MDS niskiego ryzyka
Zespoły mielodysplastyczne (MDS) niskiego ryzyka stanowią podgrupę heterogennych chorób klonalnych komórek macierzystych szpiku, charakteryzujących się dysplazją szpiku, cytopenią we krwi obwodowej i zwiększonym ryzykiem transformacji do ostrej białaczki szpikowej (AML). Klasyfikacja MDS niskiego ryzyka obejmuje pacjentów ze wskaźnikiem IPSS (International Prognostic Scoring System) lub IPSS-R (Revised) o niskim lub bardzo niskim ryzyku.
Pacjenci z MDS niskiego ryzyka mają stosunkowo korzystne rokowanie z medianą przeżycia wynoszącą od 3 do 8 lat. Główne objawy kliniczne wynikają z cytopenii i obejmują zmęczenie (anemia), zwiększoną podatność na infekcje (neutropenia) oraz krwawienia (małopłytkowość). W przeciwieństwie do MDS wysokiego ryzyka, progresja do AML jest rzadsza i występuje u około 10-20% pacjentów.
Leczenie MDS niskiego ryzyka skupia się głównie na łagodzeniu objawów, poprawie parametrów morfologii krwi i jakości życia. Strategie terapeutyczne obejmują: przetoczenia składników krwi, czynniki stymulujące erytropoezę (ESA), lenalidomid (szczególnie w przypadkach z del(5q)), leki immunosupresyjne oraz nowsze terapie jak luspatercept. Transplantacja komórek macierzystych szpiku jest rzadko stosowana w tej grupie pacjentów ze względu na korzystniejsze rokowanie i ryzyko związane z procedurą.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół mielodysplastyczny – Objawy
Zespół mielodysplastyczny (MDS) to heterogenna grupa nowotworów szpiku kostnego charakteryzująca się dysfunkcją komórek macierzystych, prowadzącą do cytopenii obejmującej erytrocyty, leukocyty i trombocyty. Najczęstszymi objawami są anemia manifestująca się zmęczeniem, dusznością i bladością skóry, neutropenia skutkująca nawracającymi infekcjami oraz trombocytopenia powodująca skłonność do krwawień i wybroczyn. Progresja choroby jest zróżnicowana i zależy od podtypu MDS, obecności zmian cytogenetycznych (np. aberracje chromosomu 7), mutacji genetycznych (np. TP53, SF3B1), poziomu blastów w szpiku oraz parametrów biochemicznych, takich jak ferrytyna ≥1000 μg/L i albumina ≤3,5 g/dL. Około 30% pacjentów doświadcza transformacji do ostrej białaczki szpikowej (AML), co znacząco pogarsza rokowanie. Mediana czasu do progresji do AML wynosi około 29 miesięcy, a całkowite przeżycie waha się od 42,8 do 80,7 miesięcy w zależności od wzorca progresji i ryzyka choroby.
anemia, badanie krwi, blasty, ból klatki piersiowej, cytopenia, duszność, dysplazja wieloliniowa, erytrocyty, infekcja płucna, infekcja skórna, infekcja układu moczowego, komórki krwi, komórki macierzyste szpiku kostnego, krwawienie z dziąseł, krzepnięcie krwi, leukocyty, MDS niskiego ryzyka, MDS wysokiego ryzyka, Międzynarodowy System Prognostyczny, mutacja SF3B1, mutacja TP53, mutacje genetyczne, nawracające infekcje, neutropenia, nowotwór szpiku kostnego, ostra białaczka szpikowa, owrzodzenia jamy ustnej, płytki krwi, powiększenie śledziony, powiększenie węzłów chłonnych, trombocytopenia, układ odpornościowy, włóknienie szpiku kostnego, wybroczyny podskórne, zapalenie zatok przynosowych, zawroty głowy, zespół mielodysplastyczny