niedobór G6PD

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) to najczęstsza enzymopatia na świecie, występująca u około 400 milionów osób. Jest to choroba dziedziczona recesywnie, sprzężona z chromosomem X, co tłumaczy jej częstsze występowanie u mężczyzn.

Enzym G6PD pełni kluczową rolę w szlaku pentozofosforanowym, chroniąc erytrocyty przed stresem oksydacyjnym poprzez utrzymanie odpowiedniego poziomu zredukowanego glutationu. Niedobór G6PD prowadzi do zwiększonej podatności czerwonych krwinek na uszkodzenia oksydacyjne, co może skutkować hemolizą.

Objawy kliniczne niedoboru G6PD obejmują ostrą hemolizę indukowaną przez leki (np. sulfonamidy, nitrofurantoina, chinina), infekcje lub spożycie niektórych pokarmów (np. bób). Może również manifestować się jako żółtaczka noworodkowa, przewlekła niedokrwistość hemolityczna lub pozostawać bezobjawowy do momentu ekspozycji na czynniki wywołujące.

Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych (test redukcji barwnika) oraz na ilościowym oznaczeniu aktywności enzymu. Leczenie jest głównie profilaktyczne i polega na unikaniu czynników wywołujących hemolizę. W przypadku ostrej hemolizy może być konieczne przetoczenie krwi.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl