choroba sierpowatokrwinkowa
Choroba sierpowatokrwinkowa (niedokrwistość sierpowata, anemia sierpowata) to genetycznie uwarunkowane schorzenie hematologiczne, wywołane mutacją punktową w genie kodującym łańcuch β-globiny, prowadzącą do syntezy nieprawidłowej hemoglobiny HbS.
Patogeneza choroby opiera się na polimeryzacji hemoglobiny S w warunkach hipoksji, co powoduje deformację erytrocytów do charakterystycznego sierpowatego kształtu. Zdeformowane krwinki czerwone mają tendencję do hemolizy oraz adhezji do śródbłonka naczyniowego, powodując zaburzenia mikrokrążenia i okluzję naczyń.
Klinicznie choroba manifestuje się przewlekłą niedokrwistością hemolityczną, ostrymi przełomami hemolitycznymi, nawracającymi zespołami bólowymi związanymi z okluzją naczyń, podatnością na ciężkie infekcje, a w ciężkich przypadkach niewydolnością wielonarządową. Najczęstsze powikłania obejmują zespół ostrej klatki piersiowej, udary mózgu, sekwestrację śledziony oraz martwicę kości.
Leczenie obejmuje profilaktykę (szczepienia, antybiotykoterapia zapobiegawcza), leczenie objawowe przełomów naczyniowo-okluzyjnych, transfuzje krwi, hydroksymocznik zwiększający poziom hemoglobiny płodowej (HbF) oraz allogeniczny przeszczep komórek krwiotwórczych. Nowoczesne terapie genowe i inhibitory polimeryzacji HbS stanowią obiecujące kierunki terapeutyczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) jest autosomalnie recesywnym zaburzeniem genetycznym, charakteryzującym się nieprawidłową morfologią erytrocytów, co prowadzi do ich sztywności i zlepiania, skutkując mikroangiopatią i powikłaniami zagrażającymi życiu. Wysoka częstość występowania genu sierpowatości w populacjach afrykańskich (10-40%) przekłada się na około 2% częstości choroby. Kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza noworodkowa oraz wdrożenie profilaktyki, w tym antybiotykoterapii penicyliną V (125 mg 2x/dzień <3 lat, 250 mg 2x/dzień ≥3 lat) od 2. miesiąca życia do 5. roku życia, co redukuje ryzyko inwazyjnych zakażeń pneumokokowych o 84%. Szczepienia ochronne obejmują m.in. 13-walentną szczepionkę pneumokokową, meningokokowe (A,C,W,Y i B), Hib, WZW A i B oraz coroczną szczepionkę przeciw grypie. Profilaktyka udaru mózgu opiera się na corocznych badaniach TCD naczyń mózgowych od 2. do 16. roku życia, z kwalifikacją do transfuzji krwi przy przepływach ≥170 cm/s, celem utrzymania HbS <30% i redukcji ryzyka udaru o 90%.
asplenia, badania przesiewowe noworodków, choroba sierpowatokrwinkowa, Crizanlizumab, diagnostyka preimplantacyjna, diagnostyka prenatalna, dziedziczenie autosomalne recesywne, erytrocytafereza, erytrocyty, erytromycyna, gen hemoglobiny, hemoglobina płodowa, hemoglobina S, hydroksymocznik, kotrimoksazol, L-glutamina, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, ostry zespół klatki piersiowej, penicylina V, poradnictwo genetyczne, profilaktyka antybiotykowa, przełom naczyniowo-okluzyjny, przełom sierpowatokrwinkowy, szczepienia ochronne, talasemia, udar mózgu, ultrasonografia dopplerowska, voxelotor, zakażenie pneumokokowe, zapłodnienie pozaustrojowe, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) to najczęstsze dziedziczne zaburzenie hematologiczne, wynikające z mutacji genu hemoglobiny, prowadzące do produkcji hemoglobiny S i deformacji erytrocytów w kształt sierpa. Patofizjologia obejmuje polimeryzację hemoglobiny S przy obniżonym poziomie tlenu, co skutkuje mikrookluzją naczyń, przewlekłą hemolizą i niedokrwistością (okres półtrwania erytrocytów 10-20 dni vs. 120 dni normalnie). Objawy kliniczne to nawracające kryzysy bólowe, niedokrwistość, uszkodzenia narządowe oraz zwiększona podatność na infekcje, zwłaszcza u dzieci z asplenią funkcjonalną. Diagnostyka obejmuje morfologię krwi, badania obrazowe, echokardiografię, ultrasonografię Dopplera przezczaszkową (TCD) oraz badania funkcji wątroby i nerek. Kompleksowa opieka pielęgniarska skupia się na monitorowaniu stanu pacjenta, ocenie bólu, funkcji oddechowej, nawodnienia, neurologicznej oraz edukacji pacjentów i rodzin w zakresie zapobiegania kryzysom i powikłaniom.
asplenia funkcjonalna, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, choroba sierpowatokrwinkowa, ciężka niedokrwistość, Crizanlizumab, erytrocyt, Haemophilus influenzae, hemoglobina płodowa, hydroksymocznik, kryzys bólowy, kryzys naczyniowo-okluzyjny, leukopenia, małopłytkowość, morfologia krwi, mutacja genetyczna, nadmierny wysiłek fizyczny, niedodma, niedokrwistość, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, oddział ratunkowy, ostry zespół klatki piersiowej, patofizjologia, polimeryzacja hemoglobiny, priapizm, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, sierpowacenie krwinek, Streptococcus pneumoniae, terapia genowa, ultrasonografia przezczaszkowa, uszkodzenie narządowe, voxelotor, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Etiologia i przyczyny
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) jest dziedzicznym zaburzeniem krwi spowodowanym mutacją w genie HBB na chromosomie 11, prowadzącą do produkcji nieprawidłowej hemoglobiny S (HbS). Mutacja ta polega na substytucji kwasu glutaminowego przez walinę na 6. pozycji łańcucha beta-globiny. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, wymagające obecności dwóch kopii zmutowanego genu. Występują różne fenotypy choroby, m.in. HbSS (najcięższa forma), HbSC oraz HbS beta-talasemia. Patofizjologia opiera się na polimeryzacji HbS w warunkach hipoksji, co powoduje deformację erytrocytów do kształtu sierpa, ich sztywność, zwiększoną adhezję oraz skrócony czas życia (10-20 dni vs. 120 dni), prowadząc do niedokrwistości hemolitycznej i zjawisk wazookluzji. Czynniki wywołujące kryzysy obejmują odwodnienie, hipoksję, infekcje, zimno, kwasicę, stres oraz spożycie alkoholu.
alfa-talasemia, beta-globina, cecha sierpowatokrwinkowa, choroba sierpowatokrwinkowa, czerwona krwinka, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen HBB, gen hemoglobiny, hemoglobina płodowa, hemoglobina S, hemoliza, hipoksja, hiposplenizm, hydroksykarbamid, kwas glutaminowy, kwasica, malaria, mutacja genetyczna, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, ostry zespół klatki piersiowej, przeszczep komórek macierzystych, sierpowacenie krwinek, terapia genowa, udar mózgu, zapalenie opon mózgowych, zapalenie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Leczenie
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) wymaga wieloaspektowego leczenia obejmującego farmakoterapię, profilaktykę powikłań oraz terapie potencjalnie lecznicze. Hydroksymocznik, stosowany od 9. miesiąca życia, zwiększa produkcję hemoglobiny płodowej (HbF), co skutkuje redukcją przełomów naczyniowo-okluzyjnych (VOC) o około 50%, zmniejszeniem hospitalizacji i zapotrzebowania na transfuzje. L-glutamina (od 5 lat) oraz kryzynalizumab (od 16 lat) również wykazują skuteczność w redukcji przełomów bólowych i hospitalizacji. Transfuzje krwi, w tym erytrocytafereza, są kluczowe w leczeniu ciężkiej niedokrwistości, prewencji udarów (skuteczność około 90% w prewencji wtórnej) oraz ostrego zespołu klatki piersiowej. Codzienna profilaktyka antybiotykowa (penicylina) i szczepienia przeciwko pneumokokom, Haemophilus influenzae i meningokokom są niezbędne ze względu na zwiększone ryzyko infekcji.
choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, choroba sierpowatokrwinkowa, dysfagia, erytrocytafereza, exagamglogene autotemcel, hemoglobina płodowa, hemoliza, hydroksymocznik, L-glutamina, mitapivat, niedokrwistość, ostry zespół klatki piersiowej, profilaktyka antybiotykowa, przełom naczyniowo-okluzyjny, stan zapalny, terapia chelatująca, terapia genowa, terapia genowa in vivo, voxelotor, wektor lentiwirusowy - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Epidemiologia
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) jest jednym z najczęstszych genetycznych zaburzeń krwi, dotykającym około 7,7 miliona osób na świecie i powodującym rocznie około 34 400 zgonów bezpośrednio oraz dodatkowe 376 000 zgonów pośrednio. Najwyższa częstość występowania obserwowana jest w Afryce Subsaharyjskiej, gdzie w niektórych regionach nosicielstwo sięga 40%, a częstość występowania choroby u noworodków wynosi nawet do 45%. W USA SCD dotyka około 100 000 osób, głównie pochodzenia afroamerykańskiego, z częstością 1 na 365 urodzeń w tej grupie. W Europie, zwłaszcza we Francji i Wielkiej Brytanii, choroba ta staje się coraz bardziej powszechna z powodu migracji, a w Indiach i Arabii Saudyjskiej również stanowi istotny problem zdrowotny. Epidemiologia SCD jest silnie związana z endemicznością malarii, co tłumaczy geograficzne rozproszenie mutacji hemoglobiny S (HbS).
antybiotyk profilaktyczny, badanie przesiewowe noworodków, choroba sierpowatokrwinkowa, CRISPR/Cas9, częstość występowania, edycja genów, hemofilia, hemoglobina S, hemoglobinopatia, heterozygota, mukowiscydoza, mutacja genetyczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, nosicielstwo genu, ostry zespół klatki piersiowej, przełom naczyniowo-okluzyjny, talasemia, terapia modyfikująca chorobę, zaburzenie genetyczne krwi - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – Objawy
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) jest dziedzicznym schorzeniem charakteryzującym się obecnością nieprawidłowych erytrocytów o kształcie sierpowatym, które ulegają przedwczesnemu rozpadowi (10-20 dni vs. 120 dni w normie), prowadząc do przewlekłej niedokrwistości i hipoksji tkanek. Główne objawy kliniczne obejmują nawracające kryzysy bólowe (VOC) spowodowane mikrozwężeniem naczyń, przewlekły ból, zapalenie palców (dactylitis), żółtaczkę, a także powikłania narządowe takie jak ostry zespół klatki piersiowej (ACS), udary mózgu, sekwestrację śledziony oraz priapizm. U dzieci obserwuje się dodatkowo opóźnienie wzrostu i dojrzewania oraz zwiększoną podatność na infekcje bakteryjne, zwłaszcza pneumokokowe. Diagnostyka i monitorowanie powinny uwzględniać ocenę funkcji narządów oraz profilaktykę powikłań zakaźnych poprzez szczepienia i profilaktykę antybiotykową.
Leczenie SCD opiera się na terapii modyfikującej przebieg choroby, w tym stosowaniu hydroksymocznika, który redukuje częstość kryzysów bólowych i potrzebę transfuzji, oraz profilaktyce infekcji u dzieci (penicylina od 2 miesiąca życia do 5 lat lub dłużej). Przeszczepienie komórek macierzystych stanowi potencjalne leczenie kuratywne, a nowoczesne terapie genowe oferują obiecujące wyniki w eliminacji objawów. Średnia długość życia pacjentów wynosi obecnie 42-47 lat, z różnicami płciowymi (mężczyźni 49,3 lat, kobiety 55 lat). Kluczowe jest stałe monitorowanie i kompleksowa opieka interdyscyplinarna, aby zapobiegać powikłaniom zagrażającym życiu, takim jak ostry zespół klatki piersiowej, udar mózgu czy sekwestracja śledziony, oraz zapewnić optymalną jakość życia pacjentów.
bilirubina, choroba sierpowatokrwinkowa, hemoglobina, hydroksymocznik, kryzys bólowy, martwica jałowa kości, naczynie krwionośne, niedokrwistość, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, ostry zespół klatki piersiowej, owrzodzenie nóg, priapizm, przełom naczyniowo-okluzyjny, przeszczep komórek macierzystych, terapia genowa, udar mózgu, uszkodzenie nerek, uszkodzenie płuc, uszkodzenie siatkówki, uszkodzenie śledziony, uszkodzenie wątroby, zaburzenie erekcji, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie palców, zapalenie płuc, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) to homozygotyczna postać choroby hemoglobiny S, charakteryzująca się obecnością sierpowatych erytrocytów prowadzących do okluzji naczyń, niedotlenienia tkanek i licznych powikłań. Kluczowe w opiece nad pacjentem jest monitorowanie parametrów życiowych, ocena bólu, funkcji oddechowej, neurologicznej oraz narządów wewnętrznych, ze szczególnym uwzględnieniem śledziony, wątroby i nerek. Dominującym objawem jest ostry ból związany z kryzysem naczyniowo-okluzyjnym, wymagający szybkiej i dostosowanej farmakoterapii, w tym stosowania opioidów (morfina, hydromorfon, metadon) oraz metod niefarmakologicznych. Profilaktyka przełomów obejmuje edukację pacjenta, utrzymanie odpowiedniego nawodnienia, unikanie czynników wyzwalających oraz stosowanie hydroksymocznika, który zwiększa poziom hemoglobiny płodowej (HbF) i zmniejsza częstość powikłań. Istotne jest także zapobieganie infekcjom poprzez profilaktykę antybiotykową (penicylina u dzieci od 2. miesiąca do 5. roku życia) oraz szczepienia przeciwko pneumokokom, meningokokom, Haemophilus influenzae typu b, grypie i WZW.
antybiotyk, choroba sierpowatokrwinkowa, erytrocyt, funkcja oddechowa, hemoglobina płodowa, hemoglobina S, HSCT, hydroksymocznik, infekcja pneumokokowa, krwinka czerwona, kryzys naczyniowo-okluzyjny, kwas foliowy, lek przeciwbólowy, morfologia krwi, nadciśnienie płucne, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niesteroidowy lek przeciwzapalny, okluzja naczyniowa, ostry zespół płucny, owrzodzenie nóg, parametry życiowe, penicylina, przełom sierpowatokrwinkowy, przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, retinopatia, sekwestracja śledzionowa, terapia genowa, transfuzja krwi, udar mózgu, ultrasonografia dopplerowska przezczaszkowa, zapalenie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Talasemia – Patofizjologia i mechanizm
Talasemia to grupa genetycznych zaburzeń krwi charakteryzujących się mutacjami lub delecjami w genach globinowych (HBA1, HBA2 dla alfa-talasemii na chromosomie 16 oraz HBB dla beta-talasemii na chromosomie 11), prowadzącymi do nieefektywnej erytropoezy i zaburzenia równowagi produkcji łańcuchów alfa- i beta-globinowych. W beta-talasemii mutacje punktowe powodują zmniejszoną (β+) lub całkowitą (β0) syntezę łańcuchów beta, co skutkuje nadmiarem łańcuchów alfa, które tworzą niestabilne agregaty uszkadzające erytroblasty i erytrocyty, wywołując stres oksydacyjny i hemolizę. W alfa-talasemii delecje genów prowadzą do nadmiaru łańcuchów beta, które tworzą nieprawidłowe tetramery HbH, również powodując hemolizę. Nieefektywna erytropoeza jest nasilona przez aktywację szlaku JAK2 oraz sekwestrację białka HSP70, co hamuje czynnik transkrypcyjny GATA1 i prowadzi do apoptozy erytroblastów. Kompensacyjnie obserwuje się wzrost ekspresji hemoglobiny płodowej (HbF, α2γ2), której produkcję można farmakologicznie zwiększać hydroksymocznikiem. Przeładowanie żelazem, wynikające z zahamowania hepcydyny i zwiększonego wchłaniania żelaza, prowadzi do odkładania żelaza w narządach (serce, wątroba, gruczoły endokrynne) i poważnych powikłań, będących główną przyczyną śmierci u pacjentów z talasemią.
alfa-talasemia, apoptoza, beta-talasemia major, beta-talasemia minor, beta+-talasemia, choroba sierpowatokrwinkowa, delecja genu, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen HBB, hemoglobina H, hemoglobina płodowa, hemoglobinopatia, hemoliza wewnątrzszpikowa, hepcydyna, hipocholesterolemia, homeostaza żelaza, łańcuch globinowy, luspatercept, mutacja punktowa, przeładowanie żelazem, przeszczep szpiku kostnego, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, synteza hemoglobiny, terapia genowa, zaburzenie równowagi - Leksykon chorób i schorzeń
Udar mózgu – Zapobieganie i profilaktyka
Udar mózgu pozostaje jedną z głównych przyczyn śmiertelności i niepełnosprawności, przy czym 80-90% przypadków można zapobiec poprzez skuteczną profilaktykę. Kluczowe modyfikowalne czynniki ryzyka to nadciśnienie tętnicze (odpowiedzialne za 60-90% udarów), cukrzyca (zwiększająca ryzyko udaru niedokrwiennego 1,8-6-krotnie), hipercholesterolemia (docelowy LDL <70 mg/dl), migotanie przedsionków (4-5-krotny wzrost ryzyka), palenie tytoniu, otyłość, brak aktywności fizycznej oraz nadmierne spożycie alkoholu. Profilaktyka pierwotna koncentruje się na kontroli tych czynników poprzez modyfikację stylu życia, regularne monitorowanie oraz farmakoterapię, w tym stosowanie inhibitorów ACE, antagonistów wapnia, diuretyków tiazydowych, statyn wysokiej intensywności (atorwastatyna 80 mg lub rosuwastatyna 20-40 mg) oraz nowoczesnych leków przeciwcukrzycowych (agoniści receptora GLP-1). U pacjentów z migotaniem przedsionków zalecane jest wczesne wykrywanie i leczenie przeciwzakrzepowe (DOAC lub warfaryna, INR 2-3), a w wybranych przypadkach zamknięcie uszka lewego przedsionka.
antagonista wapnia, antagonista witaminy K, atorwastatyna, bezpośredni doustny antykoagulant, choroba sierpowatokrwinkowa, ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych, cukrzyca, dieta śródziemnomorska, dipirydamol, diuretyk tiazydowy, doustny antykoagulant, endarterektomia, ezetymib, hemoglobina glikowana, hipercholesterolemia, inhibitor ACE, klopidogrel, krwawienie wewnątrzczaszkowe, kwas acetylosalicylowy, migotanie przedsionków, nadciśnienie tętnicze, obturacyjny bezdech senny, otyłość, palenie tytoniu, podwójna terapia przeciwpłytkowa, przejściowy atak niedokrwienny, przetrwały otwór owalny, rosuwastatyna, statyna, stentowanie tętnicy szyjnej, udar lakunarny, udar mózgu, udar niedokrwienny, zakrzepica zatok żylnych mózgu, zapalenie naczyń, zwężenie tętnicy szyjnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba sierpowatokrwinkowa, będąca najczęstszym monogenowym zaburzeniem hemoglobiny, charakteryzuje się znaczną poprawą rokowania w ostatnich dekadach, zwłaszcza w krajach rozwiniętych, gdzie wskaźnik przeżycia dzieci do wieku dorosłego wynosi od 94% do 99%. W kohorcie jamajskiej, bez leczenia hydroksymocznikiem, przeżycie do 40 roku życia wynosiło 55,5% (95% CI 48,7–61,7%), a mediana przeżycia wynosiła 53 lata dla mężczyzn i 59 lat dla kobiet. Wprowadzenie terapii, takich jak hydroksymocznik i L-glutamina (Endari), znacząco wydłużyło długość życia, z udokumentowanymi przypadkami pacjentek przekraczających 80 lat. Wczesne objawy, takie jak daktylitis, ciężka niedokrwistość (Hb <7 g/dl) i leukocytoza bez infekcji, mogą wskazywać na cięższy przebieg choroby, jednak model predykcyjny CSSCD nie został potwierdzony w późniejszych badaniach, co ogranicza jego zastosowanie kliniczne.
algorytm uczenia maszynowego, choroba sierpowatokrwinkowa, ciężka niedokrwistość, czerwona krwinka, EGFR, hemoglobina, hydroksymocznik, L-glutamina, leukocytoza, liczba leukocytów, mutacja genu hemoglobiny, nasilenie bólu, nefropatia sierpowatokrwinkowa, niedokrwistość, niewydolność narządów, przeszczep szpiku kostnego, śmiertelność pacjentów, terapia genowa, uczenie maszynowe, wskaźnik śmiertelności - Leksykon chorób i schorzeń
Priapizm (bolesne erekcje) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Priapizm to przedłużająca się, bolesna erekcja trwająca ponad 4 godziny bez stymulacji seksualnej, najczęściej w formie niedokrwiennej (95% przypadków), stanowiącej stan nagły wymagający pilnej interwencji. Charakterystyczne objawy to sztywny trzon prącia z miękkim żołędziem oraz narastający ból. Diagnostyka opiera się na badaniu gazometrii krwi z ciał jamistych (pH niskie, pO2 niskie, pCO2 wysokie w priapizmie niedokrwiennym) oraz ultrasonografii Dopplerowskiej. Etiologia obejmuje stosowanie leków na zaburzenia erekcji (ok. 2/3 przypadków), chorobę sierpowatokrwinkową (40-80% u dorosłych), leki psychiatryczne, urazy, nowotwory i substancje psychoaktywne. Nieleczony priapizm niedokrwienny prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia tkanek i trwałej dysfunkcji erekcyjnej, której ryzyko wzrasta wraz z czasem trwania epizodu (np. po 24-36 godzinach ryzyko ED wynosi około 56%).
aspiracja krwi, badanie dopplerowskie, blokada nerwu, bolesna erekcja, choroba sierpowatokrwinkowa, ciała jamiste, detumescencja, dysfunkcja erekcyjna, fenylefryna, gazometria krwi, inhibitor fosfodiesterazy, irygacja, lek sympatykomimetyczny, martwica tkanek, niedokrwienie, priapizm, priapizm nawracający, priapizm niedokrwienny, priapizm nieniedokrwienny, proteza prącia, pseudoefedryna, tlenoterapia, wymiana krwi, zaburzenia erekcji, zakrzepica tętnic, zwłóknienie ciał jamistych - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba moyamoya – Patofizjologia i mechanizm
Choroba moyamoya (MMD) to progresywna, proliferacyjna choroba naczyń mózgowych, charakteryzująca się zwężeniem tętnic wewnątrzczaszkowych, zwłaszcza tętnicy szyjnej wewnętrznej, oraz tworzeniem kruchej sieci naczyń obocznych (naczynia moyamoya). Patologicznie obserwuje się koncentryczne i ekscentryczne włóknisto-komórkowe pogrubienie błony wewnętrznej z proliferacją komórek mięśni gładkich (α-SMA+), przerwanie błony wewnętrznej elastycznej i ścieńczenie błony środkowej, bez istotnego nacieku zapalnego. Genetycznie choroba wiąże się z mutacjami w genie RNF213 (p.R4810K), szczególnie w populacjach wschodnioazjatyckich, co wskazuje na podłoże dziedziczne. Patogeneza obejmuje aberracyjną angiogenezę indukowaną przez czynniki wzrostu (FGF, HGF, TGF-β1, VEGF) oraz mechanobiologiczne czynniki hemodynamiczne, takie jak naprężenie ścinające (WSS), które prowadzą do proliferacji śródbłonka i mięśni gładkich, zwężenia naczyń i tworzenia patologicznych naczyń obocznych. Dodatkowo, immunologiczne mechanizmy, w tym obecność białka S100A4 i IgG w ścianie naczyń, oraz procesy takie jak PANoptoza, mogą odgrywać rolę w patogenezie MMD.
choroba moyamoya, choroba sierpowatokrwinkowa, czynnik wzrostu fibroblastów, czynnik wzrostu hepatocytów, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, gen RNF213, komórki mięśni gładkich naczyń, naprężenie ścinające ściany, niedokrwienie mózgu, podłoże genetyczne, pogrubienie błony wewnętrznej, proliferacja błony wewnętrznej, przeciek prawo-lewo, rewaskularyzacja chirurgiczna, stres hemodynamiczny, tętnica szyjna wewnętrzna, transformujący czynnik wzrostu beta, udar mózgu, zespół Moyamoya - Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) to choroba charakteryzująca się ogniskowym i segmentowym bliznowaceniem kłębuszków nerkowych, prowadzącym do zaburzeń filtracji i rozwoju zespołu nerczycowego u ponad 70% pacjentów. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych (białkomocz, hipoalbuminemia, hiperlipidemia) oraz biopsji nerki, która potwierdza charakterystyczne zmiany histopatologiczne. FSGS może mieć etiologię pierwotną (idiopatyczną) lub wtórną, związaną z chorobami takimi jak cukrzyca, HIV, czy choroby genetyczne. Kluczowe jest rozróżnienie formy pierwotnej od wtórnej, gdyż wpływa to na wybór terapii – immunosupresyjnej w FSGS pierwotnym oraz leczenia choroby podstawowej w formach wtórnych.
badanie ogólne moczu, białkomocz, bilans płynów, biopsja nerki, bliznowacenie, blokery receptora angiotensyny II, choroba sierpowatokrwinkowa, cyklofosfamid, cyklosporyna, dializa, dializa otrzewnowa, dobowa zbiórka moczu, dostęp naczyniowy, FSGS, hemodializa, hipoalbuminemia, immunoadsorbcja, inhibitory kalcyneuryny, inhibitory konwertazy angiotensyny, kłębuszek nerkowy, kortykosteroidy, leczenie nerkozastępcze, leki moczopędne, mykofenolan mofetylu, nadciśnienie tętnicze, niesteroidowe leki przeciwzapalne, niewydolność nerek, odrzucanie przeszczepu, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, plazmafereza, przeszczepienie nerki, przetoka tętniczo-żylna, rytuksymab, stan przedrzucawkowy, takrolimus, USG nerek, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie kości i szpiku – Epidemiologia
Zapalenie kości i szpiku (osteomyelitis) to infekcja tkanki kostnej charakteryzująca się zapalnym niszczeniem i tworzeniem nowej kości. Roczna zapadalność w USA wynosi około 21,8/100 000 osobolat, z około 50 000 przypadków rocznie, a w Niemczech obserwuje się wzrost z 15,5 do 16,7/100 000 mieszkańców w latach 2008-2018. Zapadalność jest wyższa u dorosłych (~90/100 000) niż u dzieci (8,2-13/100 000), a w krajach rozwijających się, np. w Afryce Subsaharyjskiej, sięga 43-200/100 000. Wzrost częstości występowania obserwuje się zwłaszcza u osób powyżej 60. roku życia, co wiąże się m.in. z lepszą diagnostyką (MRI), wzrostem cukrzycy, starzeniem się populacji oraz wzrostem zakażeń szpitalnych i użycia narkotyków dożylnych. Zapalenie kości i szpiku dzieli się na krwiopochodne, przez ciągłość i po bezpośrednim zaszczepieniu, z różnym profilem epidemiologicznym i lokalizacją zmian (np. kość piszczelowa 31-35%, kość udowa, kręgosłup u dorosłych). Najczęstszym patogenem jest Staphylococcus aureus (60-80% przypadków), w tym MSSA i MRSA, a także bakterie Gram-ujemne i Kingella kingae u dzieci.
bakteriemia, biopsja, choroba naczyń obwodowych, choroba sierpowatokrwinkowa, gronkowiec złocisty, Kingella kingae, martwica kości, MRSA, neuropatia obwodowa, ostre zapalenie kości i szpiku, pałeczka hemofilna, pałeczka ropy błękitnej, płytka wzrostowa, posiew krwi, prątki niegruźlicze, przetoka, przewlekłe zapalenie kości i szpiku, rak płaskonabłonkowy, septyczne zapalenie stawów, urazy komunikacyjne, zahamowanie wzrostu, zakażenia szpitalne, zapadalność, zapalenie kości i szpiku, zapalenie kości i szpiku kręgosłupa, złamania patologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Objawy
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) to wrodzone zaburzenie hemoglobiny, prowadzące do powstawania czerwonych krwinek o kształcie sierpa, które żyją 10-20 dni zamiast 120, co skutkuje przewlekłą niedokrwistością i objawami takimi jak zmęczenie, bladość, duszność i przyspieszone tętno. Charakterystyczne są przełomy bólowe (kryzysy naczyniowo-okluzyjne) o różnym nasileniu i lokalizacji, często wymagające hospitalizacji. Powikłania obejmują ostry zespół klatki piersiowej (ACS) z objawami bólu, gorączki i duszności, sekwestrację śledzionową, zwiększone ryzyko zakażeń bakteryjnych (pneumokoki, salmonella), udary mózgu, opóźniony wzrost i rozwój, retinopatię, priapizm oraz przewlekłe uszkodzenia narządów takich jak płuca, serce, nerki i wątroba. Nadciśnienie płucne dotyka 10-30% dorosłych pacjentów i jest istotną przyczyną zgonów. Przebieg choroby jest zmienny i zależy od genotypu (np. HbSS – najcięższa postać), wieku oraz dostępu do leczenia.
bilirubina, ból przewlekły, choroba sierpowatokrwinkowa, cichy zawał mózgu, czerwona krwinka, dactylitis, hemoglobina płodowa, hydroksymocznik, kamica żółciowa, marskość wątroby, martwica aseptyczna, nadciśnienie płucne, niedokrwistość, niedokrwistość przewlekła, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność serca, niewydolność wątroby, ostry zespół klatki piersiowej, owrzodzenie nogi, priapizm, przejściowe niedokrwienie mózgu, przełom bólowy, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła choroba nerek, rabdomioliza, retinopatia, sekwestracja śledzionowa, terapia genowa, udar mózgu, zaburzenie erekcji, żółtaczka, zwłóknienie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Szczepionka menb – Zapobieganie i profilaktyka
Szczepionka MenB, w tym preparaty 4CMenB (Bexsero) i MenB-fHBP (Trumenba), stanowi skuteczną profilaktykę inwazyjnej choroby meningokokowej wywołanej przez Neisseria meningitidis serogrupy B, będącej istotną przyczyną zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i posocznicy. Zalecenia szczepień różnią się w zależności od wieku i grup ryzyka, z rozszerzonym schematem dla osób powyżej 10. roku życia z niedoborami dopełniacza, asplenią czy ekspozycją zawodową. Dla zdrowych osób w wieku 16-23 lat rekomendowany jest schemat dwudawkowy (Bexsero: 2 dawki co najmniej 1 miesiąc, Trumenba: 2 dawki co 6 miesięcy). Osoby z grup wysokiego ryzyka wymagają dawek przypominających co 2-3 lata po pierwszym roku od zakończenia podstawowego schematu. Skuteczność szczepionek potwierdzają dane epidemiologiczne, wykazujące redukcję zachorowań o 50-100%, np. 75% spadek w Wielkiej Brytanii i 60-73% w Australii Południowej. Ponadto, szczepionka 4CMenB wykazuje potencjalną ochronę krzyżową przeciwko innym serogrupom meningokoków (C, W, Y) oraz umiarkowaną skuteczność (około 33-46%) w profilaktyce zakażeń Neisseria gonorrhoeae, co jest istotne w kontekście rosnącej oporności na antybiotyki.
anafilaksja, chemoprofilaktyka, choroba sierpowatokrwinkowa, dawka przypominająca, dysfunkcja śledziony, ekulizumab, immunoprofilaktyka, inhibitory dopełniacza, inwazyjna choroba meningokokowa, meningokoki grupy B, Neisseria gonorrhoeae, Neisseria meningitidis, niedobór układu dopełniacza, ochrona krzyżowa, posocznica, profilaktyka antybiotykowa, profilaktyka poekspozycyjna, rzeżączka, schemat dwudawkowy, szczepionka 4CMenB, szczepionka MenB-FHbp, szczepionka pięciowalentna, szczepionka przeciwko meningokokom, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Powiększenie śledziony (splenomegalia) – Epidemiologia
Splenomegalia, definiowana jako powiększenie śledziony powyżej 12-20 cm długości lub masy >400 g (masywna splenomegalia >20 cm lub >1000 g), występuje u około 2% populacji USA, z wyższą częstością w rejonach endemicznych malarii i schistosomatozy (do 80%). Etiologia splenomegalii jest zróżnicowana i obejmuje choroby hematologiczne (39%), choroby wątroby (18%), zakażenia (10%) oraz inne schorzenia (8%). W krajach rozwiniętych dominują przyczyny takie jak marskość wątroby z nadciśnieniem wrotnym, nowotwory mieloproliferacyjne (np. mielofibroza z 90% przypadków splenomegalii), ostre białaczki, chłoniaki, a także zakażenia (mononukleoza, malaria, leiszmanioza). Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, USG, CT, MRI oraz badaniach laboratoryjnych, w tym morfologii krwi i ocenie funkcji wątroby. W splenomegalii obserwuje się często hipersplenizm manifestujący się małopłytkowością, leukopenią i niedokrwistością. U pacjentów z czerwienicą prawdziwą splenomegalia występuje u 36%, a u mielofibrozy nawet u 90% chorych.
chłoniak nieziarniczy, chłoniak strefy brzeżnej śledziony, choroba Gauchera, choroba sierpowatokrwinkowa, czerwienica prawdziwa, hipersplenizm, leiszmanioza, leukopenia, limfocytoza, małopłytkowość, małopłytkowość immunologiczna, marskość wątroby, mielofibroza, mononukleoza, nadciśnienie wrotne, nadpłytkowość samoistna, niedokrwistość, nowotwory mieloproliferacyjne, ostra białaczka, pęknięcie śledziony, przewlekła białaczka limfocytowa, splenektomia, splenomegalia, zakrzepica żyły śledzionowej - Leksykon chorób i schorzeń
Szczepionka menb – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Szczepionka MenB, skierowana przeciwko Neisseria meningitidis serogrupy B, jest białkowym preparatem immunizującym, który stymuluje produkcję przeciwciał chroniących przed inwazyjną chorobą meningokokową (IMD), w tym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych i sepsą. Szczepionka jest zalecana dla osób powyżej 10. roku życia z grup podwyższonego ryzyka (np. asplenia, niedobór dopełniacza, ekspozycja zawodowa), a także dla zdrowych nastolatków i młodych dorosłych (16-23 lata) w celu krótkoterminowej ochrony. Schemat dawkowania różni się w zależności od wieku i preparatu (Bexsero lub Trumenba), obejmując od 2 do 3 dawek podawanych domięśniowo, z dawką przypominającą co 2-3 lata u osób z grup ryzyka. W badaniach klinicznych i obserwacyjnych wykazano wysoką skuteczność szczepionki, sięgającą 75-88% redukcji zachorowań w populacjach niemowląt i dzieci, jednak szczepionka nie eliminuje nosicielstwa meningokoków, co ogranicza efekt ochrony populacyjnej. Szczepionka MenB nie jest wymienna ze szczepionką MenACWY, która chroni przed innymi serogrupami meningokoków (A, C, W, Y).
anafilaksja, anemia sierpowata, asplenia, autoprzeciwciało, bakterie meningokokowe grupy B, Bexsero, choroba autoimmunologiczna, choroba meningokokowa, choroba sierpowatokrwinkowa, dawka przypominająca, ekulizumab, immunizacja, inhibitor dopełniacza, inwazyjna choroba meningokokowa, Neisseria meningitidis, niedobór składnika dopełniacza, ognisko choroby meningokokowej, posocznica, przeciwciała, rawulizumab, reakcja alergiczna, rzeżączka, sepsa, serogrupa B, serogrupy meningokoków, szczepionka białkowa, szczepionka MenACWY, Trumenba, układ odpornościowy, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zastrzyk domięśniowy - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – Etiologia i przyczyny
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCA) jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją punktową w genie HBB na chromosomie 11, prowadzącą do zamiany kwasu glutaminowego na walinę w 6. pozycji łańcucha beta-globiny. Powstała hemoglobina S (HbS) ulega polimeryzacji w warunkach hipoksji, kwasicy lub odwodnienia, co powoduje deformację erytrocytów do kształtu sierpa, ich sztywność, zwiększoną lepkość oraz skróconą żywotność (10-20 dni vs. 120 dni w normie). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, a klinicznie wyróżnia się różne genotypy: homozygotyczna HbSS (najcięższa postać), heterozygotyczna HbSC, HbS/β-talasemia (β⁰ i β⁺) oraz rzadsze formy HbSD, HbSE, HbSO-Arab. Nosicielstwo (HbAS) nie powoduje pełnoobjawowej choroby, ale niesie ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Patofizjologia opiera się na okluzji naczyń przez zdeformowane erytrocyty oraz przewlekłej hemolizie, co skutkuje niedokrwistością hemolityczną, żółtaczką i uszkodzeniem narządów.
beta-globina, beta+-talasemia, bilirubina, cecha sierpowatokrwinkowa, choroba sierpowatokrwinkowa, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen HBB, hemoglobina S, hemoliza, krwinka czerwona, kwas glutaminowy, mutacja punktowa, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, okluzja naczyń, Plasmodium falciparum, polimeryzacja hemoglobiny, przełom aplastyczny, przełom naczyniowo-okluzyjny, przełom sekwestracyjny, przełom sierpowatokrwinkowy, śródbłonek naczyniowy, szpik kostny, wstrząs hipowolemiczny, zakrzepica płucna, zatorowość tłuszczowa, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Szczepionka przeciwko pneumokokom – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Szczepionki przeciwko pneumokokom, w tym skoniugowane PCV15, PCV20, PCV21 oraz polisacharydowa PPSV23, stanowią kluczowy element profilaktyki zakażeń wywołanych przez Streptococcus pneumoniae. Szczepionki skoniugowane indukują odpowiedź immunologiczną zależną od limfocytów T, zapewniając trwałą odporność śluzówkową i tworzenie komórek pamięci B, natomiast PPSV23 wywołuje krótkotrwałą odpowiedź humoralną bez odporności śluzówkowej, z ochroną utrzymującą się do 5-6 lat. Schematy szczepień różnią się w zależności od wieku i czynników ryzyka: niemowlęta poniżej 5 lat otrzymują 4 dawki PCV15 lub PCV20 (w 2, 4, 6 oraz 12-15 miesiącu życia), dorośli ≥50 lat jedną dawkę PCV20, PCV21 lub PCV15 (z następną dawką PPSV23 po ≥12 miesiącach w przypadku PCV15), a osoby 19-64 lat z ryzykiem – jedną dawkę PCV15 + PPSV23 lub PCV20/PCV21. Szczepienia należy podawać domięśniowo (PCV) lub domięśniowo/podskórnie (PPSV23), z zachowaniem odpowiednich odstępów (min. 4 tygodnie między dawkami u dzieci <12 m.ż., 8 tygodni między PCV15 a PPSV23 u dorosłych 19-64 lat, ≥12 miesięcy u osób ≥65 lat).
anafilaksja, asplenia, astma, bakteriemia, choroba Alzheimera, choroba płuc, choroba pneumokokowa, choroba serca, choroba sierpowatokrwinkowa, choroba wątroby, cukrzyca, immunoglobulina, implant ślimakowy, inwazyjna choroba pneumokokowa, komórka pamięci B, limfocyt T, marskość wątroby, odporność śluzówkowa, pokrzywka, przeciwciało, reakcja alergiczna, splenektomia, Streptococcus pneumoniae, szczepionka polisacharydowa, szczepionka skoniugowana, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zapalenie opon mózgowych, zapalenie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – Diagnostyka i diagnoza
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (SCD) jest ciężkim, dziedzicznym zaburzeniem hemoglobiny wynikającym z mutacji w genie beta-globiny, prowadzącym do produkcji hemoglobiny S. Wczesna diagnostyka, obejmująca badania przesiewowe noworodków (pobranie krwi z pięty i analiza obecności HbS), jest kluczowa dla zapobiegania powikłaniom. Diagnostyka potwierdzająca opiera się na elektroforezie hemoglobiny i wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC), które umożliwiają rozróżnienie homozygotycznej niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (HbSS) od cechy sierpowatokrwinkowej (HbAS) oraz innych wariantów, takich jak hemoglobina SC czy beta-talasemia. Test rozpuszczalności hemoglobiny S (SCST) cechuje się wysoką czułością (98,9%) i swoistością (100%) u dorosłych, ale nie jest zalecany u noworodków ze względu na interferencję hemoglobiny płodowej (HbF). Diagnostyka prenatalna obejmuje biopsję kosmówki (8-12 tydzień ciąży) i amniocentezę (około 16 tygodnia), szczególnie u par z ryzykiem genetycznym. Morfologia krwi obwodowej wykazuje niedokrwistość i retikulocytozę, a rozmaz pozwala na wykrycie krwinek sierpowatych, choć nie jest wystarczający do pełnej diagnozy.
amniocenteza, badanie czynnościowe płuc, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, choroba sierpowatokrwinkowa, diagnostyka preimplantacyjna, elektroforeza hemoglobiny, erytrocytoza, hemoglobina S, konsultacja genetyczna, leukocytoza, mikroalbuminuria, morfologia krwi obwodowej, mutacja genu beta-globiny, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, ostry zespół klatki piersiowej, profilaktyka antybiotykowa, profilaktyka penicyliną, przełom naczyniowo-okluzyjny, przezczaszkowy doppler, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz krwi obwodowej, wysokosprawna chromatografia cieczowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie stawów zakaźne – Etiologia i przyczyny
Septyczne zapalenie stawów to poważna infekcja stawowa wywołana głównie przez bakterie, z dominującym udziałem Staphylococcus aureus, odpowiedzialnym za około 50% przypadków oraz 80% zakażeń u pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Inne istotne patogeny to Streptococcus, Neisseria gonorrhoeae (szczególnie u młodych dorosłych), bakterie Gram-ujemne (23-30% przypadków u osób starszych), Haemophilus influenzae u dzieci oraz Kingella kingae u najmłodszych. Drogi zakażenia obejmują szerzenie się hematogenne z odległych ognisk zakażenia, bezpośrednie wprowadzenie patogenów przez urazy lub zabiegi medyczne oraz rozprzestrzenianie się z sąsiednich tkanek. Patogeneza opiera się na kolonizacji błony maziowej, uwalnianiu cytokin prozapalnych (TNF-α, IL-1, IL-6), napływie neutrofilów oraz uszkodzeniu chrząstki przez enzymy proteolityczne, co może prowadzić do trwałych uszkodzeń stawu już po 8 godzinach od zakażenia.
ankyloza, bakteria Gram-ujemna, bakteriemia, błona maziowa, Candida albicans, choroba sierpowatokrwinkowa, choroba zwyrodnieniowa stawów, chrząstka stawowa, dna moczanowa, gronkowiec koagulazoujemny, gronkowiec złocisty, Haemophilus influenzae, jałowa martwica kości, Kingella kingae, mediator zapalenia, Mycobacterium tuberculosis, Neisseria gonorrhoeae, paciorkowiec, Parvowirus B19, proteza stawowa, reumatoidalne zapalenie stawów, sepsa, septyczne zapalenie stawów, Staphylococcus aureus, terapia immunosupresyjna, wirus chikungunya, zakażenie grzybicze, zapalenie kości i szpiku, zapalenie stawów zakaźne, zapalenie tkanki łącznej, zapalenie wątroby, zapalenie wsierdzia - Leksykon chorób i schorzeń
Retinopatia cukrzycowa – Diagnostyka i diagnoza
Retinopatia cukrzycowa (RC) jest powikłaniem cukrzycy wynikającym z uszkodzenia mikroangiopatii siatkówki, stanowiąc główną przyczynę utraty wzroku u osób w wieku produkcyjnym. Diagnostyka opiera się na kompleksowym badaniu okulistycznym z rozszerzeniem źrenic, oceniającym obecność mikroaneuryzmatów, krwawień, wysięków twardych, obrzęku plamki żółtej, „paciorkowatości” żył, IRMA oraz neowaskularyzacji. Zaawansowane metody obrazowania, takie jak fotografia dna oka (w tym ultra-wide field), OCT, angiografia fluoresceinowa oraz nowoczesna angiografia optycznej koherencyjnej tomografii (OCTA), umożliwiają dokładną ocenę stopnia zaawansowania choroby i monitorowanie progresji. Klasyfikacja RC obejmuje stadia od łagodnej nieproliferacyjnej (NPDR) do proliferacyjnej retinopatii cukrzycowej (PDR), z osobnym uwzględnieniem obrzęku plamki żółtej, który może mieć charakter łagodny, umiarkowany lub ciężki, zależnie od lokalizacji i nasilenia zmian. Zalecenia ADA i ICO podkreślają konieczność regularnych badań okulistycznych: u chorych z cukrzycą typu 1 pierwsze badanie po 3-5 latach od rozpoznania, a u typu 2 – w momencie diagnozy, z coroczną kontrolą lub częstszą w przypadku progresji.
angiografia fluoresceinowa, badanie dna oka, badanie okulistyczne, bezdech senny, choroba sierpowatokrwinkowa, fotografia dna oka, hemoglobina glikowana, krwawienie wewnątrzsiatkówkowe, krwotok do ciała szklistego, mikroaneuryzmat, neowaskularyzacja, NPDR, obrzęk plamki żółtej, OCT, OCTA, PDR, plamka żółta, retinopatia cukrzycowa, siatkówka, sztuczna inteligencja w okulistyce, teleoftalmologia, ultrasonografia B-scan, zespół Tersona - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Diagnostyka i diagnoza
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) jest dziedzicznym zaburzeniem hemoglobiny spowodowanym mutacją w genie β-globiny, prowadzącą do produkcji hemoglobiny S. Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków, wykonywanych krótko po urodzeniu, oraz na potwierdzających testach biochemicznych i molekularnych. Kluczowe metody diagnostyczne to pełna morfologia krwi (Hb 6-8 g/dl, retikulocyty 10-20%), rozmaz krwi obwodowej, testy na obecność erytrocytów sierpowatych, elektroforeza hemoglobiny, wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC) oraz ogniskowanie izoelektryczne (IEF). Diagnostyka prenatalna obejmuje biopsję kosmówki (8-12 tydzień ciąży) i amniocentezę (16 tydzień), a w przypadku obojga nosicieli możliwe jest zastosowanie przedimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD). Interpretacja wyników elektroforezy pozwala rozróżnić homozygotyczną postać (HbSS: 80-90% HbS, 2-20% HbF, 2-4% HbA), nosicielstwo (HbAS: 35-40% HbS, 60-65% HbA) oraz inne warianty, np. HbSβ0 talasemię czy HbSC.
amniocenteza, badanie czynności płuc, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, cecha sierpowatokrwinkowa, choroba sierpowatokrwinkowa, cichy zawał mózgu, cytometria przepływowa, diagnostyka przedimplantacyjna, elektroforeza hemoglobiny, hemoglobina S, morfologia krwi, mutacja genu beta-globiny, ostry zespół klatki piersiowej, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, przezczaszkowy doppler, rezonans magnetyczny mózgu, rozmaz krwi obwodowej, terapia genowa, test immunochromatograficzny, wysokosprawna chromatografia cieczowa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba sierpowatokrwinkowa – Patofizjologia i mechanizm
Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) jest monogenową chorobą autosomalną recesywną, wynikającą z mutacji punktowej w genie β-globiny, prowadzącej do substytucji kwasu glutaminowego na walinę w 6. pozycji łańcucha β-globiny. Ta zmiana powoduje polimeryzację hemoglobiny S (HbS) w warunkach deoksygenacji, co skutkuje tworzeniem nierozpuszczalnych włókien i deformacją erytrocytów do kształtu sierpa. Proces ten prowadzi do zwiększonej sztywności błony komórkowej, odwodnienia erytrocytów, zaburzeń reologicznych oraz przedwczesnej hemolizy, z poziomami hemoglobiny w zakresie 6–11 g/dl. Hemoglobina płodowa (HbF) hamuje polimeryzację HbS, co stanowi podstawę terapeutyczną, a jej stężenie jest kluczowym czynnikiem modyfikującym przebieg choroby. Patofizjologia SCD obejmuje również dysfunkcję śródbłonka, aktywację leukocytów i płytek krwi oraz przewlekły stan zapalny, które razem prowadzą do niedrożności naczyń, ostrego przełomu naczyniowo-okluzyjnego (VOC) i uszkodzenia wielonarządowego.
aktywacja neutrofilów, choroba sierpowatokrwinkowa, Crizanlizumab, cyklaza guanylowa, cząsteczka adhezji międzykomórkowej, cząsteczki adhezyjne, czerwone krwinki, czynnik martwicy nowotworów, dysfunkcja śródbłonka, dziedziczenie autosomalne recesywne, edycja genów, fosfatydyloseryna, hemoglobina płodowa, hemoglobina S, hemoliza wewnątrznaczyniowa, hydroksymocznik, mutacja punktowa, niedrożność naczyń, przełom naczyniowo-okluzyjny, reaktywne formy tlenu, stres oksydacyjny, terapia genowa, tlenek azotu, uszkodzenie niedokrwienno-reperfuzyjne, voxelotor