zanik wieloukładowy
Zanik wieloukładowy (MSA – Multiple System Atrophy) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna zaliczana do atypowych parkinsonizmów. Charakteryzuje się odkładaniem nieprawidłowo sfałdowanej α-synukleiny w komórkach oligodendrogljalnych, co prowadzi do uszkodzenia układu autonomicznego, piramidowego, pozapiramidowego oraz móżdżku.
Klinicznie MSA dzieli się na dwa podtypy: MSA-P z dominującym zespołem parkinsonowskim (dawniej postać striatonigralna) oraz MSA-C z dominującymi objawami móżdżkowymi (dawniej zanik oliwkowo-mostowo-móżdżkowy). Charakterystyczne dla choroby są wczesne i nasilone zaburzenia autonomiczne, w tym niedociśnienie ortostatyczne, zaburzenia funkcji zwieraczy i dysfunkcja seksualna.
Diagnostyka MSA opiera się na kryteriach klinicznych, badaniach obrazowych (MRI wykazuje zanik móżdżku, mostu, prążkowia, zmiany sygnału w jądrach podstawy) oraz testach autonomicznych. Średni czas przeżycia od wystąpienia objawów wynosi 6-10 lat. Leczenie ma charakter wyłącznie objawowy, z ograniczoną skutecznością lewodopy w przypadku objawów parkinsonowskich.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Niskie ciśnienie krwi (hipotonia) – Diagnostyka i diagnoza
Hipotonia tętnicza definiowana jest jako ciśnienie krwi <90/60 mmHg i wymaga diagnostyki jedynie przy obecności objawów klinicznych lub podejrzeniu choroby podstawowej. Podstawą rozpoznania jest dokładny pomiar ciśnienia w różnych pozycjach (leżącej, siedzącej, stojącej) oraz w różnych porach dnia, ze szczególnym uwzględnieniem testu ortostatycznego, gdzie spadek ciśnienia skurczowego o ≥20 mmHg lub rozkurczowego o ≥10 mmHg w ciągu 3 minut od pionizacji wskazuje na hipotonię ortostatyczną. Diagnostyka obejmuje także szczegółowy wywiad (objawy towarzyszące, choroby współistniejące, farmakoterapię) oraz badanie fizykalne ukierunkowane na ocenę układu sercowo-naczyniowego, neurologicznego i endokrynologicznego. W razie potrzeby wykonuje się test pochyleniowy, badania laboratoryjne (morfologia, panel metaboliczny, hormony tarczycy i nadnerczy, markery zapalne), a także badania kardiologiczne (EKG, echokardiografia, Holter, próba wysiłkowa, USG naczyń) oraz specjalistyczne testy funkcji autonomicznej w przypadku podejrzenia hipotonii neurogennej.
autonomiczny układ nerwowy, choroba Parkinsona, ciśnienie tętnicze, echokardiografia, elektrokardiogram, hipokaliemia, hiponatremia, hipotonia, hipotonia neurogenna, hipotonia ortostatyczna, hipotonia poposiłkowa, holter EKG, hormony tarczycy, kortyzol, morfologia krwi, nadciśnienie tętnicze, nadciśnienie w pozycji leżącej, neuropatia autonomiczna, niedoczynność kory nadnerczy, niedoczynność tarczycy, pomiar ciśnienia tętniczego, reakcja anafilaktyczna, sepsa, test pochyleniowy, zanik wieloukładowy, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie wsierdzia, zawał mięśnia sercowego - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia ruchowe – Objawy
Zaburzenia ruchowe to grupa schorzeń neurologicznych charakteryzujących się nieprawidłowymi ruchami ciała, które mogą być hiperkinetyczne (nadmierne ruchy, np. dyskinezje) lub hipokinetyczne (zmniejszone lub spowolnione ruchy, np. akineza, bradykinezja, sztywność). Objawy obejmują drżenie, sztywność mięśni, spowolnienie ruchów, zaburzenia koordynacji i równowagi oraz problemy z wykonywaniem czynności takich jak pisanie, mówienie czy chodzenie. W chorobie Parkinsona, gdzie dochodzi do utraty ponad 50% neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej przed pojawieniem się objawów, obserwuje się m.in. drżenie spoczynkowe, festynację chodu, sztywność i epizody zamrożenia ruchu. Progresja choroby przebiega przez cztery stadia, od łagodnych objawów jednostronnych do zaawansowanej niepełnosprawności z ryzykiem upadków i powikłań takich jak aspiracja. Inne schorzenia, jak choroba Huntingtona, zanik wieloukładowy (MSA) czy postępujące porażenie nadjądrowe (PSP), cechują się różnym tempem progresji i specyficznymi objawami motorycznymi i niemotorycznymi, w tym zaburzeniami poznawczymi i psychiatrycznymi.
Zaburzenia ruchowe mają istotny wpływ na jakość życia pacjentów, powodując ograniczenia funkcjonalne (np. trudności w chodzeniu, mówieniu, przełykaniu), a także objawy niemotoryczne takie jak depresja (występująca u około 50% pacjentów, z ciężką depresją u 5-10%), lęk, zmęczenie, zaburzenia snu i problemy poznawcze, w tym demencję. Leczenie, zwłaszcza w chorobie Parkinsona, opiera się na farmakoterapii (np. lewodopa), której skuteczność może ulegać fluktuacjom, a wyższe dawki wiążą się z dyskinezami. Objawy mogą ulegać wahaniom pod wpływem stresu, zmęczenia czy lęku. Kompleksowe podejście terapeutyczne, uwzględniające wsparcie psychospołeczne i rehabilitację, jest kluczowe dla poprawy funkcjonowania i jakości życia pacjentów z zaburzeniami ruchowymi.
akineza, bradykinezja, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, demencja, drżenie mięśniowe, drżenie samoistne, dysfagia, dysfunkcja wykonawcza, dyskineza, dystonia, funkcja poznawcza, hiperkinetyczne zaburzenie ruchowe, hipokineza, lewodopa, pląsawica, porażenie nadjądrowe, ruch dystoniczny, ruch mimowolny, stwardnienie rozsiane, sztywność mięśniowa, udar mózgu, zaburzenie koordynacji, zaburzenie neurologiczne, zaburzenie postawy, zaburzenie równowagi, zamrożenie chodu, zanik wieloukładowy, zapalenie płuc - Leksykon chorób i schorzeń
Hipotonia ortostatyczna (hipotensja ortostatyczna) – Diagnostyka i diagnoza
Hipotonia ortostatyczna definiowana jest jako spadek ciśnienia tętniczego skurczowego o ≥20 mmHg lub rozkurczowego o ≥10 mmHg w ciągu 3 minut od pionizacji, a u pacjentów z nadciśnieniem w pozycji leżącej spadek skurczowego o ≥30 mmHg. Diagnostyka opiera się na pomiarach ciśnienia i tętna w pozycji leżącej (po 5 minutach odpoczynku), po 1 oraz 3 minutach od przyjęcia pozycji stojącej. W przypadku niejednoznacznych wyników lub podejrzenia opóźnionej hipotensji ortostatycznej zaleca się test pochyleniowy (tilt-table test) z monitorowaniem ciśnienia i tętna podczas stopniowego pochylania stołu do kąta 60-80°. Istotne jest różnicowanie neurogennej hipotensji ortostatycznej, charakteryzującej się brakiem adekwatnego wzrostu częstości akcji serca (<15 uderzeń/min) i niskim wzrostem noradrenaliny, od nieneurogennej, wynikającej z czynników takich jak odwodnienie, niewydolność serca czy leki. Diagnostyka uzupełniana jest badaniami laboratoryjnymi (morfologia, elektrolity, glukoza, hormony tarczycy, witamina B12), EKG, echokardiografią, 24-godzinnym monitorowaniem ciśnienia (ABPM) oraz testami autonomicznymi (próba Valsalvy, HRV, QSART).
alfa-adrenolityk, autonomiczny układ nerwowy, beta-adrenolityk, choroba Parkinsona, ciśnienie rozkurczowe, ciśnienie skurczowe, ciśnienie tętnicze, diuretyk, dysfunkcja autonomiczna, echokardiografia, elektrokardiogram, fludrokortyzon, hipotonia ortostatyczna, lek przeciwdepresyjny, midodryna, neurogenna hipotonia ortostatyczna, neuropatia amyloidowa, neuropatia cukrzycowa, neuropatia obwodowa, niedoczynność nadnerczy, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość, niewydolność serca, otępienie z ciałami Lewy’ego, próba Valsalvy, stenoza aortalna, test pochyleniowy, zaburzenia rytmu serca, zanik wieloukładowy, zawał mięśnia sercowego, zmienność rytmu serca - Leksykon chorób i schorzeń
Postępujące porażenie nadrdzeniowe – Diagnostyka i diagnoza
Postępujące porażenie nadrdzeniowe (PSP) to rzadkie, neurodegeneracyjne schorzenie o trudnej diagnostyce, szczególnie we wczesnych stadiach, ze względu na podobieństwo objawów do choroby Parkinsona, Alzheimera czy udaru mózgu. Średni czas od pojawienia się pierwszych symptomów do diagnozy wynosi 3-4 lata, co często skutkuje błędnym rozpoznaniem u około 60% pacjentów. Diagnoza PSP opiera się głównie na badaniu klinicznym, z wykorzystaniem kryteriów NINDS-SPSP (1996) oraz nowszych kryteriów MDS-PSP (2017), które uwzględniają dysfunkcję okoruchową, niestabilność postawy, akinezję i deficyty poznawcze. Charakterystyczne cechy to pionowe porażenie spojrzenia, niestabilność postawy z upadkami w pierwszym roku choroby oraz specyficzne zmiany w mowie i postawie. Różnicowanie z chorobą Parkinsona opiera się m.in. na braku drżenia spoczynkowego, słabej odpowiedzi na lewodopę oraz wczesnych zaburzeniach mowy i połykania.
badanie fizykalne, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, dysfunkcja poznawcza, niestabilność postawy, otępienie czołowo-skroniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, porażenie spojrzenia, postępujące porażenie nadrdzeniowe, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, udar mózgu, zaburzenie ruchu, zanik wieloukładowy, zespół Richardsona, zwyrodnienie korowo-podstawne - Leksykon chorób i schorzeń
Dysartria – Objawy
Dysartria to motoryczne zaburzenie mowy wynikające z uszkodzenia układu nerwowego kontrolującego mięśnie aparatu mowy, obejmującego twarz, język, wargi, gardło, krtań oraz przeponę. Charakteryzuje się trudnościami w artykulacji dźwięków, zaburzeniami tempa i rytmu mowy, a także zmianami jakości głosu, takimi jak chrapliwość, hipofonia czy nosowość. Objawy mogą obejmować m.in. spowolnioną lub bełkotliwą mowę, ograniczoną ruchomość mięśni, trudności w inicjowaniu mowy oraz zaburzenia koordynacji oddechu podczas wypowiedzi. Dysartria występuje w różnych typach, zależnie od lokalizacji uszkodzenia: uszkodzenia górnych lub dolnych neuronów ruchowych, móżdżku, układu pozapiramidowego czy w przebiegu chorób neurodegeneracyjnych, takich jak SLA, choroba Parkinsona, stwardnienie rozsiane czy pląsawica. Etiologia jest zróżnicowana i obejmuje udary, urazy, guzy, infekcje, działania niepożądane leków oraz zaburzenia metaboliczne.
