sferocytoza

Sferocytoza to dziedziczne zaburzenie błony erytrocytów, charakteryzujące się obecnością we krwi sferocytów – nieprawidłowych krwinek czerwonych o kształcie kulistym, pozbawionych typowego dla erytrocytów centralnego przejaśnienia. Najczęstszą jej postacią jest sferocytoza wrodzona (hereditary spherocytosis, HS), dziedziczona głównie autosomalnie dominująco.

Przyczyną sferocytozy jest defekt białek błonowych erytrocytów (spektryny, ankyryny, białka przenoszącego aniony lub białka 4.2), co prowadzi do utraty fragmentów błony komórkowej i zmiany kształtu krwinek czerwonych. Sferocyty są mniej elastyczne i ulegają przedwczesnemu usunięciu przez śledzionę, co skutkuje skróceniem czasu przeżycia erytrocytów i niedokrwistością hemolityczną.

Obraz kliniczny sferocytozy obejmuje niedokrwistość o różnym nasileniu, żółtaczkę, splenomegalię oraz skłonność do tworzenia złogów bilirubiny (kamicy żółciowej). Charakterystyczne dla tego schorzenia są przełomy hemolityczne, które mogą być wywołane przez infekcje lub inne czynniki stresowe. Diagnostyka opiera się na badaniu morfologii krwi, ocenie rozmazu, teście osmotycznej kruchości erytrocytów i badaniach molekularnych.

Leczenie sferocytozy wrodzonej obejmuje suplementację kwasu foliowego, a w cięższych przypadkach splenektomię, która znacząco poprawia przeżycie erytrocytów i zmniejsza objawy niedokrwistości. Po splenektomii konieczne jest stosowanie profilaktyki przeciw zakażeniom. W przypadku kamicy żółciowej może być konieczna cholecystektomia. Rokowanie w sferocytozie jest zazwyczaj dobre, zwłaszcza po wykonaniu splenektomii.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja parwowirusowa – Diagnostyka i diagnoza

Infekcja parwowirusem B19 często przebiega bezobjawowo lub z łagodnymi objawami, ustępując samoistnie w ciągu 5-7 dni, dlatego diagnostyka laboratoryjna nie jest rutynowo zalecana u populacji ogólnej. Badania serologiczne, wykrywające przeciwciała IgM (pojawiające się 3-10 dni po zakażeniu, utrzymujące się 3-4 miesiące) oraz IgG (pojawiające się 7-14 dni po zakażeniu i utrzymujące się latami), stanowią podstawę diagnostyki u osób immunokompetentnych. Czułość testów IgM wynosi około 89%, a swoistość 99%. Interpretacja wyników serologicznych pozwala na rozróżnienie fazy zakażenia: IgG(+)/IgM(-) wskazuje na przebyte zakażenie i odporność, IgG(+)/IgM(+) na zakażenie w ciągu ostatnich 7-120 dni, IgG(-)/IgM(+) na ostre zakażenie, a IgG(-)/IgM(-) na brak odporności i zakażenia. Metody molekularne, zwłaszcza PCR, są kluczowe u pacjentów z niedoborami odporności, w przełomie aplastycznym oraz zakażeniach wewnątrzmacicznych, umożliwiając wykrycie DNA wirusa w różnych materiałach biologicznych, choć niskie poziomy DNA mogą utrzymywać się ponad 4 miesiące po zakażeniu, co komplikuje interpretację wyników.
amniocenteza, anemia sierpowata, badanie dopplerowskie, badanie szpiku kostnego, czynnik reumatoidalny, diagnostyka laboratoryjna, diagnostyka serologiczna, DNA wirusa, ELISA, immunofluorescencja, infekcja parwowirusowa, liczba leukocytów, liczba retikulocytów, morfologia krwi, niedokrwistość hemolityczna, nieimmunologiczny obrzęk płodu, płyn owodniowy, przeciwciało IgG, przeciwciało IgM, przeciwciało przeciwjądrowe, przełom aplastyczny, reakcja łańcuchowa polimerazy, rozmaz krwi, rumień zakaźny, serokonwersja, sferocytoza, stężenie hemoglobiny, test immunochemiluminescencyjny, wirus Epsteina-Barr, zakażenie wewnątrzmaciczne
Leksykon chorób i schorzeń
Kamienie żółciowe – Etiologia i przyczyny

Kamienie żółciowe (cholelithiasis) powstają głównie w wyniku zaburzeń równowagi chemicznej żółci w pęcherzyku żółciowym, gdzie nadmiar cholesterolu (80-90% kamieni cholesterolowych) lub bilirubiny (około 20% kamieni barwnikowych) prowadzi do krystalizacji i formowania złogów. Kluczowe mechanizmy obejmują przesycenie żółci cholesterolem, niedobór kwasów żółciowych oraz dysfunkcje pęcherzyka żółciowego, takie jak zastój żółci (cholestaza) i zaburzenia motoryki. Czynniki ryzyka to m.in. płeć żeńska (3-krotnie wyższe ryzyko), wiek powyżej 40 lat, predyspozycje genetyczne (25-30% ryzyka), otyłość, szybka utrata masy ciała (>1,5 kg/tydzień), ciąża, choroby wątroby, cukrzyca, a także stosowanie leków zawierających estrogeny czy fibratów. Warto podkreślić, że kamienie cholesterolowe powstają w wyniku nukleacji, agregacji i wzrostu kryształów cholesterolu, natomiast kamienie barwnikowe (15-20%) zbudowane są z bilirubinianu wapnia i powstają głównie w przebiegu hemolizy, chorób wątroby oraz zakażeń bakteryjnych.
bilirubinian wapnia, cholelithiasis, cholestaza, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba sierpowatokrwinkowa, kamica żółciowa, kamień barwnikowy, kamień barwnikowy brązowy, kamień barwnikowy czarny, kamień cholesterolowy, kamień żółciowy, krążenie wątrobowo-jelitowe, kwas ursodeoksycholowy, kwas żółciowy, marskość wątroby, mikrobiota jelitowa, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niedokrwistość hemolityczna, pęcherzyk żółciowy, przesycenie żółci cholesterolem, przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby, sferocytoza, zastój żółci, zespół jelita drażliwego, zespół metaboliczny
Leksykon chorób i schorzeń
Żółtaczka – Etiologia i przyczyny

Żółtaczka jest objawem wynikającym z nadmiernego nagromadzenia bilirubiny w tkankach, manifestującym się zażółceniem skóry, błon śluzowych i twardówek, widocznym przy stężeniu bilirubiny w surowicy powyżej 3 mg/dl (norma <1 mg/dl). Bilirubina występuje w formie niezwiązanej (pośredniej) i związanej (bezpośredniej), a jej zaburzenia metabolizmu dzielą żółtaczkę na trzy główne typy: przedwątrobową (zwiększona produkcja bilirubiny niezwiązanej, np. w niedokrwistościach hemolitycznych, anemii sierpowatej, talasemii, niedoborze G6PD), wątrobową (uszkodzenie hepatocytów prowadzące do hiperbilirubinemii mieszanej, np. wirusowe zapalenia wątroby, marskość, toksyczne uszkodzenia wątroby, zespoły genetyczne jak Gilberta, Criglera-Najjara) oraz pozawątrobową (obstrukcja dróg żółciowych skutkująca hiperbilirubinemią związaną, np. kamienie żółciowe, nowotwory trzustki i dróg żółciowych, zapalenie trzustki, atrezja dróg żółciowych). W diagnostyce istotne jest rozróżnienie typu hiperbilirubinemii oraz identyfikacja przyczyny, co warunkuje dalsze postępowanie terapeutyczne.
alkoholowe zapalenie wątroby, anemia sierpowata, atrezja dróg żółciowych, bilirubina, bilirubina niezwiązana, cholangiocarcinoma, choroba autoimmunologiczna, choroba hemolityczna noworodków, choroba Wilsona, cytomegalowirus, czerwona krwinka, erytrocyt, glistnica, hemoliza, hiperbilirubinemia, infekcja wirusem Epsteina-Barr, kamień żółciowy, kernicterus, leptospiroza, marskość wątroby, mononukleoza zakaźna, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość hemolityczna, pierwotna marskość żółciowa, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, policytemia, porażenie mózgowe, przywra wątrobowa, rak trzustki, rak wątroby, sepsa, sferocytoza, stężenie bilirubiny, talasemia, twardówka, UDP-glukuronylotransferaza, wirus opryszczki, wirusowe zapalenie wątroby, zapalenie trzustki, zażółcenie skóry, zespół Criglera-Najjara, zespół Gilberta, żółta gorączka, żółtaczka, żółtaczka fizjologiczna, żółtaczka noworodkowa, żółtaczka polekowa, żółtaczka pozawątrobowa, żółtaczka przedwątrobowa, żółtaczka wątrobowa, żółtaczka zastoinowa, zwężenie dróg żółciowych

sferocytoza

Powiązane wpisy

Infekcja parwowirusowa – Diagnostyka i diagnoza

Kamienie żółciowe – Etiologia i przyczyny

Żółtaczka – Etiologia i przyczyny