dziedziczne zaburzenie

Dziedziczne zaburzenia to grupa schorzeń przekazywanych z pokolenia na pokolenie poprzez materiał genetyczny. Powstają one na skutek mutacji lub nieprawidłowości w genach lub chromosomach, które są dziedziczone przez potomstwo od jednego lub obojga rodziców.

Zaburzenia te mogą być dziedziczone w różnych wzorcach: autosomalnie dominująco (np. rodzinna hipercholesterolemia), autosomalnie recesywnie (np. mukowiscydoza), sprzężenie z chromosomem X (np. hemofilia) lub dziedziczenie mitochondrialne. Dziedziczne zaburzenia mogą dotyczyć pojedynczego genu (choroby monogenowe) lub wielu genów (choroby poligenowe).

Diagnostyka dziedzicznych zaburzeń obejmuje badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie DNA, kariotypowanie oraz badania molekularne. Poradnictwo genetyczne odgrywa kluczową rolę w informowaniu rodzin o ryzyku wystąpienia choroby u potomstwa oraz możliwościach diagnostyki prenatalnej i preimplantacyjnej.

Leczenie dziedzicznych zaburzeń jest zazwyczaj objawowe, choć w ostatnich latach pojawiły się nowe możliwości terapeutyczne, takie jak terapia genowa czy farmakogenetyka, które oferują nadzieję na bardziej przyczynowe podejście do leczenia tych schorzeń.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl