bezkomórkowe DNA
Bezkomórkowe DNA (cell-free DNA, cfDNA) to fragmenty kwasów nukleinowych obecne w płynach ustrojowych organizmu, takich jak krew, mocz, płyn mózgowo-rdzeniowy czy płyn owodniowy, które nie są związane z komórkami. Powstają one głównie w wyniku apoptozy, nekrozy lub aktywnego uwalniania przez żywe komórki.
W diagnostyce klinicznej bezkomórkowe DNA znalazło szerokie zastosowanie, przede wszystkim w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej (NIPT), gdzie umożliwia wykrywanie aberracji chromosomowych płodu z krwi matki. W onkologii cfDNA pochodzące z komórek nowotworowych (nazywane krążącym DNA nowotworowym – ctDNA) służy do monitorowania przebiegu choroby, wykrywania mutacji i oceny odpowiedzi na leczenie.
Analiza bezkomórkowego DNA obejmuje różnorodne techniki, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), PCR cyfrowy (dPCR) oraz metody oparte na technologii mikromacierzy. Szczególną zaletą diagnostyki z wykorzystaniem cfDNA jest jej nieinwazyjność oraz możliwość wykonywania badań seryjnych w celu monitorowania dynamiki choroby.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Rak krtani nosowej (NPC) to złośliwy nowotwór nabłonkowy nosogardła, którego diagnostyka jest utrudniona ze względu na niespecyficzne objawy i trudną lokalizację anatomiczną. Kluczowe w rozpoznaniu są dokładny wywiad, badanie przedmiotowe oraz badanie endoskopowe nosogardła (nazoendoskopia), w tym technika NBI, umożliwiająca wykrycie wczesnych zmian. Potwierdzenie diagnozy wymaga biopsji, która może być wykonana podczas endoskopii, biopsji cienkoigłowej węzłów chłonnych lub panendoskopii. Badania obrazowe, takie jak MRI, CT, PET-CT oraz ultrasonografia szyi, są niezbędne do oceny zaawansowania choroby i planowania leczenia. Diagnostyka wirusa EBV, w tym oznaczanie przeciwciał IgA (VCA, EBNA-1, EA), DNA EBV w osoczu oraz hybrydyzacja in situ RNA EBV (EBER ISH), stanowi ważny element diagnostyczny, gdyż zakażenie EBV jest silnie powiązane z NPC.
antygen kapsydu wirusa, bezkomórkowe DNA, biomarker, biopsja, biopsja cienkoigłowa, carcinoma in situ, hybrydyzacja in situ, klasyfikacja TNM, laryngolog, metylacja DNA, morfologia krwi, nabłonek nosogardła, nazoendoskopia, nosogardło, nowotwór złośliwy, onkolog, panendoskopia, PET-CT, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut odległy, rak krtani nosowej, rak niezróżnicowany, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa, typ histologiczny, ultrasonografia szyi, węzły chłonne szyjne, wirus Epsteina-Barr -
Leksykon chorób i schorzeń
Pineoblastoma (PB) to rzadki, agresywny nowotwór wywodzący się z miąższu szyszynki, stanowiący mniej niż 0,5% pierwotnych guzów mózgu, z najwyższą zachorowalnością u dzieci w wieku 0-4 lat (AAIR 0,049/100 000). Mediana wieku diagnozy wynosi około 5,5 lat, a rozkład płci jest zbliżony (M:F 0,7:1). Występują istotne różnice rasowe – wyższa zachorowalność u pacjentów rasy czarnej (IRR 1,71), szczególnie w wieku 5-9 lat (IRR 3,43). Pineoblastoma wykazuje predyspozycje genetyczne, m.in. związek z dziedzicznym siatkówczakiem (5% pacjentów z obustronnym siatkówczakiem rozwija guzy neuroblastyczne) oraz zespołem DICER1. Klasyfikacja molekularna wyróżnia cztery podtypy zróżnicowane pod względem wieku wystąpienia i rokowania. Rozsiew do płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) występuje w około 45% przypadków, a przerzuty w chwili diagnozy u 10-30% pacjentów, co wymaga kompleksowego badania całej osi nerwowej metodą MRI z kontrastem.
bezkomórkowe DNA, biopsja płynna, centralny układ nerwowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, czynnik prognostyczny, DNA nowotworowe, germinoma, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz z komórek rozrodczych, komórki nowotworowe, metylacja DNA, microRNA, nowotwór mózgu, pierwotny guz mózgu, pineoblastoma, płyn mózgowo-rdzeniowy, poradnictwo genetyczne, radioterapia, siatkówczak, szyszynka, tomografia komputerowa, wskaźnik przeżycia, zespół DICER1 -
Leksykon chorób i schorzeń
Rak nosogardła (NPC) to rzadki nowotwór nabłonkowy, stanowiący około 1% wszystkich nowotworów złośliwych, zlokalizowany głównie w dole Rosenmüllera. Etiologia NPC jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą zakażenia wirusem Epsteina-Barr (EBV), który odpowiada za około 80% przypadków w Wielkiej Brytanii, szczególnie w typach histologicznych WHO II i III. Wysoki poziom DNA EBV w osoczu koreluje z gorszą odpowiedzią na leczenie i zwiększonym ryzykiem przerzutów. Inne czynniki ryzyka to zakażenie HPV (zwłaszcza typ 16 w typie WHO I), predyspozycje genetyczne związane z allelami HLA klasy I, dieta bogata w pokarmy solone (zawierające nitrozoaminy), palenie tytoniu (odpowiedzialne za około 25% przypadków w Wielkiej Brytanii), spożycie alkoholu oraz narażenie zawodowe na pył drzewny i formaldehyd. NPC wykazuje bimodalny rozkład wiekowy i jest częstszy u mężczyzn (2-3:1).
antygen leukocytarny człowieka, badanie przesiewowe, bezkomórkowe DNA, biomarker, DNA nowotworowe, dół Rosenmüllera, formaldehyd, haplotyp HLA, mononukleoza zakaźna, nitrozoamina, nosogardło, przerzut odległy, przeżycie całkowite, pył drzewny, rak nosogardła, rak rogowaciejący, wirus brodawczaka ludzkiego, wirus Epsteina-Barr, zapadalność
