amyloidoza systemowa
Amyloidoza systemowa to grupa chorób charakteryzujących się pozakomórkowym odkładaniem się nieprawidłowo sfałdowanych białek (amyloidu) w różnych tkankach i narządach. Proces ten prowadzi do zaburzenia funkcji zajętych narządów i postępującego upośledzenia ich czynności.
Wyróżniamy kilka typów amyloidozy systemowej, w tym AL (związaną z dyskreazjami plazmocytów), AA (wtórną do przewlekłych stanów zapalnych), ATTR (związaną z transtyretyną) oraz inne rzadsze formy. Klinicznie choroba może manifestować się różnorodnie, najczęściej obejmując nerki (zespół nerczycowy), serce (kardiomiopatia restrykcyjna), układ nerwowy (neuropatia obwodowa) oraz przewód pokarmowy.
Diagnostyka amyloidozy systemowej opiera się na badaniach histopatologicznych z barwieniem czerwienią Kongo, które wykazuje charakterystyczną dwójłomność w świetle spolaryzowanym. Kluczowe znaczenie ma również typowanie amyloidu za pomocą immunohistochemii, spektrometrii mas lub mikroskopii elektronowej. Leczenie zależy od typu amyloidozy i koncentruje się na eliminacji białka prekursorowego, stabilizacji białka amyloidogennego lub usuwaniu złogów amyloidu.
Nowoczesne podejście terapeutyczne obejmuje chemioterapię, przeszczepienie komórek macierzystych, leki stabilizujące transtyretynę (tafamidis, diflunisal) oraz terapie wyciszające geny (patisiran, inotersen) w przypadku amyloidozy ATTR. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia ma kluczowe znaczenie dla poprawy rokowania pacjentów z tą złożoną chorobą wielonarządową.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Epidemiologia
Amyloidoza to grupa rzadkich chorób charakteryzujących się pozakomórkowym odkładaniem nierozpuszczalnych włókien amyloidowych, powstałych z nieprawidłowo sfałdowanych białek, w różnych narządach. Najczęstsze typy to amyloidoza AL (łańcuchów lekkich), ATTR (transtyretynowa) i AA (wtórna). Zapadalność amyloidozy AL wynosi 5,1-14,0 przypadków na milion osobolat, z rosnącą częstością występowania (z 15,5 do 40,5 na milion w latach 2007-2015) i medianą przeżycia 3-5 lat. Amyloidoza ATTR dzika (ATTRwt) występuje u 1/37 500 osób w Toskanii, z 2-letnim ryzykiem śmiertelności 10-30%, głównie u mężczyzn powyżej 60. roku życia. Dziedziczna amyloidoza ATTR (ATTRv) ma zapadalność około 2/milion, z endemicznością w Portugalii, Szwecji i Japonii, a 2-letnie ryzyko śmiertelności wynosi 10-50%. Amyloidoza AA, związana z przewlekłymi stanami zapalnymi, ma zapadalność 1-2/milion i medianę przeżycia 4 lata, częściej dotyka kobiet, zwłaszcza z reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS). Amyloidoza serca (CA), najczęściej wywołana przez AL i ATTR, jest coraz częściej diagnozowana, zwłaszcza u osób starszych (>75 lat) z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF), stenozą aortalną lub przerostem serca. Częstość występowania amyloidozy ATTR-CM w populacjach z niewydolnością serca wynosi od 3,3% do 21%.
amyloidoza, amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza serca, amyloidoza systemowa, amyloidoza transtyretynowa, amyloidoza wtórna, autopsja, choroba reumatyczna, dysfunkcja serca, echokardiografia, immunoglobulina, kardiomiopatia infiltracyjna, kardiomiopatia przerostowa, komórka plazmatyczna, łuszczycowe zapalenie stawów, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, neuropatia amyloidowa, neuropatia autonomiczna, nieswoista choroba zapalna jelit, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, przewlekły stan zapalny, reumatoidalne zapalenie stawów, rezonans magnetyczny, rodzinna gorączka śródziemnomorska, stenoza aortalna, stenoza kręgosłupa, szpik kostny, terapia biologiczna, zapalna choroba stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Amyloidoza łańcuchów lekkich (AL) charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowo sfałdowanych białek amyloidowych, z zajęciem serca jako głównym czynnikiem determinującym śmiertelność. Mediana przeżycia pacjentów z potwierdzonym zajęciem serca wynosi około 1,5 roku, a w stadium IIIb zaawansowanej amyloidozy sercowej spada do 4-6 miesięcy. Kluczowymi biomarkerami prognostycznymi są NT-proBNP, troponina sercowa (cTn) oraz różnica stężeń wolnych łańcuchów lekkich (dFLC), gdzie wartości dFLC ≥ 29,4 mg/dL (kappa) lub ≥ 18,2 mg/dL (lambda) korelują z gorszym przeżyciem (10,9 vs 37,1 miesiąca, p < 0,001). Systemy oceny stopnia zaawansowania, takie jak Mayo2004/European, wykorzystujące poziomy NT-proBNP i troponiny, skutecznie różnicują ryzyko pacjentów. Ponadto, funkcjonalne parametry lewej komory, w tym globalne odkształcenie podłużne (HR 1,12; p=0,007) oraz objętość końcowo-skurczowa (HR 1,02; p=0,001), są niezależnymi predyktorami rokowania.
amyloidoza, amyloidoza AL, amyloidoza łańcuchów lekkich, amyloidoza sercowa, amyloidoza systemowa, biomarkery sercowe, biopsja mięśnia sercowego, frakcja wyrzutowa, funkcja lewej komory, funkcja serca, klasa czynnościowa NYHA, komórki plazmatyczne, minimalna choroba resztkowa, niewydolność serca, NT-proBNP, odpowiedź hematologiczna, przerost lewej komory, skurczowe ciśnienie w tętnicy płucnej, stratyfikacja ryzyka, troponina sercowa