zespół Cockayne’a

Zespół Cockayne’a to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba z grupy progeroi (chorób przebiegających z przedwczesnym starzeniem), charakteryzująca się m.in. niskim wzrostem, postępującą utratą wzroku i słuchu, ataksją oraz typowym wyglądem twarzy z głęboko osadzonymi oczami i wydatnym nosem. Schorzenie jest spowodowane mutacjami genów odpowiedzialnych za naprawę DNA (głównie ERCC6/CSB i ERCC8/CSA).

Klinicznie wyróżnia się trzy typy zespołu Cockayne’a: typ I (klasyczny, CS-A) o późniejszym początku i wolniejszym przebiegu, typ II (wrodzony, CS-B) o ciężkim przebiegu i wczesnym początku oraz typ III (łagodny). Charakterystyczne cechy kliniczne obejmują postępującą neurodegenerację, mikrocefalie, demielinizację, fotowrażliwość skóry oraz typowe zmiany w obrazie MRI mózgu (leukodystrofia, zwapnienia jąder podstawy).

Diagnostyka zespołu Cockayne’a opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym, badaniach genetycznych oraz testach komórkowych oceniających zdolność naprawy DNA po ekspozycji na promieniowanie UV. Niestety, nie ma skutecznego leczenia przyczynowego – terapia ma charakter objawowy i wspomagający. Rokowanie jest poważne, szczególnie w typie II, gdzie średnia długość życia wynosi około 7 lat. Pacjenci wymagają wielospecjalistycznej opieki obejmującej neurologa, okulistę, audiologa, gastroenterologa i rehabilitanta.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl