komórka macierzysta
Komórka macierzysta to niezróżnicowana komórka organizmu, która posiada zdolność do samoodnawiania oraz różnicowania się w wyspecjalizowane typy komórek. W medycynie wyróżnia się kilka rodzajów komórek macierzystych, w tym totipotencjalne (zdolne do utworzenia całego organizmu), pluripotencjalne (mogące różnicować się w komórki wszystkich trzech listków zarodkowych), multipotencjalne (dające początek kilku typom komórek) oraz unipotencjalne (różnicujące się tylko w jeden typ komórek).
Komórki macierzyste znajdują zastosowanie w medycynie regeneracyjnej, gdzie wykorzystuje się je do naprawy uszkodzonych tkanek i narządów. Najczęściej stosowane są w leczeniu chorób hematologicznych (np. białaczki), gdzie przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego lub krwi pępowinowej umożliwia regenerację układu krwiotwórczego. Prowadzone są również badania nad wykorzystaniem ich w terapii chorób neurodegeneracyjnych, cukrzycy, chorób serca czy uszkodzeń rdzenia kręgowego.
Z punktu widzenia klinicznego, źródłami komórek macierzystych są szpik kostny, krew obwodowa po mobilizacji, krew pępowinowa oraz tkanka tłuszczowa. Szczególne znaczenie mają indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (iPSC), które można uzyskać przez przeprogramowanie komórek somatycznych, co pozwala ominąć problemy etyczne związane z wykorzystaniem embrionalnych komórek macierzystych. Stosowanie terapii komórkami macierzystymi wymaga jednak ścisłego nadzoru klinicznego ze względu na ryzyko powikłań, w tym rozwoju nowotworów.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Działania niepożądane – Paracetamol Teva 1000 mg
Paracetamol Teva 1000 mg, stosowany jako lek przeciwbólowy i przeciwgorączkowy, charakteryzuje się ogólnie dobrym profilem bezpieczeństwa, jednak może wywoływać działania niepożądane o różnym nasileniu i częstości. Do rzadkich działań niepożądanych należą zaburzenia hematologiczne, takie jak trombocytopenia, leukopenia, neutropenia, agranulocytoza oraz niedokrwistość hemolityczna, zwłaszcza po długotrwałym stosowaniu. Reakcje nadwrażliwości obejmują rzadko występujący skurcz oskrzeli (astma analgetyczna), pokrzywkę, a bardzo rzadko ciężkie reakcje skórne, takie jak zespół Stevensa-Johnsona, toksyczna nekroliza naskórka i ostra uogólniona osutka krostkowa. Hipoglikemia, zaburzenia psychiczne (depresja, dezorientacja, omamy), drżenia, bóle głowy, zaburzenia widzenia oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego (krwawienia, ból brzucha, biegunka, nudności, wymioty) również występują rzadko. W zakresie hepatotoksyczności, dawka 7,5 g paracetamolu (u dzieci >140 mg/kg mc.) może prowadzić do uszkodzenia wątroby, a większe dawki do nieodwracalnej martwicy wątroby.
agranulocytoza, aminotransferaza wątrobowa, astma analgetyczna, biegunka, ból brzucha, hepatotoksyczność, hipoglikemia, komórka macierzysta, krwawienie z przewodu pokarmowego, lek przeciwbólowy i przeciwgorączkowy, leukopenia, martwica wątroby, morfologia krwi, neutropenia, niedokrwistość hemolityczna, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, nudności, obrzęk naczynioruchowy, omam, ostra uogólniona osutka krostkowa, paracetamol, plamica, płytka krwi, pokrzywka, przedawkowanie, reakcja nadwrażliwości, ropomocz jałowy, rumień wielopostaciowy, skurcz oskrzeli, śródmiąższowe zapalenie nerek, świąd, toksyczna nekroliza naskórka, trombocytopenia, wstrząs anafilaktyczny, wymioty, wysypka, zaburzenie depresyjne, zaburzenie hematologiczne, zaburzenie widzenia, zawroty głowy, zespół Stevensa-Johnsona, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Ślepota i utrata wzroku – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Utrata wzroku, definiowana jako ostrość wzroku niekorygowana lepsza niż 20/200 lub pole widzenia ≤20°, dotyka globalnie ponad 2,2 mld osób, z czego 80% przypadków jest potencjalnie możliwych do zapobiegania lub leczenia. Najczęstsze etiologie to zaćma, jaskra, zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD), retinopatia cukrzycowa oraz nieskorygowane wady refrakcji. Diagnostyka powinna obejmować szczegółowy wywiad, badanie ostrości wzroku, pola widzenia, ciśnienia wewnątrzgałkowego, ocenę przedniego odcinka oka i dna oka, a także badania obrazowe (OCT, angiografia fluoresceinowa). Opieka pielęgniarska koncentruje się na zapewnieniu bezpieczeństwa, wsparciu adaptacyjnym, edukacji pacjenta i rodziny oraz rehabilitacji wzrokowej, wykorzystując urządzenia optyczne i elektroniczne, a także techniki kompensacyjne. Kluczowe jest także wsparcie psychospołeczne, aby przeciwdziałać izolacji i depresji, które często towarzyszą utracie wzroku.
alfabet Braille’a, angiografia fluoresceinowa, astygmatyzm, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dalekowzroczność, dno oka, halucynacja wzrokowa, implant siatkówkowy, jaglica, jaskra, komórka macierzysta, krótkowzroczność, nerw wzrokowy, ostrość wzroku, pole widzenia, rehabilitacja wzrokowa, retinopatia cukrzycowa, rogówka, siatka Amslera, siatkówka, ślepota, soczewka kontaktowa, soczewka oka, spojówka, terapia genowa, upośledzenie widzenia, uraz oka, wada refrakcji, zaburzenie widzenia, zaćma, zwyrodnienie plamki żółtej - Leksykon chorób i schorzeń
Cholesteatoma – Patofizjologia i mechanizm
Perlak (cholesteatoma) to łagodne, ale ekspansywne nagromadzenie keratynizującego nabłonka płaskiego w uchu środkowym, prowadzące do destrukcji otaczających tkanek, w tym kości. Patogeneza perlaka nabytego jest złożona i obejmuje mechanizmy takie jak tworzenie kieszonki retrakcyjnej w wyniku dysfunkcji trąbki słuchowej, migrację nabłonka przez perforację błony bębenkowej, metaplazję oraz hiperplazję komórek podstawnych. Kluczową rolę odgrywa przewlekły stan zapalny, z nadekspresją receptorów Toll-podobnych (szczególnie TLR4), które nasilają odpowiedź zapalną i osteoklastogenezę, prowadząc do resorpcji kości. W patogenezie istotne są także cytokiny prozapalne (TNF-α, IL-1β, IL-6), czynniki wzrostu (EGF, KGF, TGF-α) oraz aktywacja szlaku PTEN/PI3K/Akt regulowanego przez mikroRNA (np. miR-21, miR-508-3p). Histopatologicznie perlak składa się z macierzy (matrix) i perimatrix, z obecnością keratyny i nacieków zapalnych. Modele zwierzęce potwierdziły błonę bębenkową jako główne źródło komórek nabłonkowych perlaka.
biofilm bakteryjny, błona śluzowa ucha środkowego, czynnik jądrowy κB, czynnik wzrostu keratynocytów, czynnik wzrostu naskórka, dysfunkcja trąbki słuchowej, grzebień nerwowy, kanał słuchowy zewnętrzny, kieszonka retrakcyjna, komórka macierzysta, mikroRNA, nabłonek płaski, osteoklastogeneza, perforacja błony bębenkowej, perlak, perlak nabyty, perlak wrodzony, przewlekłe zapalenie ucha środkowego, receptor Toll-podobny 4, resorpcja kości, tkanka łączna, TNF-alfa, trąbka słuchowa, transformujący czynnik wzrostu alfa, ucho środkowe - Leksykon leków
Działania niepożądane – Paracetamol Biofarm 500 mg
Paracetamol, stosowany w dawkach terapeutycznych, cechuje się dobrym profilem bezpieczeństwa, jednak może wywoływać działania niepożądane o różnej częstości występowania. Rzadko obserwuje się zaburzenia hematologiczne, takie jak agranulocytoza, trombocytopenia, plamica małopłytkowa, leukopenia czy anemia hemolityczna, szczególnie przy długotrwałym stosowaniu. Bardzo rzadko może dojść do pancytopenii, stanowiącej zagrożenie życia. Reakcje nadwrażliwości, w tym obrzęk naczynioruchowy i wstrząs anafilaktyczny, wymagają natychmiastowego odstawienia leku. Hipoglikemia, istotna u pacjentów z cukrzycą, występuje bardzo rzadko. Działania niepożądane ze strony układu nerwowego obejmują rzadko drżenie, ból głowy, zawroty głowy i senność, a ze strony przewodu pokarmowego – krwotok, ból brzucha, nudności i wymioty. Szczególną uwagę należy zwrócić na potencjalne uszkodzenie wątroby, które może wystąpić już przy dawce 6 g u dorosłych lub >140 mg/kg u dzieci, prowadząc do martwicy i żółtaczki, a w bardzo rzadkich przypadkach do hepatotoksyczności.
