blepharospazm
Blepharospazm to neurologiczne zaburzenie ruchowe charakteryzujące się mimowolnymi, przedłużającymi się skurczami mięśni okrężnych oka. Schorzenie to należy do grupy dystonii ogniskowych i jest klasyfikowane jako kręcz powiek. Objawy mogą początkowo objawiać się jako zwiększona częstotliwość mrugania, a następnie postępować do nieregularnych, niekontrolowanych, niekiedy bolesnych skurczów powodujących zamykanie oczu.
Etiologia blepharospazmu nie jest w pełni poznana, jednak uważa się, że dysfunkcja zwojów podstawy mózgu i nieprawidłowości w układzie dopaminergicznym odgrywają kluczową rolę. Czynniki predysponujące obejmują predyspozycje genetyczne, urazy mózgu, infekcje OUN, a także długotrwałe stosowanie niektórych leków (np. neuroleptyków). Blepharospazm może wystąpić jako izolowane zaburzenie lub jako część zespołu Meige’a, w którym współwystępuje z dystonią ustno-żuchwową.
Diagnostyka blepharospazmu opiera się głównie na badaniu klinicznym i szczegółowym wywiadzie, gdyż nie istnieją specyficzne badania laboratoryjne potwierdzające to schorzenie. Konieczne jest wykluczenie innych przyczyn nadmiernego mrugania, takich jak zespół suchego oka, zapalenie spojówek czy entropion. W leczeniu najskuteczniejszą metodą są iniekcje toksyny botulinowej do mięśni okrężnych oka, które powodują czasowe osłabienie nadmiernej aktywności mięśniowej. W przypadkach opornych na leczenie zachowawcze można rozważyć interwencje chirurgiczne, takie jak miektomia czy głęboka stymulacja mózgu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Dystonia – Epidemiologia
Dystonia, trzecie najczęstsze zaburzenie ruchu po drżeniu samoistnym i chorobie Parkinsona, charakteryzuje się mimowolnymi skurczami mięśni prowadzącymi do nieprawidłowych ruchów i postaw ciała. Epidemiologia dystonii jest złożona i wykazuje dużą zmienność w zależności od typu dystonii, regionu geograficznego, wieku i płci. Częstość występowania wszystkich form dystonii w badaniu z Hanoweru wynosi 601,1 przypadków na milion osób, co jest znacznie wyższą wartością niż wcześniejsze szacunki. Dystonia pierwotna lub izolowana jest 3,3 razy częstsza niż wcześniej sądzono, a uwzględniając wszystkie formy dystonii, częstość występowania jest 3,7 razy wyższa. Dystonia szyjna, najczęstsza forma izolowanej dystonii ogniskowej o późnym początku, ma częstość występowania od 5 do 30 na 100 000 osób, z zapadalnością w USA na poziomie 1,18 na 100 000 osobolat. Występuje wyraźna przewaga kobiet (stosunek około 1,7:1 do 2:1). Dystonia tardywna dotyczy 0,5-1,6% pacjentów leczonych lekami przeciwpsychotycznymi, z przewagą mężczyzn i średnim wiekiem zachorowania około 40 lat. Dystonia krtaniowa ma częstość występowania 0,7 na 100 000 w Europie, a w Japonii 3,5-7,0 na 100 000, z dominacją kobiet (stosunek 1:4,1).
anterocollis, blepharospazm, choroba Parkinsona, drżenie samoistne, dystonia krtaniowa, dystonia muzyków, dystonia ogniskowa, dystonia pierwotna, dystonia segmentalna, dystonia szyjna, dystonia tardywna, dystonia uogólniona, dystonia ustno-żuchwowa, kręcz szyi, kurcz pisarski, kurcz powiek, laterocollis, lek przeciwpsychotyczny, mimowolny skurcz mięśni, retrocollis, toksyna botulinowa, zaburzenie ruchu - Leksykon chorób i schorzeń
Dystonia – Etiologia i przyczyny
Dystonia to złożone zaburzenie ruchowe charakteryzujące się mimowolnymi skurczami mięśni prowadzącymi do powtarzających się ruchów lub nieprawidłowych postaw ciała. Etiologia dystonii obejmuje czynniki genetyczne, środowiskowe oraz dysfunkcje jąder podstawy mózgu. Dystonia pierwotna, idiopatyczna, często związana jest z mutacjami genów takich jak DYT1 (gen TORSINY A na chromosomie 9, transmisja autosomalna dominująca), DYT5, GNAL, THAP1, CIZ1, ANO3 oraz DDP1 (zespół Mohra-Tranebjaerga). Nosicielstwo mutacji DYT-TOR1A szacuje się na 18-26/100 000, z penetracją genetyczną około 10-15% w dystonii szyjnej. Dystonia wtórna rozwija się w wyniku urazów, niedotlenienia, chorób neurodegeneracyjnych (np. Parkinson, Huntington, Wilson), udarów, infekcji, zatruć (tlenek węgla, metale ciężkie), reakcji na leki (neuroleptyki, leki przeciwwymiotne), schorzeń metabolicznych, stwardnienia rozsianego czy autoimmunologicznego zapalenia mózgu.
blepharospazm, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, choroba Wilsona, dopamina, drżenie, dyskineza późna, dystonia, dystonia czynnościowa, dystonia funkcjonalna, dystonia idiopatyczna, dystonia ogniskowa, dystonia pierwotna, dystonia późna, dystonia szyjna, dystonia wrażliwa na lewodopę, dystonia wtórna, dystonia zadaniowo-specyficzna, dziedziczenie autosomalne dominujące, jądra podstawy, jądro ogoniaste, kurcz powiek, kwas gamma-aminomasłowy, lewodopa, mimowolny skurcz mięśni, neuroleptyk, niedotlenienie mózgu, noradrenalina, penetracja genu, serotonina, skorupa mózgu, udar mózgu, wzgórze, zapalenie mózgu