Dystonia
Epidemiologia

Dystonia, trzecie najczęstsze zaburzenie ruchu po drżeniu samoistnym i chorobie Parkinsona, charakteryzuje się mimowolnymi skurczami mięśni prowadzącymi do nieprawidłowych ruchów i postaw ciała. Epidemiologia dystonii jest złożona i wykazuje dużą zmienność w zależności od typu dystonii, regionu geograficznego, wieku i płci. Częstość występowania wszystkich form dystonii w badaniu z Hanoweru wynosi 601,1 przypadków na milion osób, co jest znacznie wyższą wartością niż wcześniejsze szacunki. Dystonia pierwotna lub izolowana jest 3,3 razy częstsza niż wcześniej sądzono, a uwzględniając wszystkie formy dystonii, częstość występowania jest 3,7 razy wyższa. Dystonia szyjna, najczęstsza forma izolowanej dystonii ogniskowej o późnym początku, ma częstość występowania od 5 do 30 na 100 000 osób, z zapadalnością w USA na poziomie 1,18 na 100 000 osobolat. Występuje wyraźna przewaga kobiet (stosunek około 1,7:1 do 2:1). Dystonia tardywna dotyczy 0,5-1,6% pacjentów leczonych lekami przeciwpsychotycznymi, z przewagą mężczyzn i średnim wiekiem zachorowania około 40 lat. Dystonia krtaniowa ma częstość występowania 0,7 na 100 000 w Europie, a w Japonii 3,5-7,0 na 100 000, z dominacją kobiet (stosunek 1:4,1).

  1. Dystonia – Epidemiologia i nadzór
    1. Globalna częstotliwość występowania dystonii
    2. Dystonia szyjna – epidemiologia
    3. Epidemiologia różnych typów dystonii
    4. Epidemiologia dystonii tardywnej
    5. Epidemiologia dystonii reagującej na dopaminę
    6. Epidemiologia dystonii krtaniowej
    7. Różnice geograficzne w epidemiologii dystonii
    8. Różnice płciowe w epidemiologii dystonii
    9. Wyzwania w nadzorze epidemiologicznym dystonii
    10. Poprawa wykrywalności i nadzoru
    11. Przewidywane trendy epidemiologiczne
  2. Wnioski
    1. Kolejne rozdziały

Dystonia – Epidemiologia i nadzór

Dystonia jest zaburzeniem ruchu charakteryzującym się mimowolnymi skurczami mięśni, które powodują skręcające ruchy i nieprawidłowe postawy ciała. Jest to trzecie najczęściej występujące zaburzenie ruchu, po drżeniu samoistnym i chorobie Parkinsona.12 Mimo swojej częstości występowania, dystonia jest często niedostatecznie rozpoznawana, a w konsekwencji niewłaściwie leczona. Pacjenci z dystonią szyjną, najbardziej powszechną formą izolowanej dystonii ogniskowej o późnym początku, mogą odwiedzić wielu lekarzy przez ponad rok, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza i wdrożone optymalne leczenie.1

Globalna częstotliwość występowania dystonii

Częstość występowania dystonii była badana od lat 80. XX wieku, jednak dotychczasowe dane epidemiologiczne są często niejednoznaczne i różnią się znacząco w zależności od zastosowanej metodologii badawczej.34 Według badania przeprowadzonego w Hanowerze, częstość występowania wszystkich form dystonii wynosi 601,1 przypadków na milion osób, co jest wartością znacznie wyższą niż wcześniej szacowano.3

W porównaniu do wcześniejszych danych meta-analitycznych, dystonia pierwotna lub izolowana jest 3,3 razy częstsza niż wcześniej sądzono. Gdy uwzględni się wszystkie formy dystonii, w tym dystonię psychogenną, uogólnioną, tardywną i inne dystonię objawowe, częstość występowania jest 3,7 razy wyższa niż wcześniej wierzono. Rzeczywista częstość występowania jest prawdopodobnie jeszcze wyższa.56

Częstość występowania pierwotnej (izolowanej) dystonii jest szacowana na około 16,4 przypadków na 100 000 osób.78 Częstość występowania nosicieli wariantu patogennego DYT-TOR1A, najczęstszej genetycznej formy dystonii, wynosi od 18 do 26 na 100 000 osób. W Stanach Zjednoczonych przewiduje się od 54 000 do 81 000 nosicieli wariantu patogennego DYT-TOR1A, spośród których od 16 000 do 25 000 będzie miało objawy dystonii, ze względu na zmniejszoną penetrację genu.7

Dystonia szyjna – epidemiologia

Dystonia szyjna jest jedną z najczęstszych dystonii ogniskowych i najbardziej powszechną dystonią o późnym początku w niektórych częściach świata. Szacowana częstość występowania waha się od 5 do 30 przypadków na 100 000 osób.9 Zapadalność w Stanach Zjednoczonych została oszacowana na poziomie 1,18 przypadku na 100 000 osobolat.9

Systematyczny przegląd literatury dotyczący częstości występowania dystonii szyjnej wykazał szeroki zakres szacunków – od 20 do 4 100 przypadków na milion osób.1011 Ta duża zmienność wynika z różnic w projekcie badania i badanych populacjach. Istotnym ograniczeniem metodologicznym jest brak opublikowanych, zwalidowanych kryteriów diagnostycznych dla dystonii szyjnej.11

Badania oparte na analizie danych z systemów opieki zdrowotnej i połączonych rejestrów prawdopodobnie zaniżają częstość występowania dystonii szyjnej (od 20 do 183 przypadków na milion), natomiast badania populacyjne mogą zawyżać te szacunki (od 100 do 4 100 przypadków na milion).12 Mimo tych rozbieżności, większość badań wskazuje na wyraźną przewagę kobiet, z przeciętnym stosunkiem kobiet do mężczyzn wynoszącym 1,7:1.13

Ostatnio opublikowana meta-analiza dystonii pierwotnej sugeruje ogólną częstość występowania dystonii szyjnej na poziomie około 50 przypadków na milion. Natomiast szacunki zapadalności są relatywnie spójne w dostępnych badaniach i sugerują minimalną zapadalność na poziomie 8-12 przypadków na milion osobolat.14

Epidemiologia różnych typów dystonii

Badanie z Hanoweru dostarczyło szczegółowych informacji na temat częstości występowania różnych form dystonii. Częstość występowania (na milion osób) i względna częstość wynosi:34

Typ dystonii Częstość na milion Częstość względna (%)
Wszystkie formy dystonii 601,1 100%
Dystonia szyjna 251,1 42%
Kurcz powiek (blepharospasm) 87,5 15%
Kurcz pisarski 55,2 9%
Dystonia tardywna 38,0 6%
Dystonia muzyków 32,3 5%
Dystonia psychogenna 28,5 5%
Dystonia uogólniona 26,6 4%
Dystonia krtaniowa 24,7 4%
Dystonia segmentalna 20,9 3%
Dystonia ramienia 15,2 3%
Dystonia ustno-żuchwowa 13,3 2%

Epidemiologia dystonii tardywnej

Dystonia tardywna występuje u 0,5-1,6% pacjentów leczonych lekami przeciwpsychotycznymi, przy czym większość badań wskazuje na dolną granicę tego zakresu.15 W badaniu 555 pacjentów psychiatrycznych, Yassa i wsp. stwierdzili częstość występowania tardywnych dyskinez jamy ustnej na poziomie 34%, ale tylko 1,4% dla dystonii tardywnej.15 Podobnie, Friedman i wsp. odnotowali częstość występowania na poziomie zaledwie 1,5% wśród 352 hospitalizowanych pacjentów psychiatrycznych.15

Dystonia tardywna występuje we wszystkich grupach etnicznych i rasowych, w których była badana. Literatura wskazuje na wyższą częstość występowania u mężczyzn niż u kobiet. W 1982 roku Burke i wsp. zgłosili przewagę mężczyzn w stosunku 1,6:1. W obserwacji 107 pacjentów, stosunek ten wynosił 1,14:1.15 Badania Friedmana i wsp. oraz Yassy i wsp. przeprowadzone na dwóch niewyselekcjonowanych populacjach psychiatrycznych potwierdziły przewagę mężczyzn w stosunku odpowiednio 4:1 i 3:1.16

Dystonia tardywna charakteryzuje się wcześniejszym średnim wiekiem zachorowania niż inne powiązane stany dystoniczne. W badaniu Yassy i wsp. średni wiek zachorowania na dystonię tardywną wynosił 40,5 lat. W badaniu przeprowadzonym przez Kiriakakisa i wsp. na 107 pacjentach z dystonią tardywną średni wiek zachorowania wynosił 38,3 ± 13,7 lat, przy czym mężczyźni zachorowali wcześniej niż kobiety (ale też wcześniej rozpoczęli przyjmowanie leków przeciwpsychotycznych).16

Epidemiologia dystonii reagującej na dopaminę

Badania epidemiologiczne dotyczące dystonii odpowiadającej na dopaminę (DRD) nie są dostępne, ale większość przypadków została zgłoszona z Japonii i Azji Południowo-Wschodniej. Wraz ze wzrostem świadomości na temat tego schorzenia, coraz więcej przypadków jest zgłaszanych również z innych części świata. Szacuje się, że dotyka ona 1 na 1 milion osób na całym świecie.17

Kobiety są dotknięte częściej niż mężczyźni, ze stosunkiem wahającym się od 2:1 do 4,3:1. Penetracja mutacji genu GCH jest podobno 2,3 razy wyższa u kobiet niż u mężczyzn. W dominującej autosomalnie DYT/PARK-GCH1 kobiety mają tendencję do niższego mediany wieku zachorowania i większej dystonii w porównaniu do mężczyzn. Natomiast bezobjawowi nosiciele mutacji GCH1 to przeważnie mężczyźni.17

Epidemiologia dystonii krtaniowej

Częstość występowania dystonii krtaniowej (LD) w Europie wynosi 0,7 na 100 000 osób.18 W ogólnokrajowym badaniu epidemiologicznym przeprowadzonym w Japonii w 2015 roku ponad połowa (59,0%) pacjentów była stosunkowo młoda (w wieku 20-30 lat), ze średnim wiekiem zachorowania wynoszącym 30,9 lat i stosunkiem mężczyzn do kobiet wynoszącym 1:4,1. Częstość występowania w Japonii szacowano na 3,5-7,0 na 100 000 osób.18

Różnice geograficzne w epidemiologii dystonii

Istnieją znaczące różnice w częstości występowania dystonii pomiędzy różnymi regionami geograficznymi. Badanie przeprowadzone w mieście Al Quseir w Egipcie wykazało częstość występowania dystonii na poziomie 39 przypadków na 100 000 osób, co jest wartością wyższą niż ogólnoświatowa.1920 Częstość występowania dystonii pierwotnej w tym badaniu (9 na 100 000) jest zgodna z wynikami zgłoszonymi w innym badaniu w Egipcie, które wykazało częstość występowania na poziomie 10 na 100 000.19

Dane epidemiologiczne z siedmiu dużych rynków (7MM: Stany Zjednoczone, Niemcy, Francja, Włochy, Hiszpania, Wielka Brytania i Japonia) wskazują, że w 2022 roku było około 106 252 zdiagnozowanych przypadków dystonii szyjnej. Spośród nich Stany Zjednoczone stanowiły około 57,4%, UE4 (Niemcy, Francja, Włochy i Hiszpania) i Wielka Brytania około 39,3%, a Japonia około 3,3% wszystkich zdiagnozowanych przypadków.2122

Wśród krajów UE4 i Wielkiej Brytanii, Niemcy miały najwyższą liczbę zdiagnozowanych przypadków dystonii szyjnej – około 21 172, następnie Wielka Brytania z około 7 932 przypadkami, podczas gdy Hiszpania miała najmniej przypadków – około 2 688 w 2022 roku.23

Różnice płciowe w epidemiologii dystonii

Większość badań epidemiologicznych dotyczących dystonii wykazuje przewagę kobiet. W przypadku dystonii szyjnej, pomimo różnych szacunków częstości występowania, konsekwentnie obserwuje się przewagę kobiet w stosunku około 2:1.10

Według szacunków opartych na modelu epidemiologicznym, dystonia szyjna wykazuje wyższą przewagę u kobiet niż u mężczyzn w Stanach Zjednoczonych. Spośród wszystkich zdiagnozowanych przypadków w USA, około 21% stanowili mężczyźni, a 79% kobiety w 2022 roku.2425

Wśród przypadków specyficznych dla płci w krajach UE4 i Wielkiej Brytanii, kobiety stanowiły około 29 713 przypadków, a mężczyźni około 12 070 przypadków w 2022 roku.23 W Japonii mężczyźni stanowili około 1 623 przypadków, natomiast kobiety około 1 855 przypadków dystonii szyjnej w 2022 roku.26

Wyzwania w nadzorze epidemiologicznym dystonii

Nadzór epidemiologiczny nad dystonią napotyka wiele wyzwań. Obecne informacje na temat przyczyn dystonii pierwotnej, szczególnie dystonii o późnym początku, są często niewiarygodne ze względu na problemy metodologiczne nieodłącznie związane z badaniami kontrolnymi przypadków oraz heterogeniczność dystonii.27

Wysoki wskaźnik błędnych diagnoz lub braku diagnoz zwiększa trudność w oszacowaniu częstości występowania.28 Według eksperta KOL w Stanach Zjednoczonych, choroba jest często błędnie diagnozowana, a ponieważ dystonia szyjna nie jest tak dobrze znana jak wiele innych schorzeń neurologicznych, droga do diagnozy może być długa. Objawy dystonii szyjnej mogą przypominać skręcenie szyi, wypadnięcie dysku w szyi, drżenie i chorobę Parkinsona.24

Aby rozszerzyć naszą wiedzę na temat dystonii, potrzebne jest projektowanie badań populacyjnych, przeprowadzanie badań asocjacyjnych z uwzględnieniem heterogeniczności dystonii oraz zbieranie wyczerpujących danych klinicznych w sposób standaryzowany i wiarygodny.27

Poprawa wykrywalności i nadzoru

Od czasu pierwszej ogólnoeuropejskiej oceny zarządzania dystonią w 2016 roku podjęto kilka wysiłków w celu poprawy opieki nad pacjentami z dystonią. Europejska Sieć Referencyjna ds. Rzadkich Chorób Neurologicznych (ERN-RND) przeprowadziła ankietę w celu oceny obecnego stanu zarządzania dystonią w Europie.8

Eksperci ds. zaburzeń ruchu dla dorosłych pacjentów byli dostępni we wszystkich ankietowanych krajach. Jednak prawie połowa krajów oceniła dostępność jako jedynie zadowalającą. Dostęp do badań genetycznych i neurofizjologicznych był w różnym stopniu utrudniony w ponad połowie krajów.8

Chociaż metody leczenia dystonii, takie jak toksyna botulinowa, są powszechnie dostępne, istnieje potrzeba zwiększenia świadomości na temat dystonii wśród pracowników służby zdrowia i ogółu społeczeństwa, co może przyczynić się do wcześniejszego wykrywania i odpowiedniego zarządzania chorobą.24

Przewidywane trendy epidemiologiczne

Przewiduje się, że częstość występowania dystonii szyjnej wzrośnie w okresie prognozy (2023-2034). Wzrost ten przypisuje się zwiększonej świadomości wśród pracowników służby zdrowia i ogółu społeczeństwa na temat dystonii szyjnej, a także starzeniu się populacji.2925

Według modelu epidemiologicznego, w Stanach Zjednoczonych dystonia szyjna jest klasyfikowana jako kręcz szyi (torticollis), laterocollis, retrocollis i anterocollis. W 2022 roku, spośród wszystkich zdiagnozowanych przypadków dystonii szyjnej, odnotowano około 33 563, 22 015, 2 526 i 2 887 przypadków odpowiednio kręczu szyi, laterocollis, retrocollis i anterocollis.30

W Japonii, spośród całkowitej liczby zdiagnozowanych przypadków dystonii szyjnej, kręcz szyi stanowił największą liczbę przypadków, z około 2 310 przypadkami, następnie laterocollis z 838 przypadkami, retrocollis z 228 i anterocollis z 102 przypadkami w 2022 roku.26

Wnioski

Epidemiologia dystonii jest złożona i zróżnicowana w zależności od typu dystonii, regionu geograficznego, wieku i płci. Dystonia jest prawdopodobnie znacznie częstsza niż wcześniej sądzono, ale dokładne oszacowanie jej częstości występowania jest utrudnione ze względu na heterogeniczność schorzenia, różnice metodologiczne w badaniach i wysoki wskaźnik niedodiagnozowania.2731