agranulocytoza, anemia hemolityczna, bezmocz, dermatoza polekowa, halucynacja, hepatotoksyczność, hipoglikemia, komórka macierzysta, krwiomocz, leukopenia, martwica wątroby, morfologia krwi, niesteroidowy lek przeciwzapalny, obrzęk naczynioruchowy, ostra uogólniona osutka krostkowa, pancytopenia, paracetamol, pęcherzowy rumień wielopostaciowy, plamica małopłytkowa, płytka krwi, reakcja nadwrażliwości, ropomocz jałowy, skurcz oskrzeli, śródmiąższowe zapalenie nerek, toksyczna nekroliza naskórka, trombocytopenia, układ krwiotwórczy, uszkodzenie wątroby, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenie czynności wątroby, zespół Lyella, zespół Stevensa-Johnsona, żółtaczka - Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła obturacyjna choroba płuc – Leczenie
Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP) to postępujące schorzenie charakteryzujące się przewlekłym ograniczeniem przepływu powietrza. Leczenie POChP opiera się na indywidualnym doborze terapii farmakologicznej i niefarmakologicznej, uwzględniając nasilenie objawów, częstość zaostrzeń oraz stan ogólny pacjenta. Podstawą terapii jest całkowite zaprzestanie palenia tytoniu, co istotnie spowalnia progresję choroby i zmniejsza śmiertelność. Farmakoterapia obejmuje stosowanie bronchodylatorów: krótko działających (SABA, SAMA) o czasie działania 4-6 godzin oraz długo działających (LABA, LAMA) utrzymujących efekt przez 12-24 godziny. W umiarkowanej i ciężkiej POChP preferowana jest terapia skojarzona LABA/LAMA, a u pacjentów z ciężką postacią i częstymi zaostrzeniami stosuje się terapię potrójną (LABA + LAMA + ICS). Kortykosteroidy wziewne (ICS) są wskazane u pacjentów z wysokim poziomem eozynofilów (≥300 komórek/μl) i nie są zalecane jako monoterapia ze względu na ryzyko działań niepożądanych, w tym zapalenia płuc. Nowości terapeutyczne to m.in. dupilumab dla pacjentów z eozynofilowym fenotypem oraz ensifentrine – podwójny inhibitor PDE3 i PDE4 o działaniu rozszerzającym oskrzela i przeciwzapalnym.
bronchodylator, bronchoskopowa redukcja objętości płuc, chirurgiczna redukcja objętości płuc, długo działający bronchodylator, dupilumab, eozynofil, hipoksemia, inhibitor fosfodiesterazy-4, komórka macierzysta, kortykosteroid wziewny, krótko działający bronchodylator, niedożywienie, nieinwazyjna wentylacja, oddychanie przeponowe, oddychanie przez zaciśnięte usta, ograniczenie przepływu powietrza, POChP, przeszczepienie płuc, przewlekła obturacyjna choroba płuc, rehabilitacja płucna, roflumilast, rozedma, spirometria, terapia biologiczna, terapia potrójna, tlenoterapia, tolerancja wysiłku, zaostrzenie - Leksykon chorób i schorzeń
Zerwanie łąkotki – Patofizjologia i mechanizm
Łąkotki przyśrodkowa i boczna, zbudowane głównie z kolagenu typu I, pokrywają około 70% powierzchni stawowej plateau piszczeli i pełnią kluczową rolę w przenoszeniu obciążeń oraz amortyzacji stawu udowo-piszczelowego. Ich unaczynienie jest ograniczone do zewnętrznej 1/3 („strefa czerwona”), co determinuje potencjał gojenia uszkodzeń w tej części, podczas gdy wewnętrzne 2/3 („strefa biała”) pozostają beznaczyniowe i mają ograniczone zdolności regeneracyjne. Uszkodzenia łąkotek powstają najczęściej w wyniku sił rotacyjnych i ścinających, szczególnie przy zgiętym kolanie, co jest typowe dla aktywności sportowych wymagających gwałtownych zmian kierunku, przyspieszeń i hamowań. U młodszych pacjentów dominują zerwania pionowe, takie jak „rączka od wiadra”, natomiast u osób starszych przeważają zerwania degeneracyjne o charakterze poziomym, często związane z procesami zwyrodnieniowymi i zapaleniem stawów. Współistnienie urazów łąkotki z uszkodzeniami więzadła krzyżowego przedniego (ACL) jest częste, zwłaszcza w przypadku łąkotki przyśrodkowej.
biomarker zapalny, błona maziowa, ból neuropatyczny, choroba zwyrodnieniowa stawów, czynnik wzrostu, fibrochondrocyt, kolagen typu I, komórka macierzysta, łąkotka boczna, łąkotka przyśrodkowa, macierz pozakomórkowa, medycyna regeneracyjna, meniscektomia, nocyceptor, osocze bogatopłytkowe, plateau piszczeli, płyn maziowy, płyn owodniowy, rezonans magnetyczny, siła koślawienia, siła ścinająca, siła szpotawiąca, staw udowo-piszczelowy, strefa biała łąkotki, strefa czerwona łąkotki, terapia biologiczna, torebka stawowa, więzadło krzyżowe przednie, zerwanie degeneracyjne, zerwanie pionowe, zerwanie poziome, zerwanie promieniste - Leksykon chorób i schorzeń
Ischemia mięśnia sercowego – Zapobieganie i profilaktyka
Ischemia mięśnia sercowego jest wynikiem niedostatecznego przepływu krwi i tlenu do mięśnia sercowego, co może prowadzić do zawału serca. Profilaktyka pierwotna opiera się na kompleksowym zarządzaniu czynnikami ryzyka, takimi jak nadciśnienie tętnicze, hiperlipidemia, cukrzyca, palenie tytoniu, otyłość, stres oraz niezdrowy styl życia. Zalecenia obejmują m.in. dietę śródziemnomorską lub DASH, ograniczenie spożycia tłuszczów nasyconych, soli i cukru, regularną aktywność fizyczną (minimum 150 minut tygodniowo), zaprzestanie palenia, kontrolę masy ciała oraz redukcję stresu. W leczeniu nadciśnienia i hiperlipidemii kluczowe jest stosowanie farmakoterapii, w tym statyn, z celem obniżenia LDL-C do wartości <130 mg/dl, a u pacjentów z cukrzycą nawet do 100-129 mg/dl. Kontrola glikemii z HbA1c <7,0% zmniejsza ryzyko zawału serca. Regularne badania kontrolne, w tym EKG u diabetyków, umożliwiają wczesne wykrycie i leczenie czynników ryzyka.
aspiryna, beta-bloker, białaczka OUN, blaszka miażdżycowa, cholesterol, choroba niedokrwienna serca, choroba serca, choroba wieńcowa, ciśnienie krwi, czynnik ryzyka sercowo-naczyniowy, dieta DASH, dieta śródziemnomorska, dysfunkcja skurczowa lewej komory, dyslipidemia, fotobiomodulacja, frakcja wyrzutowa, hiperlipidemia, inhibitor konwertazy angiotensyny, ischemia mięśnia sercowego, klopidogrel, komórka macierzysta, kwas acetylosalicylowy, nadciśnienie tętnicze, nadwaga, nanocząsteczka, neowaskularyzacja, niedokrwienie mięśnia sercowego, ostry zespół wieńcowy, otyłość, palenie tytoniu, poziom cukru we krwi, przebudowa mięśnia sercowego, rehabilitacja kardiologiczna, statyna, szczepionka przeciw grypie, tętnica, udar mózgu, zastoinowa niewydolność serca, zawał mięśnia sercowego, zawał serca, znieczulenie rdzeniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Patofizjologia i mechanizm
Desmoplastyczny guz drobnych okrągłych komórek z desmoplastyczną stromą (DSRCT) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, typowo występujący u młodych mężczyzn. Kluczowym czynnikiem patogenezy jest translokacja t(11;22)(p13;q12), prowadząca do powstania białka fuzyjnego EWSR1-WT1, które działa jako nieprawidłowy czynnik transkrypcyjny aktywujący geny związane z proliferacją, angiogenezą i przeżyciem komórek nowotworowych. Wyróżnia się dwie izoformy EWSR1-WT1 (E+KTS i E-KTS), różniące się obecnością trzech aminokwasów w domenie wiążącej DNA. Nadekspresja receptorów kinazy tyrozynowej, takich jak PDGFRA, IGF1R, VEGFR, oraz czynników transkrypcyjnych MYC i PAX2, podkreśla złożoność molekularną DSRCT. Średnia liczba mutacji somatycznych wynosi 0,72 mutacji/Mb, z medianą 23 niesilentnych mutacji na guz, co wskazuje na niskie obciążenie mutacyjne typowe dla mięsaków z fuzją genów. Charakterystyczny immunofenotyp obejmuje koekspresję markerów epitelialnych (cytokeratyna, EMA), mezenchymalnych (dezmina, wimentyna) i neuronalnych (NSE, CD56), co komplikuje diagnostykę.
białko fuzyjne, chemioterapia wysokodawkowa, cytokeratyna, czynnik transkrypcyjny, DSRCT, EGFR, EMT, fuzja genów, gen chimeryczny, gen EWSR1, gen WT1, ICI, IGF1R, immunofenotyp, inhibitor CDK4/6, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor mTOR, komórka macierzysta, komórka macierzysta raka, marker mezenchymalny, mięsak tkanek miękkich, mutacja somatyczna, palec cynkowy, PDGFRA, radioterapia, receptor alfa płytkopochodnego czynnika wzrostu, receptor androgenowy, trabektedyna, translokacja chromosomowa, VEGF, wimentyna - Leksykon chorób i schorzeń
Glioma – Zapobieganie i profilaktyka
Glejaki, najczęstsze pierwotne guzy mózgu (około 6000 nowych przypadków rocznie w Wielkiej Brytanii), wywodzą się z komórek glejowych i charakteryzują się zmienną złośliwością. Profilaktyka glejaków jest utrudniona ze względu na brak dobrze ustalonych, modyfikowalnych czynników ryzyka; jedynym udokumentowanym sposobem zapobiegania jest unikanie ekspozycji na promieniowanie jonizujące, zwłaszcza w obrębie głowy. Badania wskazują na potencjalne korzyści dietetyczne – diety roślinne, śródziemnomorska, MIND i DASH wiążą się ze znaczącym zmniejszeniem ryzyka glejaka (np. OR dla diety DASH = 0,09; 95% CI: 0,04–0,18), a wysokie spożycie wapnia może obniżyć ryzyko o 84% (OR: 0,16; 95% CI: 0,07-0,37). Rola mikrobioty jelitowej w patogenezie glejaków jest coraz bardziej doceniana, wskazując na dwukierunkową oś jelito-mózg, która może wpływać na mikrośrodowisko guza i stan immunologiczny mózgu.
astrocyt, badanie genetyczne, badanie przesiewowe, chemoprofilaktyka, dieta DASH, dieta MIND, dieta śródziemnomorska, dopamina, dysbakterioza jelitowa, glejak, glejak niskiego stopnia, glejak wielopostaciowy, glejak wysokiego stopnia, karcynogeneza, komórka ependymalna, komórka macierzysta, komórka macierzysta glejaka, kwas gamma-aminomasłowy, lek przeciwpadaczkowy, lewetyracetam, mikrobiota jelitowa, mutacja genetyczna, napad padaczkowy, neuroprzekaźnik, noradrenalina, oligodendrocyt, ośrodkowy układ nerwowy, pierwotny guz mózgu, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, promieniowanie jonizujące, radioterapia głowy, riwaroksaban, serotonina, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Plerixafor Biofar 20 mg/ml
Plerixafor Biofar jest stosowany w mobilizacji komórek macierzystych, podawany podskórnie w dawce 20 mg (dawka stała) lub 0,24 mg/kg masy ciała u dorosłych o masie ciała ≤83 kg, natomiast u pacjentów >83 kg wyłącznie 0,24 mg/kg mc., z maksymalną dawką dobową 40 mg. U dzieci i młodzieży (1-18 lat) zalecana dawka wynosi 0,24 mg/kg mc., z doborem strzykawki dostosowanym do masy ciała. Lek podaje się 6-11 godzin przed aferezą, po 4-dniowym leczeniu wprowadzającym G-CSF w dawce 10 μg/kg mc. na dobę. U pacjentów z klirensem kreatyniny 20-50 mL/min dawka jest redukowana o 1/3 do 0,16 mg/kg mc., z maksymalną dawką 27 mg/dobę. Brak jest wystarczających danych dotyczących dawkowania u pacjentów z klirensem <20 mL/min oraz u hemodializowanych. U osób w podeszłym wieku z prawidłową funkcją nerek nie wymaga się modyfikacji dawki, natomiast przy klirensie ≤50 mL/min stosuje się redukcję dawki analogiczną do pacjentów z niewydolnością nerek.
afereza, chemioterapia mielosupresyjna, czynnik predykcyjny, czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów, ekspozycja ogólnoustrojowa, hemodializa, intensywna chemioterapia, klirens kreatyniny, komórka macierzysta, mobilizacja komórek macierzystych, należna masa ciała, pleryksafor, podanie podskórne, słaba mobilizacja, wstrzyknięcie podskórne - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość aplastyczna – Epidemiologia
Niedokrwistość aplastyczna (AA) to rzadkie, nienowotworowe schorzenie hematologiczne charakteryzujące się przewlekłą niewydolnością hematopoetyczną i pancytopenią, wynikającą z redukcji prekursorów krwiotwórczych w szpiku kostnym. Globalna zapadalność waha się od 0,7 do 7,4 przypadków na milion mieszkańców rocznie, z wyraźnym zróżnicowaniem geograficznym – niższą w Europie i Ameryce Północnej (około 2,0-2,83/milion/rok) oraz wyższą w Azji (3,9-8,3/milion/rok). Choroba wykazuje dwumodalny rozkład wiekowy z szczytami zachorowań w grupie 15-25 lat oraz powyżej 60. roku życia. Stosunek płci męskiej do żeńskiej jest zbliżony do 1:1. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na benzen, toksyczne chemikalia, leki, infekcje oraz czynniki społeczno-demograficzne, takie jak niski status społeczno-ekonomiczny i życie na obszarach wiejskich. Etiologia jest często idiopatyczna (75% przypadków), a w niektórych populacjach południowoazjatyckich wskazuje się także na czynniki genetyczne.
choroba autoimmunologiczna, ciężka niedokrwistość aplastyczna, cytokina, ekspozycja na benzen, epidemiologia molekularna, immunosupresja, komórka macierzysta, morfologia krwi, mutacja somatyczna, niedokrwistość aplastyczna, niewydolność szpiku, niewydolność szpiku kostnego, odpowiedź zapalna, pancytopenia, posocznica, przeszczep allogeniczny, przeszczep komórek macierzystych, remisja, szpik kostny, wariant germinalny, zakażenie grzybicze, zespół mielodysplastyczny - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Plerixafor MSN 20 mg/ml
Plerixafor MSN, dostępny w roztworze do wstrzykiwań o stężeniu 20 mg/mL, stosowany jest podskórnie w celu mobilizacji krwiotwórczych komórek progenitorowych, po uprzednim 4-dniowym leczeniu G-CSF (10 μg/kg mc. raz dziennie). Zalecana dawka u dorosłych pacjentów wynosi 20 mg (dawka stała) lub 0,24 mg/kg mc. dla masy ciała ≤ 83 kg oraz 0,24 mg/kg mc. dla masy ciała > 83 kg, z maksymalną dawką dobową 40 mg. U dzieci i młodzieży (1-18 lat) dawka wynosi 0,24 mg/kg mc., również z limitem 40 mg/dobę. Podanie leku powinno odbywać się 6-11 godzin przed aferezą, a dawkowanie oblicza się na podstawie masy ciała zmierzonej w ciągu tygodnia przed pierwszą dawką. U pacjentów z masą ciała przekraczającą 175% należnej masy ciała brak jest danych dotyczących dawkowania, a dawka nie powinna przekraczać 40 mg/dobę ze względu na zwiększoną ekspozycję ogólnoustrojową.
afereza, chemioterapia mielosupresyjna, czynnik predykcyjny, czynnik wzrostu kolonii granulocytów, G-CSF, hemodializa, intensywna chemioterapia, klirens kreatyniny, komórka macierzysta, krwiotwórcza komórka progenitorowa, leczenie skojarzone, lekarz specjalista, mobilizacja komórek, należna masa ciała, ośrodek hematologiczny, ośrodek onkologiczny, pleryksafor, procedura mobilizacji, technika aseptyczna, wstrzyknięcie podskórne - Leksykon chorób i schorzeń
Sucha degeneracja plamki żółtej – Zapobieganie i profilaktyka
Sucha degeneracja plamki żółtej (sucha AMD) jest główną przyczyną nieodwracalnej utraty wzroku u osób powyżej 65. roku życia. Obecnie brak jest skutecznego leczenia odwracającego uszkodzenia siatkówki, dlatego kluczowe jest zapobieganie i spowolnienie progresji choroby. Badania, takie jak Rotterdam i konsorcjum EYE-RISK, wykazały, że dieta bogata w przeciwutleniacze (beta-karoten, witaminy C 500 mg, E 400 IU, luteinę 10 mg, zeaksantynę 2 mg, cynk 80 mg oraz miedź 2 mg) oraz kwasy tłuszczowe omega-3 znacząco zmniejsza ryzyko rozwoju AMD. Zalecane jest spożywanie ciemnozielonych warzyw liściastych, ryb morskich co najmniej dwa razy w tygodniu, oliwy z oliwek oraz ograniczenie czerwonego mięsa i produktów wysokoprzetworzonych. Suplementacja formułą AREDS2 jest wskazana u pacjentów z pośrednim lub zaawansowanym stadium suchej AMD, co może zmniejszyć ryzyko utraty wzroku o około 25%. Beta-karoten został zastąpiony luteiną i zeaksantyną ze względu na ryzyko raka płuc u palaczy.
anemia, atrofia geograficzna, avacincaptad pegol, badanie AREDS, beta-karoten, cynk, czynnik neurotroficzny rzęskowy, dieta śródziemnomorska, formuła AREDS2, fotobiomodulacja, komórka macierzysta, kwas tłuszczowy omega-3, luteina, modyfikowalny czynnik ryzyka, nadciśnienie tętnicze, okulista, pegcetacoplan, przeciwutleniacz, siatka Amslera, siatkówka, sucha AMD, sucha degeneracja plamki żółtej, wysoki poziom cholesterolu, zaawansowana AMD, zeaksantyna - Leksykon chorób i schorzeń
Pląsawica huntingtona – Leczenie
Pląsawica Huntingtona (HD) to postępująca choroba neurodegeneracyjna o podłożu genetycznym, charakteryzująca się pląsawicą, zaburzeniami psychicznymi oraz deficytami poznawczymi. Leczenie objawowe obejmuje przede wszystkim inhibitory VMAT2, takie jak tetrabenazyna, deutetrabenazyna i walbenazyna, które skutecznie redukują mimowolne ruchy pląsawicze, choć mogą wywoływać działania niepożądane, w tym ryzyko depresji. Alternatywnie stosuje się leki przeciwpsychotyczne (typowe i atypowe neuroleptyki), amantadynę, leki przeciwpadaczkowe oraz benzodiazepiny, dostosowując terapię do dominujących objawów ruchowych i psychiatrycznych. W leczeniu zaburzeń nastroju preferowane są SSRI (np. citalopram, escitalopram, fluoksetyna, sertralina), a w przypadku objawów psychotycznych – atypowe leki przeciwpsychotyczne (kwetiapina, klozapina, olanzapina, risperidon). W terapii objawów afektywnych stosuje się stabilizatory nastroju, takie jak kwas walproinowy, karbamazepina i lamotrygina. W ciężkich przypadkach depresji rozważa się elektrowstrząsy (ECT).
agonista dopaminy, amantadyna, arypiprazol, benzodiazepina, bradykinezja, bupropion, choroba neurodegeneracyjna, citalopram, CRISPR/Cas9, diazepam, dyskineza późna, elektrowstrząsy, escitalopram, fizjoterapia, flufenazyna, fluoksetyna, funkcje poznawcze, haloperidol, halucynacja, interferencja RNA, karbamazepina, kaskada dopełniacza, klonazepam, klozapina, komórka macierzysta, kwas walproinowy, kwetiapina, lamotrygina, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwpadaczkowy, lek przeciwpsychotyczny, lek stabilizujący nastrój, lewetyracetam, lewodopa, logopeda, nefazodon, olanzapina, oligonukleotyd antysensowny, parkinsonizm polekowy, pląsawica, pląsawica Huntingtona, poradnictwo genetyczne, problem z połykaniem, psychoterapia, receptor dopaminowy, receptor NMDA, receptor sigma-1, risperidon, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, sertralina, terapia genowa, terapia zajęciowa, tetrabenazyna, trójpierścieniowy lek przeciwdepresyjny, urojenie, wenlafaksyna, zaburzenia psychiczne, zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne - Leksykon chorób i schorzeń
Osteoporoza – Patofizjologia i mechanizm
Osteoporoza jest wieloczynnikowym zaburzeniem charakteryzującym się obniżoną masą kostną i zwiększoną kruchością szkieletu, wynikającym z dysproporcji między resorpcją a formowaniem kości. Kluczową rolę w patogenezie odgrywa układ RANKL/RANK/OPG, który reguluje różnicowanie i aktywność osteoklastów, a jego zaburzenia prowadzą do nadmiernej resorpcji kości. Niedobór estrogenów, szczególnie po menopauzie, zwiększa ekspresję RANKL i aktywność osteoklastów, co przyczynia się do utraty masy kostnej. Dodatkowo, stres oksydacyjny i apoptoza osteocytów oraz osteoblastów nasilają zaburzenia przebudowy kości, a czynniki zapalne, takie jak TNF-α, IL-1β i IL-6, promują osteoklastogenezę i hamują tworzenie kości. Warto podkreślić, że osteoporoza jest efektem współdziałania czynników genetycznych, hormonalnych, immunologicznych oraz środowiskowych, a także zmian epigenetycznych i mikroflory jelitowej, które wpływają na równowagę między osteoblastami a osteoklastami.
aktywność osteoklastów, cytokina prozapalna, enzym proteolityczny, gęstość mineralna kości, inflammasom NLRP3, komórka macierzysta, masa kostna, mezenchymalna komórka macierzysta, mikroflora jelitowa, mikroRNA, niedobór estrogenów, osteoblast, osteocyt, osteoklast, osteoklastogeneza, osteoporoza, osteoporoza indukowana glikokortykosteroidami, osteoprotegeryna, parathormon, polimorfizm genu, reaktywne formy tlenu, resorpcja kości, sklerostyna, skracanie telomerów, stres oksydacyjny, szlak RANKL/RANK/OPG, złamanie osteoporotyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stroma – Etiologia i przyczyny
Guzy drobne, okrągłe z desmoplastyczną stromą (DSRCT) to rzadkie, wysoce agresywne nowotwory tkanek miękkich, charakteryzujące się specyficzną translokacją chromosomową t(11;22)(p13;q12), prowadzącą do fuzji genów EWSR1-WT1 i powstania onkogennego białka fuzyjnego EWS-WT1. Ta fuzja działa jako czynnik transkrypcyjny aktywujący nadekspresję genów takich jak PDGFRA, IGF1R, EGFR, IL2, IL15 oraz czynników transkrypcyjnych MYC, PAX2 i WT1, co sprzyja proliferacji, neoangiogenezie i tworzeniu desmoplastycznego podścieliska. Dodatkowo, mutacje somatyczne w genach KRAS, PTPRD, GRB10, MET i PIK3CA oraz procesy takie jak odpowiedź na uszkodzenia DNA (DDR) i przejście mezenchymalno-nabłonkowe (MErT/EMT) podkreślają złożoność molekularną i heterogenność guza. Wyróżniającą cechą DSRCT jest zwiększona ekspresja receptora androgenowego (AR), odróżniająca go od innych mięsaków z rodziny Ewinga.
białko fuzyjne, chemioterapia, chirurgia cytoredukcyjna, czynnik transkrypcyjny, domena wiążąca DNA, DSRCT, EGFR, fibroblast, fuzja genów, gen EWSR1, gen KRAS, gen PIK3CA, gen WT1, guz drobny okrągły z desmoplastyczną stromą, IGF1R, insulinopodobny czynnik wzrostu, komórka macierzysta, komórka śródbłonka, marker nabłonkowy, mięsak Ewinga, mutacja somatyczna, naskórkowy czynnik wzrostu, neoangiogeneza, PDGFRA, płytkopochodny czynnik wzrostu, przerzut do węzłów chłonnych, radioterapia, receptor androgenowy, receptor CXCR4, rozsiew otrzewnowy, translokacja chromosomowa, uszkodzenie DNA - Leksykon leków
Przedawkowanie – Thiotepa Fresenius Kabi 15 mg
Przedawkowanie tiotepy, ze względu na jej silne działanie cytotoksyczne, prowadzi przede wszystkim do poważnych zaburzeń hematologicznych, takich jak ablacja szpiku kostnego i pancytopenia. Ablacja szpiku oznacza całkowite zahamowanie funkcji hematopoetycznej, co skutkuje krytycznym spadkiem wszystkich elementów morfotycznych krwi, natomiast pancytopenia charakteryzuje się jednoczesnym obniżeniem liczby erytrocytów, leukocytów i płytek krwi poniżej wartości referencyjnych. W konsekwencji rośnie ryzyko powikłań krwotocznych i infekcyjnych, w tym infekcji oportunistycznych, które wynikają z głębokiej neutropenii. Brak swoistego antidotum wymusza stosowanie leczenia objawowego i podtrzymującego, opartego na monitorowaniu parametrów hematologicznych oraz indywidualnym dostosowaniu terapii.
