rodzinna gorączka śródziemnomorska
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF – Familial Mediterranean Fever) to rzadka choroba genetyczna o charakterze autoimmunologicznym, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jest spowodowana mutacjami w genie MEFV kodującym białko pirynę, które odgrywa kluczową rolę w regulacji procesów zapalnych.
Choroba objawia się nawracającymi, samoograniczającymi się epizodami gorączki trwającymi zwykle 1-3 dni, którym towarzyszy zapalenie błon surowiczych (opłucnej, otrzewnej, osierdzia) powodujące silny ból w jamie brzusznej, klatce piersiowej lub stawach. Charakterystyczne są także zmiany skórne przypominające różę oraz podwyższone wskaźniki stanu zapalnego.
Największe rozpowszechnienie FMF obserwuje się wśród populacji basenu Morza Śródziemnego, szczególnie u Żydów sefardyjskich, Turków, Ormian i Arabów. Choroba ujawnia się najczęściej w pierwszej lub drugiej dekadzie życia, choć diagnoza bywa opóźniona z powodu niespecyficznego obrazu klinicznego.
Najgroźniejszym powikłaniem nieleczonej rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej jest amyloidoza typu AA, prowadząca do niewydolności nerek. Podstawą leczenia jest przewlekłe podawanie kolchicyny, która skutecznie zapobiega napadom oraz rozwojowi amyloidozy u większości pacjentów. W przypadkach opornych stosuje się inhibitory IL-1 (anakinra, kanakinumab) oraz inhibitory TNF-α.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Kolchicyna – Wskazania do stosowania
Kolchicyna, dostępna w dawce 500 mikrogramów (0,5 mg) w formie tabletek (Colchianova, Colchican, Colchicine Genoptim, Colchicine RPH, Colchicum Dispert), jest kluczowym lekiem w leczeniu ostrych napadów dny moczanowej oraz profilaktyce nawrotów tej choroby. Stanowi alternatywę dla NLPZ u pacjentów z przeciwwskazaniami (np. choroba wrzodowa, niewydolność nerek, serca) lub nietolerancją tych leków. Optymalne efekty terapeutyczne uzyskuje się, gdy kolchicyna zostanie podana w ciągu 12-24 godzin od wystąpienia pierwszych objawów napadu. W profilaktyce stosuje się ją podczas inicjowania terapii lekami hipourykemizującymi (allopurynol, febuksostat) lub urykozurycznymi (probenecyd, benzbromaron, sulfinpirazon) przez okres 3-6 miesięcy lub do uzyskania stabilizacji stężenia kwasu moczowego poniżej 6 mg/dl. Colchicine RPH jest jedynym preparatem zarejestrowanym do stosowania u dzieci od 4. roku życia w leczeniu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF), zapobiegając napadom i amyloidozie.
allopurynol, amyloidoza, astma indukowana NLPZ, choroba wątroby, choroba wrzodowa, dna moczanowa, febuksostat, inhibitor CYP3A4, inhibitor P-glikoproteiny, lek hipourykemizujący, lek obniżający stężenie kwasu moczowego, lek urykozuryczny, nadciśnienie tętnicze, niesteroidowy lek przeciwzapalny, niewydolność nerek, niewydolność serca, ostry napad dny, ostry napad dny moczanowej, profilaktyka dny moczanowej, profilaktyka nawrotów, rodzinna gorączka śródziemnomorska, toksyczność kolchicyny, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie żołądkowo-jelitowe - Leksykon substancji czynnych
Kolchicyna – Dawkowanie i sposób podawania
Kolchicyna jest stosowana głównie w leczeniu i profilaktyce dny moczanowej, gdzie prawidłowe dawkowanie jest kluczowe dla skuteczności terapii i minimalizacji działań niepożądanych. W ostrym napadzie dny moczanowej zaleca się schematy dawkowania rozpoczynające się od 1 mg (2 tabletki po 500 mikrogramów), następnie 0,5 mg po godzinie, z maksymalną dawką dobową 1,5-2,0 mg i maksymalną dawką w cyklu leczenia 6 mg. Leczenie należy przerwać przy ustąpieniu objawów, pojawieniu się działań niepożądanych ze strony przewodu pokarmowego lub braku poprawy po 2-3 dniach. W profilaktyce napadów stosuje się dawki 0,5–1 mg/dobę, zwykle do 6 miesięcy od rozpoczęcia terapii allopurynolem lub lekami urykozurycznymi. U pacjentów z zaburzeniami czynności nerek (klirens kreatyniny <50 ml/min) i wątroby dawki należy odpowiednio zmniejszyć o 50% lub więcej, a u pacjentów z klirensem <10 ml/min stosowanie jest przeciwwskazane. Szczególną ostrożność wymaga także stosowanie kolchicyny u osób w podeszłym wieku oraz w połączeniu z inhibitorami CYP3A4 i glikoproteiny P, ze względu na zwiększone ryzyko toksyczności.
allopurynol, biegunka i wymioty, dna moczanowa, działania niepożądane, guzki moczanowe, hemodializa, inhibitor glikoproteiny p, inhibitory CYP3A4, klirens kreatyniny, kolchicyna, leki urykozuryczne, objawy ze strony przewodu pokarmowego, ostry napad dny moczanowej, profilaktyka dny moczanowej, rodzinna gorączka śródziemnomorska, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby, zatrucie kolchicyną - Leksykon substancji czynnych
Kolchicyna – Wpływ na płodność, ciążę i laktację
Kolchicyna, obecna w preparatach takich jak Colchianova, Colchican, Colchicine Genoptim, Colchicine RPH oraz Colchicum Dispert, wykazuje istotny wpływ na funkcje rozrodcze, ze szczególnym uwzględnieniem ryzyka dla płodności u obu płci. U mężczyzn obserwowano odwracalną oligospermię i azoospermię, co wiąże się z hamowaniem spermiogenezy i zaburzeniami w wytwarzaniu mikrotubul podczas mejozy i mitozy. U kobiet badania na zwierzętach wykazały negatywny wpływ na penetrację plemników oraz zaburzenia podziałów mejotycznych, jednak dane kliniczne nie potwierdzają jednoznacznego związku z niepłodnością. Ze względu na potencjalne działanie genotoksyczne, zaleca się, aby mężczyźni unikali poczęcia dziecka podczas terapii i przez co najmniej 6 miesięcy po jej zakończeniu, a kobiety w wieku rozrodczym stosowały skuteczną antykoncepcję w trakcie leczenia i przez minimum 3 miesiące po zakończeniu terapii. W przypadku zajścia w ciążę podczas stosowania kolchicyny konieczne jest poradnictwo genetyczne.
azoospermia, cytokineza, czynnik mutagenny, dna moczanowa, działanie mutagenne, działanie teratogenne, ejakulat, farmakodynamika, genotoksyczność, glikokortykosteroidy, kolchicyna, łożysko, mejoza, mikrotubule, NLPZ, penetracja plemników, poradnictwo genetyczne, przenikanie przez łożysko, rodzinna gorączka śródziemnomorska, spermatogeneza, spermiogeneza - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Epidemiologia
Amyloidoza to grupa rzadkich chorób charakteryzujących się pozakomórkowym odkładaniem nierozpuszczalnych włókien amyloidowych, powstałych z nieprawidłowo sfałdowanych białek, w różnych narządach. Najczęstsze typy to amyloidoza AL (łańcuchów lekkich), ATTR (transtyretynowa) i AA (wtórna). Zapadalność amyloidozy AL wynosi 5,1-14,0 przypadków na milion osobolat, z rosnącą częstością występowania (z 15,5 do 40,5 na milion w latach 2007-2015) i medianą przeżycia 3-5 lat. Amyloidoza ATTR dzika (ATTRwt) występuje u 1/37 500 osób w Toskanii, z 2-letnim ryzykiem śmiertelności 10-30%, głównie u mężczyzn powyżej 60. roku życia. Dziedziczna amyloidoza ATTR (ATTRv) ma zapadalność około 2/milion, z endemicznością w Portugalii, Szwecji i Japonii, a 2-letnie ryzyko śmiertelności wynosi 10-50%. Amyloidoza AA, związana z przewlekłymi stanami zapalnymi, ma zapadalność 1-2/milion i medianę przeżycia 4 lata, częściej dotyka kobiet, zwłaszcza z reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS). Amyloidoza serca (CA), najczęściej wywołana przez AL i ATTR, jest coraz częściej diagnozowana, zwłaszcza u osób starszych (>75 lat) z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF), stenozą aortalną lub przerostem serca. Częstość występowania amyloidozy ATTR-CM w populacjach z niewydolnością serca wynosi od 3,3% do 21%.
