wrodzony niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
Wrodzony niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to najczęstsza enzymopatia na świecie, dotykająca około 400 milionów osób. Jest to choroba dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że pełnoobjawowo występuje głównie u mężczyzn, podczas gdy kobiety są zazwyczaj nosicielkami lub prezentują łagodniejsze objawy.
Enzym G6PD odgrywa kluczową rolę w szlaku pentozofosforanowym, chroniąc erytrocyty przed stresem oksydacyjnym. Jego niedobór prowadzi do zmniejszonej zdolności krwinek czerwonych do ochrony przed uszkodzeniami oksydacyjnymi, co skutkuje przedwczesną hemolizą pod wpływem czynników oksydacyjnych takich jak niektóre leki (np. sulfonamidy, nitrofurantoina, chinina), infekcje, spożycie bobu (favizm) czy ekspozycja na określone chemikalia.
Klinicznie choroba manifestuje się najczęściej jako ostra anemia hemolityczna po ekspozycji na czynniki wyzwalające. W ciężkich przypadkach może wystąpić żółtaczka, ciemne zabarwienie moczu, zmęczenie, duszność, przyspieszone tętno i ból brzucha. Rzadziej obserwuje się przewlekłą hemolizę. U noworodków z niedoborem G6PD istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia żółtaczki noworodkowej, która nieleczona może prowadzić do kernicterus.
Diagnostyka opiera się na pomiarze aktywności enzymu G6PD w erytrocytach, jednak należy pamiętać, że bezpośrednio po epizodzie hemolitycznym wyniki mogą być fałszywie ujemne. Leczenie jest głównie objawowe i obejmuje unikanie czynników wyzwalających hemolizę, nawadnianie oraz w ciężkich przypadkach transfuzje krwi. Pacjenci powinni otrzymać szczegółową edukację na temat leków i pokarmów, których należy unikać.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Sulfatiazol srebrowy – Przeciwwskazania stosowania
Preparat Argosulfan, zawierający 20 mg/g sulfatiazolu srebrowego w formie kremu, posiada istotne przeciwwskazania, które należy uwzględnić w praktyce klinicznej. Podstawowym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na sulfatiazol srebrowy oraz inne sulfonamidy, ze względu na ryzyko reakcji krzyżowych, a także na substancje pomocnicze takie jak alkohol cetostearylowy (84,12 mg/g), propylu parahydroksybenzoesan (0,33 mg/g), metylu parahydroksybenzoesan (0,66 mg/g) oraz sodu laurylosiarczan (10 mg/g). Preparat jest przeciwwskazany u kobiet karmiących piersią z powodu możliwości przenikania substancji czynnej do mleka i potencjalnego ryzyka dla dziecka.
alkohol cetostearylowy, Argosulfan, kernicterus, kobieta karmiąca piersią, metylu parahydroksybenzoesan, nadwrażliwość na substancję czynną, niedobór G6PD, niedokrwistość hemolityczna, ośrodkowy układ nerwowy, propylu parahydroksybenzoesan, reakcja alergiczna, reakcja krzyżowa, sodu laurylosiarczan, sulfatiazol srebrowy, sulfonamid, wrodzony niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, żółtaczka jąder podkorowych mózgu