Perosall T13

Perosall T13 to nieprawidłowość chromosomowa, znana również jako trisomia 13 lub zespół Pataua, charakteryzująca się obecnością dodatkowej kopii chromosomu 13. Stanowi ona jedną z najcięższych aberracji chromosomowych, prowadzącą do poważnych wad rozwojowych u płodu.

Zespół Pataua objawia się licznymi wadami anatomicznymi, takimi jak holoprozencefalia (nieprawidłowy rozwój mózgu), wady serca, rozszczep wargi i podniebienia, polidaktylia (dodatkowe palce), małoocze lub brak oczu, oraz nieprawidłowości narządów wewnętrznych. Większość przypadków trisomii 13 kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu.

Diagnostyka prenatalna zespołu Pataua obejmuje badania nieinwazyjne (USG, testy biochemiczne) oraz inwazyjne (amniocenteza, biopsja kosmówki). Potwierdzeniem rozpoznania jest badanie kariotypu płodu. Rokowanie w trisomii 13 jest bardzo poważne – około 90% dzieci umiera w pierwszym roku życia, a te, które przeżywają, wykazują głębokie upośledzenie umysłowe i fizyczne.

Opieka nad noworodkiem z zespołem Pataua koncentruje się głównie na leczeniu paliatywnym i zapewnieniu komfortu. Ze względu na krótki czas przeżycia i ciężki stan kliniczny, zwykle nie podejmuje się skomplikowanych zabiegów chirurgicznych. Istotne jest wsparcie psychologiczne dla rodziny oraz interdyscyplinarna opieka medyczna.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl