defekt odporności komórkowej
Defekt odporności komórkowej to zaburzenie układu immunologicznego, które dotyczy nieprawidłowego funkcjonowania komórek uczestniczących w odpowiedzi immunologicznej typu komórkowego, głównie limfocytów T. W przeciwieństwie do odporności humoralnej (związanej z przeciwciałami), odporność komórkowa opiera się na bezpośrednim działaniu komórek układu odpornościowego przeciwko patogenom.
Defekty odporności komórkowej mogą być wrodzone (pierwotne niedobory odporności) lub nabyte (wtórne niedobory odporności). Do najczęstszych przyczyn wrodzonych defektów należą zespół DiGeorge’a (hipoplazja lub aplazja grasicy), ciężki złożony niedobór odporności (SCID), ataksja-teleangiektazja czy zespół Wiskotta-Aldricha. Nabyte defekty odporności komórkowej mogą wystąpić w przebiegu zakażenia HIV, w chorobach nowotworowych, podczas leczenia immunosupresyjnego lub w wyniku niedożywienia.
Klinicznie defekty odporności komórkowej manifestują się nawracającymi, ciężkimi zakażeniami wirusowymi (zwłaszcza wirusami cytomegalii, opryszczki, ospy wietrznej), grzybiczymi (Candida, Pneumocystis jirovecii) oraz bakteriami wewnątrzkomórkowymi (prątki, Listeria). Charakterystyczną cechą jest również zwiększona podatność na rozwój chorób nowotworowych, szczególnie tych związanych z wirusami onkogennymi.
Diagnostyka defektów odporności komórkowej obejmuje ocenę ilościową i jakościową limfocytów T, testy proliferacyjne, ocenę produkcji cytokin oraz badania genetyczne. Leczenie zależy od przyczyny defektu i może obejmować profilaktykę zakażeń, substytucję immunoglobulin, leczenie przeciwwirusowe i przeciwgrzybicze, a w ciężkich przypadkach przeszczepienie komórek macierzystych hematopoetycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ataksja – Epidemiologia
Ataksja to zespół neurologiczny charakteryzujący się niezgrabnością i nieskoordynowanymi ruchami, wynikający z uszkodzeń móżdżku, rdzenia kręgowego, nerwów lub korzeni nerwowych. Częstość występowania ataksji u dzieci wynosi około 26/100 000, a dziedzicznych ataksji – 10/100 000. Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) mają częstość 3-5,6/100 000, z SCA3 (choroba Machado-Josepha) jako najczęstszym typem dominującym. Ataksja Friedreicha, najczęstsza autosomalna recesywna ataksja w populacji kaukaskiej, występuje z częstością 1 na 29 000 do 1 na 50 000, z nosicielstwem 1:60-1:90. Ataksja-telangiektazja (A-T) ma częstość 1 na 40 000 do 1 na 100 000, z ryzykiem nowotworów złośliwych (głównie białaczka i chłoniak) wynoszącym 10-38%. Ostra ataksja móżdżkowa u dzieci stanowi 50-60% przypadków ataksji dziecięcej, z częstością 1 na 100 000 do 1 na 500 000 rocznie.
ataksja dziedziczna, ataksja Friedreicha, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, ataksja-teleangiektazja, autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia, chłoniak, choroba Machado-Josepha, choroba neurodegeneracyjna, defekt naprawy DNA, defekt odporności komórkowej, efekt założyciela, móżdżek, mutacja ATM, nosicielstwo, obrazowanie MRI, ostra ataksja móżdżkowa, paraplegia spastyczna, populacja kaukaska, powtórzenie trinukleotydowe, układ nerwowy, zespół móżdżkowy, zespół neurologiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Ospa wietrzna – Leczenie
Ospa wietrzna (varicella) jest wysoce zakaźną chorobą wirusową wywołaną przez Varicella-Zoster Virus (VZV). U zdrowych dzieci przebiega zwykle łagodnie i samoograniczająco się, wymagając jedynie leczenia objawowego, które obejmuje stosowanie chłodnych kompresów, płynu z kalaminy, leków przeciwhistaminowych oraz paracetamolu. Leki przeciwwirusowe, takie jak acyklowir (800 mg p.o. 5x/d przez 7 dni u osób powyżej 12 lat), walacyklowir i famcyklowir, są wskazane u pacjentów z grup wysokiego ryzyka (m.in. osoby >12 lat, kobiety w ciąży, noworodki, immunosupresja) i powinny być podane w ciągu 24 godzin od pojawienia się wysypki, aby skrócić czas trwania gorączki, zmniejszyć liczbę wykwitów i ryzyko powikłań. Dożylne podawanie acyklowiru (10 mg/kg co 8 godzin przez 7-10 dni) jest zalecane w ciężkich przypadkach, zwłaszcza u osób z obniżoną odpornością oraz noworodków urodzonych przedwcześnie lub w wieku <7 dni z ospą wietrzną.
acyklowir, astma, atopowe zapalenie skóry, atrofia kory mózgowej, choroba skóry, defekt odporności komórkowej, duszność, egzema, famcyklowir, gorączka, ibuprofen, infekcja bakteryjna skóry, kinaza tymidynowa, kortykosteroid, leczenie objawowe, lek przeciwhistaminowy, lek przeciwwirusowy, małogłowie, martwicze zapalenie powięzi, obniżona odporność, paracetamol, płyn z kalaminy, przewlekła choroba płuc, soda oczyszczona, świąd, terapia przeciwwirusowa, tlenoterapia, walacyklowir, wirus varicella zoster, wtórne zakażenie bakteryjne, wykwit skórny, zapalenie mózgu, zapalenie płuc, zespół nerczycowy, zespół Reye’a, zespół wstrząsu toksycznego