transkrypt BCR-Abl

Transkrypt BCR-Abl powstaje w wyniku translokacji chromosomowej t(9;22)(q34;q11), znanej również jako chromosom Philadelphia. Jest to onkogenna fuzja genów BCR (Breakpoint Cluster Region) z chromosomu 22 i ABL1 (Abelson tyrosine kinase) z chromosomu 9.

Fuzja BCR-Abl prowadzi do powstania konstytutywnie aktywnej kinazy tyrozynowej, która inicjuje nieprawidłowe szlaki sygnałowe promujące proliferację komórek, hamowanie apoptozy i zaburzenie adhezji komórkowej. Transkrypt ten jest charakterystyczny dla przewlekłej białaczki szpikowej (CML) i występuje w około 95% przypadków tej choroby. Może być również obecny w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) u dorosłych (około 25-30% przypadków).

W zależności od miejsca pęknięcia w genie BCR powstają różne izoformy transkryptu BCR-Abl: p210 (najczęstsza w CML), p190 (częsta w ALL) lub rzadziej p230. Identyfikacja konkretnego typu transkryptu ma znaczenie diagnostyczne i prognostyczne. Wykrywanie transkryptu BCR-Abl wykonuje się metodami molekularnymi (RT-PCR, FISH) i jest kluczowe zarówno w diagnostyce, jak i monitorowaniu choroby resztkowej podczas leczenia inhibitorami kinazy tyrozynowej.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl