hemofilia C
Hemofilia C, znana również jako niedobór czynnika XI, jest rzadkim zaburzeniem krzepnięcia krwi, spowodowanym niedoborem lub dysfunkcją czynnika XI. W przeciwieństwie do hemofilii A i B, dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że może występować zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.
Osoby z hemofilią C zwykle doświadczają łagodniejszych objawów niż pacjenci z hemofilią A lub B. Krwawienia są zazwyczaj mniej spontaniczne i często pojawiają się dopiero po urazie lub zabiegu chirurgicznym. Charakterystyczne dla tej choroby jest krwawienie opóźnione, które może wystąpić kilka dni po urazie.
Diagnostyka hemofili C opiera się na badaniach laboratoryjnych, w tym na pomiarze aktywności czynnika XI oraz czasie częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). Leczenie obejmuje głównie transfuzje osocza świeżo mrożonego (FFP) lub koncentratu czynnika XI, gdy jest dostępny, szczególnie przed planowanymi zabiegami chirurgicznymi.
Hemofilia C występuje częściej w niektórych grupach etnicznych, zwłaszcza wśród Żydów aszkenazyjskich, gdzie częstość nosicielstwa mutacji wynosi około 8%. Choroba ta wymaga multidyscyplinarnego podejścia do leczenia, z udziałem hematologów, genetyków i innych specjalistów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hemofilia – Epidemiologia
Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, głównie u mężczyzn, spowodowane niedoborem czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B). Częstość występowania hemofilii A wynosi około 1:5 000 żywo urodzonych chłopców, a hemofilii B około 1:30 000. Hemofilia C (niedobór czynnika XI) jest rzadsza, z częstością 1:100 000, ale częstsza wśród Żydów aszkenazyjskich (ok. 8%). Hemofilia dzieli się na trzy stopnie ciężkości w zależności od poziomu aktywności czynnika krzepnięcia: ciężka (<1%), umiarkowana (1-5%) i łagodna (>5%). Ciężka postać stanowi około 60% przypadków i generuje największe koszty leczenia. Rozwój inhibitorów przeciwko czynnikom krzepnięcia występuje u 25-30% pacjentów z ciężką hemofilią A i 3-5% z ciężką hemofilią B, co komplikuje terapię i zwiększa koszty opieki. Epidemiologia wskazuje na wzrost liczby diagnozowanych przypadków hemofilii, co wiąże się z lepszą diagnostyką i wydłużeniem życia pacjentów.
aktywność czynnika krzepnięcia, artropatia hemofilowa, choroba układu sercowo-naczyniowego, ciężka hemofilia, czynnik IX, czynnik krzepnięcia, czynnik VIII, dziedziczenie recesywne, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, hemofilia A, hemofilia B, hemofilia C, inhibitor czynnika krzepnięcia, krwawienie dostawowe, krzepnięcie krwi, łagodna hemofilia, migotanie przedsionków, nabyta hemofilia, nabyta hemofilia A, niedobór czynnika XI, nosicielka hemofilii, ośrodek leczenia hemofilii, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, przykurcz stawu, rozwój inhibitorów, skłonność do krwawień, terapia zastępcza czynnikami krzepnięcia, umiarkowana hemofilia, zaburzenie krzepnięcia krwi - Leksykon chorób i schorzeń
Hemofilia – Etiologia i przyczyny
Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, spowodowane niedoborem lub dysfunkcją czynników VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B), z poziomami czynnika klasyfikującymi nasilenie choroby: łagodna (6-40% normy), umiarkowana (1-5%), oraz ciężka (<1%). Dziedziczenie jest recesywne sprzężone z chromosomem X, co powoduje dominujące występowanie u mężczyzn, podczas gdy kobiety są najczęściej nosicielkami. Około 30-33% przypadków hemofilii A i B wynika z mutacji de novo, a mutacje obejmują inwersje (np. inwersja intronu 22 genu F8 w 40% ciężkich hemofilii A), delecje, insercje, mutacje punktowe i rearanżacje chromosomowe. Hemofilia nabyta, rzadsza i autoimmunologiczna, charakteryzuje się obecnością inhibitorów przeciwko czynnikowi VIII, występuje głównie u osób w wieku 60-80 lat oraz kobiet w ciąży, i może być związana z chorobami autoimmunologicznymi, nowotworami, lekami lub ciążą.
chłoniak nieziarniczy, choroba autoimmunologiczna, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, diagnostyka prenatalna, dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X, hemofilia A, hemofilia B, hemofilia C, hemofilia nabyta, inhibitor czynnika krzepnięcia, inwersja intronu 22, kaskada krzepnięcia, makroglobulinemia Waldenströma, mutacja punktowa, niedobór czynnika VIII, niedobór czynnika XI, niedokrwistość hemolityczna autoimmunologiczna, poradnictwo genetyczne, przeciwciała IgG, przewlekła białaczka limfocytowa, reumatoidalne zapalenie stawów, skrzep fibrynowy, stwardnienie rozsiane, szpiczak mnogi, terapia genowa, toczeń rumieniowaty układowy, zaburzenie krzepnięcia, zespół Goodpasture’a, zespół mielodysplastyczny, zespół Sjögrena, zespół Turnera