amyloidoza, amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza serca, amyloidoza systemowa, amyloidoza transtyretynowa, amyloidoza wtórna, autopsja, choroba reumatyczna, dysfunkcja serca, echokardiografia, immunoglobulina, kardiomiopatia infiltracyjna, kardiomiopatia przerostowa, komórka plazmatyczna, łuszczycowe zapalenie stawów, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, neuropatia amyloidowa, neuropatia autonomiczna, nieswoista choroba zapalna jelit, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, przewlekły stan zapalny, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, rodzinna gorączka śródziemnomorska, stenoza aortalna, stenoza kręgosłupa, szpik kostny, terapia biologiczna, zapalna choroba stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Objawy
Febris mediterranea familiaris (FMF) to genetyczne, autoinflamacyjne schorzenie charakteryzujące się nawracającymi epizodami gorączki (38-40°C) oraz zapalenia obejmującego jamę brzuszną, klatkę piersiową i stawy. Początek choroby występuje najczęściej przed 20. rokiem życia, a ataki trwają zwykle 12-72 godzin, z okresami bezobjawowymi trwającymi od dni do lat. Objawy prodromalne, takie jak bóle mięśniowe, stawowe, nudności czy duszność, poprzedzają około 50% ataków. Czynniki wyzwalające to m.in. stres psychologiczny (75%), zmęczenie (64%), infekcje, ekspozycja na zimno oraz zmiany hormonalne. FMF może manifestować się także zmianami skórnymi, zapaleniem osierdzia, przewlekłym zapaleniem stawów i objawami neurologicznymi. Najpoważniejszym powikłaniem jest amyloidoza typu AA prowadząca do niewydolności nerek, szczególnie u pacjentów z mutacją M694V, nieleczonych lub z opóźnionym rozpoznaniem.
amyloidoza AA, białkomocz, ból mięśniowy, ból stawów, choroba Behçeta, choroba Leśniowskiego-Crohna, gen MEFV, kolchicyna, łuszczyca krostkowa, nawracająca gorączka, niewydolność nerek, objawy prodromalne, pericarditis, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinna gorączka śródziemnomorska, schyłkowa niewydolność nerek, skręt jądra, spondyloartropatia, vasculitis, wrzodziejące zapalenie jelita, zapalenie jąder, zapalenie opłucnej, zapalenie opon mózgowych, zapalenie osierdzia, zapalenie stawów, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Etiologia i przyczyny
Amyloidoza stanowi heterogenną grupę chorób charakteryzujących się pozakomórkowym odkładaniem nieprawidłowo sfałdowanych białek w postaci włókien amyloidowych w różnych narządach. Główne typy amyloidozy różnią się etiologią i białkiem amyloidogennym: amyloidoza AL (łańcuchy lekkie immunoglobulin) związana z dyskrazją plazmocytów i szpiczakiem mnogim, amyloidoza AA jako powikłanie przewlekłych stanów zapalnych i infekcji z udziałem białka amyloidu A, dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR) spowodowana mutacjami w genie TTR, amyloidoza ATTR typu dzikiego związana ze starzeniem (głównie u mężczyzn >70 lat), amyloidoza beta-2 mikroglobulinowa u pacjentów dializowanych oraz amyloidoza ograniczona dotycząca pojedynczych narządów. W patogenezie kluczowe jest nieprawidłowe fałdowanie białek prowadzące do tworzenia nierozpuszczalnych włókien amyloidowych, które zaburzają architekturę i funkcję tkanek.