Według minimalnych szacunków częstości występowania, dystonię pierwotną należy uznać za trzecie najczęstsze zaburzenie ruchu po drżeniu samoistnym i chorobie Parkinsona.27 Potrzebne są jednak dobrze zaprojektowane badania epidemiologiczne dotyczące dystonii, które obejmą duże populacje, zastosują zdefiniowane kryteria diagnostyczne oraz uwzględnią czynniki takie jak wiek, płeć i pochodzenie etniczne.10

Ocena epidemiologii dystonii może pomóc w lepszym zrozumieniu przyczyn tego zaburzenia oraz poprawić edukację medyczną, świadomość społeczną i usługi zdrowotne dla pacjentów.10 Dane epidemiologiczne uzyskane w badaniach pozwolą na lepsze przydzielanie zasobów do kompleksowego leczenia dystonii.5

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl

Materiały źródłowe

  • #1 Dystonia and Parkinson’s Disease
    https://practicalneurology.com/diseases-diagnoses/movement-disorders/dystonia-and-parkinsons-disease/30533/?c4src=search:feed
    Dystonia is the third most common movement disorder, after essential tremor and Parkinsons disease (PD). Despite its prevalence, it is under-recognized and therefore undertreated. Even patients with cervical dystonia, the most frequent form of isolated adult-onset focal dystonia, may see multiple providers over the course of longer than a year until accurate diagnosis is made and optimal therapy prescribed. The combination of unique signs and symptoms, and lack of familiarity among physicians and patients alike can lead to missed or incorrect including psychogenic diagnoses. […] Dystonia may exist as a distinct condition, as in the case of isolated dystonia, in which there are no other neurological symptoms. Conversely, it can occur as just one feature of a more complex syndrome, such as atypical parkinsonism or idiopathic PD. Within Parkinsons, dystonia can be the presenting sign, an associated symptom of the disease or temporally correlated with levodopa administration. The latter is the most typical demonstration of dystonia in Parkinsons disease.
  • #2 Handbook of Dystonia – 2nd Edition – Mark A. Stacy – Routledge Book
    https://www.routledge.com/Handbook-of-Dystonia/Stacy/p/book/9781841848518?srsltid=AfmBOoo_zKMwUTAyiWp4bnDuGAsDmaJ6QKIcXAwK6WvidfaMK5jZwi0A
    As many as 250,000 people in the United States have dystonia, making it the third most common movement disorder following essential tremor and Parkinson’s disease. […] SECTION I: EPIDEMIOLOGY AND PATHOGENESIS […] Epidemiology Dystonia Giovanni Defazio.
  • #3 The epidemiology of dystonia: the Hannover epidemiology study
    https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9618521/
    The prevalence of dystonia has been studied since the 1980s. […] We wanted to determine the prevalence of dystonia according to its current definition, using quality-approved registries and based on its relevance for patients, their therapy and the health care system. […] Prevalence [n/1mio] and relative frequency is 601.1 (100%) for all forms of dystonia, 251.1 (42%) for cervical dystonia, 87.5 (15%) for blepharospasm, 55.2 (9%) for writers cramp, 38.0 (6%) for tardive dystonia, 32.3 (5%) for musicians dystonia, 28.5 (5%) for psychogenic dystonia, 26.6 (4%) for generalised dystonia, 24.7 (4%) for spasmodic dysphonia, 20.9 (3%) for segmental dystonia, 15.2 (3%) for arm dystonia and 13.3 (2%) for oromandibular dystonia. […] Compared to previous meta-analytical data, primary or isolated dystonia is 3.3 times more frequent in our study.
  • #4
    https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-022-11310-9
    The prevalence of dystonia has been studied since the 1980s. […] We wanted to determine the prevalence of dystonia according to its current definition, using quality-approved registries and based on its relevance for patients, their therapy and the health care system. […] Prevalence [n/1mio] and relative frequency is 601.1 (100%) for all forms of dystonia, 251.1 (42%) for cervical dystonia, 87.5 (15%) for blepharospasm, 55.2 (9%) for writers cramp, 38.0 (6%) for tardive dystonia, 32.3 (5%) for musicians dystonia, 28.5 (5%) for psychogenic dystonia, 26.6 (4%) for generalised dystonia, 24.7 (4%) for spasmodic dysphonia, 20.9 (3%) for segmental dystonia, 15.2 (3%) for arm dystonia and 13.3 (2%) for oromandibular dystonia. […] Compared to previous meta-analytical data, primary or isolated dystonia is 3.3 times more frequent in our study.
  • #5 The epidemiology of dystonia: the Hannover epidemiology study
    https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9618521/
    When all forms of dystonia including psychogenic, generalised, tardive and other symptomatic dystonias are considered, our dystonia prevalence is 3.7 times higher than believed before. […] The real prevalence is likely to be even higher. […] Our data will allow better allocation of resources for comprehensive dystonia treatment. […] The epidemiological data obtained in this study are shown in Table 2. Altogether 316 dystonia patients were identified in the reference area on the reference date. This equals a point prevalence of 601.1/1mio. Extrapolation suggests that there should be 48,806 dystonia patients in Germany. […] Our adjusted overall dystonia prevalence is more than double the prevalence of the latest comparable study. […] When PSY and symptomatic dystonia such as TRD, HD and CRPD are included, our prevalence more than triples the previous one.
  • #6
    https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-022-11310-9
    When all forms of dystonia including psychogenic, generalised, tardive and other symptomatic dystonias are considered, our dystonia prevalence is 3.7 times higher than believed before. […] The real prevalence is likely to be even higher. […] Our adjusted overall dystonia prevalence is more than double the prevalence of the latest comparable study. […] When PSY and symptomatic dystonia such as TRD, HD and CRPD are included, our prevalence more than triples the previous one.
  • #7 Etiology, clinical features, and diagnostic evaluation of dystonia – UpToDate
    https://www.uptodate.com/contents/etiology-clinical-features-and-diagnostic-evaluation-of-dystonia
    Dystonia is a heterogeneous group of disorders with variable prevalence. […] The prevalence of primary (ie, isolated) dystonia is estimated to be 16.4 per 100,000 persons. […] The estimated carrier frequency of DYT-TOR1A, the most common genetic form of dystonia, ranges from 18 to 26 per 100,000 persons. […] In the United States, there are between 54,000 and 81,000 DYT-TOR1A pathogenic variant carriers predicted, among whom 16,000 to 25,000 would have dystonic symptoms based on decreased penetrance.
  • #8
    https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-022-11412-4
    Dystonia management across Europe within ERN-RND: current state and future challenges […] Since the first European-wide evaluation of dystonia management in 2016, several efforts have been made to improve dystonia-care. […] To evaluate the current state of dystonia management across Europe. […] Dystonia-experts for adult patients were available in all surveyed countries. However, almost half of the countries evaluated accessibility as merely satisfactory. Access to genetic and neurophysiological testing was challenging to varying degrees in over half of countries. […] In this overview, we present the current state of dystonia management within ERN-RND. Management has slightly improved since 2016 in several fields, including diagnostics, availability of DBS, and research. The results highlight that future challenges in dystonia management are accessibility of experts, and diagnostic tools and treatments, education on adult and childhood dystonia, and optimization of referral pathways. These findings are important for improving dystonia care across Europe.
  • #9 Cervical dystonia: Etiology, clinical features, and diagnosis – UpToDate
    https://www.uptodate.com/contents/cervical-dystonia-etiology-clinical-features-and-diagnosis/print
    Cervical dystonia is one of the most frequent focal dystonias and the most common adult-onset dystonia in some parts of the world. The estimated prevalence ranges from 5 to 30 cases per 100,000 individuals. The incidence in the United States has been estimated at 1.18 per 100,000 person-years.
  • #10 Descriptive Epidemiology of Cervical Dystonia | Tremor and Other Hyperkinetic Movements
    https://tremorjournal.org/articles/10.5334/tohm.170
    Prevalence estimates ranged from 204,100 cases/million. […] Generally, studies that relied on service-based and record-linkage system data likely underestimated the prevalence of CD, whereas population-based studies suffered from over-ascertainment. […] Despite the varying prevalence estimates, an approximate 2:1 female:male ratio was consistent among many studies. […] Although several studies have attempted to estimate the prevalence and incidence of CD, there is a need for additional well-designed epidemiological studies on primary CD that include large populations; use defined CD diagnostic criteria; and stratify for factors such as age, gender, and ethnicity. […] Assessment of CD epidemiology may help to provide insight into the cause of the disorder and improve medical education, public awareness, and patient health services.
  • #11 Descriptive Epidemiology of Cervical Dystonia | Tremor and Other Hyperkinetic Movements
    https://tremorjournal.org/articles/10.5334/tohm.170
    We performed a systematic literature search to examine the prevalence and incidence of primary CD and analyzed methodological differences among studies with three objectives in mind: to search for more precise estimates of the prevalence and incidence of primary CD, to determine whether differences exist in prevalence rates among geographic areas and by gender and age distributions, and to make recommendations for future studies. […] The crude prevalence estimates from the 16 studies that provided prevalence data ranged between 20 and 4,100 cases per million. […] This large variability is associated with differences in study design and study populations. […] A common major methodological limitation was that no study was based on published, validated criteria for diagnosing CD, as there are none.
  • #12 Descriptive Epidemiology of Cervical Dystonia | Tremor and Other Hyperkinetic Movements
    https://tremorjournal.org/articles/10.5334/tohm.170
    Because of the lack of uniform criteria, the gap between symptom onset and diagnosis is an issue to consider with descriptive studies. […] Service-based studies and record-linkage systems did not take into account subjects who were not seeking medical advice or who were misdiagnosed; therefore, they provided estimates that were mostly in the low end of the range of variability (20 to 183 cases per million). […] In contrast, population-based studies provided estimates that were in the middle to the high range of variability (100 to 4,100 cases per million). […] The selected studies differed in size, as well as age and ethnicity of the study populations. […] Theoretically, differences in the age and gender structure of the study population may affect the comparison of prevalence estimates.
  • #13 Descriptive Epidemiology of Cervical Dystonia | Tremor and Other Hyperkinetic Movements
    https://tremorjournal.org/articles/10.5334/tohm.170
    Despite methodological differences and variable prevalence estimates, comparable gender ratios were reported in the various studies, with an overall mean female:male ratio of 1.7:1 across studies. […] Several studies ascertaining family history of adult-onset dystonia by proband interview suggested a lower age at dystonia onset in familial than in sporadic patients. […] Despite some valiant attempts to examine CD epidemiology, the studies that have been performed to date all had limitations to varying degrees; therefore, the prevalence and incidence of CD are difficult to determine accurately. […] If examination of service-based and record-linkage studies is limited to those that recruited subjects who were directly examined by a neurologist or a physician knowledgeable about dystonia diagnosis and included both focal and segmental cases from neurological and non-neurological services, the crude prevalence of CD among individuals seeking medical attention ranged from 28183 cases per million.
