frakcjonowane metanefryny

Frakcjonowane metanefryny to badanie laboratoryjne służące do diagnostyki guzów chromochłonnych (pheochromocytoma) i przyzwojaków (paraganglioma). Metanefryny są metabolitami katecholamin (adrenaliny i noradrenaliny), a ich podwyższone stężenie we krwi lub moczu może wskazywać na obecność tych rzadkich, ale potencjalnie niebezpiecznych nowotworów.

Badanie obejmuje pomiar stężenia metanefryny i normetanefryny, które są bardziej stabilne i wydzielane w sposób ciągły w porównaniu do samych katecholamin, co zwiększa czułość diagnostyczną. Frakcjonowane metanefryny można oznaczać zarówno w dobowej zbiórce moczu, jak i we krwi (osoczu), przy czym badanie osoczowe charakteryzuje się wyższą czułością (około 96-100%) przy specyficzności około 85-89%.

Przed wykonaniem badania pacjent powinien unikać stresu, wysiłku fizycznego oraz niektórych leków i pokarmów mogących wpływać na wyniki (np. kofeiny, nikotyny, banany, orzechy włoskie). Podwyższone stężenie frakcjonowanych metanefryn powinno być zawsze weryfikowane w kontekście objawów klinicznych oraz badań obrazowych, gdyż fałszywie dodatnie wyniki mogą być spowodowane przez niektóre leki, stres lub inne choroby.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Epidemiologia

Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to rzadki, autosomalnie dominujący zespół nowotworowy, charakteryzujący się wysoką penetracją mutacji genu RET, prowadzącą do niemal 100% ryzyka rozwoju raka rdzeniastego tarczycy (MTC). MEN 2 dzieli się na podtypy MEN 2A (95% przypadków) i MEN 2B (5%), z różnicami w wieku wystąpienia i agresywności nowotworów. MEN 2A manifestuje się zwykle w dorosłości, z MTC rozwijającym się do 50. roku życia u 50% pacjentów, natomiast MEN 2B cechuje się wczesnym, agresywnym przebiegiem MTC, często już w pierwszych dwóch dekadach życia. Guzy chromochłonne nadnerczy występują u 40-50% pacjentów z MEN 2B i do 50% z MEN 2A, zwykle w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych w kierunku mutacji RET, które umożliwiają wczesne wykrycie nosicieli i wdrożenie profilaktycznej tyroidektomii, kluczowej dla poprawy rokowania.
Amerykańskie Towarzystwo Tyreologiczne, badanie genetyczne, dziedziczenie autosomalne dominujące, FDG PET/CT, frakcjonowane metanefryny, guz chromochłonny nadnerczy, kalcytonina, marker nowotworowy, mutacja genu RET, nadczynność przytarczyc, ośrodek specjalistyczny, penetracja genu, profilaktyczna tyroidektomia, rak rdzeniasty tarczycy, rezonans magnetyczny, rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, tomografia komputerowa, tyroidektomia, wapń zjonizowany, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2, wolne metanefryny, wycięcie węzłów chłonnych, zespół multidyscyplinarny
Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Diagnostyka i diagnoza

Feochromocytoma to rzadki, neuroendokrynny guz wywodzący się z komórek chromochłonnych rdzenia nadnerczy, wydzielający katecholaminy (adrenalinę i noradrenalinę), z częstością około 1 na 500 000 osób. Najczęstszym objawem jest nadciśnienie tętnicze, które może mieć charakter stały lub napadowy, często towarzyszą mu bóle głowy, nadmierna potliwość i kołatanie serca. Diagnostyka opiera się na potwierdzeniu biochemicznym nadmiernego wydzielania katecholamin, głównie poprzez oznaczenie wolnych metanefryn w osoczu (czułość 96-99%, specyficzność 85-89%), gdzie poziom przekraczający 4-krotnie górną granicę normy jest silnie sugestywny. Alternatywnie stosuje się dobową zbiórkę moczu na frakcjonowane metanefryny i katecholaminy, z czułością 87,5-97% i specyficznością 69-99,7%. W diagnostyce uzupełniającej wykorzystuje się test supresji klonidyną oraz oznaczenie chromograniny A (czułość 83%, specyficzność 96%) i 3-metoksytyraminy w wybranych przypadkach.
3-metoksytyramina, adrenalina i noradrenalina, alfa-adrenolityk, choroba von Hippla-Lindaua, chromogranina A, feochromocytoma, frakcjonowane metanefryny, guz neuroendokrynny, katecholaminy, komórki chromochłonne rdzenia nadnerczy, kwas wanilinomigdałowy, metajodobenzylguanidyna, metanefryny w osoczu, nadciśnienie tętnicze, neurofibromatoza typu 1, oporne nadciśnienie, paraganglioma, przełom nadciśnieniowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia MIBG, sekwencjonowanie nowej generacji, test supresji klonidyną, tomografia komputerowa, triada objawów, wolne metanefryny, zaburzenie rytmu serca, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej

frakcjonowane metanefryny

Powiązane wpisy

Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Epidemiologia

Feochromocytoma – Diagnostyka i diagnoza