amyloidoza AA, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza transtyretynowa, białko amyloidu A, białko ostrej fazy, białko SAA, choroba zapalna jelit, cytokina prozapalna, dializoterapia, dyskrazja plazmocytów, fibryla amyloidowa, lek biologiczny, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niewydolność nerek, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinna gorączka śródziemnomorska, struktura beta-kartkowa, szpiczak mnogi, włókno amyloidowe, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Colchicine RPH 500 mcg
Colchicine RPH w dawce 500 mikrogramów w tabletkach stosuje się zgodnie z precyzyjnymi schematami dawkowania zależnymi od wskazania klinicznego. W leczeniu ostrego napadu dny moczanowej u dorosłych dawka początkowa wynosi 1 mg (2 tabletki), następnie po godzinie 500 mikrogramów, a po 12 godzinach można kontynuować leczenie dawką do 500 mikrogramów 3 razy na dobę, nie przekraczając łącznie 6 mg. Kolejny cykl leczenia można rozpocząć po co najmniej 3 dniach przerwy. W profilaktyce napadów dny podczas wprowadzania allopurynolu lub leków urykozurycznych zaleca się 500 mikrogramów 2 razy dziennie, a długość terapii ustala się indywidualnie na podstawie częstości zaostrzeń, czasu trwania choroby i obecności guzków dnawych. U pacjentów z zaburzeniami czynności nerek lub wątroby konieczne jest zmniejszenie dawki lub wydłużenie odstępów między dawkami oraz ścisłe monitorowanie działań niepożądanych. Szczególną ostrożność zaleca się u osób w podeszłym wieku oraz przy jednoczesnym stosowaniu inhibitorów CYP3A4 i P-gp, które zwiększają ryzyko toksyczności kolchicyny.
allopurynol, Colchicine RPH, dna moczanowa, działanie niepożądane kolchicyny, glikoproteina p, guzek dnawy, inhibitor CYP3A4, inhibitor cytochromu P450 3A4, inhibitor P-gp, kolchicyna, lek urykozuryczny, napad dny, nefropatia amyloidowa, ostry napad dny moczanowej, podanie doustne, rodzinna gorączka śródziemnomorska, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie czynności wątroby - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Fromilid 250 250 mg
Klarytromycyna, substancja czynna leku Fromilid 250, jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na makrolidy lub składniki preparatu, a także u osób z wrodzonym lub nabytym wydłużeniem odstępu QT, komorowymi zaburzeniami rytmu serca (w tym torsade de pointes) oraz zaburzeniami elektrolitowymi, takimi jak hipokaliemia i hipomagnezemia. Ponadto, lek nie powinien być stosowany u pacjentów z ciężką niewydolnością wątroby współistniejącą z niewydolnością nerek ze względu na ryzyko kumulacji toksycznych stężeń. Przeciwwskazania obejmują także liczne interakcje farmakologiczne, szczególnie z lekami kardiologicznymi (tikagrelor, iwabradyna, ranolazyna), lekami wydłużającymi QT (astemizol, cyzapryd, domperidon, pimozyd, terfenadyna) oraz alkaloidami sporyszu (ergotamina, dihydroergotamina), które mogą prowadzić do poważnych zaburzeń rytmu serca lub zatrucia.
alkaloidy sporyszu, astemizol, benzodiazepiny, cyzapryd, częstoskurcz komorowy, dihydroergotamina, dławica piersiowa, dna moczanowa, domperydon, ergotamina, hepatotoksyczność, hipokaliemia, hipomagnezemia, homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, inhibitor CYP3A4, iwabradyna, klarytromycyna, kolchicyna, lomitapid, lowastatyna, makrolidy, midazolam, migotanie komór, miopatia, nadwrażliwość na makrolidy, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, ostry zespół wieńcowy, pimozyd, rabdomioliza, ranolazyna, rodzinna gorączka śródziemnomorska, symwastatyna, terfenadyna, tikagrelor, torsade de pointes, wydłużenie odstępu QT - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Etiologia i przyczyny
Febris mediterranea familiaris (FMF) jest dziedziczną chorobą autozapalną wywołaną mutacjami w genie MEFV na chromosomie 16p13.3, kodującym białko pirynę, kluczowe w regulacji procesów zapalnych. Zidentyfikowano ponad 300 wariantów MEFV, z czego około 84 są patogenne, głównie w eksonach 2, 3, 5 i 10, z dominacją mutacji w eksonie 10 (aminokwasy 680-761). Pięć najczęstszych mutacji (M694V, M680I, E148Q, M694I, V726A) odpowiada za 70-80% przypadków FMF. Patogeneza opiera się na nadaktywności piryny, prowadzącej do nadprodukcji IL-1β i nawracających epizodów zapalenia. FMF dziedziczy się klasycznie autosomalnie recesywnie, jednak u około 30% pacjentów stwierdza się monoalleliczne mutacje, sugerujące możliwy autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Fenotyp choroby koreluje z typem mutacji, gdzie M694V wiąże się z cięższym przebiegiem, wcześniejszym początkiem, częstszymi atakami i zwiększonym ryzykiem powikłań, w tym amyloidozy AA.
acetylacja histonów, amyloidoza AA, amyloidoza wtórna, choroba autozapalna, Clostridium difficile, dnawe zapalenie stawów, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, fenotyp choroby, gen MEFV, GTPaza Rho, inhibitor IL-1, interleukina-1β, kolchicyna, metylacja DNA, mutacja gain-of-function, mutacja genu MEFV, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinna gorączka śródziemnomorska, sekwestracja, szlak mTOR, Yersinia pestis - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Febris mediterranea familiaris (FMF) to dziedziczne schorzenie autozapalne, charakteryzujące się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia surowiczego, najczęściej u osób z regionu śródziemnomorskiego. Podstawą leczenia jest kolchicyna, skuteczna u ponad 90% pacjentów, stosowana w dawkach zależnych od wieku: 0,5 mg/dobę u dzieci poniżej 5 lat, 0,5-1,0 mg/dobę u dzieci 5-10 lat oraz 1,0-1,5 mg/dobę u dzieci powyżej 10 lat i dorosłych (dawki mogą być zwiększane do 1,8 mg/dobę w zależności od formulacji). Terapia kolchicyną zapobiega ostrym atakom, minimalizuje subkliniczny stan zapalny oraz rozwój amyloidozy AA, najpoważniejszego powikłania prowadzącego do niewydolności nerek. W przypadku oporności na kolchicynę lub nietolerancji, wskazane są terapie biologiczne ukierunkowane przeciwko interleukinie-1 (anakinra, kanakinumab), które wykazują całkowitą odpowiedź u 67,5-76,5% pacjentów. Monitorowanie pacjentów obejmuje ocenę odpowiedzi na leczenie, toksyczności (w tym enzymów wątrobowych) oraz przestrzegania zaleceń co 6 miesięcy, ze szczególną ostrożnością u pacjentów z upośledzoną funkcją nerek.