anartria, choroba Huntingtona, choroba neurodegeneracyjna, choroba Parkinsona, dolny neuron ruchowy, dysartria ataktyczna, dysartria hiperkinetyczna, dysartria hipokinetyczna, dysartria mieszana, dysartria spastyczna, dysartria wiotka, dysfagia, dystonia, górny neuron ruchowy, guz mózgu, interwencja logopedyczna, krwotok mózgowy, miastenia, móżdżek, neuron ruchowy, obniżone napięcie mięśniowe, plastyczność mózgu, porażenie mózgowe, przejściowe niedokrwienie mózgu, stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, udar mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy, uszkodzenie układu nerwowego, wzmożone napięcie mięśniowe, zaburzenia artykulacji, zaburzenie mowy motoryczne, zanik wieloukładowy, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Drżenie rąk – Etiologia i przyczyny
Drżenie rąk (tremor) to mimowolne, rytmiczne skurcze mięśni, najczęściej dotyczące rąk, ale mogące obejmować także inne części ciała. Drżenie samoistne (Essential Tremor) jest najczęstszą przyczyną, charakteryzującą się drżeniem pozycyjnym lub kinetycznym, często z podłożem genetycznym (około 50% przypadków, autosomalne dominujące). Choroba Parkinsona powoduje drżenie spoczynkowe, wynikające z degeneracji neuronów istoty czarnej i niedoboru dopaminy, początkowo jednostronne. Inne przyczyny neurologiczne to stwardnienie rozsiane, udar mózgu, dystonia, drżenie móżdżkowe oraz atypowe zespoły parkinsonowskie. Metaboliczne i endokrynologiczne etiologie obejmują hipertyreozę, hipoglikemię, niewydolność wątroby i nerek oraz niedobory witamin i elektrolitów. Ekspozycja na toksyny (metale ciężkie, alkohol, nikotyna) oraz leki (beta-mimetyki, SSRI, lit, amiodaron, walproinian, kortykosteroidy i inne) mogą indukować lub nasilać drżenie, najczęściej posturalne i kinetyczne.
adrenalina, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, choroba Wilsona, drżenie fizjologiczne, drżenie kinetyczne, drżenie móżdżkowe, drżenie parkinsonowskie, drżenie polekowe, drżenie posturalne, drżenie samoistne, drżenie spoczynkowe, dystonia, encefalopatia wątrobowa, hipertyreoza, hipoglikemia, istota czarna, leki immunosupresyjne, leki przeciwastmatyczne, leki przeciwpadaczkowe, nadczynność tarczycy, niewydolność wątroby, stwardnienie rozsiane, tremor, tremor rąk, udar mózgu, układ współczulny, zanik wieloukładowy, zatrucie rtęcią, zespół łamliwego chromosomu X, zespół odstawienia - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie zachowania we śnie rem – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zaburzenie zachowania we śnie REM (RBD) charakteryzuje się utratą fizjologicznej atonii mięśniowej podczas fazy REM, co prowadzi do odgrywania marzeń sennych poprzez gwałtowne ruchy i wokalizacje. RBD występuje głównie u osób powyżej 50. roku życia, częściej u mężczyzn, i może być idiopatyczne lub wtórne do chorób neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Parkinsona, otępienie z ciałami Lewy’ego czy zanik wieloukładowy. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, w tym z partnerem pacjenta, oraz polisomnografii z rejestracją wideo (vPSG), która jest badaniem obligatoryjnym do potwierdzenia rozpoznania. RBD jest istotnym markerem prodromalnym synukleinopatii – u 70-90% pacjentów z idiopatycznym RBD w ciągu 10-15 lat dochodzi do rozwoju tych schorzeń. W diagnostyce należy wykluczyć inne parasomnie oraz ocenić obecność wczesnych objawów parkinsonizmu.
alfa-synukleina, atonia mięśniowa, bezdech senny, biomarker, buproprion, choroba Parkinsona, depresja, donepezil, faza snu REM, idiopatyczne RBD, inhibitor acetylocholinoesterazy, karbamazepina, klonazepam, klonidyna, lek serotoninergiczny, lęki nocne, lewetiracetam, melatonina, otępienie z ciałami Lewy’ego, parasomnia, parkinsonizm, pramipeksol, prazosyna, rywastygmina, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, somnambulizm, synukleinopatia, terapia immunologiczna, trójcykliczny lek przeciwdepresyjny, zaburzenie lękowe, zaburzenie zachowania we śnie REM, zanik wieloukładowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie zachowania we śnie rem – Diagnostyka i diagnoza
Zaburzenie zachowania we śnie REM (RBD) charakteryzuje się utratą atonii mięśniowej podczas fazy REM, co prowadzi do fizycznego odgrywania marzeń sennych. Diagnoza opiera się na kryteriach ICSD-3, w tym powtarzających się epizodach ruchowych i wokalizacji w fazie REM, potwierdzonych polisomnografią z zapisem wideo (vPSG), wykazującą REM bez atonii (RSWA). Kluczowe jest wykluczenie innych zaburzeń snu i stanów medycznych. W diagnostyce pomocne są kwestionariusze przesiewowe, takie jak RBD1Q (czułość 94%, swoistość 87%) i RBDSQ, jednak ich swoistość spada do 56% przy współistnieniu innych zaburzeń snu. Polisomnografia monitoruje EEG, EOG, EMG (szczególnie napięcie mięśni podbródka i kończyn), aktywność serca, płuc, ruchy kończyn i poziom saturacji, co pozwala na precyzyjne rozpoznanie RBD i ocenę RSWA metodami wizualnymi i komputerowymi.
aktografia, aktywność napadowa, badanie polisomnograficzne, choroba neurodegeneracyjna, choroba Parkinsona, elektroencefalografia, elektromiografia, elektrookulografia, faza snu REM, lek neuroprotekcyjny, Międzynarodowa Klasyfikacja Zaburzeń Snu, narkolepsja, narkolepsja z katapleksją, obturacyjny bezdech senny, otępienie z ciałami Lewy’ego, parasomnia, sen REM bez atonii, somnambulizm, synukleinopatia, wideo-polisomnografia, zaburzenie zachowania we śnie REM, zanik wieloukładowy, zmienność rytmu serca - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie zachowania we śnie rem – Leczenie
Leczenie zaburzenia zachowania we śnie REM (RBD) koncentruje się na redukcji częstotliwości i nasilenia epizodów oraz zapobieganiu urazom. Melatonina, stosowana w dawkach od 3 mg (początkowa) do maksymalnie 15 mg przed snem, jest lekiem pierwszego wyboru ze względu na korzystny profil bezpieczeństwa i potencjalne wzmocnienie atonii mięśniowej podczas snu REM. Klonazepam, benzodiazepina o dawkach początkowych 0,25-0,5 mg i terapeutycznych 0,5-1 mg, wykazuje skuteczność u około 90% pacjentów, jednak jego stosowanie jest ograniczone przez działania niepożądane, takie jak nadmierna senność, zaburzenia równowagi czy pogorszenie funkcji poznawczych. W przypadku nieskuteczności lub nietolerancji tych leków rozważa się pramipeksol (0,125-0,375 mg/dobę), rywastygminę przezskórną (4,6-13,3 mg/dobę) oraz inne leki, choć dowody na ich skuteczność są ograniczone i oparte głównie na małych badaniach lub opisach przypadków.
agomelatyna, agonista dopaminy, agonista receptorów melatoninowych, antagonista receptora oreksyny, atonia mięśniowa, bezdech senny, choroba Parkinsona, ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych, cykl snu i czuwania, donepezil, hormon szyszynki, inhibitor acetylocholinesterazy, klonazepam, kwas gamma-aminomasłowy, łagodne zaburzenie poznawcze, lek dopaminergiczny, lek neuroprotekcyjny, melatonina, narkolepsja, obturacyjny bezdech senny, otępienie z ciałami Lewy’ego, pramipeksol, ramelteon, randomizowane badanie kliniczne, receptor GABA, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, trazodon, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, zaburzenie zachowania we śnie REM, zanik wieloukładowy, zespół niespokojnych nóg - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia ruchowe – Etiologia i przyczyny
Zaburzenia ruchowe to heterogenna grupa schorzeń neurologicznych, obejmująca zaburzenia hiperkinetyczne i hipokinetyczne, o złożonej, wieloczynnikowej etiologii. Genetyka odgrywa istotną rolę, czego przykładem są choroby takie jak Huntingtona (mutacja genu na chromosomie 4, dziedziczenie autosomalne dominujące, ryzyko 50% dla potomstwa), Wilsona (dziedziczenie autosomalne recesywne) oraz około 10% przypadków choroby Parkinsona z mutacjami genu GBA. Neurodegeneracja, zwłaszcza degeneracja neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej, jest kluczowa w patogenezie choroby Parkinsona, manifestującej się bradykinezją, sztywnością i drżeniem spoczynkowym. Inne neurodegeneracyjne przyczyny to zanik wieloukładowy (MSA) i zanik móżdżkowo-rdzeniowy. Urazy mózgu, udary, hipoksja oraz leki (np. przeciwpsychotyczne, metoklopramid) mogą indukować lub nasilać zaburzenia ruchowe, w tym parkinsonizm polekowy, dystonię i dyskinezy późne. Infekcje (np. zapalenie mózgu, tężec) oraz choroby autoimmunologiczne (np. toczeń, stwardnienie rozsiane) również przyczyniają się do ich rozwoju. Czynniki naczyniowe, takie jak udar mózgu (22% wtórnych zaburzeń ruchowych) i malformacje naczyniowe, oraz ekspozycja na toksyny środowiskowe (mangan, ołów, pestycydy) mają istotne znaczenie patogenetyczne.
alfa-synukleina, ataksja, bradykinezja, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, choroba Wilsona, ciałko Lewy’ego, czynnościowe zaburzenie ruchowe, drżenie samoistne, dyskineza późna, dystonia, istota czarna, jądro podstawne, krwotok podpajęczynówkowy, malformacja naczyniowa mózgu, mutacja genu GBA, parkinsonizm polekowy, pląsawica Sydenhama, proces neurodegeneracyjny, rezonans magnetyczny, spastyczność, tik, udar mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy, zaburzenie hiperkinetyczne, zaburzenie hipokinetyczne, zaburzenie ruchowe, zanik wieloukładowy, zapalenie mózgu, zespół kompleksowego bólu regionalnego - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba parkinsona – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Parkinsona jest diagnozowana głównie na podstawie kryteriów klinicznych, które wymagają obecności bradykinezji oraz co najmniej jednego z objawów: drżenia spoczynkowego (4-6 Hz), sztywności mięśniowej lub niestabilności postawy. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie i badaniu neurologicznym, w tym ocenie ruchów naprzemiennych, sztywności pasywnej oraz testach równowagi. Skale takie jak UPDRS są powszechnie stosowane do oceny nasilenia objawów. Badania obrazowe, takie jak MRI i CT, służą głównie do wykluczenia innych przyczyn parkinsonizmu, natomiast SPECT z DaTscan umożliwia ocenę układu dopaminergicznego, wspierając rozróżnienie choroby Parkinsona od innych zaburzeń. Odpowiedź na lewodopę (>1000 mg/dobę) jest istotnym wskaźnikiem potwierdzającym rozpoznanie, a brak odpowiedzi sugeruje alternatywne diagnozy. Wczesne objawy prodromalne, takie jak RBD, hiposmia czy zaparcia, są coraz częściej uwzględniane w diagnostyce, co pozwala na identyfikację pacjentów w fazie prodromalnej choroby.
badanie neurologiczne, biopsja skóry, bradykinezja, choroba Parkinsona, DaTscan, drżenie samoistne, drżenie spoczynkowe, dyskinezy polekowe, faza prodromalna, hiposmia, leki dopaminergiczne, lewodopa, neurolog, niestabilność postawy, objawy motoryczne, otępienie z ciałami Lewy’ego, parkinsonizm atypowy, parkinsonizm polekowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, postępujące porażenie nadjądrowe, pozytronowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, schorzenie neurodegeneracyjne, spowolnienie ruchowe, sztywność mięśniowa, terapia neuroprotekcyjna, tomografia komputerowa, zaburzenia REM, zaburzenia ruchu, zanik wieloukładowy, zwyrodnienie korowo-podstawne - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie zachowania we śnie rem – Zapobieganie i profilaktyka
Zaburzenie zachowania we śnie REM (RBD) charakteryzuje się występowaniem gwałtownych, złożonych ruchów ciała podczas fazy REM, co niesie wysokie ryzyko urazów u pacjenta i partnera. Profilaktyka opiera się na modyfikacji środowiska snu (usunięcie ostrych przedmiotów, zabezpieczenie łóżka, wyściełanie podłogi), eliminacji czynników wyzwalających (SSRI, trójcykliczne leki przeciwdepresyjne, beta-blokery, alkohol) oraz leczeniu farmakologicznym. Melatonina (3-12 mg, zwykle 6 mg przed snem) jest lekiem pierwszego wyboru, porównywalnym skutecznością do klonazepamu (0,25-2,0 mg), który jednak niesie ryzyko działań niepożądanych, takich jak senność i pogorszenie bezdechu sennego. Współistniejący obturacyjny bezdech senny (OSA) powinien być leczony terapią CPAP, co może poprawić objawy RBD.
alfa-synukleina, antagonista receptora oreksynowego, badanie obrazowe mózgu, beta-bloker, bezdech senny, choroba neurodegeneracyjna, choroba Parkinsona, funkcja poznawcza, klonazepam, krwiak podtwardówkowy, łagodne zaburzenie poznawcze, marzenie senne, melatonina, obturacyjny bezdech senny, otępienie z ciałami Lewy’ego, parasomnia, pramipeksol, rehabilitacja multidyscyplinarna, rywastygmina, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, sen REM bez atonii, somnambulizm, synukleinopatia, terapia CPAP, terapia poznawczo-behawioralna, trójcykliczny lek przeciwdepresyjny, zaburzenie zachowania we śnie REM, zanik wieloukładowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Zapobieganie i profilaktyka
Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) to rzadkie schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się jednostronnymi zaburzeniami ruchowymi i poznawczymi, często prowadzącymi do demencji. Obecnie brak jest skutecznych metod zapobiegania rozwojowi CBD, co wynika z niepełnego poznania etiologii choroby. Zalecane są ogólne strategie zwiększające rezerwę poznawczą, takie jak kontynuacja edukacji powyżej 4-letnich studiów wyższych, nauka gry na instrumencie, nowego języka, regularne ćwiczenia aerobowe oraz stosowanie diety śródziemnomorskiej i utrzymywanie aktywności społecznej. Aktywność fizyczna może również opóźniać utratę sprawności funkcjonalnej. Kluczowe jest zapobieganie infekcjom, które mogą prowadzić do złośliwego zespołu neuroleptycznego (NMS), szczególnie w kontekście ostrożnego odstawiania leków przeciwparkinsonowskich u pacjentów z CBD, którzy słabo reagują na lewodopę.
ćwiczenia aerobowe, demencja, diagnostyka obrazowa, dieta śródziemnomorska, dysfagia, etiologia choroby, fizjoterapia, funkcje poznawcze, lek przeciwparkinsonowski, lewodopa, neurodegeneracja, postępujące porażenie nadjądrowe, rezerwa poznawcza, schorzenie neurodegeneracyjne, sztywność mięśniowa, terapia logopedyczna, terapia zajęciowa, wczesna diagnostyka, zaburzenia połykania, zachłystowe zapalenie płuc, zanik wieloukładowy, zespół korowo-podstawny, złośliwy zespół neuroleptyczny, zwyrodnienie korowo-podstawne - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie zachowania we śnie rem – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zaburzenie zachowania w fazie snu REM (RBD) jest uznawane za istotny marker prodromalny synukleinopatii, takich jak choroba Parkinsona, otępienie z ciałami Lewy’ego oraz zanik wieloukładowy. Wskaźnik konwersji idiopatycznego RBD (iRBD) do chorób neurodegeneracyjnych wynosi około 50% co 10 lat, a długoterminowe obserwacje wskazują, że 81-91% pacjentów z iRBD rozwinie neurodegenerację lub łagodne zaburzenia poznawcze w ciągu co najmniej 14 lat. Roczne wskaźniki konwersji wahają się między 6,3% a 8%. Biomarkery elektrofizjologiczne, takie jak toniczny REM sleep without atonia (RSWA), oraz biomarkery płynowe (np. poziomy amyloidu-42) i neuroobrazowanie strukturalne wykazują potencjał prognostyczny. Dysfunkcja motoryczna, oceniana m.in. testem naprzemiennego stukania palcami, jest najsilniejszym predyktorem konwersji do parkinsonizmu lub otępienia, z czułością 66,7% i swoistością 77,3% na 2 lata przed diagnozą kliniczną. Modele uczenia maszynowego oparte na zmienności rytmu serca (HRV) osiągają dokładność klasyfikacji do 94%, co może wspierać wczesne wykrywanie iRBD.
choroba Parkinsona, faza prodromalna, idiopatyczne RBD, łagodne zaburzenia poznawcze, mutacja genu GBA, otępienie z ciałami Lewy’ego, parkinsonizm, podtyp z dominującym drżeniem, skala MDS-UPDRS III, synukleinopatia, zaburzenia węchu, zaburzenie zachowania we śnie REM, zanik wieloukładowy, zmienność rytmu serca - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenie zachowania we śnie rem – Epidemiologia
Zaburzenie zachowania we śnie REM (RBD) to parasomnia charakteryzująca się utratą atonii mięśniowej podczas fazy REM, co prowadzi do odgrywania marzeń sennych i gwałtownych ruchów. Epidemiologia RBD wskazuje na częstość występowania w populacji ogólnej na poziomie 0,5-1,5%, z wyższą częstością u osób starszych, sięgającą nawet 8,9% w grupie wiekowej 70-89 lat. RBD dotyka głównie mężczyzn (stosunek 9:1 u osób starszych), choć u osób poniżej 50. roku życia częstość jest podobna u obu płci. Diagnostyka opiera się na badaniu polisomnograficznym (PSG) z oceną wideo, które jest niezbędne do potwierdzenia utraty atonii REM i obecności objawów klinicznych. Wtórne przyczyny RBD obejmują parkinsonizm, narkolepsję (częstość do 36%) oraz stosowanie leków przeciwdepresyjnych (do 6%).