  • #14 Descriptive Epidemiology of Cervical Dystonia | Tremor and Other Hyperkinetic Movements
    https://tremorjournal.org/articles/10.5334/tohm.170
    A recently published meta-analysis of primary dystonia suggested an overall CD prevalence of about 50 per million. […] Despite methodological differences, the estimates of CD incidence are probably consistent across the available studies and suggest a minimum incidence estimate of 812 cases per million person-years.
  • #15 Tardive Dystonia: Practice Essentials, Background, Pathophysiology
    https://emedicine.medscape.com/article/287230-overview
    Epidemiology of tardive dystonia is characterized by a prevalence of 0.5-1.6% of patients who are treated with antipsychotic medications, with most on the lower end of that range. […] In a survey of 555 psychiatric patients, Yassa et al found a prevalence rate of 34% for oral tardive dyskinesia and only 1.4% for tardive dystonia. […] Similarly, Friedman et al found a prevalence rate of only 1.5% among 352 hospitalized psychiatric patients. […] Tardive dystonia appears to occur in all ethnic and racial groups in which it has been studied. […] The literature shows a higher prevalence in men than in women. […] In 1982, Burke et al reported a 1.6:1 male-to-female preponderance ratio. […] In a follow-up of 107 patients, 16 of whom had been previously followed by Burke, the ratio was 1.14:1.
  • #16 Tardive Dystonia: Practice Essentials, Background, Pathophysiology
    https://emedicine.medscape.com/article/287230-overview
    Friedman et al and Yassa et al conducted studies of two unselected psychiatric populations, the results of which supported a male-to-female predominance ratio of 4:1 and 3:1, respectively. […] Although no large unselected population study exists, tardive dystonia appears to have an earlier mean age of onset than other related dystonic conditions. […] In the study by Yassa et al, tardive dystonia had a mean age of onset of 40.5 years. […] In a study by Kiriakakis et al of 107 patients with tardive dystonia, the mean age of onset was 38.3 +/- 13.7 years, with males having a younger age of onset than females (but with males having also started antipsychotics earlier).
  • #17 Dopamine-Responsive Dystonia: Background, Etiology, Epidemiology
    https://emedicine.medscape.com/article/1181084-overview
    Epidemiologic studies on dopa-responsive dystonia (DRD) are not available, but most cases of DRD have been reported from Japan and Southeast Asia. With increasing awareness of this condition, more cases are being reported from other parts of the world as well. It is estimated to affect 1 in 1 million people globally. […] Females are involved more frequently than males, with a ratio varying from 2:1 to 4.3:1. The penetrance of GCH gene mutations is reportedly 2.3 times higher in females than in males. […] In autosomal dominant DYT/PARK-GCH1, females tend to have a lower median age of onset and more dystonia compared to males. In contrast, asymptomatic GCH1 mutation carriers are predominantly male. […] As previously stated, the onset of DRD typically occurs in the first decade of life, although it may present in the second to early third decades. Late-onset DRD was reported in a 67-year-old woman who presented with neck and trunk dystonia with diurnal fluctuations and no parkinsonian features. Numerous cases of patients with late-onset parkinsonian features who responded to very low doses of levodopa have been reported.
  • #18 Safety and Effectiveness of OnabotulinumtoxinA in Patients with Laryngeal Dystonia: Final Report of a 52-Week, Multicenter Postmarketing Surveillance Study
    https://www.mdpi.com/2072-6651/15/9/553
    This postmarketing surveillance study was conducted to evaluate the safety and effectiveness of onabotulinumtoxinA in Japanese patients with laryngeal dystonia (LD). […] The prevalence of LD has been reported as 0.7/100,000 population in Europe. […] In a 2015 nationwide epidemiological study in Japan, more than half (59.0%) of patients were relatively young (in their 20s and 30s), with a mean age at onset of 30.9 years and a male-to-female ratio of 1:4.1; the prevalence in Japan was estimated to be 3.5–7.0/100,000 population. […] This postmarketing surveillance (PMS) study is a condition for approval by the Ministry of Health, Labour and Welfare (MHLW) of Japan, monitoring the real-world safety and effectiveness of onabotulinumtoxinA for LD for up to a 12-month period. […] The results demonstrate that onabotulinumtoxinA is a well-tolerated and effective treatment for LD in real-world clinical practice.
  • #19 Epidemiology of dystonia, chorea, and athetosis in Al Quseir City (Red Sea Governorate), Egypt | The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery | Full Text
    https://ejnpn.springeropen.com/articles/10.1186/s41983-019-0109-4
    Thirteen cases with dystonia, 7 cases with chorea and 5 cases with athetosis were found with prevalence rates of 39/100,000, 21/100,000, and 15/100,000 respectively. […] Prevalence rates of dystonia, chorea, and athetosis in Al Quseir City are higher than those of the worldwide. This may be attributed to some specific environmental factors of this locality. […] The prevalence of dystonia in this study is 39/100,000 while the result reported by El-Tallawy and his colleagues in Al Kharga District, Egypt, was (30.36/100,000). […] In our study, the prevalence of primary dystonia (9/100,000) is consistent with the results reported by Kandil who reported a prevalence of primary dystonia of 10/100,000 in Egypt. […] In our study, seven patients of chorea were identified with total prevalence of 21/100,000. […] In this study, the prevalence of Athetosis was 15/100,000.
  • #20 Dystonic Disorders | Epidemiology of dystonia, chorea, and athetosis in Al Quseir City (Red Sea Governorate), Egypt | springermedicine.com
    https://www.springermedicine.com/dystonic-disorders/athetosis/epidemiology-of-dystonia-chorea-and-athetosis-in-al-quseir-city-/25760142
    Movement disorders are common neurological problems, but epidemiological studies are lacking in our locality. […] To estimate the prevalence rate of dystonia, chorea, and athetosis, in Al Quseir City (Red Sea Governorate), Egypt. […] Thirteen cases with dystonia, 7 cases with chorea and 5 cases with athetosis were found with prevalence rates of 39/100,000, 21/100,000, and 15/100,000 respectively. […] Prevalence rates of dystonia, chorea, and athetosis in Al Quseir City are higher than those of the worldwide. This may be attributed to some specific environmental factors of this locality.
  • #21 7 Major Market Cervical Dystonia Epidemiology Forecast Report 2020-2034: Focus on United States, Germany, France, Italy, Spain, United Kingdom, and Japan – ResearchAndMarkets.com
    https://www.businesswire.com/news/home/20250416250089/en/7-Major-Market-Cervical-Dystonia-Epidemiology-Forecast-Report-2020-2034-Focus-on-United-States-Germany-France-Italy-Spain-United-Kingdom-and-Japan—ResearchAndMarkets.com
    According to estimates, in 2022, there were approximately 106,252 total diagnosed prevalent cases of cervical dystonia in the 7MM. These cases are expected to increase by 2034. […] Among the 7MM, the US accounted for approximately 57.4%, EU4 and the UK for nearly 39.3%, and Japan for around 3.3% of the total diagnosed prevalent cases of cervical dystonia in 2022. […] The US accounted for approximately 60,992 diagnosed prevalent cases of cervical dystonia in 2022. These cases are expected to increase during the study period. […] Among EU4 and the UK, Germany accounted for the highest diagnosed prevalent cases of cervical dystonia which was nearly 21,172 cases, followed by the UK with nearly 7,932 cases, while Spain accounted for the least cases around 2,688 in 2022. These cases are expected to change during the study period. […] Among the gender-specific cases of cervical dystonia, in EU4 and the UK, females accounted for nearly 29,713 cases, while males accounted for approximately 12,070 cases in 2022. […] According to estimates, males accounted for nearly 1,623 cases in Japan, while females accounted for around 1,855 cases of cervical dystonia in 2022. These cases are expected to change during the forecast period. […] As per the epidemiology model, the type specific cervical dystonia includes torticollis, laterocollis, retrocollis, and anterocollis. In 2022, of the total diagnosed cervical dystonia cases, torticollis accounted for the highest number of cases, with nearly 2,310 cases, followed by laterocollis with 838 cases, retrocollis with 228, and anterocollis with 102 cases in Japan. These cases are expected to change during the forecast period (2023-2034).
  • #22 Cervical Dystonia – Epidemiology Forecast – 2034
    https://www.researchandmarkets.com/reports/5524767/cervical-dystonia-epidemiology-forecast-2034?srsltid=AfmBOooGNzzaDGjaXHwZpfndFr509IvI-UmNE816sIAWAWtva975xQ5g
    The Cervical Dystonia – Epidemiology Forecast – 2034 report delivers an in-depth understanding of cervical dystonia, historical and forecasted epidemiology, as well as the trends in the United States, EU4 (Germany, France, Italy, and Spain), and the United Kingdom, and Japan. […] The disease epidemiology covered in the report provides historical as well as forecasted epidemiology segmented by total diagnosed prevalent cases of cervical dystonia, gender-specific diagnosed prevalent cases of cervical dystonia, and type-specific diagnosed prevalent cases of cervical dystonia in the 7MM covering the United States, EU4 (Germany, France, Italy, and Spain) and the United Kingdom, and Japan from 2020 to 2034. […] According to estimates, in 2022, there were approximately 106,252 total diagnosed prevalent cases of cervical dystonia in the 7MM. These cases are expected to increase by 2034.
  • #23 Cervical Dystonia – Epidemiology Forecast – 2034
    https://www.researchandmarkets.com/reports/5524767/cervical-dystonia-epidemiology-forecast-2034?srsltid=AfmBOooGNzzaDGjaXHwZpfndFr509IvI-UmNE816sIAWAWtva975xQ5g
    Among the 7MM, the US accounted for approximately 57.4%, EU4 and the UK for nearly 39.3%, and Japan for around 3.3% of the total diagnosed prevalent cases of cervical dystonia in 2022. […] The US accounted for approximately 60,992 diagnosed prevalent cases of cervical dystonia in 2022. These cases are expected to increase during the study period. […] Among EU4 and the UK, Germany accounted for the highest diagnosed prevalent cases of cervical dystonia which was nearly 21,172 cases, followed by the UK with nearly 7,932 cases, while Spain accounted for the least cases around 2,688 in 2022. These cases are expected to change during the study period. […] Among the gender-specific cases of cervical dystonia, in EU4 and the UK, females accounted for nearly 29,713 cases, while males accounted for approximately 12,070 cases in 2022.
  • #24 Cervical Dystonia Market Insight, Epidemiology And Market Forecast – 2034
    https://www.giiresearch.com/report/del1544158-cervical-dystonia-market-insight-epidemiology.html
    According to estimates based on DelveInsight’s epidemiology model, cervical dystonia exhibits a higher female preponderance than males in the US. Of the total diagnosed prevalent cases in the US, nearly 21% were males and 79% were females, in 2022. […] According to a KOL in the US, the disease is often misdiagnosed, and because cervical dystonia is not as well-known as many other neurologic conditions, the journey to a diagnosis can be long. Cervical dystonia symptoms can mimic neck sprain, slipped disk in the neck, tremor, and Parkinson’s disease. We believe raising awareness about cervical dystonia and its symptoms among healthcare providers and the general public can contribute to early detection and appropriate disease management.
  • #25 Cervical Dystonia Market Insight, Epidemiology and Market Forecast – 2034
    https://www.researchandmarkets.com/reports/5523770/cervical-dystonia-market-insight-epidemiology?srsltid=AfmBOoo3qV5rL-SyFT1Y2xdpzPub_ov5ZBKv2G0eWMofSam4CyYlu43E
