zaburzenie przemiany tyrozyny
Zaburzenie przemiany tyrozyny to grupa schorzeń metabolicznych, w których dochodzi do nieprawidłowego przetwarzania aminokwasu tyrozyny w organizmie. Tyrozyna jest aminokwasem endogennym, powstającym z fenyloalaniny, a jej przemiana obejmuje kilka etapów enzymatycznych. Defekty genetyczne w obrębie enzymów uczestniczących w tej przemianie prowadzą do różnych jednostek chorobowych.
Do najważniejszych zaburzeń przemiany tyrozyny należą: tyrozynemia typu I (niedobór hydrolazy fumaryloacetoctanu), tyrozynemia typu II (niedobór aminotransferazy tyrozynowej), tyrozynemia typu III (niedobór 4-hydroksyfenylopirogronianu), alkaptonuria (niedobór oksydazy kwasu homogentyzynowego) oraz albinizm (zaburzenia syntezy melaniny z tyrozyny). Objawy kliniczne tych schorzeń różnią się znacząco – od uszkodzenia wątroby i nerek w tyrozynemii typu I, przez zmiany skórne i oczne w tyrozynemii typu II, po ciemnienie moczu i artropatię w alkaptonurii.
Diagnostyka zaburzeń przemiany tyrozyny opiera się na badaniach biochemicznych (oznaczanie stężenia tyrozyny i jej metabolitów w surowicy, moczu), analizie genetycznej oraz badaniach enzymatycznych. Leczenie zależy od typu zaburzenia i obejmuje: dietę niskobiałkową z ograniczeniem podaży fenyloalaniny i tyrozyny, farmakoterapię (np. nityzynon w tyrozynemii typu I), suplementację specyficznych witamin, a w niektórych przypadkach przeszczepienie wątroby.
Wczesne wykrycie zaburzeń przemiany tyrozyny, zwłaszcza w programach badań przesiewowych noworodków, umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych uszkodzeń narządowych. Monitorowanie pacjentów powinno być wielospecjalistyczne, z uwzględnieniem oceny funkcji wątroby, nerek, oczu oraz parametrów metabolicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Olcha – Przeciwwskazania stosowania
Immunoterapia swoista z alergenami olchy (Alnus sp.) jest skuteczną metodą leczenia alergii na pyłki drzew, stosowaną w preparatach takich jak Perosall D (w połączeniu z brzozą i leszczyną) oraz Pollinex Tree (w mieszance z brzozą i leszczyną). Jednakże istnieje szereg przeciwwskazań do jej stosowania, które należy uwzględnić podczas kwalifikacji pacjenta. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na substancje pomocnicze preparatów, choroby autoimmunologiczne (w tym zaburzenia czynności wątroby, nerek, układu nerwowego, tarczycy, choroby reumatoidalne), choroby nowotworowe, ciężkie niedobory immunologiczne oraz aktywne infekcje, w tym czynna gruźlica. Dodatkowo, u pacjentów z chorobami układu krążenia, zwłaszcza przy stałym leczeniu beta-adrenolitykami lub niestabilnej chorobie sercowo-naczyniowej, immunoterapia jest przeciwwskazana. W przypadku astmy ciężkiej i niestabilnej z FEV1 poniżej 70% wartości należnej, a także wtórnych zmian narządu oddechowego (np. rozedma płuc, rozstrzenie oskrzelowe w przypadku Pollinex Tree), terapia powinna być odraczana lub wykluczona.
alergia na pyłki drzew, alergoid, alkaptonuria, astma ciężka, atopowe zapalenie skóry, badanie przedmiotowe, beta-adrenolityk, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, choroba reumatoidalna, choroba wieńcowa, epinefryna, gruźlica czynna, immunoterapia swoista, inhibitor ACE, leczenie immunosupresyjne, lek immunosupresyjny, mieszanka alergenowa, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na substancje pomocnicze, niedobór immunologiczny, ostra choroba infekcyjna, parametr spirometryczny, pierwotny niedobór odporności, reakcja ogólnoustrojowa, rozedma płuc, rozstrzenie oskrzelowe, spirometria FEV1, tyrozynemia, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie przemiany tyrozyny - Leksykon substancji czynnych
Tomka wonna – Przeciwwskazania stosowania
Tomka wonna (Anthoxanthum odoratum) jest składnikiem preparatów do immunoterapii swoistej, takich jak Catalet T, Perosall T13 i Pollinex+Rye. Przeciwwskazania do stosowania tych preparatów obejmują nadwrażliwość na substancje pomocnicze, ostre i przewlekłe stany zapalne, aktywne infekcje (w tym gorączkę), czynne zakażenia gruźlicze (szczególnie w Perosall T13), ciężkie choroby immunologiczne i niedobory odporności, a także choroby nowotworowe. W przypadku astmy oskrzelowej przeciwwskazaniem jest ciężka, niestabilna postać z FEV1 poniżej 70% wartości należnej, zróżnicowana w zależności od preparatu. Dodatkowo, preparaty mają specyficzne ograniczenia dotyczące chorób autoimmunologicznych, chorób układu sercowo-naczyniowego, stosowania beta-adrenolityków oraz niewydolności narządów wewnętrznych.
alkaptonuria, atopowe zapalenie skóry, beta-adrenolityk, Catalet T, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, choroba układu sercowo-naczyniowego, choroba wieńcowa, ciężka astma oskrzelowa, ciężka choroba immunologiczna, czynna gruźlica, epinefryna, immunoterapia alergenowa, immunoterapia swoista, inhibitor ACE, leczenie immunosupresyjne, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na substancję pomocniczą, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niedobór immunologiczny, nieodwracalna obturacja oskrzeli, niewydolność narządowa, ostra choroba infekcyjna, Perosall T13, Pollinex+Rye, przewlekły stan zapalny, rozedma płuc, rozstrzenie oskrzelowe, spirometria, stwardnienie rozsiane, tomka wonna, tyrozynemia, zaburzenie przemiany tyrozyny - Leksykon substancji czynnych
Stokłosa – Przeciwwskazania stosowania
Stokłosa (Bromus spp.) jest składnikiem alergoidów pyłku 13 traw stosowanych w immunoterapii swoistej, np. w preparacie Pollinex+Rye, gdzie alergeny są adsorbowane na L-tyrozynie i modyfikowane aldehydem glutarowym. Przeciwwskazania do stosowania obejmują nadwrażliwość na substancje pomocnicze, obecność ostrych lub przewlekłych zakażeń i stanów zapalnych, a także wtórne zmiany narządowe w układzie oddechowym, takie jak rozedma płuc czy rozstrzenie oskrzeli. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z astmą oskrzelową, u których immunoterapia jest przeciwwskazana przy FEV1 < 70% wartości należnej pomimo leczenia farmakologicznego. Ponadto, preparaty te nie powinny być stosowane u dzieci poniżej 6. roku życia ze względu na brak danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności.
aldehyd glutarowy, alergoid pyłku traw, alkaptonuria, astma oskrzelowa, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, epinefryna, immunoterapia alergenowa, immunoterapia swoista, L-tyrozyna, leczenie immunosupresyjne, lek beta-adrenolityczny, nadwrażliwość na substancję pomocniczą, natężona objętość wydechowa pierwszosekundowa, niedobór odporności, reakcja anafilaktyczna, rozedma płuc, rozstrzeń oskrzelowa, stan zapalny, stokłosa, terapia cytostatyczna, tyrozynemia, zaburzenie przemiany tyrozyny, zakażenie ostre - Leksykon substancji czynnych
Leszczyna – Przeciwwskazania stosowania
Immunoterapia alergenowa z wykorzystaniem leszczyny (Corylus spp.) w preparacie Pollinex Tree, zawierającym również alergeny olchy i brzozy, wymaga rygorystycznego przestrzegania przeciwwskazań w celu zapewnienia bezpieczeństwa pacjenta. Kluczowymi przeciwwskazaniami są nadwrażliwość na substancje pomocnicze, obecność ostrych lub przewlekłych infekcji, a także wtórne zmiany w układzie oddechowym, takie jak rozedma płuc czy rozstrzenie oskrzeli. U pacjentów z astmą oskrzelową i FEV1 < 70% wartości należnej pomimo leczenia immunoterapia jest niewskazana ze względu na ryzyko poważnych powikłań oddechowych. Ponadto, choroby autoimmunologiczne (wątroby, nerek, układu nerwowego, tarczycy, reumatoidalne), niedobory odporności, choroby nowotworowe oraz stosowanie beta-adrenolityków stanowią istotne przeciwwskazania do terapii. Preparat jest również przeciwwskazany u dzieci poniżej 6 roku życia oraz u pacjentów z zaburzeniami metabolizmu tyrozyny, takimi jak tyrozynemia i alkaptonuria.
aldehyd glutarowy, alergoid pyłku drzew, alkaptonuria, astma oskrzelowa, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, FEV1, immunoterapia alergenowa, L-tyrozyna, leczenie immunosupresyjne, lek beta-adrenolityczny, leszczyna, nadwrażliwość na substancję pomocniczą, niedobór odporności, ostre zakażenie, Pollinex Tree, reakcja anafilaktyczna, reakcja immunologiczna, rozedma płuc, rozstrzeń oskrzelowa, tyrozynemia, zaburzenie przemiany tyrozyny - Leksykon substancji czynnych
Grzebienica pospolita – Przeciwwskazania stosowania
Immunoterapia alergenowa z wykorzystaniem grzebienicy pospolitej (Cynosurus cristatus), obecnej w preparatach takich jak Perosall T13 (podjęzykowo) oraz Pollinex+Rye (iniekcje), wymaga szczegółowej oceny przeciwwskazań przed rozpoczęciem leczenia. Bezwzględne przeciwwskazania obejmują choroby autoimmunologiczne, aktywne choroby nowotworowe, ciężkie niedobory immunologiczne (w tym spowodowane immunosupresją), a także ciężką, niestabilną astmę oskrzelową z FEV1 <70% wartości należnej. Dodatkowo, preparat Pollinex+Rye jest przeciwwskazany u pacjentów z zaburzeniami czynności wątroby, nerek, układu nerwowego, tarczycy, chorobą reumatoidalną oraz u osób z trwałymi zaburzeniami czynności płuc, rozedmą lub rozstrzeniami oskrzeli. Oba preparaty nie powinny być stosowane u pacjentów przyjmujących beta-adrenolityki oraz u dzieci poniżej 5 lat (Perosall T13) lub 6 lat (Pollinex+Rye).
alergia na pyłki traw, alkaptonuria, astma ciężka, astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry, beta-adrenolityk, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, choroba reumatoidalna, choroba wieńcowa, epinefryna, gruźlica czynna, grzebienica pospolita, immunoterapia alergenowa, inhibitor ACE, leczenie immunosupresyjne, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na substancję pomocniczą, niedobór immunologiczny, ostra choroba infekcyjna, podanie podjęzykowe, preparat immunoterapeutyczny, reakcja anafilaktyczna, rozedma płuc, rozstrzenie oskrzelowe, spirometria, tyrozynemia, wartość należna, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie przemiany tyrozyny, zakażenie przewlekłe - Leksykon substancji czynnych
Tymotka łąkowa – Przeciwwskazania stosowania
Tymotka łąkowa (Phleum pratense) jest istotnym składnikiem alergenów stosowanych w immunoterapii swoistej u pacjentów z alergią na pyłki traw, obecnym w preparatach takich jak Catalet T, Perosall T13 oraz Pollinex+Rye. Przeciwwskazania do stosowania tych preparatów obejmują nadwrażliwość na substancje pomocnicze, ciężką i niestabilną astmę oskrzelową z FEV1 <70% wartości należnej, ciężkie choroby immunologiczne i nowotworowe, a także stosowanie beta-adrenolityków (w przypadku Catalet T nawet miejscowo). Dodatkowo, Pollinex+Rye wyklucza pacjentów z wtórnymi zmianami narządu (np. rozedma płuc, rozstrzenie oskrzelowe) oraz zaburzeniami czynności wątroby, nerek, układu nerwowego, tarczycy i chorobą reumatoidalną. Ostre i przewlekłe stany zapalne, w tym gruźlica i infekcje z gorączką, stanowią przeciwwskazanie do immunoterapii, którą można wznowić po 5-7 dniach od ustąpienia objawów.
alergia na pyłki traw, alkaptonuria, atopowe zapalenie skóry, beta-adrenolityk, choroba autoimmunologiczna, choroba immunologiczna, choroba nowotworowa, choroba reumatoidalna, choroba układu sercowo-naczyniowego, cukrzyca typu I, czynna gruźlica, działanie niepożądane, epinefryna, FEV1, immunoterapia alergenowa, immunoterapia swoista, inhibitor ACE, leczenie immunosupresyjne, niedobór immunologiczny, niestabilna astma oskrzelowa, niewydolność narządów wewnętrznych, obturacja oskrzeli, ostra choroba infekcyjna, parametry spirometryczne, rozedma płuc, rozstrzenie oskrzelowe, stwardnienie rozsiane, substancja pomocnicza, tolerancja immunologiczna, tymotka łąkowa, tyrozynemia, zaburzenie czynności wątroby, zaburzenie przemiany tyrozyny - Leksykon substancji czynnych
Rajgras wyniosły – Przeciwwskazania stosowania
Rajgras wyniosły (Arrhenatherum elatius) jest składnikiem mieszanek alergenowych stosowanych w immunoterapii swoistej alergii na pyłki traw, dostępnych w formie zawiesiny do wstrzykiwań oraz roztworu podjęzykowego. Immunoterapia z jego użyciem jest przeciwwskazana u pacjentów z ciężkimi chorobami immunologicznymi, klinicznie jawnymi niedoborami odporności, chorobami nowotworowymi (zarówno aktywnymi, jak i w remisji), a także u osób z ciężką astmą oskrzelową (FEV1 < 70% wartości należnej), nieodwracalną obturacją oskrzeli oraz niestabilną astmą. Ponadto, preparaty takie jak Perosall T13 wskazują na przeciwwskazanie w przypadku czynnej gruźlicy. Występują także różnice w podejściu do chorób autoimmunologicznych w zależności od producenta – np. Catalet T nie wyklucza ich, podczas gdy Perosall T13 i Pollinex+Rye tak.
adrenalina, alkaptonuria, astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry, beta-adrenolityk, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, choroba układu immunologicznego, choroba układu sercowo-naczyniowego, cukrzyca typu 1, FEV1, gruźlica, immunoterapia alergenowa, inhibitor ACE, niedobór immunologiczny, niewydolność nerek, niewydolność śledziony, niewydolność tarczycy, niewydolność wątroby, obturacja oskrzeli, ostre zakażenie, rajgras wyniosły, reakcja anafilaktyczna, remisja, rozedma płuc, rozstrzenie oskrzeli, spirometria, stwardnienie rozsiane, tolerancja immunologiczna, tyrozynemia, wyciąg alergenowy, zaburzenie przemiany tyrozyny - Leksykon substancji czynnych
Brzoza – Przeciwwskazania stosowania
Preparaty zawierające brzozę (Betula sp.) są szeroko stosowane w różnych formach farmaceutycznych, takich jak nalewki, soki, wyciągi alergoidów pyłku brzozowego oraz mieszanki ziołowe. Podstawowym przeciwwskazaniem do ich stosowania jest nadwrażliwość na brzozę oraz rośliny z rodziny astrowatych (Asteraceae). Ze względu na działanie moczopędne, preparaty te są przeciwwskazane u pacjentów z obrzękami spowodowanymi niewydolnością serca lub nerek oraz w stanach wymagających ograniczenia podaży płynów. W immunoterapii swoistej alergoidami pyłku brzozy (np. Perosall D, Pollinex Tree) przeciwwskazania obejmują m.in. choroby autoimmunologiczne, nowotworowe, niedobory immunologiczne, aktywną gruźlicę, ostre infekcje z gorączką, ciężką astmę z FEV1 <70%, niestabilne choroby układu krążenia, stałe leczenie beta-adrenolitykami oraz wiek poniżej 5-6 lat w zależności od preparatu.
alergoid pyłku brzozy, alkaptonuria, astma niestabilna, astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry, beta-adrenolityk, choroba autoimmunologiczna, choroba nowotworowa, choroba reumatoidalna, choroba wieńcowa, choroba wrzodowa dwunastnicy, choroba wrzodowa żołądka, działanie moczopędne, epinefryna, gruźlica czynna, immunoterapia swoista, inhibitor ACE, L-tyrozyna, leczenie immunosupresyjne, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość na rośliny astrowate, nalewka, niedobór immunologiczny, niewydolność nerek, niewydolność serca, ostra choroba infekcyjna, preparat leczniczy, pyłek brzozy, reakcja anafilaktyczna, równowaga elektrolitowa, rozedma płuc, rozstrzenie oskrzelowe, spirometria FEV1, tyrozynemia, zaburzenie przemiany tyrozyny, zakażenie ostre