atonia mięśniowa, badanie polisomnograficzne, badanie populacyjne, choroba demielinizacyjna, choroba neurodegeneracyjna, choroba Parkinsona, dysfunkcja autonomiczna, idiopatyczne RBD, leczenie modyfikujące przebieg choroby, lek przeciwdepresyjny, narkolepsja, otępienie z ciałami Lewy’ego, parasomnia, parkinsonizm, sen REM bez atonii, synukleinopatia, uraz mózgu, zaburzenie autoimmunologiczne, zaburzenie zachowania we śnie REM, zanik wieloukładowy, zespół stresu pourazowego, zmiana naczyniowa - Leksykon chorób i schorzeń
Bruksizm – Patofizjologia i mechanizm
Bruksizm to mimowolne, rytmiczne skurcze mięśni żwaczy, prowadzące do zgrzytania zębami lub zaciskania szczęk, występujące zarówno w stanie czuwania, jak i podczas snu (bruksizm nocny). Patofizjologia bruksizmu wiąże się z dysregulacją ośrodkowego układu nerwowego, zwłaszcza jąder podstawy i pnia mózgu, oraz zaburzeniami równowagi neuroprzekaźników, takich jak dopamina, serotonina, glutaminian i GABA. Bruksizm nocny jest klasyfikowany jako zaburzenie ruchowe związane ze snem, powiązane z aktywnością autonomiczną i mózgową, obejmującą sekwencję zdarzeń fizjologicznych poprzedzających epizody zgrzytania, w tym aktywację autonomicznego układu sercowego na około 4 minuty przed epizodem oraz wzrost napięcia mięśni otwierających szczękę i przyspieszenie tętna tuż przed zgrzytaniem. Częstość mikrowybudzeń i związanych z nimi rytmicznych ruchów mięśni żuchwy wynosi 8-14 na godzinę snu, a bruksizm może pełnić funkcję ochronną w zaburzeniach oddychania podczas snu, takich jak obturacyjny bezdech senny (OSA), występując u około 50% pacjentów z OSA.
ADHD, bruksizm dzienny, bruksizm nocny, choroba Alzheimera, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, dystonia ustno-żuchwowa, jądra podstawy, katecholaminy, L-DOPA, MDMA, miejsce sinawe, mięśnie żucia, mózgowe porażenie dziecięce, nerw trójdzielny, obturacyjny bezdech senny, oś podwzgórze-przysadka-nadnercza, ośrodkowy układ nerwowy, padaczka, prekursor dopaminy, receptory dopaminowe, selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, staw skroniowo-żuchwowy, twór siatkowaty, układ dopaminergiczny, zaburzenia lękowe, zaburzenie ruchowe związane ze snem, zanik wieloukładowy, zespół Downa, zespół Retta - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia ruchowe – Diagnostyka i diagnoza
Zaburzenia ruchowe stanowią heterogenną grupę schorzeń neurologicznych charakteryzujących się nieprawidłowościami w kontroli ruchu, obejmującymi zarówno ruchy hiperkinetyczne, jak i hipokinetyczne. Kluczową rolę w patogenezie odgrywają uszkodzenia jąder podstawy, w tym istoty czarnej, jądra niskowzgórzowego, gałki bladej i prążkowia. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym, ocenie fenotypu ruchowego, a także na zaawansowanych technikach obrazowych, takich jak MRI, DaTscan, PET i SPECT, które umożliwiają ocenę strukturalną i funkcjonalną mózgu. Badania elektrofizjologiczne (EMG, EEG) oraz analiza płynu mózgowo-rdzeniowego i badań genetycznych wspomagają różnicowanie i potwierdzenie rozpoznania, zwłaszcza w kontekście choroby Parkinsona (PD) i czynnościowych zaburzeń ruchowych (FMD). W diagnostyce PD istotne jest rozpoznanie bradykinezji wraz z innymi objawami, takimi jak drżenie spoczynkowe, sztywność i zaburzenia równowagi, a także wykorzystanie skal oceny, np. UPDRS.
ataksja, ataksja Friedreicha, bradykinezja, choroba Huntingtona, choroba Parkinsona, czynnościowe zaburzenie ruchowe, drżenie, drżenie samoistne, dystonia, elektroencefalografia, elektromiografia, gałka blada, głęboka stymulacja mózgu, istota czarna, jądro niskowzgórzowe, jądro podstawne, lewodopa, luka anionowa, mioklonia, nakłucie lędźwiowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, parkinsonizm, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, prążkowie, rezonans magnetyczny, toksyna botulinowa, tomografia emisyjna pojedynczych fotonów, zaburzenie konwersyjne, zaburzenie ruchowe, zanik wieloukładowy, zwyrodnienie korowo-podstawne - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Ioflupane (123I) ROTOP 74 MBq/ml
Ioflupane (123I) ROTOP to radiofarmaceutyk w postaci roztworu do wstrzykiwań o stężeniu 74 MBq/ml, dostępny w fiolkach 2,5 ml (185 MBq) oraz 5 ml (370 MBq). Preparat służy do diagnostyki obrazowej, umożliwiając wykrycie zmniejszenia liczby funkcjonalnych dopaminergicznych zakończeń neuronalnych w prążkowiu u dorosłych pacjentów z klinicznie niepotwierdzonym zespołem parkinsonowskim. Wskazania obejmują różnicowanie drżenia samoistnego od zespołów parkinsonowskich, takich jak idiopatyczna choroba Parkinsona, zanik wieloukładowy oraz postępujące porażenie nadjądrowe. Należy podkreślić, że badanie nie pozwala na rozróżnienie pomiędzy tymi zespołami parkinsonowskimi. Parametry preparatu obejmują aktywność molową w zakresie 2,5 do 4,5 x 10 Bq/mmol oraz stężenie joflupanu 0,07–0,13 μg/ml.
choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, diagnostyka obrazowa, drżenie samoistne, funkcje poznawcze, halucynacje wzrokowe, istota czarna, lek przeciwpsychotyczny, neurony dopaminergiczne, objawy parkinsonowskie, otępienie neurodegeneracyjne, otępienie w chorobie Parkinsona, otępienie z ciałami Lewy’ego, postępujące porażenie nadjądrowe, radiofarmaceutyk, układ dopaminergiczny, zaburzenia poznawcze, zanik wieloukładowy, zespół parkinsonowski - Leksykon chorób i schorzeń
Niskie ciśnienie krwi (hipotonia) – Etiologia i przyczyny
Hipotonia definiowana jest jako ciśnienie tętnicze poniżej 90/60 mmHg i może mieć podłoże fizjologiczne (np. u osób z dobrą sprawnością fizyczną, u młodych lub w wyniku czynników genetycznych) lub patologiczne. Najczęstsze przyczyny patologiczne to hipowolemia spowodowana odwodnieniem (np. w wyniku wymiotów, biegunki, nadmiernego pocenia się, stosowania diuretyków), utrata krwi (urazy, krwawienia wewnętrzne), niewydolność serca (zawał, zaburzenia rytmu, kardiomiopatie), choroby endokrynologiczne (choroba Addisona, niedoczynność tarczycy, hipoglikemia), zaburzenia układu nerwowego (choroba Parkinsona, zanik wieloukładowy, neuropatie autonomiczne) oraz stany nagłe jak sepsa i anafilaksja. Hipotonia ortostatyczna definiowana jest jako spadek ciśnienia skurczowego o ≥20 mmHg lub rozkurczowego o ≥10 mmHg w ciągu 3 minut po pionizacji i jest częsta u osób starszych (3-26% pacjentów z nadciśnieniem) oraz w przebiegu neuropatii autonomicznej i odwodnienia. Hipotonia poposiłkowa występuje u około 20% pacjentów z pierwotnym nadciśnieniem i chorobą wieńcową, spowodowana jest rozszerzeniem naczyń trzewnych po posiłku.
alfa-blokery, amyloidoza, anafilaksja, antagoniści receptora angiotensyny, beta-blokery, blokery kanału wapniowego, choroba Addisona, choroba Parkinsona, choroba zastawkowa serca, diuretyki, hipoglikemia, hipotonia, hipotonia ortostatyczna, hipotonia poposiłkowa, hipowolemii, inhibitory ACE, kardiomiopatia restrykcyjna, neuropatia cukrzycowa, niedoczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy, niewydolność autonomiczna, niewydolność serca, otępienie z ciałami Lewy’ego, sepsa, wstrząs dystrybucyjny, wstrząs hipowolemiczny, wstrząs kardiogenny, wstrząs obturacyjny, wstrząs septyczny, zaburzenia rytmu serca, zanik wieloukładowy, zawał serca, zespół Waterhouse’a-Friderichsena - Leksykon chorób i schorzeń
Hipotonia ortostatyczna (hipotensja ortostatyczna) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Hipotonia ortostatyczna definiowana jest jako spadek ciśnienia skurczowego o ≥20 mmHg lub rozkurczowego o ≥10 mmHg w ciągu 3 minut od przyjęcia pozycji stojącej. Objawy obejmują zawroty głowy, oszołomienie, kołatanie serca, nudności, niewyraźne widzenie, ból głowy, omdlenia oraz duszność. Etiologia jest wieloczynnikowa i obejmuje odwodnienie, choroby serca (np. bradykardia, niewydolność serca), zaburzenia endokrynologiczne, neuropatie autonomiczne, zmniejszoną objętość krwi, a także leki takie jak beta-blokery, inhibitory ACE czy diuretyki. Diagnostyka polega na pomiarze ciśnienia i tętna w pozycji leżącej po 5 minutach oraz po 3 minutach stania. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów starszych, osoby z chorobą Parkinsona oraz po urazach rdzenia kręgowego, u których hipotonia ortostatyczna jest częsta i może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak upadki, udar czy niewydolność serca.
beta-bloker, bloker kanału wapniowego, ból w klatce piersiowej, bradykardia, choroba Parkinsona, ciśnienie rozkurczowe, ciśnienie skurczowe, diuretyk, droksydopa, fludrokortyzon, hipotensja ortostatyczna, hipotensja poposiłkowa, hipotonia ortostatyczna, inhibitor ACE, inhibitor cholinoesterazy, lewodopa, midodryna, migotanie przedsionków, neuropatia autonomiczna, niewydolność serca, norepinefryna, odwodnienie, omdlenie, perfuzja tkanek, pirydostygmina, pończochy uciskowe, rzut serca, stół pochyleniowy, tetraplegia, uraz rdzenia kręgowego, wstrząs, zanik wieloukładowy, zawroty głowy - Leksykon chorób i schorzeń
Ataksja – Objawy
Ataksja to grupa zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się utratą koordynacji mięśniowej, wynikającą głównie z uszkodzenia móżdżku, rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych. Wyróżnia się trzy główne typy: móżdżkową, czuciową i przedsionkową, z różnorodnymi objawami takimi jak niestabilny chód, dysmetria, dysdiadochokineza, dysartria, oczopląs oraz dysfagia. Ataksje mogą mieć etiologię dziedziczną (np. ataksje rdzeniowo-móżdżkowe SCA, ataksja Friedreicha, ataksja-teleangiektazja), nabywaną lub idiopatyczną (ILOCA). Tempo progresji jest zróżnicowane: od nagłego początku i szybkiego pogorszenia (np. w zapaleniu móżdżku, udarze) do powolnego, trwającego latami (np. SCA, FA). W ataksji Friedreicha średni wiek zachorowania to około 15 lat, a pacjenci często wymagają wózka inwalidzkiego w ciągu 8-12 lat od wystąpienia objawów. Ataksja-teleangiektazja cechuje się szybkim postępem i skróconą długością życia (19-25 lat). Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (MRI), elektrofizjologiczne, testy kardiologiczne i laboratoryjne oraz oceny funkcjonalne z użyciem skal takich jak SARA, ICARS czy FARS.
ataksja, ataksja czuciowa, ataksja epizodyczna, ataksja Friedreicha, ataksja móżdżkowa, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, ataksja-teleangiektazja, choreoatetoza, choroba Machado-Josepha, diplopia, drżenie zamiarowe, dysartria, dysfagia, dysmetria, kardiomiopatia, napięcie mięśniowe, nerwy obwodowe, niedożywienie, nystagmus, oczopląs, polineuropatia czuciowa, rdzeń kręgowy, skolioza, udar mózgu, układ przedsionkowy, uszkodzenie móżdżku, zaburzenia chodu, zaburzenia neurologiczne, zanik wieloukładowy - Leksykon substancji czynnych
Joflupan – Wskazania do stosowania
Joflupan znakowany izotopem jodu (123I) jest radioligandem stosowanym w medycynie nuklearnej do obrazowania presynaptycznych transporterów dopaminy w prążkowiu mózgu za pomocą SPECT. Preparat Ioflupane (123I) ROTOP dostępny jest w roztworze do wstrzykiwań o aktywności 74 MBq/ml (0,07-0,13 μg/ml joflupanu) w fiolkach jednodawkowych 2,5 ml (185 MBq) lub 5 ml (370 MBq). Substancja wiąże się z zakończeniami dopaminergicznymi, umożliwiając ocenę ich gęstości i wykrycie ubytków charakterystycznych dla chorób neurozwyrodnieniowych, takich jak idiopatyczna choroba Parkinsona, zanik wieloukładowy (MSA) oraz postępujące porażenie nadjądrowe (PSP). Badanie pozwala na różnicowanie zespołów parkinsonowskich od drżenia samoistnego, które nie wykazuje deficytu dopaminergicznego i daje prawidłowy obraz SPECT.
choroba Alzheimera, choroba neurozwyrodnieniowa, choroba Parkinsona, drżenie samoistne, joflupan, medycyna nuklearna, neuron dopaminergiczny, otępienie neurodegeneracyjne, otępienie z ciałami Lewy’ego, postępujące porażenie nadjądrowe, scyntygrafia, SPECT, transporter dopaminy, układ dopaminergiczny, zanik wieloukładowy, zespół parkinsonowski - Leksykon chorób i schorzeń
Ataksja – Etiologia i przyczyny
Ataksja to objaw neurologiczny charakteryzujący się zaburzeniami koordynacji mięśniowej, najczęściej wynikający z uszkodzenia móżdżku, ale także rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych lub innych struktur układu nerwowego. Przyczyny ataksji dzieli się na nabyte, dziedziczne i zwyrodnieniowe. Ataksje nabyte obejmują m.in. toksyczne (alkohol, metale ciężkie, leki takie jak fenobarbital, fenytoina, amiodaron), metaboliczne (niedobory witamin B1, B12, E), naczyniowe (udar mózgu, krwotok), immunologiczne (atak na móżdżek w ataksji glutenowej, anty-GAD, paraneoplastycznej), zakaźne (ostre poinfekcyjne ataksje, HIV, borelioza, COVID-19) oraz strukturalne (guzy, ropnie, urazy). Ataksje dziedziczne dzielą się na autosomalnie recesywne (np. ataksja Friedreicha z mutacją w genie FXN, ataksja-teleangiektazja) i dominujące (rdzeniowo-móżdżkowe SCA, ataksje epizodyczne). Zwyrodnieniowe ataksje, takie jak zanik wieloukładowy typu móżdżkowego (MSA-C), charakteryzują się neurodegeneracją móżdżku i szybkim postępem objawów.
ataksja dziedziczna, ataksja Friedreicha, ataksja glutenowa, ataksja idiopatyczna, ataksja nabyta, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, ataksja-teleangiektazja, borelioza, celiakia, choroba Wilsona, dysfagia, dysfunkcja móżdżku, encefalopatia Wernickego, frataksyna, malformacja Arnolda-Chiariego, móżdżek, nakłucie lędźwiowe, niedobór witaminy B1, niedobór witaminy B12, niedobór witaminy E, niedoczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy, ostra ataksja móżdżkowa, porażenie mózgowe, przejściowy atak niedokrwienny, ropień mózgu, stwardnienie rozsiane, substancja toksyczna, udar mózgu, układ odpornościowy, uszkodzenie rdzenia kręgowego, zaburzenie koordynacji mięśniowej, zanik wieloukładowy, zespół paraneoplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Mioklonie – Etiologia i przyczyny
Mioklonie to nagłe, mimowolne skurcze mięśni, które mogą mieć różnorodne etiologie, od fizjologicznych po wtórne w przebiegu chorób neurologicznych, metabolicznych, infekcyjnych, autoimmunologicznych czy toksycznych. Najczęstszą lokalizacją generującą mioklonie jest kora mózgowa, choć mogą one pochodzić także z pnia mózgu, rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych. Wyróżnia się mioklonie fizjologiczne, samoistne (np. zespół mioklonie-dystonia związany z mutacjami w genie SGCE na chromosomie 7q21.3), padaczkowe (np. młodzieńcza padaczka miokloniczna z mutacjami w genach GABRA1 i EFHC1), objawowe (w przebiegu chorób neurodegeneracyjnych, metabolicznych, infekcyjnych, uszkodzeń strukturalnych, autoimmunologicznych) oraz wywołane lekami i toksynami. Warto zwrócić uwagę na zaburzenia elektrolitowe (hiponatremia, hipokalcemia, hipomagnezemia), hipoglikemię, hiperglikemię, hiperkapnię oraz toksyczne działanie leków takich jak karbamazepina, walproinian, SSRI, opioidy czy metale ciężkie.
autoimmunologiczne zapalenie mózgu, bakteryjne zapalenie mózgu, celiakia, ceroidolipofuscynoza neuronalna, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Hashimoto, choroba Huntingtona, choroba Lafory, choroba Parkinsona, choroba Unverrichta-Lundborga, choroba Whipple’a, choroba Wilsona, choroba z Lyme, czkawka, głęboka stymulacja mózgu, guz mózgu, hiperglikemia, hiperkapnia, hipoglikemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, hiponatremia, kora mózgowa, mioklonia, mioklonia padaczkowa, mioklonia samoistna, młodzieńcza padaczka miokloniczna, mocznica, niedotlenienie mózgu, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, otępienie czołowo-skroniowe, otępienie z ciałami Lewy’ego, pień mózgu, postępująca padaczka miokloniczna, postępujące porażenie nadjądrowe, rdzeń kręgowy, skurcz mięśnia, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy, udar mózgu, wirusowe zapalenie mózgu, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie neurologiczne, zanik wieloukładowy, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Draveta, zespół Lennoxa-Gastauta, zespół niespokojnych nóg, zespół padaczkowy, zespół serotoninowy, zwyrodnienie korowo-podstawne