    The prevalence of cervical dystonia is projected to increase during the forecast period (2023-2034). This increase is attributed to heightened awareness among healthcare professionals and the general public regarding cervical dystonia, alongside the aging population. […] In the 7MM, the total diagnosed prevalent cases of cervical dystonia were estimated to be approximately 106,252 in 2022, of which the US accounted for around 57.40%, while EU4 and the UK accounted for nearly 39.32%, and Japan accounted for approximately 3.27% of the total diagnosed prevalent cases. […] According to estimates based on the analyst’s epidemiology model, cervical dystonia exhibits a higher female preponderance than males in the US. Of the total diagnosed prevalent cases in the US, nearly 21% were males and 79% were females, in 2022.
  • #26 Cervical Dystonia – Epidemiology Forecast – 2034
    https://www.researchandmarkets.com/reports/5524767/cervical-dystonia-epidemiology-forecast-2034?srsltid=AfmBOooGNzzaDGjaXHwZpfndFr509IvI-UmNE816sIAWAWtva975xQ5g
    According to estimates, males accounted for nearly 1,623 cases in Japan, while females accounted for around 1,855 cases of cervical dystonia in 2022. These cases are expected to change during the forecast period. […] As per the epidemiology model, the type specific cervical dystonia includes torticollis, laterocollis, retrocollis, and anterocollis. In 2022, of the total diagnosed cervical dystonia cases, torticollis accounted for the highest number of cases, with nearly 2,310 cases, followed by laterocollis with 838 cases, retrocollis with 228, and anterocollis with 102 cases in Japan. These cases are expected to change during the forecast period (2023-2034).
  • #27
    https://ngdc.cncb.ac.cn/openlb/publication/OLB-PM-20590802
    The number of existing cases of primary dystonia in the population is not precisely known, but the condition is probably much more frequent than reported. […] By minimum prevalence estimates, primary dystonia should be considered the third most frequent movement disorders after essential tremor and Parkinson’s disease. […] Current information on the causation of primary dystonia, late-onset dystonia in particular, is often unreliable because of methodological problems inherent to case-control investigation and to the heterogeneity of dystonia. […] To expand our knowledge on dystonia, we need to design population-based studies, to perform association studies taking into account the heterogeneity of dystonia, and to collect exhaustive clinical data in a standardized and reliable way.
  • #28 Botulinum Toxin Clinic-Based Epidemiologic Survey of Adults with Primary Dystonia in East China
    https://www.e-jmd.org/journal/view.php?doi=10.14802/jmd.12003
    At present, the proportion of misdiagnoses of patients with primary dystonia remains high. […] The high rate of misdiagnosis or nondiagnosis increases the difficulty of prevalence estimate. […] These clearly warrant further study with a community-based study in order to determine the prevalence of primary dystonia in China.
  • #29 Cervical Dystonia Market Insight, Epidemiology And Market Forecast – 2034
    https://www.giiresearch.com/report/del1544158-cervical-dystonia-market-insight-epidemiology.html
    The prevalence of cervical dystonia is projected to increase during the forecast period (2023-2034). This increase is attributed to heightened awareness among healthcare professionals and the general public regarding cervical dystonia, alongside the aging population. […] As the market is derived using a patient-based model, the cervical dystonia epidemiology chapter in the report provides historical as well as forecasted epidemiology segmented by total diagnosed prevalent cases of cervical dystonia, gender-specific diagnosed prevalent cases of cervical dystonia, and type-specific diagnosed prevalent cases of cervical dystonia in the 7MM covering the United States, EU4 countries (Germany, France, Italy, and Spain) and the United Kingdom, and Japan from 2020 to 2034. […] In the 7MM, the total diagnosed prevalent cases of cervical dystonia were estimated to be approximately 106,252 in 2022, of which the US accounted for around 57.40%, while EU4 and the UK accounted for nearly 39.32%, and Japan accounted for approximately 3.27% of the total diagnosed prevalent cases.
  • #30 Cervical Dystonia Market Insight, Epidemiology and Market Forecast – 2034
    https://www.researchandmarkets.com/reports/5523770/cervical-dystonia-market-insight-epidemiology?srsltid=AfmBOoo3qV5rL-SyFT1Y2xdpzPub_ov5ZBKv2G0eWMofSam4CyYlu43E
    As per the analyst’s epidemiology model, in the US, cervical dystonia is classified into torticollis, laterocollis, retrocollis, and anterocollis. In 2022, of the total diagnosed cervical dystonia cases, there were nearly 33,563, 22,015, 2,526, and 2,887 cases of torticollis, laterocollis, retrocollis, and anterocollis, respectively. […] Among the 7MM, the UK accounted for nearly 7.46% of the total diagnosed prevalent cases of cervical dystonia, with nearly 7,932 cases in 2022. These cases are expected to increase during the study period (2020-2034).
  • #31 Dystonias (except torticollis) | PM&R KnowledgeNow
    https://now.aapmr.org/dystonias-except-torticollis/
    Prevalence estimates range between 2 to 50 cases per million for early-onset dystonia (26 years) and 30 to 7320 cases per million for late-onset dystonia (26 years). This large variability is likely due to the heterogeneity of dystonia, so determining the true frequency is difficult. […] Family history is the most important known risk factor of dystonia. Mutations in the DYT1 gene are the most common hereditary form of early-onset dystonia. Most likely, dystonic syndromes develop due to genetic and environmental causes. Conditions such as perinatal brain injury, infections, reactions to drugs, or vascular abnormalities can predispose to dystonia.

Zobacz więcej

choroba Parkinsona dystonia segmentalna dystonia ogniskowa drżenie samoistne kurcz pisarski dystonia tardywna lek przeciwpsychotyczny retrocollis mimowolny skurcz mięśni kręcz szyi laterocollis toksyna botulinowa anterocollis dystonia pierwotna dystonia uogólniona dystonia ustno-żuchwowa zaburzenie ruchu dystonia szyjna dystonia krtaniowa blepharospazm dystonia muzyków kurcz powiek