neuropatia amyloidowa
Neuropatia amyloidowa to postać neuropatii obwodowej spowodowana odkładaniem się złogów amyloidu w nerwach obwodowych. Proces ten prowadzi do postępującego uszkodzenia włókien nerwowych, zaburzając przewodzenie impulsów nerwowych i powodując objawy neurologiczne.
Wyróżnia się kilka typów neuropatii amyloidowej, w tym postać związaną z amyloidozą pierwotną (AL), wtórną (AA), dziedziczną (ATTR) oraz starczą (senile). Objawy kliniczne obejmują zazwyczaj symetryczne zaburzenia czucia (parestezje, drętwienia), osłabienie mięśni, zaburzenia autonomiczne (hipotonia ortostatyczna, zaburzenia funkcji przewodu pokarmowego, dysfunkcja pęcherza moczowego) oraz neuropatyczny ból.
Diagnostyka neuropatii amyloidowej opiera się na badaniach elektrofizjologicznych, badaniu płynu mózgowo-rdzeniowego, biopsji nerwu oraz badaniach obrazowych. Złotym standardem pozostaje badanie histopatologiczne z barwieniem czerwienią Kongo, które uwidacznia charakterystyczne złogi amyloidu wykazujące dwójłomność w świetle spolaryzowanym.
Leczenie neuropatii amyloidowej zależy od typu amyloidozy i obejmuje terapię choroby podstawowej (np. chemioterapia w amyloidozie AL), przeszczep narządów w przypadkach zaawansowanych, leki stabilizujące tetramer transtyretyny (tafamidis) w amyloidozie ATTR oraz leczenie objawowe. Rokowanie jest zróżnicowane i zależy od typu amyloidozy, stopnia zaawansowania choroby oraz wdrożonego leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hipotonia ortostatyczna (hipotensja ortostatyczna) – Diagnostyka i diagnoza
Hipotonia ortostatyczna definiowana jest jako spadek ciśnienia tętniczego skurczowego o ≥20 mmHg lub rozkurczowego o ≥10 mmHg w ciągu 3 minut od pionizacji, a u pacjentów z nadciśnieniem w pozycji leżącej spadek skurczowego o ≥30 mmHg. Diagnostyka opiera się na pomiarach ciśnienia i tętna w pozycji leżącej (po 5 minutach odpoczynku), po 1 oraz 3 minutach od przyjęcia pozycji stojącej. W przypadku niejednoznacznych wyników lub podejrzenia opóźnionej hipotensji ortostatycznej zaleca się test pochyleniowy (tilt-table test) z monitorowaniem ciśnienia i tętna podczas stopniowego pochylania stołu do kąta 60-80°. Istotne jest różnicowanie neurogennej hipotensji ortostatycznej, charakteryzującej się brakiem adekwatnego wzrostu częstości akcji serca (<15 uderzeń/min) i niskim wzrostem noradrenaliny, od nieneurogennej, wynikającej z czynników takich jak odwodnienie, niewydolność serca czy leki. Diagnostyka uzupełniana jest badaniami laboratoryjnymi (morfologia, elektrolity, glukoza, hormony tarczycy, witamina B12), EKG, echokardiografią, 24-godzinnym monitorowaniem ciśnienia (ABPM) oraz testami autonomicznymi (próba Valsalvy, HRV, QSART).
alfa-adrenolityk, autonomiczny układ nerwowy, beta-adrenolityk, choroba Parkinsona, ciśnienie rozkurczowe, ciśnienie skurczowe, ciśnienie tętnicze, diuretyk, dysfunkcja autonomiczna, echokardiografia, elektrokardiogram, fludrokortyzon, hipotonia ortostatyczna, lek przeciwdepresyjny, midodryna, neurogenna hipotonia ortostatyczna, neuropatia amyloidowa, neuropatia cukrzycowa, neuropatia obwodowa, niedoczynność nadnerczy, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość, niewydolność serca, otępienie z ciałami Lewy’ego, próba Valsalvy, stenoza aortalna, test pochyleniowy, zaburzenia rytmu serca, zanik wieloukładowy, zawał mięśnia sercowego, zmienność rytmu serca - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Epidemiologia
Amyloidoza to grupa rzadkich chorób charakteryzujących się pozakomórkowym odkładaniem nierozpuszczalnych włókien amyloidowych, powstałych z nieprawidłowo sfałdowanych białek, w różnych narządach. Najczęstsze typy to amyloidoza AL (łańcuchów lekkich), ATTR (transtyretynowa) i AA (wtórna). Zapadalność amyloidozy AL wynosi 5,1-14,0 przypadków na milion osobolat, z rosnącą częstością występowania (z 15,5 do 40,5 na milion w latach 2007-2015) i medianą przeżycia 3-5 lat. Amyloidoza ATTR dzika (ATTRwt) występuje u 1/37 500 osób w Toskanii, z 2-letnim ryzykiem śmiertelności 10-30%, głównie u mężczyzn powyżej 60. roku życia. Dziedziczna amyloidoza ATTR (ATTRv) ma zapadalność około 2/milion, z endemicznością w Portugalii, Szwecji i Japonii, a 2-letnie ryzyko śmiertelności wynosi 10-50%. Amyloidoza AA, związana z przewlekłymi stanami zapalnymi, ma zapadalność 1-2/milion i medianę przeżycia 4 lata, częściej dotyka kobiet, zwłaszcza z reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS). Amyloidoza serca (CA), najczęściej wywołana przez AL i ATTR, jest coraz częściej diagnozowana, zwłaszcza u osób starszych (>75 lat) z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF), stenozą aortalną lub przerostem serca. Częstość występowania amyloidozy ATTR-CM w populacjach z niewydolnością serca wynosi od 3,3% do 21%.
amyloidoza, amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza serca, amyloidoza systemowa, amyloidoza transtyretynowa, amyloidoza wtórna, autopsja, choroba reumatyczna, dysfunkcja serca, echokardiografia, immunoglobulina, kardiomiopatia infiltracyjna, kardiomiopatia przerostowa, komórka plazmatyczna, łuszczycowe zapalenie stawów, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, neuropatia amyloidowa, neuropatia autonomiczna, nieswoista choroba zapalna jelit, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, przewlekły stan zapalny, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, rodzinna gorączka śródziemnomorska, stenoza aortalna, stenoza kręgosłupa, szpik kostny, terapia biologiczna, zapalna choroba stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Amyloidoza to grupa rzadkich chorób charakteryzujących się patologiczny odkładaniem białka amyloidowego w tkankach i narządach, co prowadzi do ich dysfunkcji. Najczęstsze typy to amyloidoza AL (łańcuchów lekkich) oraz ATTR (transtyretynowa). Choroba może zajmować serce, nerki, wątrobę, układ nerwowy i przewód pokarmowy, powodując objawy takie jak duszność, obrzęki, neuropatia, zaburzenia rytmu serca, utrata masy ciała czy zmiany skórne. Diagnostyka obejmuje badania krwi i moczu, biopsje tkanek, echokardiografię, rezonans magnetyczny serca oraz EKG. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, a opieka wymaga multidyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym hematologów, kardiologów, nefrologów, neurologów, gastroenterologów oraz pielęgniarek, które odgrywają istotną rolę w monitorowaniu objawów i koordynacji leczenia.
amyloidoza, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza ATTRv, amyloidoza pierwotna, amyloidoza transtyretynowa, amyloidoza wtórna, arytmia, białko amyloidowe, białkomocz, ból neuropatyczny, chemioterapia, diagnostyka obrazowa, duszność wysiłkowa, dysfunkcja autonomiczna, kardiomiopatia amyloidowa, lek moczopędny, makroglosja, nefropatia amyloidowa, neuropatia, neuropatia amyloidowa, niewydolność nerek, niewydolność serca, parestezje, polineuropatia, rezonans magnetyczny serca, scyntygrafia kostna, tafamidis, transplantacja komórek macierzystych, zespół multidyscyplinarny, zespół nerczycowy - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Bortezomib Krka
Leczenie produktem Bortezomib Krka wymaga ścisłego monitorowania pacjentów pod kątem działań niepożądanych, zwłaszcza hematologicznych i neurologicznych. Produkt o mocy 1 mg podaje się wyłącznie dożylnie, a 3,5 mg dożylnie lub podskórnie, z bezwzględnym zakazem podawania dooponowego ze względu na ryzyko zgonu. Najczęstsze działania niepożądane to małopłytkowość, neutropenia i niedokrwistość, z charakterystycznym spadkiem liczby płytek krwi do wartości około 40-50% wyjściowej, najniższa liczba płytek występuje zwykle w dniu 11. cyklu. W przypadku spadku płytek poniżej 25 000/μl (lub 30 000/μl przy skojarzeniu z melfalanem i prednizonem) należy wstrzymać leczenie. Zalecane jest regularne badanie morfologii krwi oraz rozważenie przetoczeń płytek i stosowania czynników stymulujących kolonie granulocytów w przypadku neutropenii. Profilaktyka przeciwwirusowa jest wskazana ze względu na zwiększone ryzyko reaktywacji wirusa półpaśca, szczególnie w skojarzeniu z melfalanem i prednizonem lub rytuksymabem.
ból neuropatyczny, chłoniak z komórek płaszcza, choroba posurowicza, frakcja wyrzutowa lewej komory, hiperbilirubinemia, hiperestezja, hipoestezja, hipotonia ortostatyczna, kłębuszkowe zapalenie nerek, krwawienie śródmózgowe, krwawienie żołądkowo-jelitowe, neuropatia amyloidowa, neuropatia cukrzycowa, neuropatia obwodowa, neuropatia ruchowa, neuropatia układu autonomicznego, niedrożność jelit, ostra białaczka szpikowa, parestezja, postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia, reaktywacja wirusa półpaśca, śródmiąższowe zapalenie płuc, szpiczak mnogi, toksyczność hematologiczna, toksyczność przewodu pokarmowego, trombocytopenia, wirus Johna Cunninghama, wydłużenie odstępu QT, WZW typu B, zaburzenia hematologiczne, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, zakażenie HBV, zakażenie wirusem półpaśca, zastoinowa niewydolność serca, zespół ostrej niewydolności oddechowej, zespół rozpadu guza, zespół tylnej odwracalnej encefalopatii - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Bortezomib Glenmark
Przed rozpoczęciem terapii bortezomibem, szczególnie preparatem Bortezomib Glenmark, konieczne jest dokładne zapoznanie się z ostrzeżeniami dotyczącymi bezpieczeństwa, w tym przeciwwskazaniem do podawania drogą dooponową (1 mg wyłącznie dożylnie, 3,5 mg dożylnie lub podskórnie). Terapia wiąże się z wysokim ryzykiem toksyczności hematologicznej, w tym małopłytkowości (np. minimalna liczba płytek spada do 40-50% wartości wyjściowej, z najniższym poziomem w 11. dniu cyklu), neutropenii i niedokrwistości, które mają charakter przemijający. W przypadku małopłytkowości zaleca się monitorowanie liczby płytek przed każdym podaniem, wstrzymanie leczenia przy liczbie płytek <25 000/μl (lub ≤30 000/μl w terapii skojarzonej z melfalanem i prednizonem) oraz rozważenie przetoczenia płytek. Profilaktyka przeciwwirusowa jest wskazana ze względu na zwiększone ryzyko reaktywacji wirusa półpaśca (14% w terapii bortezomibem z melfalanem i prednizonem vs 4% bez bortezomibu). U pacjentów z grup ryzyka należy monitorować HBV i rozważyć profilaktykę przeciwwirusową.
biegunka, ból neuropatyczny, chłoniak z komórek płaszcza, choroba posurowicza, drgawki, frakcja wyrzutowa lewej komory, hiperbilirubinemia, hiperestezja, hipoestezja, krwawienie śródmózgowe, krwawienie żołądkowo-jelitowe, małopłytkowość, neuropatia amyloidowa, neuropatia autonomiczna, neuropatia cukrzycowa, neuropatia obwodowa, neutropenia, niedociśnienie ortostatyczne, niedrożność jelit, nudności, ostra białaczka szpikowa, parestezja, postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia, profilaktyka przeciwwirusowa, proliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek, śródmiąższowe zapalenie płuc, szpiczak mnogi, toksyczność hematologiczna, toksyczność przewodu pokarmowego, trombocytopenia, wydłużenie odstępu QT, wymioty, WZW typu B, zakażenie wirusem Johna Cunninghama, zakażenie wirusem półpaśca, zapalenie wątroby, zapalenie wielostawowe, zaparcie, zastoinowa niewydolność serca, zespół ostrej niewydolności oddechowej, zespół rozpadu guza, zespół tylnej odwracalnej encefalopatii