receptor CD117
Receptor CD117, znany również jako c-KIT lub receptor czynnika komórek macierzystych (SCF-R), jest przezbłonowym białkiem należącym do rodziny receptorów kinaz tyrozynowych. Receptor ten odgrywa kluczową rolę w procesach hematopoezy, melanogenezy, gametogenezy, oraz w rozwoju komórek tucznych i komórek Cajala.
Ekspresja CD117 jest szczególnie istotna w diagnostyce nowotworów. Jego obecność stanowi ważny marker diagnostyczny w guzach podścieliskowych przewodu pokarmowego (GIST), gdzie występuje w około 95% przypadków. CD117 wykrywany jest również w ostrej białaczce szpikowej, mastocytozie, seminomach oraz czerniakach, co czyni go cennym narzędziem w diagnostyce różnicowej.
Z perspektywy terapeutycznej, receptor CD117 stanowi cel dla inhibitorów kinaz tyrozynowych, takich jak imatynib, który stosowany jest w leczeniu GIST oraz niektórych białaczek. Mutacje genu KIT kodującego receptor CD117 mogą prowadzić do jego konstytutywnej aktywacji, co przyczynia się do onkogenezy, ale również determinuje wrażliwość na terapie celowane.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Etiologia i przyczyny
Gastrointestinal stromal tumor (GIST) to nowotwór wywodzący się z przewodu pokarmowego, powstający najczęściej w wyniku mutacji somatycznych w genach KIT (75-80% przypadków) i PDGFRA (5-10%). Mutacje te prowadzą do konstytutywnej aktywacji receptorów kinazy tyrozynowej, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem komórek. Najczęstsze mutacje w genie KIT dotyczą eksonu 11 (~90%), a w PDGFRA eksonów 12, 14 i 18, z mutacją D842V w PDGFRA (~8%) wiążącą się z opornością na imatynib. Około 10-15% GIST to guzy typu „dzikiego” bez mutacji KIT/PDGFRA, często związane z mutacjami w genach SDH, NF1, BRAF i innych. GIST występuje głównie u osób powyżej 50. roku życia, z nieco wyższą częstością u mężczyzn, a rzadko u dzieci, gdzie dominują guzy typu dzikiego i SDH-niedoborowe, wykazujące oporność na standardowe inhibitory kinazy tyrozynowej.
chemioterapia, choroba von Recklinghausena, czynnik wzrostu komórek macierzystych, dehydrogenaza bursztynianowa, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, hipermetylacja, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórki Cajala, mutacja D842V, mutacja genetyczna, mutacja genu KIT, neurofibromatoza typu 1, perystaltyka jelit, przyzwojak, radioterapia, receptor CD117, receptor kinazy tyrozynowej, triada Carneya, zespół Carneya-Stratakisa - Leksykon chorób i schorzeń
Gist (guz podścieliskowy przewodu pokarmowego) – Diagnostyka i diagnoza
Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST) to najczęstsze nowotwory mezenchymalne przewodu pokarmowego, charakteryzujące się często niespecyficznymi objawami, takimi jak krwawienie z przewodu pokarmowego, ból brzucha, masa w jamie brzusznej czy objawy niedrożności. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, przede wszystkim TK jamy brzusznej z kontrastem, które pozwala na ocenę lokalizacji, wielkości i naciekania guza, a także wykrycie przerzutów. MRI i PET z FDG stanowią uzupełnienie diagnostyki w wybranych przypadkach. Endoskopia wraz z ultrasonografią endoskopową (EUS) umożliwia ocenę zmian podśluzówkowych i pobranie materiału do biopsji (EUS-FNA lub EUS-TCB). Histopatologia wykazuje dominację komórek wrzecionowatych (70-80%) lub epitelioidnych (20-30%), a diagnostyka immunohistochemiczna opiera się na markerach CD117 (95% przypadków), DOG1 oraz CD34, SMA, S-100 i desminie. Analiza molekularna wykrywa mutacje w genach KIT (ok. 80%) i PDGFRA (ok. 10%), które mają kluczowe znaczenie dla predykcji odpowiedzi na leczenie inhibitorami kinazy tyrozynowej (TKI).
aktyna mięśni gładkich, anemia, avapritinib, badanie immunohistochemiczne, badanie ultrasonograficzne, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, dehydrogenaza bursztynianowa, dysfagia, endoskopowa ultrasonografia, gen KIT, GIST typu dzikiego, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, klasyfikacja TNM, krwawienie z przewodu pokarmowego, leczenie adjuwantowe, leczenie neoadjuwantowe, masa w jamie brzusznej, mutacja D842V, niedrożność przewodu pokarmowego, nowotwór mezenchymalny przewodu pokarmowego, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, receptor CD117, regorafenib, rezonans magnetyczny, sunitynib, tomografia emisyjna pozytonowa, tomografia komputerowa, wskaźnik mitotyczny