anomalia płodowa

Anomalia płodowa to każda nieprawidłowość w budowie lub funkcjonowaniu organizmu płodu, która odbiega od typowego rozwoju. Może dotyczyć pojedynczego narządu, układu narządów lub całego organizmu. Anomalie mogą mieć różne nasilenie – od łagodnych, niewymagających interwencji, po ciężkie, zagrażające życiu.

Przyczyny anomalii płodowych są zróżnicowane i obejmują czynniki genetyczne (mutacje, aberracje chromosomowe), środowiskowe (leki teratogenne, alkohol, infekcje wewnątrzmaciczne) oraz złożone interakcje genetyczno-środowiskowe. Około 3-5% noworodków rodzi się z jakąś formą wady wrodzonej, przy czym część z nich jest diagnozowana dopiero w późniejszym okresie życia.

Diagnostyka anomalii płodowych opiera się głównie na badaniach ultrasonograficznych (USG prenatalne), badaniach biochemicznych, a w wybranych przypadkach na inwazyjnych technikach diagnostycznych (amniopunkcja, biopsja trofoblastu). Nowoczesne metody diagnostyczne, takie jak nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) oraz obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego płodu, znacząco zwiększyły możliwości wczesnego wykrywania wad.

Postępowanie w przypadku stwierdzenia anomalii płodowej zależy od jej rodzaju, stopnia zaawansowania oraz potencjalnego wpływu na jakość życia. Niektóre wady mogą być korygowane wewnątrzmacicznie, inne wymagają interwencji bezpośrednio po urodzeniu lub planowego leczenia w późniejszym okresie. Kluczową rolę odgrywa multidyscyplinarny zespół specjalistów oraz odpowiednie poradnictwo genetyczne dla rodzin.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl