przewlekła białaczka szpikowa Philadelphia

Przewlekła białaczka szpikowa (CML) Philadelphia-dodatnia to nowotwór mieloproliferacyjny charakteryzujący się obecnością chromosomu Philadelphia, powstałego w wyniku translokacji t(9;22)(q34;q11). Translokacja ta prowadzi do powstania genu fuzyjnego BCR-ABL1, kodującego kinazę tyrozynową o konstytutywnej aktywności.

Choroba rozwija się najczęściej u osób w wieku 40-60 lat i początkowo przebiega często bezobjawowo. W miarę progresji pojawiają się objawy niespecyficzne jak zmęczenie, utrata masy ciała, poty nocne, splenomegalia oraz objawy wynikające z niewydolności szpiku kostnego.

Diagnostyka CML opiera się na badaniu morfologii krwi obwodowej, badaniu cytogenetycznym (wykrycie chromosomu Philadelphia) oraz molekularnym (wykrycie transkryptu BCR-ABL1). Naturalny przebieg choroby obejmuje trzy fazy: przewlekłą, akceleracji i blastyczną, przy czym współcześnie, dzięki skutecznej terapii, większość pacjentów pozostaje w fazie przewlekłej.

Leczenie CML zostało zrewolucjonizowane przez wprowadzenie inhibitorów kinazy tyrozynowej (TKI), takich jak imatynib, nilotynib, dasatynib, bosutynib i ponatynib. Terapia TKI pozwoliła na uzyskanie długotrwałych remisji molekularnych u większości pacjentów, znacząco poprawiając przeżycie całkowite i jakość życia chorych. Dla pacjentów z opornością na TKI lub w zaawansowanych fazach choroby rozważane jest przeszczepienie allogenicznych komórek krwiotwórczych.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl