leriglitazon
Leriglitazon to innowacyjny lek należący do klasy agonistów receptora aktywowanego przez proliferatory peroksysomów (PPAR). Jest to doustny, podwójny agonista receptorów PPAR-gamma i PPAR-alfa, opracowany przede wszystkim do leczenia chorób demielinizacyjnych, ze szczególnym uwzględnieniem stwardnienia rozsianego (SM).
Mechanizm działania leriglitazonu opiera się na jego zdolności do modulowania procesów zapalnych i neuroprotekcyjnych w ośrodkowym układzie nerwowym. Poprzez aktywację receptorów PPAR, lek wpływa na regulację metabolizmu lipidów, zmniejsza stres oksydacyjny oraz hamuje prozapalne cytokiny, co przekłada się na potencjalne działanie neuroprotekcyjne i przeciwzapalne w przebiegu chorób demielinizacyjnych.
Badania kliniczne nad leriglitazonem wykazały obiecujące wyniki w leczeniu stwardnienia rozsianego, szczególnie postaci pierwotnie postępującej (PPMS) i wtórnie postępującej (SPMS), które dotychczas stanowiły wyzwanie terapeutyczne. Lek wykazuje korzystny profil bezpieczeństwa i tolerancji, a jego skuteczność oceniana jest przez wpływ na progresję niepełnosprawności oraz markery aktywności choroby w obrazowaniu MRI.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Adrenoleukodystrofia – Objawy
Adrenoleukodystrofia (ALD) to rzadka, genetyczna choroba peroksysomalna, charakteryzująca się akumulacją bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) w tkankach, zwłaszcza w mózgu, rdzeniu kręgowym i nadnerczach, prowadząc do demielinizacji i niewydolności kory nadnerczy. Mózgowa postać dziecięca ALD (cALD) manifestuje się między 2,5 a 10 rokiem życia, z szybkim postępem neurologicznym i śmiertelnością w ciągu 1-5 lat bez leczenia. Objawy obejmują deficyty poznawcze, zaburzenia zachowania, problemy z koordynacją, utratę wzroku i słuchu oraz napady padaczkowe. Adrenomieloneuropatia (AMN) dotyczy dorosłych mężczyzn (20-40 lat) i charakteryzuje się wolniejszą progresją, głównie spastyczną paraparezą, neuropatią obwodową i dysfunkcją zwieraczy, z możliwym zajęciem mózgu u 40-45% pacjentów. Niewydolność nadnerczy występuje u 90% chłopców z cALD i 70% mężczyzn z AMN, manifestując się zmęczeniem, hipoglikemią, hiperpigmentacją i ryzykiem przełomu nadnerczowego. Kobiety nosicielki mutacji ABCD1 rozwijają objawy neurologiczne po 40-50 roku życia, zwykle łagodniejsze, z rzadką niewydolnością nadnerczy (~1%).
adrenoleukodystrofia, adrenomieloneuropatia, ataksja, choroba Addisona, choroba peroksysomalna, deficyt poznawczy, dysfagia, dysfunkcja zwieraczy, gen ABCD1, glikokortykoidy, hiperpigmentacja skóry, hipoglikemia, hipotensja, leriglitazon, mineralokortykoidy, napad padaczkowy, neuropatia obwodowa, niewydolność kory nadnerczy, osłonka mielinowa, przełom nadnerczowy, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep komórek macierzystych hematopoetycznych, rezonans magnetyczny, stan wegetatywny, terapia genowa, terapia zastępcza hormonalna, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zmiany demielinizacyjne - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół retta – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół Retta jest rzadkim, niemal wyłącznie dotyczącym dziewczynek zaburzeniem neurologicznym spowodowanym mutacją de novo w genie MECP2. Dziedziczenie jest rzadkie, a ryzyko wystąpienia u kolejnego dziecka wynosi poniżej 1%. Wczesna diagnoza, oparta m.in. na subtelnych zmianach parametrów chodu (odległość nakładania się kończyn, szerokość postawy, kąt kroku, symetria chodu), może poprawić rokowanie. Patofizjologia napadów padaczkowych wiąże się z dysfunkcją neuronów korowych pobudzających, zmniejszeniem liczby synaps GABAergicznych i zwiększoną pobudliwością neuronów piramidowych warstwy 5, co wskazuje na potencjalne cele terapeutyczne. Ponadto, u pacjentów z zespołem Retta obserwuje się istotny wzrost frakcji IgM w surowicy, co może świadczyć o neurozapalnym podłożu choroby i dysfunkcji immunologicznej.
badanie genetyczne, badanie prenatalne, całościowe zaburzenia rozwojowe, fibroblast, funkcja nerwowo-mięśniowa, funkcja poznawcza, gen MECP2, lekarz genetyk, leriglitazon, mutacja genetyczna, napad padaczkowy, poradnictwo genetyczne, stwardnienie rozsiane, transmisja GABAergiczna, układ odpornościowy, zaburzenie neurologiczne, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Retta