek przyczynowo-skutkowy nie jest jednoznacznie ustalony.
Diagnostyka opiera się na wykryciu podwyższonego poziomu cystationiny w moczu i osoczu za pomocą chromatografii lub spektrometrii mas. W przeciwieństwie do innych aminoacydurii, cystationinuria nie wymaga zazwyczaj specyficznego leczenia. Postępowanie koncentruje się głównie na monitorowaniu pacjentów i zapobieganiu ewentualnym powikłaniom neurologicznym.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Pirydoksyna – Wskazania do stosowania
Pirydoksyna (witamina B6) jest kluczowa w uzupełnianiu niedoborów wynikających z nieprawidłowej diety, zwiększonego zapotrzebowania lub zaburzeń wchłaniania. Wskazania obejmują leczenie polineuropatii (cukrzycowej, alkoholowej), neuralgii, zespołów korzonkowych oraz nerwobóli, często w połączeniu z innymi witaminami z grupy B (tiaminą, cyjanokobalaminą). Preparaty z pirydoksyną i magnezem stosuje się w objawach niedoboru magnezu, takich jak nerwowość, skurcze mięśni czy drganie powiek, z zaleceniem oceny innych przyczyn przed terapią i przerwaniem leczenia po miesiącu braku poprawy. Pirydoksyna jest także stosowana w stanach zwiększonego zapotrzebowania (intensywny wzrost, wysiłek fizyczny, stres) oraz u dzieci i niemowląt w okresach niedoboru witamin, rekonwalescencji i obniżonej odporności.
acyduria ksanturenowa, agranulocytoza, ból neuropatyczny, cystationinuria, erytrodermia złuszczająca, gruźlica, hiperoksaluria, homocystynuria, leukopenia, łojotok, nadciśnienie tętnicze, nadpobudliwość nerwowa, nerwoból, neuralgia, neuralgia popółpaścowa, neuropatia obwodowa, niedobór magnezu, niedobór pirydoksyny, niedokrwistość syderoblastyczna, nudności ciążowe, pirydoksyna, polineuropatia, polineuropatia alkoholowa, polineuropatia cukrzycowa, porażenie nerwu twarzowego, rwa kulszowa, skurcz mięśniowy, zaburzenie rytmu serca, zapalenie języka, zapalenie nerwu wzrokowego, zastoinowa niewydolność krążenia, zespół cieśni nadgarstka, zespół korzonkowy, zespół lędźwiowy, żywienie pozajelitowe