amyloidoza AA, anakinra, azoospermia, choroba autozapalna, dapson, działanie niepożądane, enzym wątrobowy, epizod gorączki, febris mediterranea familiaris, gen MEFV, interleukina-1, kanakinumab, kolchicyna, leczenie kolchicyną, leczenie ukierunkowane na cel, lek przeciwbólowy, nefropatia amyloidowa, niesteroidowe leki przeciwzapalne, niewydolność nerek, NLPZ, oligospermia, opieka pielęgniarska, poradnictwo genetyczne, rodzinna gorączka śródziemnomorska, terapia kolchicyną, zespół medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie naczyń – Epidemiologia
Zapalenie naczyń stanowi heterogenną grupę chorób charakteryzujących się zapaleniem ścian naczyń krwionośnych, co może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak utrata wzroku, tętniaki czy niewydolność nerek. Roczna zapadalność na pierwotne układowe zapalenie naczyń (PSV) wynosi około 20-54 przypadków na milion populacji, z wyraźnym wzrostem częstości w grupie wiekowej 65-74 lata (60,1/milion) oraz przewagą u mężczyzn (23,5/milion vs 16,4/milion u kobiet). Epidemiologia wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne i etniczne, np. ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń (GPA) i PR3-ANCA dominują w północnej Europie, podczas gdy mikroskopowe zapalenie naczyń (MPA) i MPO-ANCA są częstsze w krajach śródziemnomorskich i Azji Wschodniej. Zespół Behçeta wykazuje najwyższą zapadalność wzdłuż dawnego Jedwabnego Szlaku, z wartościami od 0,05 do 3,9 na 100 000 osób rocznie. Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic (GCA) jest najczęstszym zapaleniem naczyń u osób powyżej 50 roku życia, z zapadalnością 130-300/milion, a choroba Kawasakiego dotyczy głównie dzieci poniżej 5 lat z zapadalnością około 20 na 100 000.
Amerykańskie Kolegium Reumatologiczne, choroba Kawasakiego, eozynofilowe ziarniniakowe zapalenie naczyń, guzkowe zapalenie tętnic, leukocytoklastyczne zapalenie naczyń, mikroskopowe zapalenie naczyń, niewydolność nerek, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, plamica Henocha-Schönleina, przeciwciała przeciwko cytoplazmie neutrofilów, przeciwciała przeciwko proteinazie 3, rodzinna gorączka śródziemnomorska, śródmiąższowa choroba płuc, tętniak, włóknienie płuc, zapalenie naczyń, zapalenie naczyń IgA, zapalenie naczyń krwionośnych, zapalenie naczyń OUN, zapalenie naczyń związane z ANCA, zapalenie tętnic Takayasu, zapalenie wątroby typu B, zespół Behceta, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie osierdzia – Patofizjologia i mechanizm
Zapalenie osierdzia (pericarditis) to stan zapalny worka osierdziowego, obejmujący zarówno warstwę trzewną, jak i ścienną, najczęściej wywołany przez czynniki infekcyjne, autoimmunologiczne lub urazowe. Charakterystycznym objawem jest silny, zamostkowy ból w klatce piersiowej, obecny u ponad 90% pacjentów. Patofizjologia obejmuje uszkodzenie komórek mezotelialnych, zmniejszenie aktywności tkankowego aktywatora plazminogenu i fibrynolizy, co prowadzi do włóknikowego zapalenia i tworzenia zrostów. Proces zapalny może skutkować produkcją płynu surowiczego, ropnego lub włóknikowego, a także wysiękiem surowiczo-krwistym lub krwotocznym. Kluczową rolę w patogenezie odgrywa inflammasom NLRP3 i interleukina-1β, które aktywują odpowiedź zapalną, zarówno wrodzoną, jak i adaptacyjną, co jest szczególnie istotne w nawracającym zapaleniu osierdzia. Leczenie kolchicyną hamuje inflammasom NLRP3, zmniejszając produkcję IL-1β i IL-18, co potwierdza jej skuteczność w terapii.
choroba autozapalna, cytokina prozapalna, czynnik martwicy nowotworów alfa, gruźlicze zapalenie osierdzia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inflammasom, inflammasom NLRP3, interleukina-1, kaspaza-1, leukocyt wielojądrzasty, osierdzie ścienne, osierdzie trzewne, płyn osierdziowy, rodzinna gorączka śródziemnomorska, tamponada serca, transformujący czynnik wzrostu beta, trudność w połykaniu, worek osierdziowy, wysięk osierdziowy, zapalenie osierdzia - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie opłucnej – Etiologia i przyczyny
Zapalenie opłucnej to stan zapalny błony surowiczej wyściełającej płuca i jamę klatki piersiowej, charakteryzujący się bólem nasilającym się przy oddychaniu. Etiologia jest zróżnicowana, z infekcjami wirusowymi jako najczęstszą przyczyną, obejmującą m.in. wirus grypy, Coxsackie B, RSV, CMV, EBV, adenowirusy, SARS-CoV-2. Infekcje bakteryjne, takie jak Streptococcus, Staphylococcus (w tym MRSA), Mycobacterium tuberculosis, Escherichia coli i Haemophilus influenzae, mogą prowadzić do ropniaka opłucnej (empyema). Rzadziej występują infekcje grzybicze i pasożytnicze (np. Histoplazmoza, Paragonimus westermani). Choroby autoimmunologiczne (RZS, SLE, zespół Sjögrena, FMF) oraz zatorowość płucna (odpowiedzialna za 5-21% przypadków bólu opłucnowego) stanowią istotne przyczyny zapalenia opłucnej. Nowotwory, zwłaszcza rak płuca, międzybłoniak i chłoniak, odpowiadają za około 56% przypadków rozpoznawanych biopsją chirurgiczną.
azbestoza, choroba autoimmunologiczna, endometrioza klatki piersiowej, gruźlica, jama opłucnowa, krwiak opłucnej, międzybłoniak, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność serca, odma opłucnowa, przewlekła obturacyjna choroba płuc, rak płuca, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinna gorączka śródziemnomorska, ropa w jamie opłucnowej, ropniak opłucnej, rozwarstwienie aorty, stan zapalny opłucnej, toczeń rumieniowaty układowy, wirus syncytialny oddechowy, zapalenie opłucnej, zapalenie osierdzia, zapalenie płuc, zapalenie trzustki, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, zespół Sjögrena, złamanie żebra, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon chorób i schorzeń
Zapalenie opłucnej – Leczenie
Zapalenie opłucnej to stan zapalny opłucnej, objawiający się ostrym, nasilającym się przy oddychaniu bólem w klatce piersiowej. Leczenie koncentruje się na kontroli bólu oraz terapii przyczyny podstawowej. NLPZ, takie jak ibuprofen (600-800 mg co 6-8 godzin), indometacyna (50-100 mg trzy razy dziennie) i naproksen, stanowią podstawę leczenia bólu; w razie nieskuteczności lub przeciwwskazań stosuje się kortykosteroidy lub opioidy z zachowaniem ostrożności. W przypadku infekcji bakteryjnych konieczne jest leczenie antybiotykami, a gruźlica wymaga standardowej 6-miesięcznej terapii izoniazydem, ryfampicyną, pirazynamidem i etambutolem. Wysięk opłucnowy wymaga torakocentezy, drenażu lub pleurodezy, a ropniak opłucnej – antybiotykoterapii i drenażu, czasem dekortykacji. W chorobach autoimmunologicznych stosuje się NLPZ, kortykosteroidy i leki immunosupresyjne, a w PCIS ibuprofen 600-800 mg co 6-8 godzin z redukcją dawki o 400-800 mg tygodniowo przez 3-4 tygodnie. Leczenie zatorowości płucnej obejmuje antykoagulanty i trombolityki, a w rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej kolchicynę (1,2-2 mg/d lub 0,6-1 mg 2x/d).
