sygnatura molekularna
Sygnatura molekularna to unikalna kombinacja biomarkerów molekularnych (takich jak geny, białka, metabolity), która charakteryzuje określony stan biologiczny, chorobę lub odpowiedź na leczenie. W medycynie sygnatury molekularne wykorzystuje się do klasyfikacji chorób, stratyfikacji pacjentów oraz przewidywania odpowiedzi na terapię.
W onkologii sygnatury molekularne odgrywają kluczową rolę w precyzyjnej diagnostyce nowotworów, pozwalając na identyfikację podtypów molekularnych, które mogą różnić się agresywnością, rokowaniem i wrażliwością na leki. Przykładem jest sygnatura 70 genów (MammaPrint) stosowana do oceny ryzyka nawrotu raka piersi.
Rozwój technologii wysokoprzepustowych, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), proteomika czy metabolomika, umożliwił identyfikację coraz bardziej złożonych sygnatur molekularnych. Mają one zastosowanie w medycynie spersonalizowanej, gdzie terapia jest dobierana indywidualnie na podstawie profilu molekularnego pacjenta.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (dcis) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (DCIS) stanowi 20-25% rozpoznań raka piersi, charakteryzuje się obecnością nieinwazyjnych komórek w przewodach mlecznych i jest klasyfikowany jako stadium 0 według UICC/AJCC. Prognoza jest bardzo dobra, z 10-letnim wskaźnikiem przeżycia około 98% i ponad 99% pacjentek przeżywających 5 lat od diagnozy. Ryzyko progresji do inwazyjnego raka piersi wynosi 20-50%, jednak większość zmian pozostaje indolentna, co komplikuje decyzje terapeutyczne. Czynniki prognostyczne obejmują stopień złośliwości, obecność wzoru comedo, ekspresję receptorów hormonalnych (ER, PR), status HER2 oraz mutacje p53. Modele uczenia maszynowego i sygnatury molekularne, takie jak DCISionRT, umożliwiają lepszą stratifikację ryzyka i wskazują na potencjalne korzyści z radioterapii u pacjentek wysokiego ryzyka, podczas gdy u niskiego ryzyka radioterapia może być zbędna.
aktywny nadzór, badanie morfometryczne, chirurgia oszczędzająca pierś, inwazyjny rak piersi, inwazyjny rak przewodowy, jakość życia pacjenta, model predykcyjny, nadrozpoznawalność, naturalna historia choroby, nawrót nowotworu, niski stopień złośliwości, nowotwór nieinwazyjny, przewód mlekowy, przeżycie ogólne, radioterapia uzupełniająca, rak drugiej piersi, rak inwazyjny, rak wewnątrzprzewodowy in situ, receptor hormonalny, status HER2, stopień zróżnicowania nowotworu, stratyfikacja ryzyka, sygnatura molekularna, terapia endokrynna, uczenie maszynowe - Leksykon chorób i schorzeń
Inwazyjny rak zrazikowy – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Inwazyjny rak zrazikowy (ILC) stanowi 10-15% wszystkich inwazyjnych raków piersi i charakteryzuje się powolnym wzrostem oraz trudnościami diagnostycznymi ze względu na liniowy wzorzec rozrostu. Pięcioletni względny wskaźnik przeżycia dla ILC wynosi 88,6%, a dziesięcioletni 73,6%, z wyraźnym zróżnicowaniem w zależności od stadium choroby: zlokalizowane (ponad 99%), regionalne (87%) i odległe (32%). Rokowanie jest gorsze u pacjentek w wieku ≤35 lat oraz ≥70 lat, a także zależy od podtypów receptorów hormonalnych ER/PR. Raki HR+ wykazują niższe ryzyko nawrotów w pierwszych 5 latach, ale wyższe po 10 latach. Mutacje w genach ERBB2, ERBB3, TP53, AKT1 i ROS1 korelują z gorszym rokowaniem i opornością na terapię hormonalną. Nawrót ILC może wystąpić nawet po wielu latach, z predylekcją do przerzutów do wątroby, płuc, kości oraz narządów przewodu pokarmowego i ginekologicznych.
algorytm Random Forest, chemioterapia adiuwantowa, cykl komórkowy, HER2/neu, inwazyjny rak zrazikowy, MammaPrint, nawrót choroby, przerzut do kości, przerzut do węzłów chłonnych, przewód pokarmowy, rak piersi, rak przewodowy, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, ścieżka molekularna, stopień złośliwości nowotworu, sygnatura genowa, sygnatura molekularna, terapia hormonalna, węzły chłonne pachowe, wrodzony układ odpornościowy, wskaźnik przeżycia