aminoacyduria

Aminoacyduria to stan kliniczny charakteryzujący się zwiększonym wydalaniem aminokwasów z moczem. Jest to objaw wskazujący na zaburzenia w metabolizmie aminokwasów lub dysfunkcję transportu w kanalikach nerkowych.

Występowanie aminoacydurii może być związane z wrodzonymi wadami metabolicznymi (jak fenyloketonuria, choroba syropu klonowego, homocystynuria), uszkodzeniem kanalików nerkowych (zespół Fanconiego), chorobami wątroby czy niektórymi zatruciami. Może również towarzyszyć ciężkim stanom katabolicznym i niedożywieniu.

W diagnostyce aminoacydurii kluczową rolę odgrywa chromatografia aminokwasów w moczu, która pozwala na identyfikację konkretnych aminokwasów wydalanych w nadmiarze. Interpretacja wyników powinna uwzględniać wiek pacjenta, stan odżywienia oraz funkcję nerek i wątroby.

Leczenie aminoacydurii zależy od przyczyny podstawowej. W przypadku wrodzonych błędów metabolizmu może obejmować dietę z ograniczeniem określonych aminokwasów, suplementację brakujących enzymów lub kofaktorów. W aminoacyduriach wtórnych terapia ukierunkowana jest na chorobę podstawową.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl