deformacja stopy
Deformacja stopy to zaburzenie struktury anatomicznej stopy, które może mieć charakter wrodzony lub nabyty. Nieprawidłowości w budowie stopy prowadzą do zaburzeń jej funkcji biomechanicznych, co często skutkuje dolegliwościami bólowymi, trudnościami w chodzeniu oraz pogorszeniem jakości życia pacjenta.
Najczęstsze deformacje stóp obejmują: stopę płasko-koślawą (pes planovalgus), stopę wydrążoną (pes cavus), stopę końsko-szpotawą (pes equinovarus), halluksy (hallux valgus), palce młotkowate oraz szponiaste. Każda z tych deformacji charakteryzuje się specyficznymi zmianami w ustawieniu kości, napięciu więzadeł i funkcjonowaniu mięśni stopy.
Diagnostyka deformacji stóp opiera się na badaniu klinicznym, ocenie radiologicznej oraz nowoczesnych metodach obrazowania, takich jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny. Pomocne są również badania funkcjonalne, w tym podoskopia, badanie pedobarograficzne czy analiza chodu.
Leczenie deformacji stóp powinno być indywidualnie dobrane do rodzaju i stopnia zaawansowania zaburzenia. W początkowych stadiach lub w przypadkach mniej nasilonych stosuje się metody zachowawcze: fizykoterapię, ćwiczenia korekcyjne, indywidualne wkładki ortopedyczne lub obuwie korekcyjne. W zaawansowanych przypadkach konieczne jest leczenie operacyjne, które ma na celu przywrócenie prawidłowych stosunków anatomicznych i funkcji stopy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Złamany palec u nogi lub złamana stopa – Objawy
Złamania stopy obejmują pęknięcia jednej lub więcej z 26 kości stopy, podzielonych na tylną część, śródstopie i przednią część. Objawy natychmiastowe to nagły, pulsujący ból, obrzęk, tkliwość, a czasem słyszalny trzask w momencie urazu. W późniejszym okresie mogą pojawić się zasinienie, trudności w chodzeniu, zniekształcenie oraz zaczerwienienie skóry. Różne typy złamań, takie jak przeciążeniowe, otwarte czy proste, manifestują się odmiennie i wymagają zróżnicowanego podejścia terapeutycznego. Złamania palców zwykle goją się w 3-8 tygodni, kości śródstopia w 6-8 tygodni, a kości piętowej w 8-12 tygodni lub dłużej. Złamania otwarte, ze względu na ryzyko infekcji i powikłań, często wymagają interwencji chirurgicznej i dłuższego czasu leczenia.
badanie rentgenowskie, ból ostry, brak zrostu kostnego, deformacja stopy, gojenie kości, metoda RICE, neuropatia, nieprawidłowy zrost kostny, obrzęk, rumień, siniak, skręcenie stawu, śródstopie, stan zapalny, tkliwość, ukrwienie tkanek, uszkodzenie nerwów, zapalenie kości, zapalenie stawów, złamanie kości, złamanie kości piętowej, złamanie kości śródstopia, złamanie otwarte, złamanie palca, złamanie palca u nogi, złamanie proste, złamanie przeciążeniowe, złamanie śródstawowe, złamanie stopy - Leksykon chorób i schorzeń
Stopa końsko-szpotawa – Objawy
Stopa końsko-szpotawa (clubfoot) to wrodzona deformacja stopy występująca u około 1 na 1000 noworodków, częściej u chłopców (2:1) i w połowie przypadków obustronnie. Charakteryzuje się skręceniem stopy do wewnątrz i w dół, napięciem i skróceniem ścięgna Achillesa oraz ograniczeniem ruchomości stawów, zwłaszcza skokowego. Dotknięta stopa jest często krótsza i szersza, a mięśnie łydki po stronie zajętej są słabiej rozwinięte, co może skutkować różnicą w długości kończyn i rozmiarze stóp do 1,5 rozmiaru. Wczesne rozpoznanie, często możliwe już prenatalnie około 20 tygodnia ciąży, oraz rozpoczęcie leczenia w pierwszych tygodniach życia jest kluczowe dla korekty deformacji i zapobiegania wtórnym powikłaniom, takim jak zapalenie stawów, przewlekły ból i niepełnosprawność ruchowa.
chroniczny ból stopy, deformacja stopy, nawrót stopy końsko-szpotawej, niepełnosprawność ruchowa, nieprawidłowy wzorzec chodu, obrzęk stawu, odcisk i modzel, prenatalne badanie ultrasonograficzne, przewlekły ból stopy, przodostopie, różnica długości nóg, ścięgno Achillesa, staw skokowy, stopa końsko-szpotawa, sztywność stawu, zakres ruchu, zapalenie stawów, zgięcie grzbietowe - Leksykon chorób i schorzeń
Modzele i pęcherze – Etiologia i przyczyny
Modzele i pęcherze to hiperkeratotyczne zgrubienia skóry powstające w wyniku przewlekłego, powtarzalnego tarcia lub ucisku, będące fizjologiczną odpowiedzią ochronną naskórka. Proces ten polega na proliferacji keratynocytów i pogrubieniu warstwy kolczystej oraz rogowej skóry. Modzele charakteryzują się obecnością centralnego, twardego rdzenia, który może penetrować głębsze warstwy skóry, wywołując ból i dyskomfort, zwłaszcza w obszarach obciążonych, takich jak podeszwy stóp. Główne etiologiczne czynniki to nieprawidłowo dopasowane obuwie (ciasne, luźne, na wysokim obcasie), deformacje stopy (palce młotkowate, paluchy koślawe), a także powtarzalne aktywności fizyczne i zawodowe generujące stały nacisk lub tarcie. Dodatkowo, choroby współistniejące, takie jak cukrzyca z neuropatią, zapalenie stawów, twardzina układowa, oraz predyspozycje genetyczne i wiek, zwiększają ryzyko powstawania modzeli i pęcherzy.
brodawka stopy, bunion, cukrzyca, deformacja stopy, dyskomfort, gruczoł potowy, hiperkeratoza, keratosis punctata, keratynocyt, komórka podstawna naskórka, kość śródstopia, mechanika chodu, mikrouraz, modzele i pęcherze, neuropatia, owrzodzenie, palec młotkowaty, paluch koślawy, płaskostopie, problem naczyniowy, pronacja, supinacja, twardzina układowa, udar, warstwa kolczysta, zapalenie stawów - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Etraga 25 mg/ml
Azacytydyna, substancja czynna preparatu Etraga, wykazuje wyraźny potencjał genotoksyczny potwierdzony badaniami in vitro, które wykazały indukcję mutacji genowych oraz aberracji chromosomowych w komórkach bakterii i ssaków. W badaniach na modelach zwierzęcych (myszy i szczury) stwierdzono działanie rakotwórcze, w tym rozwój nowotworów układu krwiotwórczego, chłonno-siateczkowego, płuc, sutków i skóry u myszy oraz nowotworów jądra u szczurów po długotrwałej ekspozycji dootrzewnowej (3 razy w tygodniu przez 50-52 tygodnie). Wyniki te podkreślają konieczność ostrożności w stosowaniu azacytydyny ze względu na jej onkogenny potencjał.
aberracja chromosomowa, azacytydyna, deformacja stopy, działanie genotoksyczne, egzencefalia, embriotoksyczność, karcynogenność, małoocze, mikrognacja, mikromelia, mutacja genowa, najądrze, nieprawidłowość rozwojowa mózgu, nieprawidłowość żebra, nowotwór jądra, nowotwór płuc, nowotwór sutka, nowotwór układu krwiotwórczego, obrzęk, obumarcie płodu, oligodaktylia, organogeneza, ośrodkowy układ nerwowy, plemnik, potencjał rakotwórczy, przepuklina mózgowa, resorpcja, syndaktylia, toksyczność rozwojowa, układ chłonno-siateczkowy, wewnątrzmaciczne obumarcie zarodka, wytrzewienie - Leksykon chorób i schorzeń
Metatarsalgia – Objawy
Metatarsalgia to zespół objawów obejmujący ból i stan zapalny w przedniej części stopy, pod głowami kości śródstopia, najczęściej drugiej i trzeciej. Ból ma charakter zmienny – od ostrego, kłującego, przez piekący, aż po tępy i rozlany – i nasila się podczas obciążenia stopy (stanie, chodzenie po twardych nawierzchniach, bieganie, noszenie obuwia na wysokim obcasie). Typowo dolegliwości ustępują w spoczynku. W przebiegu metatarsalgii mogą pojawić się objawy neurologiczne, takie jak drętwienie i mrowienie palców, a także zmiany skórne i tkankowe (modzele, obrzęk, zaczerwienienie). Schorzenie rozwija się stopniowo, a nieleczone prowadzi do zmiany wzorca chodu, wtórnych dolegliwości bólowych w obrębie kończyn i kręgosłupa oraz trwałych deformacji stopy, w tym palców młotkowatych i zmian zwyrodnieniowych stawów śródstopno-paliczkowych.
ból palący, ból rozlany, ból śródstopia, cukrzyca, deformacja stopy, drętwienie i mrowienie, drętwienie palców, główka kości śródstopia, impuls elektryczny, kość śródstopia, modzel, nasilenie bólu, neuroma Mortona, niestabilność stawu, objawy neurologiczne, obrzęk stopy, ostre zapalenie, palec młotkowaty, przednia część stopy, przekrwienie skóry, stan zapalny, staw śródstopno-paliczkowy, zaburzenie chodu, zaburzenie czucia, złamanie kości, zmiany zwyrodnieniowe stawów - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Maść przeciw odciskom i zgrubieniom skóry Rekord Łuszczy 200 mg/g
Maść przeciw odciskom i zgrubieniom skóry Rekord Łuszczy zawiera kwas salicylowy w stężeniu 200 mg/g, co zapewnia silne działanie keratolityczne poprzez rozpuszczanie mostków międzykomórkowych w warstwie rogowej naskórka. Preparat jest wskazany do miejscowego leczenia odcisków (modzeli) oraz różnego rodzaju hiperkeratoz, w tym modzeli podeszwowych, nadmiernego rogowacenia pięt, zrogowaciałych obszarów na łokciach i kolanach oraz lokalnych zgrubień powstałych w wyniku przewlekłego ucisku lub tarcia. Szczególnie efektywny jest w usuwaniu odcisków twardych i miękkich, zlokalizowanych na podeszwach stóp, bocznych powierzchniach palców, przestrzeniach międzypalcowych oraz na dłoniach. Precyzyjna aplikacja maści na zmienione chorobowo miejsca minimalizuje ryzyko uszkodzenia zdrowej skóry.
- Leksykon chorób i schorzeń
Burza – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Burza (hallux valgus) to deformacja stopy charakteryzująca się kostnym uwypukleniem u podstawy palucha oraz odchyleniem palucha w stronę pozostałych palców. Występuje u 25-36% populacji, częściej u kobiet i osób starszych, a czynniki ryzyka obejmują predyspozycje genetyczne, noszenie obuwia z wąskimi czubkami i wysokimi obcasami oraz długotrwałe stanie. Objawy obejmują ból, tkliwość, zaczerwienienie, ograniczoną ruchomość palucha oraz trudności w doborze obuwia. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym i zdjęciu rentgenowskim, które pozwalają ocenić kąt odchylenia palucha i stopień deformacji. Leczenie zachowawcze obejmuje dobór odpowiedniego obuwia (szeroki przód, niski obcas), stosowanie wkładek ortopedycznych, separatorów palców, NLPZ (np. ibuprofen, diklofenak, naproxen), iniekcje kortykosteroidów oraz rehabilitację i terapię ciepłem/zimnem.
artrodeza, choroby reumatyczne, cukrzyca, deformacja stopy, hallux valgus, iniekcje kortykosteroidów, Lapiplasty, leczenie zachowawcze, modzel, niesteroidowe leki przeciwzapalne, odchylenie palucha, odcisk, ortopeda, osteotomia, PECA, płaskostopie, podolog, stan zapalny, wysokie podbicie, zaburzenia krążenia, zdjęcie rentgenowskie stopy - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba charcota-mariego-tootha – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to najczęstsza dziedziczna neuropatia obwodowa, dotykająca około 1 na 2500 osób, charakteryzująca się postępującym osłabieniem mięśni, atrofią oraz utratą czucia w kończynach. Objawy zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, a przebieg choroby jest przewlekły i powolny, nie wpływając znacząco na długość życia. Leczenie jest wyłącznie wspomagające i wymaga podejścia multidyscyplinarnego, angażującego neurologów, genetyków, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych, ortopedów oraz pielęgniarki, które pełnią kluczową rolę w koordynacji opieki i edukacji pacjentów. Fizjoterapia, obejmująca ćwiczenia wzmacniające, rozciągające, trening równowagi oraz terapię wodną, jest podstawą terapii, a umiarkowana aktywność fizyczna, np. pływanie czy jazda na rowerze, poprawia siłę kończyn dolnych i funkcję chodu. Ortezy, zwłaszcza ortezy stopowo-skokowe (AFO), oraz specjalistyczne obuwie ortopedyczne są stosowane w celu korekcji chodu i zapobiegania urazom, natomiast w przypadku zaawansowanych deformacji stóp wskazane jest leczenie chirurgiczne, obejmujące zabiegi na tkankach miękkich, osteotomie i artrodezy.
artrodeza, atrofia, badanie genetyczne, bezdech senny, ból neuropatyczny, chirurg ortopedyczny, choroba Charcota-Mariego-Tootha, CMT, deformacja stopy, doradca genetyczny, dysfagia, fizjoterapia, gabapentyna, genetyk, karbamazepina, lek przeciwdrgawkowy, nerw obwodowy, neurolog, neuropatia obwodowa dziedziczna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, osteotomia, poradnictwo genetyczne, przykurcz, skolioza, terapia wodna, terapia zajęciowa, transfer ścięgna, trójcykliczny lek przeciwdepresyjny, utrata czucia, zanik mięśni, zespół niespokojnych nóg - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba charcota-mariego-tootha – Leczenie
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to najczęstsza dziedziczna neuropatia obwodowa, charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem nerwów obwodowych, prowadzącym do osłabienia mięśni i zaburzeń czucia. Częstość występowania wynosi około 1 na 2500 osób. Obecnie brak jest terapii przyczynowej, a leczenie ma charakter objawowy i wielodyscyplinarny, obejmujący neurologów, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych, ortopedów i genetyków. Fizjoterapia, w tym ćwiczenia o niskiej intensywności, rozciąganie, wzmacnianie mięśni oraz ćwiczenia proprioceptywne, jest kluczowa dla spowolnienia progresji choroby i utrzymania funkcji ruchowych. W badaniach u dzieci z CMT wykazano, że sześciomiesięczne ćwiczenia oporowe o umiarkowanej intensywności mogą spowolnić osłabienie mięśni nawet o 30% oraz wzmocnić mięśnie w okresie dwuletnim. Ortezy stóp i rąk, w tym ortezy stawu skokowego i stopy (AFO), poprawiają stabilność chodu i zapobiegają deformacjom, a terapia zajęciowa wspiera funkcjonalność w codziennych czynnościach poprzez stosowanie urządzeń wspomagających.
ból neuropatyczny, choroba Charcota-Mariego-Tootha, ćwiczenia oporowe, czynnik wzrostu hepatocytów, deacetylaza histonowa, deformacja stopy, dysplazja stawu biodrowego, fizjatra, fizjoterapia, komórka Schwanna, leki przeciwbólowe, leki rozluźniające mięśnie, nerwy obwodowe, neuropatia cukrzycowa, neuropatia obwodowa, niesteroidowe leki przeciwzapalne, odcisk, opadanie stopy, orteza stopy, ortopeda, osłabienie mięśni, osteotomia, pęcherz skórny, przodostopie koślawe, skolioza, stopa wydrążona, terapia genowa, terapia poznawczo-behawioralna, terapia RNA, terapia zajęciowa, transfer ścięgna, uszkodzenie nerwu, zaburzenia czucia, zwichnięcie rzepki - Leksykon chorób i schorzeń
Burza – Epidemiologia
Hallux valgus (HV), powszechnie znany jako burza, to deformacja charakteryzująca się bocznym odchyleniem palucha w stawie śródstopno-paliczkowym pierwszym (1st MTPJ). Globalna częstość występowania wynosi około 19-23% w populacji ogólnej, z wyraźnym wzrostem u osób powyżej 60 roku życia (22,7%, 95% CI: 13,1%-33,98%) oraz znaczną przewagą u kobiet (23,74%, 95% CI: 16,21%-32,21%) w porównaniu do mężczyzn (11,43%, 95% CI: 6,18%-18%). Etiologia burzów jest wieloczynnikowa, obejmując komponent genetyczny (około 70% przypadków z historią rodzinną), czynniki środowiskowe takie jak noszenie obuwia na wysokim obcasie lub z wąskim przodem, a także choroby zapalne stawów i anatomiczne cechy stopy (np. płaskostopie). Epidemiologia wskazuje na progresywny charakter deformacji, która nie ustępuje samoistnie i może prowadzić do poważnych zaburzeń chodu, równowagi oraz zwiększonego ryzyka upadków, szczególnie u osób starszych.
anatomia stopy, ból stopy, choroba zwyrodnieniowa stawów, choroba zwyrodnieniowa stawu, czynniki genetyczne, deformacja stopy, dysfagia, hallux valgus, jakość życia związana ze zdrowiem, mechanika stopy, odchylenie palucha, płaskostopie, progresja choroby, przebieg choroby, reumatoidalne zapalenie stawów, ryzyko upadków, staw śródstopno-paliczkowy, zaburzenia chodu, zaburzenia równowagi, zdrowie publiczne, zwyrodnienie stawów - Leksykon chorób i schorzeń
Modzele i pęcherze – Epidemiologia
Modzele i pęcherze stanowią jedne z najczęstszych schorzeń stóp, z częstością występowania w populacji ogólnej od 14% do 48%, a w klinikach podologicznych odpowiadają za około 46% zaburzeń stóp. Występują częściej u osób starszych (20-65% w wieku ≥65 lat) oraz u kobiet, co wiąże się z noszeniem nieodpowiedniego obuwia. Czynniki ryzyka obejmują nieprawidłowo dopasowane buty, deformacje stóp (np. palce młotkowate, buniony), aktywność zawodową wymagającą długotrwałego obciążenia stóp oraz choroby współistniejące, takie jak cukrzyca i zaburzenia krążenia. Modzele i pęcherze mogą prowadzić do znacznego dyskomfortu, ograniczenia mobilności oraz powikłań, zwłaszcza u pacjentów z cukrzycą, gdzie ryzyko infekcji i owrzodzeń jest istotne. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, a w razie potrzeby na obrazowaniu rentgenowskim w celu oceny deformacji kostnych.
badanie epidemiologiczne, bunion, cukrzyca, deformacja stopy, HPV, infekcja, kortykosteroid, modzel i pęcherz, nieprawidłowość kostna, nowotwór, obuwie ortopedyczne, owrzodzenie, owrzodzenie skóry, palec młotkowaty, paluch koślawy, podolog, prześwietlenie rentgenowskie, retinoid miejscowy, wkładka ortopedyczna, zaburzenie krążenia, zanik poduszki tłuszczowej, zapalenie kaletki, zgrubienie skóry - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba charcota-mariego-tootha – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to genetyczne schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn. Kluczowym elementem profilaktyki jest poradnictwo genetyczne, zwłaszcza przy dodatnim wywiadzie rodzinnym, obejmujące identyfikację ryzyka, analizę wywiadu, testy genetyczne (m.in. mutacje w genie MT-ATP6 wykrywane badaniem krwi) oraz wsparcie w planowaniu rodziny. Wczesna interwencja terapeutyczna, w tym fizjoterapia (ćwiczenia wzmacniające, rozciągające, aerobowe) i terapia zajęciowa, jest niezbędna do spowolnienia progresji choroby, zapobiegania przykurczom i deformacjom oraz utrzymania funkcji motorycznych. Regularne kontrole pozwalają na ocenę bólu, mobilności, ryzyka upadków i progresji choroby, a stosowanie urządzeń ortopedycznych (ortezy, specjalistyczne obuwie) wspiera stabilizację i codzienną aktywność pacjentów.
choroba Charcota-Mariego-Tootha, CMT, ćwiczenie aerobowe, deficyt motoryczny, deformacja, deformacja stopy, degeneracja nerwów, fizjoterapia, interwencja chirurgiczna, kofeina, orteza, poradnictwo genetyczne, przykurcz, przykurcz stawu, schorzenie neurodegeneracyjne, terapia zajęciowa, test genetyczny, urządzenie ortopedyczne, wczesna interwencja, wywiad rodzinny, zanik mięśni - Leksykon chorób i schorzeń
Modzele i pęcherze – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Modzele i pęcherze to zgrubienia skóry powstające na skutek powtarzającego się nacisku lub tarcia, pełniące funkcję ochronną dla głębszych warstw skóry. Modzele charakteryzują się szerokim, płaskim zgrubieniem, najczęściej na podeszwach stóp, piętach lub dłoniach, są zwykle bezbolesne i mają szarawo-żółte zabarwienie. Pęcherze natomiast to mniejsze, okrągłe zmiany z twardym, bolesnym środkiem, lokalizujące się głównie na wierzchniej części palców stóp. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym i wywiadzie, z uwzględnieniem różnicowania z brodawkami wirusowymi. Czynniki ryzyka obejmują nieprawidłowo dopasowane obuwie, deformacje stóp, nieprawidłową biomechanikę chodu oraz choroby przewlekłe, takie jak cukrzyca i zaburzenia krążenia, które zwiększają ryzyko powikłań, w tym zakażeń i owrzodzeń.
amputacja, biomechanika chodu, cukrzyca, deformacja stopy, halluks, koślawość palucha, kwas salicylowy, martwica tkanek, mechanizm obronny organizmu, modzel, neuropatia cukrzycowa, neuropatia obwodowa, odcisk, orteza, owrzodzenie, palec młotkowaty, pęcherz skórny, płaskostopie, podeszwa stopy, podolog, pumeks, skalpel, suchość skóry, tarcie skóry, wkładka ortopedyczna, zaburzenie krążenia, zaczerwienienie skóry - Leksykon chorób i schorzeń
Modzele i pęcherze – Zapobieganie i profilaktyka
Modzele i pęcherze to hiperkeratotyczne zmiany skóry powstające w wyniku przewlekłego tarcia lub ucisku, które mogą prowadzić do dyskomfortu i powikłań, zwłaszcza u pacjentów z cukrzycą lub zaburzeniami krążenia. Kluczową rolę w profilaktyce odgrywa odpowiednio dobrane obuwie zapewniające przestrzeń dla palców, unikanie butów ze spiczastymi noskami i wysokimi obcasami oraz stosowanie wkładek ortopedycznych, które równomiernie rozkładają nacisk na stopę. Zaleca się także stosowanie elementów ochronnych, takich jak podkładki filcowe, żelowe wkładki czy separatory palców, a także regularną pielęgnację stóp obejmującą mycie, nawilżanie i usuwanie zrogowaceń. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z deformacjami stóp (np. palce młotkowate, halluksy) oraz osoby z grup ryzyka, które wymagają indywidualnego doboru obuwia i wkładek oraz regularnej kontroli podiatrycznej.
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba charcota-mariego-tootha – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to najczęstsza dziedziczna neuropatia obwodowa, charakteryzująca się postępującym osłabieniem dystalnych mięśni kończyn dolnych, zaburzeniami czucia, deformacjami stóp oraz osłabionymi odruchami głębokimi. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu klinicznym i wywiadzie rodzinnym, badaniach elektrofizjologicznych (NCS i EMG) oraz testach genetycznych. Kluczowym parametrem w NCS jest szybkość przewodzenia w nerwie pośrodkowym – wartość poniżej 38 m/s wskazuje na postać demielinizacyjną (CMT1), natomiast amplituda CMAP powinna wynosić co najmniej 0,5 mV. Elektrofizjologia pozwala na różnicowanie typów neuropatii oraz wykluczenie innych schorzeń, takich jak CIDP. EMG uzupełnia diagnostykę, oceniając aktywność mięśniową i potwierdzając charakter neuropatii.
badanie elektrofizjologiczne, badanie genetyczne, biopsja kosmówki, biopsja nerwu, choroba Charcota-Mariego-Tootha, deformacja stopy, diagnostyka genetyczna preimplantacyjna, elektromiografia, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, neuropatia obwodowa dziedziczna, niedobór G6PD, niedobór witaminy B12, objaw neurologiczny, odruch głęboki, odruch skokowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna, przewodnictwo nerwowe, sekwencjonowanie eksomowe, sekwencjonowanie genomowe, sekwencjonowanie metodą Sangera, sekwencjonowanie następnej generacji, stopa szpotawa, uszkodzenie nerwu obwodowego, zgięcie grzbietowe stopy, złożony potencjał czynnościowy mięśni - Leksykon chorób i schorzeń
Stopa końsko-szpotawa – Objawy
Stopa końsko-szpotawa (clubfoot) to wrodzona deformacja stopy i podudzia, charakteryzująca się rotacją wewnętrzną i zgięciem podeszwowym stopy, występująca u około 1 na 1000 noworodków, częściej u chłopców, z obustronnym zajęciem w około 50% przypadków. Klinicznie cechuje się napięciem i skróceniem ścięgna Achillesa, hipoplazją mięśni łydki oraz charakterystycznym wyglądem stopy: skręcenie do wewnątrz, wysokie wysklepienie łuku, głęboka bruzda podeszwowa oraz krótsza i szersza stopa. Nieleczona deformacja prowadzi do zaburzeń chodu, ograniczenia ruchomości, przewlekłego bólu, zmian zwyrodnieniowych stawów oraz problemów psychospołecznych. Ryzyko nawrotu deformacji jest największe do 5-7 roku życia, szczególnie przy przerwaniu leczenia podtrzymującego i ciężkiej pierwotnej deformacji.
artretyzm, badanie kliniczne, badanie rentgenowskie, badanie ultrasonograficzne płodu, clubfoot, deformacja stopy, elastyczność stopy, łuk stopy, metoda Ponsetiego, mięsień łydki, nawrót deformacji, przodostopie, rotacja wewnętrzna, rozwój motoryczny, ścięgno Achillesa, stopa końsko-szpotawa, struktura kostna, sztywność stawu, zgięcie grzbietowe stopy, zmiana zwyrodnieniowa stawu