dystrofia Beckera
Dystrofia Beckera (BMD) to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, będąca łagodniejszą formą dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Jest spowodowana mutacją w genie dystrofiny, zlokalizowanym na chromosomie X, co sprawia, że choroba dotyka głównie mężczyzn. W przeciwieństwie do dystrofii Duchenne’a, w BMD produkowana jest częściowo funkcjonalna dystrofina, co skutkuje wolniejszą progresją choroby.
Objawy kliniczne dystrofii Beckera pojawiają się zazwyczaj w późnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. Charakteryzują się postępującym osłabieniem mięśni, początkowo obejmującym mięśnie proksymalne kończyn dolnych, a następnie górnych. Pacjenci często prezentują przerost mięśni łydek (pseudohipertrofię), trudności w chodzeniu, bieganiu i wstawaniu z pozycji siedzącej. Z czasem może rozwinąć się kardiomiopatia, która jest główną przyczyną zgonów.
Diagnostyka dystrofii Beckera opiera się na badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie dystrofiny, badaniach biochemicznych (podwyższony poziom kinazy kreatynowej w surowicy) oraz biopsji mięśniowej. Leczenie jest objawowe i wielospecjalistyczne, obejmuje fizjoterapię, wsparcie kardiologiczne, oddechowe oraz psychologiczne. Rokowanie jest lepsze niż w dystrofii Duchenne’a – pacjenci zwykle zachowują zdolność chodzenia do 16. roku życia lub dłużej, a średnia długość życia wynosi około 40-50 lat.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia rozstrzeniowa – Etiologia i przyczyny
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) charakteryzuje się poszerzeniem i rozciągnięciem komór serca, głównie lewej, z frakcją wyrzutową <40%, co prowadzi do niewydolności skurczowej. Etiologia DCM jest heterogenna, obejmując przyczyny genetyczne (20-50% przypadków, z mutacjami w ponad 50 genach, m.in. TTN i LMNA) oraz nabyte, takie jak choroba niedokrwienna serca (50-70% przypadków), infekcje wirusowe (np. Coxsackie B, parwowirus B19), toksyny (alkohol >90 g/d przez >5 lat, antracykliny), choroby układowe (toczeń, cukrzyca, hemochromatoza), wady zastawkowe, niedobory witamin (B1, selen, karnityna) oraz kardiomiopatia okołoporodowa. Czynniki ryzyka to m.in. płeć męska, rasa czarna, obciążenie rodzinne, wiek 20-60 lat, otyłość i obturacyjny bezdech senny. Interakcja genetyki i środowiska odgrywa kluczową rolę w patogenezie DCM, a u 5-15% pacjentów z wtórną DCM wykrywa się patogenne warianty genetyczne.
amyloidoza, białko desmosomalne, choroba Chagasa, choroba niedokrwienna serca, choroba z Lyme, dystrofia Beckera, dystrofia Duchenne’a, dystrofia miotoniczna, frakcja wyrzutowa, hemochromatoza, infekcja wirusowa, kardiomiopatia alkoholowa, kardiomiopatia idiopatyczna, kardiomiopatia niedokrwienna, kardiomiopatia okołoporodowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia stresowa, kardiomiopatia tachyarytmiczna, kardiotoksyczność, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność serca, obturacyjny bezdech senny, prawo Franka-Starlinga, przerost ekscentryczny, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, stan przedrzucawkowy, tachyarytmia, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, zaburzenie przewodzenia, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie naczyń, zapalenie wielomięśniowe, zawał serca, zespół złamanego serca