ablacja szpiku kostnego, antidotum, antybiotykoterapia, czynnik krzepnięcia, czynnik wzrostu hematopoezy, działanie cytotoksyczne, element morfotyczny krwi, erytrocyt, funkcja hematopoetyczna, G-CSF, GM-CSF, immunosupresja, infekcja oportunistyczna, komórka macierzysta, komórka progenitorowa szpiku, koncentrat krwinek czerwonych, krwinka biała, krwinka czerwona, lek przeciwgrzybiczny, lek przeciwwirusowy, morfologia krwi, neutropenia, niedokrwistość, pancytopenia, parametr hematologiczny, płytka krwi, powikłanie krwotoczne, preparat krwiopochodny, profil toksyczności, profilaktyka przeciwinfekcyjna, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, stężenie hemoglobiny, tiotepa, trombocytopenia - Leksykon chorób i schorzeń
Zawał serca – Leczenie
Zawał serca stanowi stan nagły wymagający natychmiastowej interwencji medycznej, gdzie czas od wystąpienia objawów do rozpoczęcia leczenia (optymalnie 30-90 minut) jest kluczowy dla ograniczenia rozległości uszkodzenia mięśnia sercowego. Leczenie farmakologiczne w fazie ostrej obejmuje podanie kwasu acetylosalicylowego (300 mg do rozgryzienia), podwójną terapię przeciwpłytkową (klopidogrel, prasugrel, tikagrelor przez co najmniej 12 miesięcy), heparynę dożylną, leki fibrynolityczne (tPA, streptokinaza, urokinaza) w ciągu 6-12 godzin od objawów, beta-blokery, inhibitory ACE, statyny oraz nitroglicerynę i tlenoterapię w zależności od wskazań. Interwencje inwazyjne, takie jak angioplastyka wieńcowa (PCI) z implantacją stentu, są preferowaną metodą leczenia zawału STEMI, z celem osiągnięcia czasu „door-to-balloon” poniżej 90 minut. W przypadkach niemożliwych do leczenia PCI stosuje się pomostowanie aortalno-wieńcowe (CABG).
agregacja płytek krwi, angioplastyka wieńcowa, antagonista receptora angiotensyny II, beta-bloker, ból dławicowy, czynnik ryzyka, farmakoterapia, heparyna, implantacja stentu, incydent sercowo-naczyniowy, inhibitor ACE, inhibitor konwertazy angiotensyny, komórka macierzysta, kwas acetylosalicylowy, lek fibrynolityczny, lek przeciwkrzepliwy, lek przeciwpłytkowy, miażdżyca, nitrogliceryna, podwójna terapia przeciwpłytkowa, pomostowanie aortalno-wieńcowe, przezskórna interwencja wieńcowa, rehabilitacja kardiologiczna, saturacja krwi, statyna, tętnica wieńcowa, tkankowy aktywator plazminogenu, tlenoterapia, uniesienie odcinka ST, uszkodzenie mięśnia sercowego, zabieg interwencyjny, zawał NSTEMI, zawał serca, zawał STEMI - Leksykon chorób i schorzeń
Mięśniaki macicy – Patofizjologia i mechanizm
Mięśniaki macicy (leiomyomata) to najczęstsze łagodne nowotwory żeńskiego układu rozrodczego, występujące u 50-70% kobiet w wieku rozrodczym, z wyższą częstością (>80%) u kobiet rasy czarnej. Patogeneza mięśniaków jest wieloczynnikowa i obejmuje mutacje genetyczne (głównie MED12 w 70% przypadków), wpływ hormonów steroidowych (estrogenów i progesteronu), dysregulację kluczowych szlaków sygnałowych (Wnt/β-katenina, TGF-β, PI3K/AKT/mTOR) oraz nadmierne odkładanie macierzy pozakomórkowej (ECM). Estrogeny stymulują proliferację komórek mięśni gładkich i hamują apoptozę, natomiast progesteron wykazuje działanie dualne – promuje proliferację i hamuje apoptozę przez zwiększenie ekspresji PCNA i Bcl-2, ale może także hamować wzrost poprzez regulację IGF-1. Mięśniaki wykazują nadekspresję receptorów estrogenowych i progesteronowych oraz ekspresję aromatazy, co prowadzi do lokalnej produkcji estrogenów. Czynniki ryzyka obejmują predyspozycje genetyczne, otyłość, zespół policystycznych jajników, cukrzycę, nadciśnienie, brak ciąż oraz dietę bogatą w czerwone mięso (zwiększającą ryzyko o 70%).
aberracja chromosomowa, angiogeneza, czynnik wzrostu, EGF, IGF, in vitro fertilizacja, komórka macierzysta, komórka senescencyjna, krwawienie miesiączkowe, łagodny nowotwór, macierz pozakomórkowa, metylacja DNA, miażdżyca, mięsień gładki myometrium, mięśniak macicy, mięśniak śródścienny, mTOR, mutacja genu MED12, nadciśnienie tętnicze, nowotwór monoklonalny, PDGF, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, SPRM, szlak PI3K, szlak Wnt/β-katenina, TNF-α, transformujący czynnik wzrostu beta, VEGF, zespół policystycznych jajników - Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja wirusem cytomegalii – Leczenie
Infekcja wirusem cytomegalii (CMV) wymaga zróżnicowanego podejścia terapeutycznego zależnego od stanu immunologicznego pacjenta oraz nasilenia objawów. U osób immunokompetentnych leczenie jest zwykle objawowe, natomiast u pacjentów z immunosupresją (np. po przeszczepach, zakażonych HIV) wskazane jest stosowanie leków przeciwwirusowych takich jak gancyklowir (5 mg/kg co 12 h i następnie 5 mg/kg/dobę), walgancyklowir (900 mg co 12 h, potem 900 mg/dobę), foskarnet (60 mg/kg co 8 h lub 90 mg/kg co 12 h), cidofowir (5 mg/kg raz w tygodniu) oraz nowszych preparatów maribawir (400 mg dwa razy dziennie) i letermowir (480 mg/dobę). Leczenie obejmuje fazę indukcyjną (2-3 tygodnie) i podtrzymującą, a także profilaktykę i terapię wyprzedzającą opartą na monitorowaniu wiremii CMV metodą PCR. Wrodzona infekcja CMV u noworodków z objawami wymaga dożylnego gancyklowiru (6 mg/kg co 12 h) przez 2-6 tygodni, a następnie doustnego walgancyklowiru (16 mg/kg co 12 h) przez 6 miesięcy, co poprawia wyniki słuchowe i neurorozwojowe.
ciało szkliste, cidofowir, foskarnet, gancyklowir, hipogammaglobulinemia, immunoglobulina anty-CMV, inhibitor kalcyneuryny, komórka CD4+, komórka macierzysta, lek przeciwwirusowy, letermowir, leukopenia, limfocyt T, maribawir, mykofenolan mofetylu, niedosłuch czuciowo-nerwowy, ośrodkowy układ nerwowy, probenecyd, przeszczepienie narządów, terapia antyretrowirusowa, walacyklowir, wiremia CMV, wirus cytomegalii, wrodzona infekcja CMV, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie siatkówki - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Azacitidine Eugia 25 mg/ml
Azacitidine Eugia w stężeniu 25 mg/ml jest wskazane do leczenia dorosłych pacjentów z hematologicznymi nowotworami, którzy nie kwalifikują się do przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Wskazania obejmują zespoły mielodysplastyczne (MDS) o ryzyku pośrednim-2 i wysokim według IPSS, przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML) z 10-29% blastów w szpiku bez cech choroby mieloproliferacyjnej, oraz ostrą białaczkę szpikową (AML) z blastami w szpiku w dwóch grupach: 20-30% z wieloliniową dysplazją oraz >30%, zgodnie z klasyfikacją WHO. Lek jest szczególnie zalecany u pacjentów, którzy ze względu na wiek, stan ogólny lub brak dawcy nie mogą poddać się intensywnej chemioterapii ani HSCT.
azacytydyna, badanie cytogenetyczne, biopsja szpiku kostnego, chemioterapia indukująca remisję, choroba mieloproliferacyjna, klasyfikacja WHO, komórka macierzysta, Międzynarodowy Punktowy System Rokowniczy, nowotwór hematologiczny, ostra białaczka szpikowa, przeszczep komórek krwiotwórczych, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, przewlekła białaczka mielomonocytowa, rozpoznanie histopatologiczne, wieloliniowa dysplazja, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Wczesna lub przedwczesna menopauza – Leczenie
Wczesna menopauza (40-45 lat) oraz przedwczesna niewydolność jajników (POI, <40 lat) dotyczą odpowiednio około 5% i 1% populacji kobiet. POI może mieć etiologię wieloczynnikową, w tym chirurgiczną, onkologiczną, autoimmunologiczną i genetyczną. Kobiety z wczesną lub przedwczesną menopauzą doświadczają nasilonych objawów menopauzalnych oraz dłuższego okresu niedoboru estrogenów, co zwiększa ryzyko osteoporozy, chorób sercowo-naczyniowych, depresji i zaburzeń neurologicznych. Standardem leczenia jest terapia hormonalna (HT), zalecana do osiągnięcia naturalnego wieku menopauzy (~50-51 lat), z zastosowaniem estrogenów (po histerektomii) lub estrogenów z progestagenem (przy zachowanej macicy). Dostępne formy podania to tabletki, plastry, żele, kremy i pierścienie dopochwowe. HT łagodzi objawy naczynioruchowe, zapobiega utracie masy kostnej i zmniejsza ryzyko chorób sercowo-naczyniowych oraz potencjalnie demencji. Przeciwwskazania do HT obejmują nowotwory hormonozależne, historię zakrzepów, choroby sercowo-naczyniowe i wątrobowe.
atrofia pochwy, choroba Addisona, choroba Hashimoto, choroba Parkinsona, choroba sercowo-naczyniowa, choroba tarczycy, cukrzyca typu 1, dehydroepiandrosteron, demencja, densytometria, fitoestrogen, gabapentyna, gęstość kości, hormonalny środek antykoncepcyjny, inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny, klonidyna, komórka macierzysta, miejscowy preparat estrogenowy, nietrzymanie moczu, obustronna ooforektomia, osocze bogatopłytkowe, ospemifen, osteoporoza, prasterone, przedwczesna menopauza, przedwczesna niewydolność jajników, rak macicy, rozrost endometrium, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, selektywny modulator receptorów estrogenowych, suchość pochwy, terapia estrogenem, terapia hormonalna, terapia laserowa pochwy, terapia poznawczo-behawioralna, uderzenie gorąca, wczesna menopauza, zaburzenie poznawcze, zapłodnienie in vitro - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Sandimmun Neoral 50 mg
Sandimmun Neoral, zawierający cyklosporynę w kapsułkach miękkich o dawkach 10 mg, 25 mg, 50 mg oraz 100 mg, jest szeroko stosowany w transplantologii oraz w leczeniu wybranych chorób autoimmunologicznych i zapalnych. W transplantologii lek znajduje zastosowanie zarówno w profilaktyce odrzucania przeszczepów narządów miąższowych i szpiku kostnego, jak i w terapii odrzucania komórkowego oraz choroby przeszczep przeciw gospodarzowi (GVHD). Ponadto, Sandimmun Neoral jest wskazany w leczeniu zapalenia błony naczyniowej oka (w tym w chorobie Behçet’a), zespołu nerczycowego (nefropatia z minimalnymi zmianami, ogniskowe i segmentowe stwardnienie kłębuszków, błoniaste zapalenie kłębuszków nerkowych) – szczególnie w postaciach steroidozależnych i steroidoopornych – a także w ciężkim, czynnym reumatoidalnym zapaleniu stawów, ciężkiej łuszczycy oraz atopowym zapaleniu skóry wymagającym leczenia ogólnoustrojowego.
albumina, allogeniczna transplantacja szpiku, atopowe zapalenie skóry, białkomocz, błoniaste zapalenie kłębuszków nerkowych, choroba Behçeta, choroba kłębuszków nerkowych, choroba przeszczep przeciw gospodarzowi, ciśnienie tętnicze, cyklosporyna, funkcja nerek, funkcja wątroby, gospodarka lipidowa, komórka macierzysta, kreatynina, lek immunosupresyjny, łuszczyca, nefropatia z minimalnymi zmianami, odrzucanie przeszczepu, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków, przeszczep narządu miąższowego, przeszczep szpiku kostnego, remisja choroby, reumatoidalne zapalenie stawów, siatkówka, stężenie cyklosporyny, terapia immunosupresyjna, układ immunologiczny, utrata wzroku, zapalenie błony naczyniowej oka, zespół nerczycowy, zespół nerczycowy steroidooporny, zespół nerczycowy steroidozależny - Leksykon chorób i schorzeń
Hiperoksaluria i oksaloza – Zapobieganie i profilaktyka
Hiperoksaluria to metaboliczne zaburzenie charakteryzujące się zwiększonym wydalaniem szczawianów z moczem, prowadzące do kamicy nerkowej, nefrokalcynozy, zakażeń układu moczowego, a w zaawansowanych stadiach do przewlekłej choroby nerek i schyłkowej niewydolności nerek. Wyróżnia się hiperoksalurię pierwotną (PH) o podłożu genetycznym, jelitową oraz dietetyczną. Diagnostyka PH powinna obejmować co najmniej dwa pomiary stężenia szczawianów w dobowej zbiórce moczu u pacjentów z eGFR >30 ml/min/1,73 m² oraz badania genetyczne, które mają kluczowe znaczenie w doborze terapii, zwłaszcza w PH1, gdzie odpowiedź na witaminę B6 zależy od typu mutacji. Podstawą leczenia zachowawczego jest agresywne nawadnianie (4 l/d u dorosłych, 2-3 l/d u dzieci szkolnych, 1-1,5 l/d u niemowląt), alkalizacja moczu cytrynianami oraz suplementacja pirydoksyny u pacjentów z PH1. W przypadku braku odpowiedzi na witaminę B6 stosuje się leki RNAi, takie jak lumasiran, hamujące oksydazę glikolanową, co zmniejsza produkcję szczawianów.
alkalizacja moczu, badanie genetyczne, cytrynian potasu, dehydrogenaza mleczanowa, dializa otrzewnowa, dysfagia, filtracja kłębuszkowa, hemodializa, hiperoksaluria dietetyczna, hiperoksaluria jelitowa, hiperoksaluria pierwotna, hiperoksaluria wtórna, interferencja RNA, kamica nerkowa, komórka macierzysta, leczenie nerkozastępcze, lumasiran, nedosiran, nefrokalcynoza, nefropatia szczawianowa, oksaloza systemowa, pirydoksyna, przeszczep nerki, przeszczep wątroby, przewlekła choroba nerek, schyłkowa niewydolność nerek, terapia genowa, terapia redukcji substratu, terapia RNA, wczesne rozpoznanie, witamina B6, wydalanie szczawianów, zakażenie układu moczowego - Leksykon chorób i schorzeń
Przetoka odbytu – Zapobieganie i profilaktyka
Przetoka odbytu stanowi patologiczne połączenie między kanałem analnym a skórą okolicy odbytu, wymagające specjalistycznego leczenia. Kluczowym elementem profilaktyki jest skuteczne leczenie ropni okołoodbytniczych, głównej przyczyny powstawania przetok. Antybiotykoterapia po chirurgicznym drenażu ropnia, trwająca 7-10 dni, znacząco redukuje ryzyko powstania przetoki o około 36%, z ilorazem szans 0,371 (95% CI: 0,196-0,703). Najczęściej stosowanymi lekami są ciprofloksacyna w połączeniu z metronidazolem, a trwają badania nad skutecznością amoksycyliny z kwasem klawulanowym. U pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna zaleca się kombinację leczenia chirurgicznego i farmakologicznego, w tym terapię lekami biologicznymi (infliksymab, adalimumab), z wyborem terapii opartym na badaniach obrazowych, takich jak MRI.
adalimumab, amoksycylina z kwasem klawulanowym, babka płesznik, badanie obrazowe, choroba Leśniowskiego-Crohna, dieta bogata w błonnik, infliksymab, komórka macierzysta, lek biologiczny, metyloceluloza, mięśnie dna miednicy, przetoka odbytu, przetoka okołoodbytnicza, rezonans magnetyczny, ropień okołoodbytniczy, środek przeczyszczający, środek zmiękczający stolec, suplement błonnika, zaparcie, złożona przetoka - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiel kości – Leczenie
Torbiele kości, najczęściej występujące u dzieci i młodzieży, obejmują torbiele proste (UBC), tętniakowate (ABC) oraz pourazowe. Pomimo łagodnego charakteru, mogą prowadzić do osłabienia struktury kostnej, bólu i złamań patologicznych. Leczenie zależy od rodzaju, wielkości, lokalizacji torbieli oraz wieku pacjenta i objawów klinicznych. Małe, bezobjawowe torbiele często wymagają jedynie obserwacji z regularną kontrolą radiologiczną, natomiast złamania patologiczne leczone są unieruchomieniem przez 4-6 tygodni. W przypadku torbieli dużych, objawowych lub z wysokim ryzykiem złamania stosuje się metody aktywne, w tym małoinwazyjne techniki aspiracji i iniekcji kortykosteroidów (np. octanu metyloprednizolonu) z efektywnością do 90%, autologiczne iniekcje szpiku kostnego (ABMI) oraz skleroterapię (polidokanol, dokscyklina, etanol) z sukcesem w 90-96% przypadków torbieli tętniakowatych. Selektywna embolizacja tętnicza (SAE) jest stosowana głównie w torbielach tętniakowatych, zwłaszcza w lokalizacjach trudnych do leczenia chirurgicznego, choć wymaga często powtórzeń i może być mniej skuteczna niż leczenie chirurgiczne.
aspiracja płynu, bisfosfonian, cement kostny, chrząstka wzrostowa, czynnik wzrostu, denosumab, embolizacja tętnicza, fenolizacja, gwóźdź śródszpikowy, iniekcja kortykosteroidów, koagulacja argonowa, komórka macierzysta, krioterapia, przeciwciało monoklonalne, przeszczep kostny, radioterapia, resekcja en bloc, skleroterapia, szpik kostny, torbiel kości, torbiel pourazowa, torbiel prosta, torbiel tętniakowata, wyłyżeczkowanie, złamanie patologiczne - Leksykon substancji czynnych
Tiotepa – Właściwości farmakodynamiczne
Tiotepa, lek alkilujący z grupy L01AC01, wykazuje silne działanie mieloablacyjne i immunosupresyjne, co czyni ją skutecznym środkiem kondycjonującym przed przeszczepieniem komórek macierzystych układu krwiotwórczego (HPCT). Mechanizm działania opiera się na uwalnianiu rodników imin etylenowych, które alkilują guaninę w pozycji N-7, prowadząc do uszkodzenia DNA komórek nowotworowych. Tiotepa charakteryzuje się brakiem toksyczności pozaszpikowej nawet przy dawkach przekraczających poziom mielotoksyczny, co umożliwia jej szerokie zastosowanie zarówno w autologicznym, jak i allogenicznym HPCT u dorosłych i dzieci. W badaniach klinicznych potwierdzono jej skuteczność w leczeniu chorób hematologicznych oraz guzów litych, z przeżyciem wolnym od choroby (DFS) sięgającym 43-75% i ogólnym przeżyciem (OS) w zakresie 17-100% w zależności od populacji i czasu obserwacji.
ablacja szpiku, alkilacja guaniny, allogeniczny HPCT, autologiczny HPCT, choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi, choroba układu krwiotwórczego, działanie radiomimetyczne, efekt przeszczep-przeciwko-białaczce, guz lity, iperyt azotowy, komórka macierzysta, lek alkilujący, lek przeciwnowotworowy, ostra GVHD, przeszczepienie komórek macierzystych układu krwiotwórczego, przeżycie wolne od choroby, śmiertelność związana z leczeniem, śmiertelność związana z przeszczepem, środek cytotoksyczny, tiotepa, toksyczność pozaszpikowa, uszkodzenie DNA - Leksykon chorób i schorzeń
Złamania płytek wzrostowych – Zapobieganie i profilaktyka
Złamania płytek wzrostowych stanowią 15-30% wszystkich złamań u dzieci, z przewagą u chłopców. Ze względu na ryzyko zaburzeń wzrostu i deformacji szkieletowych, kluczowa jest profilaktyka obejmująca odpowiedni trening (rozgrzewka, stretching, wzmacniające ćwiczenia kondycyjne), kontrolę intensywności i czasu aktywności fizycznej (np. limit 1 godziny treningu tygodniowo na każdy rok życia dziecka), stosowanie sprzętu ochronnego oraz zróżnicowanie dyscyplin sportowych. Zalecenia AAP podkreślają konieczność przerw w treningu (1-2 dni tygodniowo, 3-miesięczne przerwy roczne od jednej dyscypliny) oraz ograniczenie liczby godzin treningu do wieku dziecka lub maksymalnie 16 godzin tygodniowo do osiągnięcia dojrzałości szkieletowej. Dieta bogata w wapń i witaminę D oraz bezpieczne środowisko zabaw dodatkowo zmniejszają ryzyko urazów. Monitorowanie wzrostu co 3 miesiące i wczesna diagnostyka (np. USG rąk) są niezbędne do identyfikacji okresów zwiększonego ryzyka i wczesnego wykrycia urazów.
anatomiczna repozycja, badanie obrazowe, deformacja kończyny, deformacja szkieletowa, dojrzałość szkieletowa, klasyfikacja Saltera-Harrisa, komórka macierzysta, mostek kostny, ortopedia dziecięca, regeneracja chrząstki, skok wzrostowy, staw międzypaliczkowy bliższy, uraz przeciążeniowy, zatrzymanie wzrostu, złamanie płytki wzrostowej, złamanie stresowe, złamanie typu V - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przytarczyc – Zapobieganie i profilaktyka
Niedoczynność przytarczyc jest najczęstszym powikłaniem po całkowitej tyroidektomii, występującym w 30-60% przypadków, z podziałem na postać przejściową i trwałą (utrzymującą się powyżej 6 miesięcy). Czynniki ryzyka obejmują obustronne operacje tarczycy, autoimmunologiczne choroby tarczycy, centralną dyssekcję szyi, wole zamostkowe, niedoświadczenie chirurga oraz zaburzenia wchłaniania. Trwała niedoczynność wiąże się z zakresem dyssekcji węzłów chłonnych grupy VI, obniżeniem poziomu PTH po operacji, koniecznością dożylnej suplementacji wapnia, wyższym wiekiem i płcią żeńską. Kluczowe jest zachowanie przytarczyc in situ i ich unaczynienia, a w przypadku przypadkowego usunięcia – autotransplantacja. Przedoperacyjne przygotowanie obejmuje ocenę i suplementację wapnia, PTH oraz witaminy D, w tym podawanie alfakalcydolu, co zmniejsza ryzyko wczesnej hipokalcemii i skraca hospitalizację.
alfakalcydol, autoimmunologiczna choroba tarczycy, autotransplantacja, autotransplantacja przytarczyc, całkowita tyroidektomia, diuretyk tiazydowy, dyssekcja węzłów chłonnych, hiperkalciuria, hipokalcemia, kalcytriol, komórka macierzysta, model predykcyjny, niedoczynność przytarczyc, objawowa hipokalcemia, operacja tarczycy, pooperacyjna niedoczynność przytarczyc, poziom wapnia, rak tarczycy, rekombinowany ludzki PTH, suplementacja wapnia, witamina D, wole zamostkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Złamania płytek wzrostowych – Leczenie
Złamania płytek wzrostowych stanowią 15-30% wszystkich złamań u dzieci i wymagają szybkiej diagnozy oraz leczenia, aby zapobiec powikłaniom takim jak przedwczesne zatrzymanie wzrostu czy deformacje kątowe kości. Leczenie zależy od typu złamania według klasyfikacji Saltera-Harrisa: typy I i II zwykle leczy się zachowawczo poprzez unieruchomienie gipsem przez 4-6 tygodni, natomiast typy III, IV i V często wymagają interwencji chirurgicznej (ORIF) z wewnętrzną stabilizacją. W przypadku złamań z przemieszczeniem stosuje się repozycję zamkniętą lub otwartą, często z sedacją. Po zabiegu konieczne jest unieruchomienie oraz długoterminowa obserwacja wzrostu kości, trwająca nawet do osiągnięcia dojrzałości szkieletowej, z regularnymi kontrolami radiologicznymi. Farmakoterapia obejmuje głównie leki przeciwbólowe i przeciwzapalne, jednak ich stosowanie zależy od rodzaju urazu.
deformacja kątowa kości, dysfagia, epifizjodeza, fizjoterapia, ibuprofen, immobilizacja, klasyfikacja Saltera-Harrisa, komórka macierzysta, metoda zachowawcza, mostek kostny, naproksen, nieprawidłowy zrost kości, NLPZ, ORIF, ortotyka, osteotomia, paracetamol, przeszczep komórek macierzystych, repozycja, repozycja zamknięta, sedacja, uraz kostny, zaburzenie wzrostu kości, złamanie płytki wzrostowej - Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja wirusem cytomegalii – Patofizjologia i mechanizm
Wirus cytomegalii (CMV), należący do rodziny herpeswirusów, infekuje znaczną część populacji dorosłych, z częstością około 60% w krajach rozwiniętych i ponad 90% w krajach rozwijających się. U osób z prawidłową odpornością infekcja przebiega zwykle bezobjawowo, natomiast u pacjentów z immunosupresją może prowadzić do ciężkich chorób narządowych. CMV charakteryzuje się złożonym cyklem replikacyjnym z kaskadową ekspresją genów natychmiastowo wczesnych (IE), wczesnych (E) i późnych (L), infekując różne typy komórek, w tym fibroblasty, komórki nabłonkowe, makrofagi, neurony i hepatocyty. Latencja wirusa utrzymuje się głównie w komórkach mieloidalnych, a reaktywacja, indukowana m.in. przez TNF-α, jest kontrolowana przez odpowiedź komórkową limfocytów T cytotoksycznych. CMV wykorzystuje liczne mechanizmy unikania odpowiedzi immunologicznej, w tym modulację receptorów NK (np. UL16 wiążące ligandy ULBP1, ULBP2, MICB) oraz tłumienie produkcji interferonu typu I, co umożliwia mu przetrwanie i replikację w organizmie gospodarza.
allogeniczny przeszczep szpiku kostnego, apoptoza, autoprzeciwciało, choroba wieńcowa, cytokina prozapalna, endocytoza, fibroblast, genom wirusowy, herpeswirus, infekcja latentna, interferon typu I, kapsyd wirusowy, kinaza białkowa C, komórka dendrytyczna, komórka macierzysta, komórka nabłonkowa, komórka NK, limfocyt T cytotoksyczny, limfocyt T i B, miażdżyca, miRNA, NF-κB, OUN, receptor rozpoznający wzorce, SLE, terapia immunosupresyjna, TNF-α, układ immunologiczny, wirus cytomegalii, wrodzone zakażenie CMV - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zwyrodnieniowa stawów – Leczenie
Choroba zwyrodnieniowa stawów (osteoarthritis) to przewlekłe schorzenie charakteryzujące się degeneracją chrząstki stawowej, prowadzące do bólu, sztywności i ograniczenia ruchomości. Leczenie opiera się na łagodzeniu objawów, poprawie funkcji stawów oraz spowolnieniu progresji choroby. Podstawą terapii są metody niefarmakologiczne, takie jak regularna aktywność fizyczna (zalecane 150 minut umiarkowanej lub intensywnej aktywności tygodniowo), fizjoterapia (w tym aquaterapia i terapia manualna), redukcja masy ciała (utrata 5-10% masy ciała znacząco zmniejsza objawy, a każdy kilogram redukcji zmniejsza obciążenie stawów kolanowych o około 4 kg) oraz stosowanie urządzeń wspomagających i ortez. Farmakoterapia obejmuje przede wszystkim NLPZ (np. ibuprofen, naproksen, diklofenak, celekoksyb) jako leki pierwszego wyboru, z uwzględnieniem ryzyka działań niepożądanych, oraz miejscowe preparaty przeciwbólowe. Paracetamol (maks. 4 g/dobę) ma ograniczoną skuteczność. Duloksetyna i opioidy są stosowane w wybranych przypadkach. Iniekcje dostawowe kortykosteroidów zapewniają krótkotrwałą ulgę (4-8 tygodni), ale mogą przyspieszać utratę chrząstki, natomiast wiskosuplementacja kwasem hialuronowym i osoczem bogatopłytkowym (PRP) wykazują zmienną skuteczność.
ablacja częstotliwością radiową, aktywność fizyczna, akupunktura, artrodeza, artroplastyka, artroskopia, choroba zwyrodnieniowa stawów, chrząstka stawowa, ćwiczenie aerobowe, duloksetyna, endoprotezoplastyka stawu, fizjoterapia, glukozamina, iniekcja dostawowa, kapsaicyna, komórka macierzysta, kortykosteroid, kwas hialuronowy, metformina, miejscowy lek przeciwbólowy, niesteroidowy lek przeciwzapalny, NLPZ, orteza stawu, osocze bogatopłytkowe, osteoartroza, osteotomia, paracetamol, przezskórna elektryczna stymulacja nerwów, redukcja masy ciała, ruchomość stawów, sztywność stawów, TENS, terapia genowa, terapia manualna, wkładka ortopedyczna - Leksykon substancji czynnych
Busulfan – Właściwości farmakodynamiczne
Busulfan, należący do alkilosulfonianów (ATC: L01AB01), jest dwufunkcyjnym czynnikiem alkilującym o silnym działaniu cytotoksycznym, stosowanym głównie w terapii nowotworów hematologicznych. Jego mechanizm działania opiera się na alkilacji DNA poprzez powstające w środowisku wodnym jony karbokationowe, co prowadzi do supresji granulopoezy i zmniejszenia masy granulocytów. W badaniach klinicznych fazy II (OMC-BUS-3 i OMC-BUS-4) busulfan w dawce 0,8 mg/kg mc. co 6 godzin (łącznie 16 dawek) w połączeniu z cyklofosfamidem (60 mg/kg mc. przez 2 dni) wykazał skuteczną ablację szpiku kostnego oraz 100% przyjęcie przeszczepów u pacjentów z różnymi chorobami hematologicznymi. Czas do wzrostu ANC powyżej 0,5 x 10^9/l wynosił 10-13 dni, a wskaźniki umieralności bez nawrotów po 100 dniach wynosiły 10% u biorców allogenicznych i 0% u autologicznych.
ablacja szpiku, alkilacja DNA, białaczka ostra, białaczka szpikowa przewlekła, chimeryzm, chłoniak nieziarniczy, choroba Hodgkina, cyklofosfamid, czynnik alkilujący, fludarabina, granulopoeza, komórka macierzysta, leczenie kondycjonujące, neutrofil, nowotwór układu krwiotwórczego, oporność na leczenie, przeszczep allogeniczny, przeszczep autologiczny, przeżycie wolne od choroby, środek cytotoksyczny, współczynnik przeżycia, zespół mielodysplastyczny - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Plerixafor MSN 20 mg/ml
Pleryksafor, będący odwracalnym antagonistą receptora CXCR4, skutecznie mobilizuje komórki CD34+ do krwi obwodowej poprzez blokowanie interakcji z ligandum SDF-1α (CXCL12). W badaniach farmakodynamicznych u zdrowych ochotników maksymalna mobilizacja komórek CD34+ występowała 6-9 godzin po monoterapii, a w terapii skojarzonej z G-CSF (10 μg/kg mc.) utrzymywała się przez 4-18 godzin, z maksimum między 10. a 14. godziną. Farmakokinetyka wykazała, że stała dawka 20 mg pleryksaforu u pacjentów z chłoniakiem nieziarniczym o masie ciała ≤ 70 kg powodowała 1,43-krotnie wyższą ekspozycję (AUC0-10h = 3991,2 vs 2792,7) i lepszą mobilizację komórek CD34+ (≥ 5 x 10^6/kg) niż dawka 0,24 mg/kg mc., przy podobnym profilu bezpieczeństwa. Zaleca się stosowanie dawki opartej na masie ciała powyżej 83 kg (0,24 mg/kg).
afereza, chłoniak nieziarniczy, farmakokinetyka i farmakodynamika, funkcja krwiotwórcza, komórka CD34+, komórka macierzysta, lek immunostymulujący, mielosupresja, mięsak Ewinga, mobilizacja komórek CD34+, nerwiak zarodkowy współczulny, pleryksafor, procedura ratunkowa, przeszczep autologiczny, przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych, receptor chemokinowy CXCR4, repopulacja hematopoetyczna, szpiczak mnogi, wszczepienie, wszczepienie neutrofilów, zajęcie szpiku kostnego, ziarnica złośliwa, zrębowy czynnik-1α - Leksykon chorób i schorzeń
Dystrofia mięśniowa – Leczenie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to genetyczna choroba charakteryzująca się postępującym zanikiem mięśni. Podstawą farmakoterapii są glikokortykosteroidy, takie jak prednizon, deflazacort (Emflaza) oraz vamorolon (Agamree), które poprawiają funkcje motoryczne i oddechowe, opóźniają utratę zdolności chodzenia oraz progresję kardiomiopatii. Terapie „exon skipping” (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen) umożliwiają produkcję skróconej, lecz funkcjonalnej dystrofiny u pacjentów z określonymi mutacjami. Givinostat (Duvyzat) oraz leki kardiologiczne (inhibitory ACE, beta-blokery) wspomagają leczenie, a suplementacja kreatyną może poprawić siłę mięśni. W czerwcu 2023 FDA zatwierdziła terapię genową Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) dla dzieci w wieku 4-5 lat, podawaną jednorazowo dożylnie, która dostarcza gen mikrodystrofiny i spowalnia progresję choroby. Trwają badania nad nowymi terapiami genowymi, w tym systemem trzywektorowym, terapią in utero oraz technologią Bobcat mRNA.
antysensowny oligonukleotyd, beta-bloker, dysfagia, dystrofia mięśniowa, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, edycja genów, elektrostymulacja mięśni, eteplirsen, farmakoterapia, fizjoterapia, givinostat, glikokortykosteroid, inhibitor ACE, interwencja chirurgiczna, jakość życia, kardiomiopatia, komórka macierzysta, mięsień szkieletowy, nanocząsteczka lipidowa, niewydolność oddechowa, niewydolność serca, opieka multidyscyplinarna, orteza, osteoporoza, prednizon, przykurcz, rozrusznik serca, skolioza, tenotomia ścięgna Achillesa, terapia genowa, terapia komórkowa, terapia tlenowa, terapia zajęciowa, tracheostomia, wentylacja wspomagana