czysta niewydolność autonomiczna
Czysta niewydolność autonomiczna (Pure autonomic failure, PAF) jest rzadkim, neurodegeneracyjnym schorzeniem układu autonomicznego, charakteryzującym się postępującą utratą funkcji autonomicznych bez towarzyszących objawów neurologicznych. Patofizjologicznie wiąże się z gromadzeniem złogów alfa-synukleiny w zwojach autonomicznych i obwodowych włóknach nerwowych.
Klinicznie PAF manifestuje się ortostatycznym spadkiem ciśnienia tętniczego (hipotensja ortostatyczna) bez kompensacyjnego wzrostu częstości akcji serca. Pacjenci doświadczają zawrotów głowy, zaburzeń widzenia, omdleń przy zmianie pozycji ciała, a także zaburzeń termoregulacji, nietrzymania moczu, impotencji, zaburzeń potliwości oraz zaparć. W przeciwieństwie do innych synukleinopatii, nie występują objawy parkinsonowskie ani otępienie.
Diagnostyka opiera się na testach oceniających funkcje autonomiczne, w tym próbie ortostatycznej, analizie zmienności rytmu zatokowego, badaniu przewodnictwa skórnego oraz scyntygrafii mięśnia sercowego z MIBG. Leczenie jest objawowe i obejmuje zwiększenie podaży soli i płynów, stosowanie pończoch uciskowych, fludrokortyzon, midodrynę oraz droksydopę w celu utrzymania prawidłowego ciśnienia tętniczego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atrofia wieloukładowa – Diagnostyka i diagnoza
Atrofia wieloukładowa (MSA) to rzadkie, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się kombinacją niewydolności autonomicznej, parkinsonizmu i zespołu móżdżkowego. Średni czas od wystąpienia objawów do diagnozy wynosi około 3,8 roku, a przeżycie pacjentów to 7-9 lat. Nowe kryteria diagnostyczne Movement Disorder Society (2022) definiują cztery poziomy pewności diagnozy: MSA potwierdzona neuropatologicznie, klinicznie potwierdzona, klinicznie prawdopodobna oraz możliwa prodromalna MSA. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym, testach funkcji autonomicznych (np. test pochyleniowy z kryterium spadku ciśnienia skurczowego ≥30 mm Hg lub rozkurczowego ≥15 mm Hg w ciągu 3 minut), badaniu MRI mózgu (np. znak „gorącego krzyża”, zanik móżdżku, hipointensywność prążkowia w T2), a także zaawansowanych technikach obrazowania (FDG-PET, DAT-SPECT, 123I-MIBG-SPECT). Brak specyficznego testu laboratoryjnego wymaga wsparcia biomarkerami, takimi jak α-synukleina w PMCA/RT-QuIC oraz neurofilament lekki (NFL) w płynie mózgowo-rdzeniowym.
alfa-synukleina, ataksja móżdżkowa, atrofia wieloukładowa, badanie urodynamiczne, biopsja skóry, choroba Parkinsona, czerwone flagi, czysta niewydolność autonomiczna, dysfonia, dysfunkcja autonomiczna, dyzartria, hipotonia ortostatyczna, neurofilament lekki, niewydolność autonomiczna, obrazowanie tensora dyfuzji, otępienie z ciałami Lewy’ego, parkinsonizm, porażenie nadjądrowe, pozytronowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, schorzenie neurodegeneracyjne, schorzenie postępujące, test pochyleniowy, test węchowy, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, zaburzenia ruchu, zaburzenia snu REM, zanik móżdżku, zespół móżdżkowy