kryteria Tel Hashomer
Kryteria Tel Hashomer (znane również jako kryteria Livneh) to zestaw standardów diagnostycznych opracowanych w 1997 roku w Centrum Medycznym Tel Hashomer w Izraelu, służących do rozpoznawania rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF).
Kryteria te dzielą się na kryteria duże i małe. Do kryteriów dużych należą: nawracające epizody gorączki z zapaleniem otrzewnej, opłucnej lub osierdzia, gorączka bez objawów zapalenia otrzewnej/opłucnej/osierdzia oraz rumień podobny do róży. Kryteria małe obejmują: nawracające epizody gorączki, samoistną remisję objawów oraz poprawę po zastosowaniu kolchicyny.
Do postawienia pewnego rozpoznania FMF wymagane są dwa kryteria duże lub jedno duże i dwa małe. Rozpoznanie prawdopodobne stawia się przy obecności jednego kryterium dużego i jednego małego lub dwóch kryteriów małych. Czułość tych kryteriów szacuje się na 95,6-99,6%, a swoistość na 95,1-100%.
W 2009 roku opracowano zmodyfikowane kryteria Tel Hashomer, które uwzględniają również wyniki badań genetycznych, co zwiększyło ich dokładność diagnostyczną. Obecnie kryteria te, obok kryteriów pediatrycznych i kryteriów Livneh, stanowią ważne narzędzie w diagnostyce rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Diagnostyka i diagnoza
Febris mediterranea familiaris (FMF) to autosomalnie recesywna choroba autozapalna, charakteryzująca się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia otrzewnej, opłucnej oraz stawów, występująca głównie w populacjach śródziemnomorskich. Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych Tel-Hashomer, które cechują się czułością >95% i specyficznością >97%, wymagających obecności 2 kryteriów głównych lub 1 głównego i 2 mniejszych. W trakcie ataku obserwuje się leukocytozę z neutrofilią, podwyższone CRP, OB, fibrynogen oraz białko amyloidu A (SAA), które normalizują się po ustąpieniu objawów. Diagnostyka genetyczna obejmuje analizę 14 wariantów genu MEFV, w tym 9 patogennych (np. M694V, M680I) i 5 o niepewnym znaczeniu (np. E148Q). Homozygotyczność lub heterozygotyczność złożona potwierdza rozpoznanie, jednak 10-20% pacjentów spełniających kryteria kliniczne nie wykazuje mutacji, co wskazuje na rolę czynników epigenetycznych i środowiskowych. Wariant E148Q nie jest jednoznacznym markerem FMF. Czułość testów genetycznych różni się etnicznie: 70% w populacjach arabskich, do 95% w żydowskich północnoafrykańskich.
amyloidoza, badanie prenatalne, białe krwinki, białko amyloidu A, białko C-reaktywne, biopsja nerki, choroba autoimmunologiczna, czynnik epigenetyczny, dziedziczenie autosomalne recesywne, gorączka śródziemnomorska, kryteria Tel Hashomer, leukocytoza, mutacja genu MEFV, odczyn Biernackiego, poradnictwo genetyczne, rumień, sekwencjonowanie eksonu, wysięk opłucnowy, zapalenie opłucnej, zapalenie otrzewnej, zapalenie stawów - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Patofizjologia i mechanizm
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest monogenową chorobą autozapalną spowodowaną mutacjami gain-of-function w genie MEFV, kodującym białko pirynę, kluczowe w regulacji inflammasomu pirynowego. Mutacje, zwłaszcza w domenie B30.2 kodowanej przez ekson 10 (np. M694V, M680I, V726A), prowadzą do konstytutywnej aktywacji inflammasomu, nadprodukcji IL-1β oraz nadmiernego stanu zapalnego manifestującego się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia błon surowiczych. Mechanizmy patogenetyczne obejmują zaburzenia fosforylacji piryny, interakcje z białkami regulatorowymi 14-3-3, mikrotubulami oraz wpływ toksyn bakteryjnych na aktywację inflammasomu. Epigenetyczne modyfikacje, takie jak metylacja DNA i zmiany w ekspresji miRNA (miRNA-155, miRNA-204), również modulują fenotyp choroby i jej przebieg kliniczny. W trakcie ataków obserwuje się podwyższone stężenia cytokin prozapalnych (IL-1, IL-6, IL-8, TNF-α, IL-22) oraz uwalnianie neutrofilowych sieci zewnątrzkomórkowych (NET), które mogą ograniczać nasilenie zapalenia.
amyloidoza, anakinra, białko amyloidu A, choroba autozapalna, cytokina prozapalna, febris mediterranea familiaris, fosforylacja, gen MEFV, IL-1β, inhibitor IL-1, kanakinumab, kaspaza-1, komórki mieloidalne, kryteria Tel Hashomer, modyfikacja histonów, mutacja gain-of-function, niekodujące RNA, penetracja genu, receptor rozpoznający wzorce, rilonacept, rodzinna gorączka śródziemnomorska, sieć zewnątrzkomórkowa neutrofilów, surowiczy amyloid A, wrodzona odpowiedź immunologiczna, zapalenie błon surowiczych - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Epidemiologia
Febris mediterranea familiaris (FMF) to monogenowa choroba autozapalna związana z mutacjami w genie MEFV, charakteryzująca się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia błon surowiczych. FMF występuje głównie w populacjach basenu Morza Śródziemnego, z najwyższą częstością w Turcji (1:1000, w regionie centralnej Anatolii 1:395), Armenii (1:500) oraz wśród Żydów nie-Aszkenazyjskich (1:500-1:1000). Choroba ujawnia się najczęściej przed 20. rokiem życia (80-95%), z przewagą mężczyzn (stosunek 1,5-2:1). Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych (Tel Hashomer, Livneh, tureckie kryteria pediatryczne) oraz badaniach genetycznych, które wykrywają mutacje w eksonach 2, 3, 5 i 10 genu MEFV, z pięcioma najczęstszymi mutacjami (p.M680I, p.M694V, p.M694I, p.V726A, p.E148Q) odpowiadającymi za 85% przypadków. FMF jest dziedziczona głównie autosomalnie recesywnie, choć obserwuje się także heterozygotyczne manifestacje i rzadkie przypadki dziedziczenia dominującego.
amyloidoza AA, amyloidoza wtórna, badania genetyczne, badanie fizykalne, białkomocz, ból brzucha, choroba autosomalna recesywna, choroba autozapalna, choroba kłębuszków nerkowych, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen MEFV, gorączka śródziemnomorska, kolchicyna, kryteria diagnostyczne, kryteria klasyfikacyjne, kryteria Tel Hashomer, markery zapalne, mutacja heterozygotyczna, nawracająca gorączka, nefropatia IgA, objawy kliniczne, patogenność, pochodzenie etniczne, śródmiąższowe zapalenie nerek, wariant genetyczny, wariant MEFV, wywiad rodzinny, zapalenie, zapalenie błon surowiczych