bakteryjne zapalenie płuc, ból w klatce piersiowej, ciepły okład, dekortykacja, drenaż klatki piersiowej, fizjoterapia oddechowa, gruźlicze zapalenie opłucnej, infekcja bakteryjna, infekcja grzybicza, infekcja wirusowa, kortykosteroid, lek przeciwgrzybiczny, lek przeciwzakrzepowy, lek trombolityczny, niesteroidowy lek przeciwzapalny, pleurodeza, pogrubienie opłucnej, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinna gorączka śródziemnomorska, ropniak opłucnej, syrop przeciwkaszlowy, tlenoterapia, toczeń rumieniowaty układowy, torakocenteza, wysięk opłucnowy, zapalenie opłucnej, zapalenie płuc, zatorowość płucna, zwłóknienie opłucnej - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Colchicine RPH 500 mcg
Colchicine RPH zawiera 500 mikrogramów kolchicyny w tabletce i jest wskazany u dorosłych do leczenia ostrych napadów dny moczanowej, profilaktyki nawrotów oraz zapobiegania ostrym napadom podczas inicjacji terapii alopurynolem lub lekami urykozurycznymi. W populacji pediatrycznej, od 4. roku życia, stosowany jest w leczeniu rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej (FMF) w celu zmniejszenia częstości i nasilenia napadów gorączki oraz zapobiegania amyloidozie. Zaleca się szybkie rozpoczęcie terapii w ostrych napadach dny oraz długotrwałe stosowanie profilaktyczne, szczególnie podczas terapii hipourykemicznej. W FMF leczenie jest przewlekłe i wymaga systematycznego przyjmowania leku dla utrzymania skuteczności.
alopurynol, amyloidoza, dna moczanowa, indeks terapeutyczny, kolchicyna, kwas moczowy, laktoza, lek urykozuryczny, niedobór laktazy, nietolerancja galaktozy, ostry napad dny moczanowej, profilaktyka dny moczanowej, rodzinna gorączka śródziemnomorska, stężenie kwasu moczowego, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia czynności wątroby, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy, złogi amyloidu - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Patofizjologia i mechanizm
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest monogenową chorobą autozapalną spowodowaną mutacjami gain-of-function w genie MEFV, kodującym białko pirynę, kluczowe w regulacji inflammasomu pirynowego. Mutacje, zwłaszcza w domenie B30.2 kodowanej przez ekson 10 (np. M694V, M680I, V726A), prowadzą do konstytutywnej aktywacji inflammasomu, nadprodukcji IL-1β oraz nadmiernego stanu zapalnego manifestującego się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia błon surowiczych. Mechanizmy patogenetyczne obejmują zaburzenia fosforylacji piryny, interakcje z białkami regulatorowymi 14-3-3, mikrotubulami oraz wpływ toksyn bakteryjnych na aktywację inflammasomu. Epigenetyczne modyfikacje, takie jak metylacja DNA i zmiany w ekspresji miRNA (miRNA-155, miRNA-204), również modulują fenotyp choroby i jej przebieg kliniczny. W trakcie ataków obserwuje się podwyższone stężenia cytokin prozapalnych (IL-1, IL-6, IL-8, TNF-α, IL-22) oraz uwalnianie neutrofilowych sieci zewnątrzkomórkowych (NET), które mogą ograniczać nasilenie zapalenia.
amyloidoza, anakinra, białko amyloidu A, choroba autozapalna, cytokina prozapalna, febris mediterranea familiaris, fosforylacja, gen MEFV, IL-1β, inhibitor IL-1, kanakinumab, kaspaza-1, komórki mieloidalne, kryteria Tel Hashomer, modyfikacja histonów, mutacja gain-of-function, niekodujące RNA, penetracja genu, receptor rozpoznający wzorce, rilonacept, rodzinna gorączka śródziemnomorska, sieć zewnątrzkomórkowa neutrofilów, surowiczy amyloid A, wrodzona odpowiedź immunologiczna, zapalenie błon surowiczych