rodzinny rak rdzeniasty tarczycy
Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (RRRT) to dziedziczna postać raka rdzeniastego tarczycy (RRT), stanowiąca ok. 25-30% wszystkich przypadków RRT. Jest to nowotwór neuroendokrynny wywodzący się z komórek C (okołopęcherzykowych) tarczycy, produkujących kalcytoninę, która jest głównym markerem diagnostycznym i obserwacyjnym tej choroby.
RRRT występuje jako składnik zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2), którego przyczyną są germinalnie aktywujące mutacje protoonkogenu RET. Wyróżnia się dwa podtypy zespołu: MEN2A (RRRT z guzami chromochłonnymi nadnerczy i/lub pierwotną nadczynnością przytarczyc) oraz MEN2B (RRRT z guzami chromochłonnymi, fenotypem marfanoidalnym i nerwiakowłókniakami błon śluzowych).
Diagnostyka genetyczna ma kluczowe znaczenie w przypadku RRRT. Nosiciele mutacji RET powinni być poddani profilaktycznej tyroidektomii w wieku zależnym od typu mutacji – zgodnie z wytycznymi ATA (American Thyroid Association). Pacjenci z wysokim ryzykiem (np. mutacja w kodonie 918) powinni być operowani już w pierwszym roku życia, podczas gdy nosiciele mutacji o niższym ryzyku mogą być poddani tyroidektomii w późniejszym wieku.
Leczenie zaawansowanego RRRT obejmuje, poza chirurgią, terapię inhibitorami kinaz tyrozynowych (wandetanib, kabozantynib), które wykazują skuteczność w hamowaniu progresji choroby. Regularny monitoring kalcytoniny i CEA (antygenu karcynoembrionalnego) w surowicy jest niezbędny w obserwacji pacjentów z RRRT, pozwalając na wczesne wykrycie nawrotu lub progresji choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Etiologia i przyczyny
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to rzadki, autosomalnie dominujący zespół nowotworowy wywołany mutacjami typu „gain-of-function” w genie RET na chromosomie 10q11.2, kodującym receptor kinazy tyrozynowej. Mutacje te prowadzą do stałej aktywacji białka RET, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem i proliferacją komórek pochodzących z grzebienia nerwowego, zwłaszcza w komórkach C tarczycy, chromochłonnych nadnerczy oraz przytarczyc. MEN 2 dzieli się na trzy podtypy: MEN 2A (70-80% przypadków, mutacje w eksonach 10 i 11, m.in. kodony 609, 611, 618, 620, 634), MEN 2B (5% przypadków, głównie mutacja M918T w eksonie 16) oraz rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC, 10-20% przypadków). Ryzyko rozwoju raka rdzeniastego tarczycy (MTC) jest niemal 100%, a w MEN 2B MTC może pojawić się już we wczesnym dzieciństwie. Mutacje RET determinują fenotyp kliniczny, agresywność nowotworu oraz wiek wystąpienia, co ma kluczowe znaczenie dla indywidualizacji leczenia i profilaktyki.
całkowita tyroidektomia, choroba Hirschsprunga, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen RET, gruczół endokrynny, grzebień nerwowy, guz chromochłonny nadnerczy, guz wieloogniskowy, inhibitor kinazy tyrozynowej, kabozantynib, komórki C tarczycy, komórki chromochłonne, mutacja de novo, mutacja gain-of-function, nadczynność przytarczyc, nadnercze, pheochromocytoma, proto-onkogen, przytarczyce, rak rdzeniasty tarczycy, receptor kinazy tyrozynowej, rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, stratyfikacja ryzyka, szlak sygnałowy TGF-beta, tarczyca, transformujący czynnik wzrostu beta, tyroidektomia profilaktyczna, wandetanib, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to autosomalnie dominujący zespół nowotworów neuroendokrynnych, obejmujący podtypy MEN 2A i MEN 2B, w którym kluczowym czynnikiem rokowniczym jest rak rdzeniasty tarczycy (MTC). Agresywność MTC zależy od mutacji genu RET, z MEN 2B charakteryzującym się najbardziej agresywną postacią, a FMTC – najmniej agresywną. Istotne czynniki prognostyczne to typ mutacji RET, poziomy kalcytoniny przed i po operacji, stopień zaawansowania TNM, wiek w momencie diagnozy oraz czas podwojenia kalcytoniny i CEA. Wskaźniki 5- i 10-letniego przeżycia w MEN 2A wynoszą około 90% i 75%. Profilaktyczna tyroidektomia, wykonywana w okresie niemowlęcym u mutacji wysokiego ryzyka lub do 5. roku życia u dzieci z mutacją RET, znacząco poprawia rokowanie, zwłaszcza przy wczesnej diagnozie i wdrożeniu leczenia.
adrenalektomia, alfa-blokada, antygen karcynoembrionalny, dobrostan psychologiczny, guz chromochłonny, kalcytonina, klasyfikacja TNM, mutacja genu RET, nowotwór neuroendokrynny, profilaktyczna tyroidektomia, przełom nadciśnieniowy, przerzut, przerzutowy rak tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, wariant genetyczny, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2