lekarz genetyk
Lekarz genetyk to specjalista medyczny posiadający wiedzę z zakresu genetyki klinicznej, który zajmuje się diagnostyką, poradnictwem i leczeniem chorób uwarunkowanych genetycznie. Ukończył studia medyczne oraz specjalizację z genetyki klinicznej, co pozwala mu na kompleksową opiekę nad pacjentami z chorobami genetycznymi.
Do głównych zadań lekarza genetyka należy diagnozowanie chorób genetycznych, interpretacja wyników badań genetycznych (w tym badań cytogenetycznych, molekularnych i genomowych), a także poradnictwo genetyczne dla pacjentów i ich rodzin. Specjalista ten ocenia ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych, planuje odpowiednie badania diagnostyczne oraz wspiera pacjentów w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących zdrowia reprodukcyjnego.
Lekarz genetyk często współpracuje z innymi specjalistami w ramach zespołów multidyscyplinarnych, szczególnie w przypadku rzadkich chorób genetycznych. Odgrywa również kluczową rolę w medycynie prenatalnej, onkologii (diagnostyka genetycznych predyspozycji do nowotworów) oraz w nowych dziedzinach medycyny spersonalizowanej, gdzie terapia jest dobierana indywidualnie na podstawie profilu genetycznego pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Dystrofia mięśniowa – Zapobieganie i profilaktyka
Dystrofia mięśniowa (DM) to grupa genetycznych schorzeń charakteryzujących się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, z których najczęściej omawianą jest dystrofia Duchenne’a (DMD). Diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych, które umożliwiają wykrycie mutacji z około 95% dokładnością prenatalnie, a także na oznaczeniu aktywności kinazy kreatynowej (CK) w surowicy, wykrywającej nosicielstwo u około 70-90% kobiet. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla wdrożenia profilaktyki i terapii, w tym stosowania leków kardiologicznych od 10. roku życia, co opóźnia rozwój kardiomiopatii i wydłuża przeżycie (mediana 26,4 vs. 23,3 roku). Kortykosteroidy przedłużają zdolność chodzenia i opóźniają progresję skoliozy, a szczepienia przeciwko grypie i pneumokokom są niezbędne ze względu na ryzyko powikłań płucnych. Fizjoterapia, obejmująca pasywne rozciąganie, ćwiczenia zakresu ruchu i stymulację mięśni, zapobiega przykurczom i utrzymuje funkcję mięśniową, natomiast ortotyka i leczenie skoliozy (fuzja kręgosłupa przy kącie Cobba 20-30°) wspierają mobilność i funkcję oddechową.
bisfosfonian, dysfagia, dysfunkcja lewej komory, dystrofia Duchenne’a, dystrofia mięśniowa, echokardiografia, fizjoterapia, fuzja kręgosłupa, givinostat, kardiomiopatia, kąt Cobba, kinaza kreatynowa, lekarz genetyk, nieinwazyjna wentylacja, poradnictwo genetyczne, przykurcz, rezonans magnetyczny serca, schorzenie genetyczne, skolioza, szczepienie profilaktyczne, szczepionka przeciwko grypie, szczepionka przeciwko pneumokokom, terapia kortykosteroidowa, test prenatalny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół retta – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół Retta jest rzadkim, niemal wyłącznie dotyczącym dziewczynek zaburzeniem neurologicznym spowodowanym mutacją de novo w genie MECP2. Dziedziczenie jest rzadkie, a ryzyko wystąpienia u kolejnego dziecka wynosi poniżej 1%. Wczesna diagnoza, oparta m.in. na subtelnych zmianach parametrów chodu (odległość nakładania się kończyn, szerokość postawy, kąt kroku, symetria chodu), może poprawić rokowanie. Patofizjologia napadów padaczkowych wiąże się z dysfunkcją neuronów korowych pobudzających, zmniejszeniem liczby synaps GABAergicznych i zwiększoną pobudliwością neuronów piramidowych warstwy 5, co wskazuje na potencjalne cele terapeutyczne. Ponadto, u pacjentów z zespołem Retta obserwuje się istotny wzrost frakcji IgM w surowicy, co może świadczyć o neurozapalnym podłożu choroby i dysfunkcji immunologicznej.
badanie genetyczne, badanie prenatalne, całościowe zaburzenia rozwojowe, fibroblast, funkcja nerwowo-mięśniowa, funkcja poznawcza, gen MECP2, lekarz genetyk, leriglitazon, mutacja genetyczna, napad padaczkowy, poradnictwo genetyczne, stwardnienie rozsiane, transmisja GABAergiczna, układ odpornościowy, zaburzenie neurologiczne, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Retta