dystrofia Duchenne’a
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to najczęstsza i najcięższa genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Spowodowana jest mutacją w genie dystrofiny, co prowadzi do braku lub znacznego niedoboru tego białka odpowiedzialnego za stabilizację błony komórkowej włókien mięśniowych.
Choroba manifestuje się zazwyczaj między 2. a 5. rokiem życia i dotyka głównie chłopców. Charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych, rozpoczynającym się od mięśni ksobnych (obręczy biodrowej i barkowej), a następnie obejmującym pozostałe grupy mięśniowe. Typowymi objawami są: trudności w chodzeniu, częste upadki, objaw Gowersa (charakterystyczny sposób wstawania), pseudohipertrofia mięśni łydek oraz narastające przykurcze stawowe.
Progresja choroby prowadzi do utraty zdolności samodzielnego chodzenia zwykle między 8. a 12. rokiem życia. W dalszym przebiegu dochodzi do zajęcia mięśni oddechowych i mięśnia sercowego, co skutkuje niewydolnością oddechową i kardiomiopatią. Obecnie leczenie ma charakter wielospecjalistyczny i obejmuje fizykoterapię, stosowanie kortykosteroidów (spowalniających progresję), wczesne leczenie powikłań oddechowych i kardiologicznych oraz wsparcie psychologiczne.
W ostatnich latach pojawiły się nowe, celowane terapie, takie jak eteplirsen (Exondys 51) i ataluren (Translarna), które są ukierunkowane na określone typy mutacji. Prowadzone są również zaawansowane badania nad terapią genową, które dają nadzieję na skuteczniejsze leczenie w przyszłości. Wczesna diagnostyka i wielospecjalistyczna opieka znacząco wydłużyły średnią długość życia pacjentów z DMD.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Dystrofia mięśniowa – Zapobieganie i profilaktyka
Dystrofia mięśniowa (DM) to grupa genetycznych schorzeń charakteryzujących się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, z których najczęściej omawianą jest dystrofia Duchenne’a (DMD). Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, które umożliwiają wykrycie mutacji z około 95% dokładnością prenatalnie, a także na oznaczeniu aktywności kinazy kreatynowej (CK) w surowicy, wykrywającej nosicielstwo u około 70-90% kobiet. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla wdrożenia profilaktyki i terapii, w tym stosowania leków kardiologicznych od 10. roku życia, co opóźnia rozwój kardiomiopatii i wydłuża przeżycie (mediana 26,4 vs. 23,3 roku). Kortykosteroidy przedłużają zdolność chodzenia i opóźniają progresję skoliozy, a szczepienia przeciwko grypie i pneumokokom są niezbędne ze względu na ryzyko powikłań płucnych. Fizjoterapia, obejmująca pasywne rozciąganie, ćwiczenia zakresu ruchu i stymulację mięśni, zapobiega przykurczom i utrzymuje funkcję mięśniową, natomiast ortotyka i leczenie skoliozy (fuzja kręgosłupa przy kącie Cobba 20-30°) wspierają mobilność i funkcję oddechową.
bisfosfonian, dysfagia, dysfunkcja lewej komory, dystrofia Duchenne’a, dystrofia mięśniowa, echokardiografia, fizjoterapia, fuzja kręgosłupa, givinostat, kardiomiopatia, kąt Cobba, kinaza kreatynowa, lekarz genetyk, nieinwazyjna wentylacja, poradnictwo genetyczne, przykurcz, rezonans magnetyczny serca, schorzenie genetyczne, skolioza, szczepienie profilaktyczne, szczepionka przeciwko grypie, szczepionka przeciwko pneumokokom, terapia kortykosteroidowa, test prenatalny - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia rozstrzeniowa – Etiologia i przyczyny
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) charakteryzuje się poszerzeniem i rozciągnięciem komór serca, głównie lewej, z frakcją wyrzutową <40%, co prowadzi do niewydolności skurczowej. Etiologia DCM jest heterogenna, obejmując przyczyny genetyczne (20-50% przypadków, z mutacjami w ponad 50 genach, m.in. TTN i LMNA) oraz nabyte, takie jak choroba niedokrwienna serca (50-70% przypadków), infekcje wirusowe (np. Coxsackie B, parwowirus B19), toksyny (alkohol >90 g/d przez >5 lat, antracykliny), choroby układowe (toczeń, cukrzyca, hemochromatoza), wady zastawkowe, niedobory witamin (B1, selen, karnityna) oraz kardiomiopatia okołoporodowa. Czynniki ryzyka to m.in. płeć męska, rasa czarna, obciążenie rodzinne, wiek 20-60 lat, otyłość i obturacyjny bezdech senny. Interakcja genetyki i środowiska odgrywa kluczową rolę w patogenezie DCM, a u 5-15% pacjentów z wtórną DCM wykrywa się patogenne warianty genetyczne.
amyloidoza, białko desmosomalne, choroba Chagasa, choroba niedokrwienna serca, choroba z Lyme, dystrofia Beckera, dystrofia Duchenne’a, dystrofia miotoniczna, frakcja wyrzutowa, hemochromatoza, infekcja wirusowa, kardiomiopatia alkoholowa, kardiomiopatia idiopatyczna, kardiomiopatia niedokrwienna, kardiomiopatia okołoporodowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, kardiomiopatia stresowa, kardiomiopatia tachyarytmiczna, kardiotoksyczność, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność serca, obturacyjny bezdech senny, prawo Franka-Starlinga, przerost ekscentryczny, reumatoidalne zapalenie stawów, sarkoidoza, stan przedrzucawkowy, tachyarytmia, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, zaburzenie przewodzenia, zapalenie mięśnia sercowego, zapalenie naczyń, zapalenie wielomięśniowe, zawał serca, zespół złamanego serca